Håller din lilla på att gulna? Kan det vara Crigler-Najjars syndrom? Låt oss prata om det!

Vi vet att det är normalt för nyfödda barn att ha en lätt gulfärgning av huden, eller gulsot. För det mesta avtar detta inom några dagar. Ibland kan dock denna gulfärgning vara mer än normalt och vara längre. Det är då vi behöver vara lite oroliga. Detta kan bero på Crigler-Najjars syndrom, ett sällsynt men potentiellt allvarligt genetiskt tillstånd. Så låt oss prata om detta lite mer i detalj idag.

Vad är Crigler-Najjars syndrom?

Enkelt uttryckt är Crigler-Najjars syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som uppstår när det finns för mycket av ett giftigt ämne som kallas "(Bilirubin)" i blodet. Nu undrar du säkert vad detta "(Bilirubin)" är, eller hur?

Tänk på det, de röda blodkropparna i vår kropp har en viss livslängd. När den livslängden är slut dör de. Detta gula pigment som produceras när röda blodkroppar bryts ner kallas "(Bilirubin). Normalt händer detta i kroppen hos en frisk person: Vår lever tar upp detta "(Bilirubin)", avlägsnar dess giftiga natur och omvandlar det till något giftfritt. Sedan utsöndras det från kroppen med avföringen.

Levern hos en person med Crigler-Najjars syndrom kan dock inte bryta ner detta bilirubin ordentligt. Då börjar det giftiga bilirubinet ansamlas i blodet. Detta är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas på rätt sätt.

Finns det typer av Crigler-Najjars syndrom?

Ja, det finns två huvudtyper av Crigler-Najjars syndrom:

• Typ 1 (CN1): Detta är den allvarligaste och livshotande typen. Många barn med detta tillstånd har svårt att överleva på grund av komplikationer av sjukdomen, särskilt hjärnskador. Snabb och intensiv behandling är avgörande.
• Typ 2 (CN2): Detta är ett något mindre allvarligt tillstånd än typ 1. Barn med denna typ har mindre allvarliga symtom eftersom levern kan bearbeta bilirubin i viss utsträckning. Därför kan de leva ett normalt liv.

Vem drabbas av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Crigler-Najjars syndrom är ett genetiskt tillstånd som kan drabba vem som helst. Det orsakas av en mutation i en gen som kallas "(UGT1A1)". Tänk dig att om båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen och barnet får en defekt kopia av genen från båda, uppstår detta tillstånd (det vill säga "(autosomalt recessivt)"). Om denna defekta gen kommer från endast modern eller endast fadern kan det vara ett mindre allvarligt tillstånd, såsom "(Gilberts syndrom)" och ett annat "(bilirubin)"-relaterat tillstånd.

Crigler-Najjars syndrom drabbar ungefär en av en miljon nyfödda världen över. Det betyder att det är en mycket, mycket sällsynt sjukdom.

Hur påverkar detta barnets kropp?

Om ditt barn har detta tillstånd kommer huden och ögonvitorna att gulna. Detta kallas gulsot. Detta händer eftersom levern inte kan bearbeta bilirubin ordentligt, vilket orsakar en ansamling av bilirubin i blodet. Även om gulsot är vanligt hos nyfödda kan barn med Crigler-Najjars syndrom ha gulsot under en längre tid, möjligen under hela livet.

Detta kan vara livshotande. För om ditt barns kropp får för mycket bilirubin kan det färdas till hjärnan och orsaka oåterkallelig hjärnskada. Detta kallas kärnicterus. Därför kommer läkare att skräddarsy en behandlingsplan utifrån ditt barns symtom för att förhindra dessa farliga konsekvenser.

Vilka är symtomen på Crigler-Najjars syndrom?

Symtomens svårighetsgrad varierar beroende på typ (typ 1 eller typ 2). Typ 1 är den allvarligaste.

Om ett nyfött barn har detta tillstånd blir huden och ögonvitorna gula, vilket kallas gulsot. Gulsot är vanligt hos nyfödda eftersom deras lever inte är fullt utvecklade. Detta förbättras vanligtvis inom den första veckan eller två i livet. Men hos barn med Crigler-Najjars syndrom fortsätter gulsoten efter födseln.

Vad är Kernicterus?

Om bilirubin ansamlas för mycket i ett barns hjärna, nerver och vävnader utvecklar barn med Crigler-Najjars syndrom ett tillstånd som kallas kernicterus. Kernicterus är ett livshotande tillstånd som skadar hjärnan. Dessa symtom uppträder vanligtvis efter ungefär en månad, eller i tidig barndom. Ibland kan dessa symtom uppstå senare i livet, antingen om behandlingen för Crigler-Najjars syndrom avbryts, om bilirubinnivåerna plötsligt ökar på grund av en annan sjukdom (feber, infektion), eller om barnets lever är skadad.

Milda symtom på kernicterus kan inkludera:

• Klumpighet
• Muskelspasmer
• Sensoriska (känsla, syn, hörsel) problem
• Svårigheter att utföra fina uppgifter (t.ex. att hålla i något, knäppa saker etc.)
• Okontrollerade rörelser såsom konstant vridning och veckling av kroppen (koreoatetos)
• Tandemaljen utvecklas inte ordentligt

Allvarliga symtom på Kernicterus kan inkludera:

• Hörselsvårigheter eller dövhet
• Överdriven trötthet, konstant sömnighet (slöhet)
• Svårigheter att äta och svälja
• Feber
• Illamående eller kräkningar
• Ibland musklerna plötsligtSvaghet (hypotoni) och/eller ibland muskelstelhet (hypertoni)
• Kognitiva utvecklingsproblem

Vad är orsaken till detta?

Som vi nämnde tidigare är den främsta orsaken till detta en mutation i genen som kallas `(UGT1A1)`. Denna `(UGT1A1)`-gen instruerar levern att producera ett enzym som kallas glukuronyltransferas. Detta enzym är mycket viktigt eftersom det hjälper till att omvandla `(Bilirubin)` från "okonjugerat" till "konjugerat" och avlägsna det från kroppen.

Tänk på det så här: Bilirubin är en gul avfallsprodukt. Levern är som en fabrik. Inuti denna fabrik finns arbetare som kallas enzymer och som produceras av UGT1A1-genen. Deras uppgift är att ta detta "dåliga" bilirubin och omvandla det till ett "bra" bilirubin, som är vattenlösligt och lätt kan elimineras från kroppen. Sedan kombineras det med galla, passerar genom tarmarna och utsöndras i avföringen.

Men om du har en mutation i genen `(UGT1A1)` produceras inte dessa "arbetare" (enzymer) ordentligt, eller så kan de inte fungera ordentligt. Då ackumuleras det där "dåliga", giftiga `(bilirubin)` i blodet och vävnaderna. När något sådant giftigt ämne ackumuleras i blodet kan livshotande symtom uppstå om det inte behandlas på rätt sätt.

Hur diagnostiserar man detta?

Om ditt barn har gulsot, vilket innebär att bilirubinnivån är högre än förväntat hos en nyfödd, eller om gulsot förvärras snabbt under de första dagarna eller veckorna efter födseln, bör du omedelbart uppsöka läkare. Förutom en fysisk undersökning kommer läkaren att göra flera andra tester för att ta reda på exakt varför huden och ögonvitorna är gula. De tester som används för att diagnostisera Crigler-Najjars syndrom är:

• Genetisk testning: Detta hjälper till att hitta mutationen i genen (UGT1A1) som orsakar symtomen.
• Blodbilirubinnivåtest: Detta mäter den totala mängden bilirubin i blodet, såväl som mängden "dåligt" bilirubin (okonjugerat bilirubin).
• Leverfunktionstester: Kontrollera hur väl levern fungerar.
• Du kan också behöva ta en liten bit av levern (leverbiopsi) och undersöka den för att kontrollera enzymaktiviteten.

Läkaren kommer också att fråga dig om någon i din familj har haft den här typen av genetiska tillstånd, för att få en uppfattning om diagnosen innan testerna görs.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Huvudmålet med behandlingen för Crigler-Najjars syndrom är att minska nivån av bilirubin i kroppen och förhindra kernicterus. Dessa behandlingar kan inkludera:

• Fototerapi: Det här är alltDen huvudsakliga och vanligaste behandlingen. Denna innebär att man använder speciella blå lampor för att avlägsna "(bilirubin)" genom huden. Tänk dig att dessa lampor ändrar formen på "(bilirubin)"-molekylerna, vilket gör dem lösliga i vatten, kombinerade med galla och utsöndrade från kroppen. Under denna behandling placeras ett skyddande lock över barnets ögon och så mycket av huden som möjligt exponeras för ljuset. Detta måste göras i flera timmar om dagen, möjligen resten av barnets liv.
• Levertransplantation: Detta är det enda permanenta botemedlet för CN1. Det innebär att den sjuka levern opereras bort och ersätts med en frisk lever (eller en del av en lever). Den nya levern kan bearbeta bilirubin ordentligt, vilket hjälper till att återställa bilirubinnivåerna till det normala. Detta görs vanligtvis tidigt i livet för att förhindra hjärnskador.
• Fenobarbital: Detta läkemedel används ibland för CN2. Det kan öka aktiviteten hos leverenzymer som bearbetar bilirubin något. Det fungerar dock inte för CN1.
• Plasmaferes eller utbytestransfusion: Dessa metoder används för att snabbt avlägsna bilirubin från blodet om bilirubinnivån plötsligt blir för hög, vilket orsakar risk för hjärnskador.
• Kontrollera feber och infektioner: Feber och infektioner kan orsaka förhöjda bilirubinnivåer, så det är viktigt att kontrollera dem snabbt.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Fototerapi är generellt sett en säker behandling. Ibland kan det dock orsaka torr hud och diarré. Du måste också vara noga med ditt barns vätskeintag.

Att använda nya blå LED-lampor är mindre sannolikt att orsaka skador på huden än äldre lysrör.

När vi åldras blir huden tjockare, vilket kan minska fototerapiljusets förmåga att nå bilirubinmolekylerna. Detta kan minska behandlingens framgång, och du kan behöva överväga en levertransplantation.

Saker att tänka på när man tar hand om ett barn

Att ta hand om ett barn med Crigler-Najjars syndrom kan vara en utmaning.

• (Fototerapi) Det är mycket viktigt att utföra behandlingen exakt som läkaren ordinerat, vid rätt tidpunkt. I de flesta fall kan detta justeras så att det kan göras hemma.
• Medan barnet är under ljuset, trösta det, prata med det och rör vid det.
• Ordentlig hydrering är avgörande.
• Var alltid uppmärksam på ditt barns hudfärg, beteende och matvanor. Om du märker några förändringar, kontakta din läkare omedelbart.
• Om du utvecklar symtom som feber, kräkningar eller diarré, kontakta omedelbart läkare .Eftersom sådana här saker kan orsaka att bilirubinnivåerna plötsligt ökar.

Kan detta förhindras?

Nej. Crigler-Najjars syndrom kan inte förebyggas eftersom det är en genetisk sjukdom. Men om du planerar att skaffa barn, om någon i din familj har denna genetiska sjukdom, eller om du är orolig över den, prata med din läkare om genetisk rådgivning och genetisk testning. Detta hjälper dig att ta reda på din risk att få ett barn med detta tillstånd.

Hur kommer livet att vara med detta tillstånd? (Prognos)

Detta beror på vilken typ av sjukdom det är (CN1 eller CN2) och hur snabbt och framgångsrikt den behandlas.

• Barn med typ CN2 kan, om de behandlas korrekt, vanligtvis förvänta sig en god återhämtning och en normal livslängd.
• Barn med CN1 löper hög risk att utveckla hjärnskador på grund av kernicterus om de inte diagnostiseras inom de första månaderna i livet och behandlas med intensiv fototerapi och sedan levertransplantation. I sådana fall kan den förväntade livslängden vara begränsad. Men med snabb och lämplig behandling, särskilt levertransplantation, kan de leva ett normalt liv.

Många människor behöver livslång behandling och sjukdomshantering.

Finns det ett permanent botemedel mot detta?

Ja, som vi sagt tidigare kan en levertransplantation bota Crigler-Najjars syndrom, särskilt CN1-varianten. Eftersom den nya, friska levern kan bearbeta bilirubin korrekt återgår bilirubinnivån till det normala, vilket eliminerar behovet av fototerapi.

När ska jag träffa en läkare?

Crigler-Najjars syndrom kan orsaka oåterkalleliga, livshotande symtom. Om ditt barns gulsot inte förbättras inom några dagar eller verkar förvärras, kontakta därför omedelbart läkare.

Om du dessutom märker något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Utvecklingsförseningar hos barnet
• Hög feber
• Gulsot som inte förbättras eller förvärras efter fototerapi
• Svårigheter att äta, viktminskning
• Om barnet är ständigt sömnigt och ointresserat
• Ovanliga kroppsrörelser eller ryckningar

Frågor att ställa läkaren

När du går till läkaren, var beredd att ställa frågor som dessa:

• Har mitt barn Crigler-Najjars syndrom typ 1 eller 2?
• Hur länge behöver mitt barn fototerapi? Hur många timmar per dag?
• Finns det några biverkningar med dessa behandlingar? Vad kan man göra åt dem?
• Kommer mitt barn att behöva en levertransplantation? Om så är fallet, när är den bästa tiden att göra det?
• Hur allvarlig är mitt barns diagnos och vad kan jag förvänta mig på lång sikt?
• Kan jag utföra fototerapi hemma? Vilken utrustning behövs?
• Vilka saker behöver jag vara särskilt uppmärksam på när jag tar hand om mitt barn?
• När ska jag komma på min nästa kontroll?

En diagnos av Crigler-Najjars syndrom kan vara en utmaning för både barnet och dess vårdgivare. Det är förståeligt att känna sig rädd och orolig när ditt barn föds med gulaktig hud och gulaktiga ögon. Om du känner dig överväldigad, stressad eller orolig när du tar hand om ditt barn med denna diagnos är det viktigt att prata med en psykolog och ta hand om dig själv. När du är frisk och stark kan du bäst hjälpa ditt barn att navigera denna resa.

Så, vad behöver vi komma ihåg? (Meddelande att ta med sig hem)

Crigler-Najjars syndrom är ett sällsynt men potentiellt allvarligt genetiskt tillstånd. Nyckeln är att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja rätt behandling.

• Om ditt barns gulsot (gul färg) verkar vara mer än normalt, eller om det verkar pågå under en längre tid, kontakta definitivt en läkare. Slösa inte tid.
• Det finns två typer av detta tillstånd; CN1 är den allvarligaste och kräver snabb och intensiv behandling.
• Fototerapi är den vanligaste behandlingen. För CN1 är en levertransplantation den bästa och mest permanenta lösningen.
• Detta är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas. Det är dock viktigt att söka genetisk rådgivning när man planerar en familj.

Det viktiga är att veta att du inte är ensam. Med stöd från läkare, familj och andra föräldrar med barn som detta kan du möta denna utmaning. Med rätt behandling och kärleksfull omvårdnad kan du hjälpa ditt barn att leva ett bra, så normalt liv som möjligt.

` Crigler-Najjars syndrom, bilirubin, gulsot, lever, genetisk sjukdom, kernicterus, fototerapi, nyfödda