Känner du till Cowdens syndrom? Låt oss prata om det enkelt!

Har du märkt att ovanliga små knölar bildas på din kropp? Eller kanske har du hört att någon i din familj har utvecklat cancer i mycket ung ålder. Ibland finns det en sällsynt genetisk sjukdom bakom dessa saker. Ett sådant tillstånd är Cowdens syndrom. Ska vi prata om detta lite mer i detalj idag?

Vad är Cowdens syndrom?

Enkelt uttryckt är Cowdens syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som ärvs genom våra gener. Personer med detta tillstånd löper större risk att utveckla icke-cancerösa, tumörliknande utväxter. De löper dock en något högre risk att utveckla vissa typer av cancer.

Hur vanligt är detta?

Inte direkt. Detta tillstånd, som kallas Cowdens syndrom, är mycket sällsynt . Enligt medicinska experter drabbar det ungefär en av tvåhundratusen personer. Ibland är dock symtomen inte välkända, så det kan gå oupptäckt.

Så är Cowdens syndrom en cancer?

Nej, Cowdens syndrom är inte cancer. Personer med detta tillstånd löper dock större risk att utveckla vissa typer av cancer , och de kan också utvecklas vid en yngre ålder än normalt (tidig debut) . "Tidig debut" betyder att sjukdomen utvecklas vid en yngre ålder än normalt. Till exempel kan en kvinna med Cowdens syndrom utveckla bröstcancer före 40 års ålder. Bröstcancer ses vanligtvis inte före 60 års ålder. Det finns andra typer av cancer som kan vara associerade med detta tillstånd:

• Endometriecancer (livmodercancer)
• Sköldkörtelcancer (särskilt den typ som kallas "follikulär sköldkörtelcancer")
• Kolorektal cancer
• Njurcancer
• Melanom, en hudcancer

Vad är skillnaden mellan Cowdens syndrom och PTEN-hamartomtumörsyndrom?

Det här är ett lite djupt ämne, men jag ska hålla det enkelt. "PTEN hamartomtumörsyndrom (PHTS)" är en grupp ärftliga symtom som orsakas av förändringar (mutationer) i "PTEN"-genen. Ungefär en av fyra personer med Cowdens syndrom har visat sig ha denna mutation i "PTEN"-genen.

Men eftersom symtomen på båda är mycket lika, kommer din läkare att behandla dig som om du har Cowdens syndrom eller ett liknande tillstånd som om du har PHTS. Detta beror på att tidiga och frekventa screeningar för cancer är viktiga för båda.

Vilka är symtomen på Cowdens syndrom?

Symtom på detta tillstånd börjar ofta uppstå i kroppen i 20-årsåldern. Vissa personer upptäcker att de har Cowdens syndrom först när de söker läkarvård, antingen på grund av knölar som kallas hamartom eller på grund av cancer som utvecklas i ung ålder.

Hamartom (uttalas 'ha-ma-to-mas') är det vanligaste och mest framträdande kännetecknet för Cowdens syndrom. De är icke-cancerösa, tumörliknande utväxter. De kan utvecklas var som helst på kroppen, både invändigt och utvändigt. De finns oftast på halsen, ansiktet och hårbotten.

Det finns andra symtom:

• Att ha ett huvud som är större än normalt (makrocefali) .
• Små, släta knölar på huden (trikilemom).
• Tydliga blåsliknande knölar på fotsulorna, handflatorna och handryggarna (akral keratos).
• Vårtliknande utväxter på tungan, tandköttet, bakre delen av halsen och tonsillerna ("oral papillomatos").

Men det är viktigt att komma ihåg detta: Bara för att du har några av dessa symtom betyder det inte att du har Cowdens syndrom. Läkare misstänker vanligtvis tillståndet om du har en kombination av dessa specifika symtom .

Vad orsakar Cowdens syndrom?

Cowdens syndrom orsakas av vissa genetiska mutationer som man ärver. Enkelt uttryckt styr gener hur celler i vår kropp växer, delar sig och dör. Vid Cowdens syndrom, på grund av en defekt i dessa gener, växer onormala celler okontrollerat och kvarstår när de borde. Så småningom klumpar dessa celler ihop sig och bildar icke-cancerösa tumörer som kallas hamartom.

Forskare forskar fortfarande på de genetiska förändringar som ökar risken för denna cancer, generna som är associerade med Cowdens syndrom. Vissa personer med Cowdens syndrom har ingen mutation i "PTEN"-genen. Hos ett litet antal personer har mutationer hittats i andra gener, såsom "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" och "SEC23B". Så medicinska forskare fortsätter att undersöka detta.

Hur förs detta vidare genom generationer?

Personer med Cowdens syndrom ärver tillståndet i ett "autosomalt dominant mönster". Det betyder att man ärver en normal gen från en av sina biologiska föräldrar och en muterad gen från den andra föräldern. Det betyder att varje barn har 50 % chans att ärva den muterade genen.

Vilka är riskfaktorerna för Cowdens syndrom?

Den enda större riskfaktorn som hittills identifierats är familjehistoria . Det betyder att om någon i din familj har Cowdens syndrom har du en högre risk att också få det.

Vilka är de möjliga komplikationerna av detta tillstånd?

Om du har Cowdens syndrom löper du ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. Du kan också utveckla cancer i ung ålder , eller mer än en typ av cancer under din livstid.Det kan inträffa vid olika tidpunkter, så det är viktigt att prata med din läkare om när och hur ofta du bör genomgå cancerscreening.

Hur diagnostiserar läkare Cowdens syndrom?

Cowdens syndrom är en komplex sjukdom med många symtom och associerade tillstånd. Även om du har ett eller flera av dessa symtom betyder det inte nödvändigtvis att du har Cowdens syndrom.

För att diagnostisera Cowdens syndrom jämför läkare ditt tillstånd med diagnostiska kriterier som utvecklats av läkare som specialiserar sig på ärftliga cancersyndrom. I denna process matchas ditt tillstånd mot huvudkriterier och mindre kriterier . Du får diagnosen Cowdens syndrom om du har en specifik kombination av dessa kriterier.

Läkare kan misstänka att du har Cowdens syndrom om:

• Förutom "makrocefali" (stort huvud) finns det tre huvudkriterier .
• Att ha ett huvudkriterium eller tre mindre kriterier .
• Har fyra mindre kriterier .
• En av dina släktingar har Cowdens syndrom eller ett relaterat tillstånd som Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS).

Kriterier för Cowdens syndrom

Här är några av de viktigaste och mindre kriterierna som läkare beaktar:

Viktiga kriterier:

• Bröstcancer
• Endometriecancer
• Follikulär sköldkörtelcancer
• Att ha många hamartom i mag-tarmkanalen (GI)
• Makrocefali - (huvudomkrets som överstiger ett visst värde)
• Förekomsten av mörka fläckar (pigmenterade makuler) på glanspenisen
• När en bit hud tas och undersöks (biopsieras) visar den tecken på ett "trikilemom"
• Mycket förtjockad hud (palmoplantar keratos) på händer och fötter
• Många vårtliknande utväxter ("papillomatos") i munnen (munslemhinnan)
• Överflöd av vårtliknande knölar ("papler") i ansiktets hud ("kutan ansiktshud")

Mindre kriterier:

• Koloncancer
• Esofageal glykogen akantos (detta är ett specifikt tillstånd som uppstår i matstrupen)
• Autismspektrumstörning
• Inlärningssvårigheter
• Papillär sköldkörtelcancer
• Sköldkörtelproblem (t.ex. struma, adenom)
• Njurcancer
• Fetttumörer (lipom)
• Att ha ett enda "hamartom" i matsmältningssystemet
• Fettavlagringar i testiklarna (testikulär lipomatos)

Om din läkare tror att du kan ha Cowdens syndrom kommer han eller hon att fråga om din familjehistoria och kan också beställa genetisk testning för att se om du har en genetisk mutation.

Vad ska du göra om du tror att du har detta tillstånd?

Om du har dessa symtom är det viktigt att du rådfrågar en genetikspecialist . De kan då avgöra om du behöver göra saker som PTEN-gentestning. De kan också hänvisa dig till en genetisk rådgivare . Den genetiska rådgivaren kan hjälpa dig att förstå hur genetiska tillstånd som en PTEN-mutation kan påverka dig. De kan också förklara resultaten av den genetiska testningen och vilka cancerscreeningar du kan behöva om du har PTEN hamartomtumörsyndrom (PHTS). Eftersom Cowdens syndrom är ett sällsynt tillstånd är det en bra idé att hitta ett team eller center som specialiserar sig på PHTS och Cowdens syndrom.

Hur behandlar läkare Cowdens syndrom?

Cowdens syndrom är ett tillstånd som är förknippat med en mängd olika tillstånd, inklusive hudproblem och cancer. Ofta upptäcker man att man har Cowdens syndrom när man behandlas för ett annat tillstånd som är relaterat till syndromet.

Det är dock viktigt för personer med Cowdens syndrom, men som för närvarande inte har cancer , att genomgå regelbundna, tidiga cancerscreeningar . Här är några exempel:

• För bröstcancer: Årliga mammografiundersökningar från 30 års ålder. Magnetisk resonanstomografi (MRT) kan också rekommenderas för personer med täta bröst.
• För sköldkörtelcancer: Årlig ultraljudsundersökning av sköldkörteln med början vid 7 års ålder. Men om du har symtom (t.ex. en knöl i sköldkörteln, svårigheter att svälja) kan du behöva göra dessa tester tidigare.

På liknande sätt kan din läkare också rekommendera screening för andra typer av cancer (t.ex. livmoder-, njur-, tjocktarmscancer) med regelbundna intervall, beroende på din individuella situation.

Vad bör man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Om du har Cowdens syndrom kommer din genetiska rådgivare att hjälpa dig att förstå resultaten av ditt genetiska test. Om ditt genetiska test visar att du har PTEN hamartomtumörsyndrom (PHTS) kommer de också att förklara vilka cancertester du behöver. Du kan vara yngre än genomsnittspersonen .Du kan behöva börja genomgå dessa cancertester. Men genom att göra dessa tester regelbundet kan du upptäcka cancer innan du ens har symtom.

Vad är den förväntade livslängden för personer med Cowdens syndrom?

Den förväntade livslängden för personer med Cowdens syndrom beror på dina individuella omständigheter. Om du till exempel får diagnosen bröstcancer i ung ålder och den har spridit sig, kan din förväntade livslängd vara kortare än för någon som fick diagnosen tidigt och behandlades. Att få rekommenderade cancerscreeningar kan dock hjälpa dig att antingen förhindra att cancer utvecklas, eller åtminstone upptäcka den i ett tidigt skede när den kan behandlas.

Hur tar jag hand om mig själv? / Hur tar du hand om dig själv?

Om du har Cowdens syndrom är det viktigt att du genomgår regelbundna cancerundersökningar som kan upptäcka cancer innan du får symtom. Fråga din läkare om det finns några specifika symtom du bör vara uppmärksam på som kan vara cancer. Om du har Cowdens syndrom, fråga din genetiska rådgivare om andra familjemedlemmar också bör genomgå genetiska tester.

Borde jag uppsöka läkare? / Borde du uppsöka läkare?

Ja, absolut. Cowdens syndrom, särskilt om du diagnostiseras med en "germline PTEN-mutation" eller "PTEN hamartomtumörsyndrom (PHTS), är förknippat med många typer av cancer. Ditt medicinska team kommer att noggrant övervaka din allmänna hälsa och resultaten av regelbundna cancertester.

Vilka frågor bör jag ställa min läkare? / Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Det är en bra idé att ställa frågor som dessa när du träffar din läkare:

• "Jag har utvecklat en typ av cancer på grund av detta tillstånd. Är det möjligt för mig att utveckla andra typer av cancer?"
• "Genetiska tester visar att jag har en muterad 'PTEN'-gen. Bör resten av min familj testas för denna gen?"
• "Kan detta tillstånd påverka de barn jag får i framtiden?"
• "Jag har Cowdens syndrom, men jag har inte PTEN-mutationen. Så vilka andra genetiska mutationer kan orsaka detta?"
• "Gentester visar att jag har en muterad gen som orsakar Cowdens syndrom. Kommer det definitivt att orsaka att jag utvecklar cancer?"

Cowdens syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som är svår att diagnostisera. Det är bäst att träffa en genetiker för att ta reda på om du har PTEN-hamartomtumörsyndrom (PHTS). Din läkare kan sedan planera en behandlingsplan som är skräddarsydd för ditt tillstånd. Ibland, om genetisk testning inte hittar PTEN-mutationen, kan du behöva genomgå flera olika tester för att utesluta andra tillstånd. Din genetiska rådgivare kommer att vägleda dig om vad du ska göra härnäst.

Det kan vara en skrämmande tanke att veta att något är fel med din kropp, men du vet inte vad det är eller vad du ska göra åt det. Om du får reda på att du har Cowdens syndrom måste du leva med vetskapen om att du kan utveckla olika typer av cancer resten av ditt liv. Även om du vet att det finns tester som kan upptäcka cancer innan symtomen uppstår, kan tanken vara riktigt skrämmande. Om du har detta tillstånd kommer ditt medicinska team ständigt att övervaka din hälsa och dina testresultat. De kommer att vidta snabba åtgärder för att behandla cancern innan den sprider sig. Så det är viktigt att vara modig, följa din läkares råd och gå på regelbundna kontroller.

För att sammanfatta allt (meddelande från hemmet)

Okej, låt oss titta på några av de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Cowdens syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar att icke-cancerösa knölar (hamartom) bildas i kroppen, samt en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer (särskilt bröst-, sköldkörtel- och livmodercancer).
• Detta är inte direkt cancer, men det är mycket viktigt att gå på regelbundna screeningar på grund av cancerrisken .
• Symtomen varierar. De viktigaste är ett stort huvud (makrocefali) och specifika knölar på hud och mun. Dessa symtom ensamma indikerar inte nödvändigtvis sjukdomens förekomst, och diagnosen ställs utifrån medicinska kriterier.
• Detta tillstånd är ofta förknippat med förändringar i genen `PTEN`. Genetisk testning och genetisk rådgivning är mycket viktiga i detta avseende.
• Behandlingen är främst inriktad på tidig upptäckt och behandling av cancer . Genomgå därför de tester (mammografi, ultraljud etc.) som din läkare rekommenderar i tid.
• Om du har några tvivel om detta tillstånd, eller om någon i din familj har dessa symtom, tveka inte att kontakta en läkare och söka råd. Det är mycket viktigt att bli informerad och vidta åtgärder tidigt.

Kom ihåg att det kan vara utmanande att leva med detta tillstånd, men med korrekt medicinsk övervakning och stöd kan du hantera det. Du är inte ensam.

Cowdens syndrom, genetiska sjukdomar, cancerrisk, PTEN-genen, hudknölar, hematom, ärftliga sjukdomar, cancertestning