Låt oss lära oss om Williams syndrom. Var inte rädd, låt oss prata.

Är din lilla väldigt social? Är han/hon en väldigt kärleksfull person som ler och pratar med alla han/hon ser? Samtidigt, finns det ibland små utvecklingsförseningar eller inlärningssvårigheter? Ibland, bakom sådana egenskaper, kan det finnas ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas Williams syndrom. Bli inte rädd när du hör det namnet. Det här är något vi behöver prata om och förstå. Idag ska vi prata om allt på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är Williams syndrom?

Williams syndrom, ibland kallat Williams-Beuren syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln. Det påverkar den neurologiska utvecklingen. Barn med detta tillstånd kan ha ett distinkt utseende, utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och kardiovaskulära abnormiteter.

Tänk dig att vår kropp består av en stor bruksanvisning. Denna bruksanvisning innehåller gener. Dessa gener finns i kromosomerna. Vi har 23 par kromosomer, vilket är totalt 46. En person med Williams syndrom saknar en liten bit från kromosom 7. Det är som en saknad sida i den bruksanvisningen. På grund av denna saknade sida sker vissa av kroppens funktioner och utveckling annorlunda. Det är vad vi kallar Williams syndrom.

Vilka effekter kan den här situationen ha på barnet?

Inte alla barn med detta tillstånd är likadana. Symtomen kan variera från person till person. Men det finns några vanliga symtom. Låt oss gå igenom dessa.

Fysiska egenskaper och utseende

Dessa barn kan ha ett väldigt sött och unikt utseende.

Tillväxt och beteende

Det tar ett tag för dessa barn att nå vissa utvecklingsmilstolpar, men de har också speciella förmågor.

• Talande: De kan vara lite sena med att börja tala, men när de väl gör det har de mycket goda språkkunskaper . De är mycket bra på att tala vackert och beskrivande.
• Rörelse: På grund av låg muskeltonus (hypotoni) tar det längre tid än andra barn att lära sig saker som att sitta upp och gå.
• Inlärning: De kan ha lite svårt att lära sig siffror, bokstäver och förstå rumsförståelse (upp, ner, nära, långt borta). Men de har utmärkt minne .
• Socialitet: Detta är den mest framträdande egenskapen hos dessa barn. De är mycket vänliga, kärleksfulla och medkännande. De har svårt att känna igen främlingar, så de blir snabbt vänner med någon. Ibland kan de till och med utveckla överdriven ångest eller rädsla för vissa saker (fobier).

Andra hälsoproblem

Detta tillstånd kan också leda till andra hälsoproblem. Det är viktigt att vara medveten om dessa.

• Hjärtsjukdom: Detta är det viktigaste att se upp för . Förträngning (stenos) av de stora blodkärlen som är anslutna till hjärtat är vanligt. Detta kan leda till tillstånd som högt blodtryck och oregelbunden hjärtrytm (arytmi).
• Kalciumnivåer: Kalciumnivåerna i blod och urin kan öka.
• Hormonella problem: Det finns risk för hypotyreos, tidig pubertet och diabetes i vuxen ålder.
• Öroninfektioner: Frekventa öroninfektioner kan leda till hörselnedsättning.
• Övrigt: Skolios, svårigheter att äta under barndomen och synproblem (långsynthet) kan också ses.

Hur diagnostiserar en läkare detta?

Din läkare kan överväga detta tillstånd om hen misstänker att ditt barn har utvecklingsförseningar eller är orolig för sitt utseende. Det huvudsakliga sättet att bekräfta diagnosen är med ett genetiskt test . Detta är som ett vanligt blodprov. Det kan kontrollera om en kromosom 7 saknas.

Dessutom kan flera andra tester göras för att bekräfta andra symtom:

• Hjärtundersökning: Ett EKG eller hjärtskanning (ekokardiogram) utförs för att kontrollera om det finns problem med hjärtat och blodkärlen.
• Blodtrycksmätning: Det är viktigt att kontrollera ditt barns blodtryck regelbundet.
• Blod- och urinprov: Dessa tester görs för att kontrollera kalciumnivåer och njurfunktion.

Hur behandlas och hanteras det?

Williams syndrom kan inte botas helt eftersom det är en genetisk sjukdom. Symtomen och problemen som är förknippade med det kan dock hanteras väl och barnet kan leva ett normalt och lyckligt liv.

Behandlingsplanen varierar från barn till barn och kräver hjälp av olika specialister.

1. Kardiolog: Det är viktigt att regelbundet kontrollera barnets hjärta. Om det finns ett problem kommer nödvändig behandling (medicinering eller kirurgi) att ordineras.

2. Tidig intervention: Det finns olika behandlingar som kan hjälpa ett barns utveckling och lärande. Logoped, arbetsterapi och fysioterapi är de viktigaste.

3. Specialpedagogik: Specialpedagogiska metoder kan vara nödvändiga för att övervinna inlärningssvårigheter som kan uppstå i skolan.

4. Andra specialister: Det är viktigt att träffa läkare som specialiserar sig på dessa områden för att kontrollera kalciumnivåerna, behandla hormonella problem och kontrollera dina tänder och ögons hälsa.

När man ska träffa en läkare och när man ska åka till ETU

Det är mycket viktigt att vara uppmärksam på ditt barns hälsa. Dröj inte med att söka läkarvård i följande situationer.