Vad händer med ditt minne? Låt oss lära oss om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?

Tänker du ibland: "Åh, jag glömde det här också!"? Att glömma små saker och ibland bli förvirrad kan vara normalt. Men saker som gradvis minnesförlust och beteendeförändringar kan också vara symtom på en allvarlig sjukdom. Idag ska vi prata om en sällsynt, men mycket allvarlig, sjukdom som drabbar hjärnan. Det är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, eller CJD som vi kallar den förkortat.

Vad är det här för Creutzfeldt-Jakobs-Jakob? Enkelt uttryckt...

Tänk på det, vår hjärna är en mycket komplex maskin. För att den här maskinen ska fungera korrekt måste dess små delar, som kallas celler, vara friska. Creutzfeldt-Jakobssjukdom är en sällsynt, allvarlig sjukdom som gradvis förstör våra hjärnceller. Den främsta orsaken till detta är en onormal typ av protein som kallas "prioner" .

Nu kanske du undrar vad dessa "prioner" är. I vår kropp, särskilt i hjärnan, finns det saker som kallas proteiner. De är som små maskiner, de har en specifik form, och bara om de har den formen kan de göra sitt jobb ordentligt. Tänk på det som origami. Om du viker det korrekt kan du skapa ett vackert djur eller en blomma. Men om du viker det fel? Det fungerar inte. Det är så dessa proteiner är. Ibland viks dessa proteiner fel. Vi kallar sådana felveckade proteiner för "prioner".

Dessa felveckade "prioner" börjar ansamlas inuti hjärnceller. De ackumulerar och förstör dessa celler. Det är som en hög med sopor som samlas varje dag. Det är därför som Creutzfeldt-Jakobs-patienter utvecklar symtom på demens , såsom minnesförlust och förvirring. De kan också uppleva beteendeförändringar och svårigheter att gå.

Det viktigaste är att Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) alltid är dödlig. Det finns inget botemedel ännu, och det finns inget sätt att bromsa sjukdomsförloppet. Det finns dock behandlingar och vård som kan hjälpa patienten att leva mer bekvämt och minska smärta.

Detta är en mycket sällsynt sjukdom. Världen över drabbar ungefär en till två personer av en miljon varje år. Även i ett land som USA rapporteras endast cirka 350 fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom varje år.

Det finns en variant av detta som kallas "variant CJD" (eller "vCJD") . Den är också mycket sällsynt. Den orsakas av att man äter nötkött som har sjukdomen "bovin spongiform encefalopati" (BSE), vilket är en sjukdom som drabbar nötkreatur.

Vilka är symtomen på Creutzfeldt-Jakobssjukdom? Låt oss titta på det från början.

Symtomen på Creutzfeldt-Jakobssjukdom uppträder vanligtvis gradvis. Men allt eftersom sjukdomen fortskrider kan dessa symtom öka snabbt. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen, från sjukdomens tidiga stadier till de sena stadierna:

• Glömska och minnesproblem:Det börjar med att man glömmer små saker. Saker som en väns namn, en gata eller jobbet man gjorde. Gradvis blir detta värre.
• Förvirring och desorientering: Du kan inte komma ihåg var du är, vad klockan är eller vem som är i närheten.
• Förändringar i beteende och personlighet: Du kanske inte är samma person som du brukade vara. Du kan lätt bli arg, känna dig ledsen eller tappa alla känslor.
• Synproblem, svårigheter att förstå vad du ser: Din syn försvagas och du kan inte känna igen vad du ser.
• Hallucinationer eller vanföreställningar: Att se eller höra saker som inte finns där, eller att ha falska övertygelser om att någon försöker skada dig.
• Problem med koordination (ataxi): Du kanske inte kan gå ordentligt, har svårt att kontrollera dina lemmar och kan svaja som en berusad person.
• Problem med kroppens balans: Fallande medan man står eller går.
• Okontrollerade muskelkontraktioner (myoklonus) och muskelstelhet (dystoni): Plötsliga ryckningar i en arm eller ett ben, eller en känsla av stramhet i kroppens muskler.
• Kramper: Kan komma som ett anfall.
• Förlamning: Delar av kroppen blir förlamade.
• Muskelatrofi: Kroppens muskelmassa går förlorad.

Dessa symtom kan uppstå ett och ett, eller flera kan uppstå tillsammans. Det viktigaste är att uppsöka läkare så snart som möjligt om du har något av dessa symtom.

Vad orsakar Creutzfeldt-Jakobssjukdom? Låt oss komma ihåg de där "prionerna" igen.

Som vi har diskuterat tidigare är den främsta orsaken till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom felveckade proteiner som kallas "prioner". Det farligaste med dessa "prioner" är att de kan felvecka även normala, hälsosamma proteiner. Precis som ett ruttet äpple kan göra att alla andra äpplen blir dåliga.

Hjärnceller kan inte göra sig av med dessa felveckade "prioner". Så de ansamlas och förstör så småningom hjärnceller. När dessa "prioner" sprider sig i hjärnan fortskrider sjukdomen mycket snabbt.

Finns det olika typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Ja, det finns flera huvudtyper av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom:

• Sporadisk Creutzfeldt-Jakobssjukdom: Detta är den vanligaste typen av Creutzfeldt-Jakobssjukdom. Den exakta orsaken är fortfarande okänd. Den uppstår plötsligt, utan någon uppenbar orsak.
• Genetisk Creutzfeldtsyndrom: Detta är ärftligt. Det orsakas av en defekt gen som ärvs från en eller båda föräldrarna. Det finns två undertyper av detta: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom och dödlig familjär insomnia . Dessa är lite knepiga, men de är mycket specifika tillstånd.
• Förvärvad Creutzfeldt-Jakobssjukdom (`Förvärvad Creutzfeldt-Jakobssjukdom`):Detta kan hända på grund av yttre orsaker. Det kan till exempel ske genom en organtransplantation från någon med Creutzfeldt-Jakobssjukdom, en vävnadstransplantation eller användning av kontaminerade kirurgiska instrument. Men detta är mycket sällsynt. Numera finns det stor oro kring detta.
• Variant CJD (vCJD): Vi har pratat om detta tidigare. Det orsakas av att man äter nötkött som har smittats med galna ko-sjukan (BSE). De prioner som orsakar BSE kan infektera människor såväl som andra djur.

Vem löper högre risk att utveckla Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

Vem som helst kan få Creutzfeldt-Jakobssjukdom. Ibland kan "prionerna" i kroppen finnas kvar i åratal utan att visa några symtom. Men när symtomen väl uppstår kan sjukdomen snabbt bli allvarlig eftersom hjärnan skadas.

Denna sjukdom drabbar vanligtvis personer mellan 50 och 80 år. Den genetiska CJD-typen kan dock vanligtvis uppträda mellan 30 och 50 år.

Är Creutzfeldt-Jakobssjukdom en smittsam sjukdom?

Detta är ett problem för många människor. Creutzfeldt-Jakobssjukdom sprids inte genom tillfällig kontakt, såsom att skaka hand, prata eller äta tillsammans. Det enda sättet som Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan spridas från en person till en annan är genom en transplantation av ett organ eller en vävnad från någon som har Creutzfeldt-Jakobssjukdom, eller genom användning av vissa hormoner från någon som har haft det.

De säger att den typ som kallas vCJD kan överföras via blodtransfusioner, men det är mycket, mycket sällsynt. Sjukdomen som kallas vCJD i sig är mycket sällsynt.

Hur diagnostiserar läkare Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

En läkare diagnostiserar Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) genom att noggrant undersöka dina symtom och tecken. Förutom en fysisk undersökning kommer de också att göra en neurologisk undersökning. De kommer att be dig att göra några enkla uppgifter för att försöka identifiera problem med din hjärnfunktion.

Specialister klassificerar Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) som en "smittsam spongiform encefalopati" . Även om namnet kan låta lite komplicerat, syftar det på hur en hjärna som skadats av "prioner" ser ut under ett mikroskop. Det vill säga, den ser ut som en svamp med upphöjningar.

För att bekräfta diagnosen Creutzfeldt-Jakobssjukdom utförs tester som MR-undersökning eller ryggmärgspunktion.

Dessutom kan läkare använda tester som dessa för att utesluta andra tillstånd som har liknande symtom som Creutzfeldt-Jakobssjukdom och för att ytterligare undersöka Creutzfeldt-Jakobssjukdom:

• Blodprover
• Genetisk testning - särskilt för att se om en typ är ärftlig
• Ett elektroencefalogram (EEG)
• Urinanalys
• Hjärnbiopsi - Detta görs mycket sällan, endast om alla andra tester misslyckas med att ge en definitiv diagnos.

Finns det en behandling för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Creutzfeldt-Jakobssjukdom, ingen behandling för att kontrollera sjukdomens spridning eller för att bromsa dess utveckling. Det enda läkare kan göra är att hjälpa till att minska obehaget som orsakas av symtomen. Detta kallas palliativ vård .

Till exempel kan läkemedel ges för att behandla anfall, beteendeförändringar eller okontrollerbara muskelryckningar. Fördelarna med dessa behandlingar är dock begränsade.

Detta tillstånd kan förvärras mycket snabbt. Därför är stödjande vårdalternativ för dig och dina nära och kära mycket viktiga. I sjukdomens slutskede kan hospicevård vara till stor hjälp.

Ibland, om du är kvalificerad, kan ditt medicinska team föreslå att du deltar i en klinisk prövning som undersöker nya behandlingar.

Vilken framtid kan någon med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förvänta sig?

Eftersom Creutzfeldt-Jakobssjukdom är obotlig och saknar botemedel är utsikterna för en person med sjukdomen mycket dystra. När symtomen väl börjar dröjer det inte länge innan förmågan att fungera självständigt, röra sig och tala försvinner.

Eftersom förändringar kan ske så snabbt är det viktigt att samarbeta med ditt medicinska team för att planera i förväg och säkerställa att dina önskemål och behov tillgodoses. Faktum är att oavsett om du har ett medicinskt tillstånd eller inte är det en bra idé att alla har ett "förhandsdirektiv" . Det innebär att du har skrivit ner i förväg vilken medicinsk vård du vill ha om du inte kan kommunicera dina önskemål. Det är särskilt viktigt att ha denna plan på plats tidigt vid en snabbt spridande sjukdom som Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Med tanke på hur allvarligt detta tillstånd är är det en bra idé att söka råd från en psykiatrisk vårdgivare för att hjälpa dig och din familj att hantera dessa förändringar och förbli mentalt starka.

Vad är den förväntade livslängden för en CJD-patient?

De flesta patienter med Creutzfeldt-Jakobssjukdom dör inom några månader eller ett år efter diagnosen. Det enda undantaget är den genetiska formen av Creutzfeldt-Jakobssjukdom, där man kan leva från ett till tio år efter att symtomen debuterat.

Din läkare kan ge dig specifik och aktuell information om ditt tillstånd. Kom ihåg att statistik inte påverkar alla på samma sätt.

Kan Creutzfeldt-Jakobssjukdom förebyggas?

De flesta typer av Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan inte förebyggas. Det enda undantaget är den typ som kallas vCJD. Den uppstår genom att äta nötkött som är infekterat med BSE (galna ko-sjukan).

Djurförsök hjälper till att förhindra att BSE-infekterade nötkreatur kommer in i livsmedelskedjan. Otestat och felaktigt tillagat kött kan dock fortfarande utgöra en risk. För att vara på den säkra sidan, undvik att äta otestat och oreglerat kött, särskilt hjärndelar eller benmärg.

Slutligen, saker att komma ihåg

En Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) är en livsförändrande upplevelse. Det kan kännas som att du och världen omkring dig är borta på ett ögonblick. En sådan förändring kan vara mycket svår för dig och dina nära och kära att hantera.

Om du är osäker på vad du kan förvänta dig eller hur du ska hantera det, finns ditt medicinska team här för att hjälpa dig. De kan hjälpa dig att planera i förväg och förbereda dig för vad som komma skall. Kom ihåg att du inte är ensam.

` Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, prionsjukdom, hjärnsjukdom, neurologisk sjukdom, minnesförlust, demens, galna ko-sjukan