Duanes syndrom och ögondarrning hos barn: Symtom, orsaker och behandling

För inte så länge sedan kom en ung mamma in till mig på vårdcentralen med sin lilla treåriga dotter. Hon var märkbart orolig och berättade att hon vid frukostbordet, medan flickan satt och åt sin havregrynsgröt, hade lagt märke till att dotterns vänstra öga inte riktigt följde med utåt när hon tittade åt sidan. Dessutom lutade flickan ofta huvudet lite snett när hon skulle fokusera, och mamman undrade oroligt om det rörde sig om ögondarrning, vanlig skelning eller något allvarligt inne i huvudet. När jag undersökte flickans ögonrörelser i mottagningsrummet såg jag de klassiska tecknen på Duanes syndrom (Duane syndrome) och kunde direkt lugna mamman med en remiss till ögonmottagningen.

Har du också lagt märke till att ditt barn – eller kanske du själv – har svårt att vrida ögonen helt åt samma håll? Eller ser det ibland ut som att det ena ögat stannar upp, drar sig lite bakåt eller att blicken liksom hoppar till som vid en lätt ögondarrning när man försöker titta åt sidan? Det är helt naturligt att man som förälder blir rejält skärrad när man upptäcker något sådant hos sitt barn. Men andas ut en stund. Idag ska vi läkare gå igenom precis vad Duanes syndrom är, varför det uppstår och hur vi tar hand om det här i Sverige, på ett enkelt och begripligt sätt.

Vad är Duanes syndrom? Kan du förklara det lite mer?

Låt oss bryta ner det här så att det blir riktigt tydligt. En person som har Duanes syndrom har en begränsad förmåga att röra ögat horisontellt – alltså att föra blicken inåt mot näsan eller utåt mot örat. Oftast gäller det bara det ena ögat, men hos ett fåtal kan båda ögonen vara påverkade. Förutom att det tar stopp i sidled kan en del också uppleva att ögat plötsligt glider lite uppåt eller nedåt när de försöker titta åt sidan.

Men varför blir det så här egentligen? Har du någonsin undrat hur våra ögon kan röra sig så snabbt och synkroniserat? Runt varje ögonglob sitter det sex små yttre ögonmuskler som fungerar ungefär som tömmarna på en häst. Dessa muskler styrs av elektriska signaler från särskilda nerver som kommer direkt från hjärnstammen, så kallade kranialnerver (cranial nerves).

Vid Duanes syndrom har den sjätte kranialnerven – som normalt ska styra muskeln som drar ögat utåt mot örat – inte vuxit fram som den ska under graviditetens första veckor. Istället har en annan nerv, den tredje kranialnerven (som egentligen ska dra ögat inåt mot näsan), växt in och "kopplat in sig" även på den yttre muskeln. Tänk dig själv att du sitter i en bil där både gasen och bromsen har kopplats till samma pedal! När personen försöker titta inåt mot näsan skickas signaler till båda musklerna samtidigt. De drar i ögongloben från varsitt håll på samma gång, vilket gör att ögongloben dras en liten bit bakåt in i ögonhålan och ögonspringan ser lite mindre ut. Det är ganska fascinerande hur kroppen fungerar, eller hur?

I de allra flesta fall, närmare bestämt mellan 80 % och 90 %, drabbar detta tillstånd bara ett öga, vilket vi läkare kallar unilateralt (unilateral). Det är också ett välkänt medicinskt faktum att det vänstra ögat drabbas betydligt oftare än det högra. Det tänker man sällan på, visst?

Finns det andra namn för detta?

Ja, kärt barn har många namn, och inom sjukvården stöter vi ofta på flera olika benämningar för exakt samma tillstånd. Om du loggar in på 1177 Vårdguiden för att läsa din eller ditt barns journal efter ett besök hos ögonläkaren, behöver du inte bli orolig om det står ett lite annorlunda namn där. Alla dessa begrepp beskriver nämligen samma sak:

• Duanes retraktionssyndrom (Duane retraction syndrome – ordet "retraktion" syftar just på att ögongloben drar sig lite bakåt vid sidoblick).
• Ögonretraktionssyndrom (Ocular retraction syndrome).
• Retraktionssyndrom eller kongenitalt retraktionssyndrom (Congenital retraction syndrome – där "kongenitalt" helt enkelt betyder medfött).
• Stilling-Türk-Duanes syndrom (efter de tre ögonläkare som först beskrev tillståndet i slutet av 1800-talet och början av 1900-talet).
• Duanes radiella strålsyndrom (Duane-radial ray syndrome – en mycket ovanlig variant där ögonproblemen är kopplade till hur tummen eller underarmen har utvecklats).

Nu känns det lite lättare att förstå läkarspråket i journalen, eller hur?

Finns det typer av Duanes syndrom?

Precis som vi delar in många andra tillstånd i undergrupper för att kunna ge rätt hjälp, delar vi in Duanes syndrom i tre huvudtyper: typ 1, typ 2 och typ 3. Indelningen bygger helt på åt vilket håll ögat har svårast att röra sig. Låt oss titta närmare på var och en av dessa typer så att du ser skillnaden.

Typ 1 Duanes syndrom

Det här är utan tvekan den allra vanligaste formen. Hela 78 % av alla som har Duanes syndrom har just typ 1. Om du eller ditt barn har typ 1 är det svårt – eller ibland helt omöjligt – att vrida det påverkade ögat utåt mot örat (abduction). Däremot går det oftast bra att vrida ögat inåt mot näsan (adduction).

Men titta på vad som händer när man tittar inåt mot näsan: precis som vi pratade om nyss drar båda musklerna samtidigt, vilket gör att ögongloben dras lite bakåt och själva öppningen mellan ögonlocken blir smalare. När barnet tittar rakt fram kan ögat ibland stå helt rakt, men hos en del kan det peka lite inåt mot näsan, en form av inåtskelning som vi kallar esotropi (esotropia).

Typ 2 Duanes syndrom

Typ 2 är den mest ovanliga varianten och förekommer hos ungefär 7 % av alla med syndromet. Här är mönstret det motsatta jämfört med typ 1! En person med typ 2 har svårt att vrida det påverkade ögat inåt mot näsan, men kan däremot vrida det utåt mot örat på ett relativt normalt sätt.

När personen försöker titta inåt mot näsan krymper ögonspringan ihop lite grann och ögongloben drar sig bakåt. Hos personer med typ 2 är det vanligare att ögat pekar lite utåt mot örat när man tittar rakt fram, alltså en utåtskelning som kallas exotropi (exotropia).

Typ 3 Duanes syndrom

Den tredje typen står för ungefär 15 % av fallen. Minns du hur typ 1 gav problem utåt och typ 2 gav problem inåt? Vid typ 3 är det en kombination av båda: personen har en tydligt begränsad förmåga att vrida ögat både utåt mot örat och inåt mot näsan. Även här ser vi att ögonöppningen blir smalare och att ögongloben drar sig tillbaka lite grann när man försöker blicka inåt. För oss läkare och för ortoptisten (specialisten på ögonens samarbete och skelning) är den här klassificeringen guld värd när vi ska följa upp barnet och planera eventuell behandling.

Hur vanligt är Duanes syndrom?

Man kan lätt tro att man är helt ensam när man får höra ett sådant här medicinskt namn för första gången, men skelning i olika former är faktiskt väldigt vanligt. Internationella siffror visar att ungefär 4 % av befolkningen har någon form av skelning (strabismus). Bland alla som har skelning beräknar vi att mellan 1 % och 5 % har just Duanes syndrom.

En annan intressant detalj som forskningen har visat är att tillståndet är något vanligare hos flickor och kvinnor än hos pojkar och män (ungefär 60 % av de som har syndromet är kvinnor). Varför det både är vanligare hos flickor och i det vänstra ögat vet forskarna fortfarande inte helt säkert. Det är ganska överraskande, eller hur?

Vilka är symtomen på detta? Ser små barn också dessa?

Ja, eftersom tillståndet finns där redan vid födseln märker många föräldrar eller sköterskan på barnavårdscentralen (BVC) symtomen tidigt under spädbarns- eller småbarnsåren. Ibland tar det dock några år innan det blir tydligt, till exempel när barnet börjar fästa blicken mer aktivt på leksaker eller när ni sitter och läser en pekbok tillsammans i soffan. Här är de viktigaste symtomen att hålla utkik efter:

• En kompensatorisk huvudhållning (huvudlutning eller huvudvridning): Det här är ett väldigt klassiskt tecken. Många barn med Duanes syndrom håller huvudet lite vridet åt sidan. Varför gör de så, tror du? Jo, hjärnan är otroligt smart! Genom att vrida lite på huvudet hamnar båda ögonen i en vinkel där de kan samarbeta perfekt, så att barnet får samsyn (binocular vision) och slipper se dubbelt.
• Skelning (Strabismus): I vissa blickriktningar – och ibland även när barnet tittar rakt fram – pekar ögonen inte åt samma håll.
• Det ena ögat ser mindre ut i vissa vinklar: När barnet tittar åt sidan (framför allt inåt mot näsan) dras ögongloben lite bakåt i ögonhålan, vilket gör att avståndet mellan övre och undre ögonlocket krymper.
• Plötsliga glidningar uppåt eller nedåt ("upshoot" eller "downshoot"): När ögat försöker titta inåt mot näsan kan det ibland se ut som att ögat plötsligt slinter och hoppar rakt uppåt eller nedåt. Det är ofta detta eller en samtidig ögondarrning (nystagmus) som får föräldrar att söka vård, eftersom det kan se dramatiskt ut.
• Amblyopi eller "lat öga" (Amblyopia): Om det ena ögat skelar hela tiden när barnet tittar rakt fram, kan barnets växande hjärna till slut välja att "stänga av" synintrycken från det ögat för att slippa dubbelseende. Om vi inte upptäcker det i tid kan synen på det ögat bli permanent nedsatt.

För att ge dig en tydlig överblick över vad du kan se i vardagen – inklusive hur du skiljer Duanes syndrom från vanlig ögondarrning – har vi sammanställt den här tabellen:

Kan personer med Duanes syndrom utveckla andra medicinska tillstånd?

För ungefär 70 % av alla med Duanes syndrom är ögonrörelseproblemet det allra enda symtomet de har – i övrigt är de precis lika friska som vem som helst. Men hos ungefär 30 % kan syndromet uppträda tillsammans med andra medfödda avvikelser i kroppen. Varför då? Jo, under de där tidiga graviditetsveckorna när kranialnerverna bildas, utvecklas även flera andra delar av fostrets kropp. Sådana relaterade tillstånd kan inkludera:

• Hörselnedsättning: Eftersom öronens och hörselnervens utveckling ligger nära i tid under fosterstadiet är det viktigt att kontrollera hörseln noggrant.
• Goldenhars syndrom (Goldenhar syndrome): Ett sällsynt tillstånd som kan påverka hur kindbenen, käken, ytteröronen och halskotorna utvecklas.
• Förändringar i ryggraden eller halskotorna: Ibland kan två nackkotor vara sammanväxta (som vid Klippel-Feils syndrom).

Dessutom kan man ibland se andra ögonrelaterade tillstånd samtidigt som Duanes syndrom, till exempel:

• Ögondarrning / Nystagmus ): Precis som vi nämnde i tabellen kan en del barn ha snabba, ofrivilliga, rytmiska darrningar i ögonen.
• Grå starr / Katarakt (Cataract): En medfödd grumling av ögats lins.
• Mikroftalmi (Microphthalmos): Ett tillstånd där själva ögongloben är onormalt liten från födseln.
• Krokodiltårssyndrom (Crocodile tears syndrome / Bogorad syndrome): Ett väldigt speciellt men ofarligt fenomen som liknar det man ibland ser efter en ansiktsförlamning (Bells pares). Eftersom nervtrådarna till tårkörteln och spottkörtlarna har vuxit lite fel, börjar det rinna tårar ur ögat när barnet äter sitt knäckebröd eller dricker sin filmjölk!

Just på grund av att dessa kopplingar finns är vi läkare i Sverige alltid noggranna med att titta på "hela barnet" – inklusive rygg, nacke och hörsel – när ett barn får diagnosen Duanes syndrom.

Vilka är orsakerna till Duanes syndrom?

Många föräldrar som sitter mittemot oss på mottagningen bär på en tyst skuldkänsla och undrar: "Gjorde jag något fel under graviditeten?" Låt oss säga det här högt och tydligt: Nej, det är absolut inte ditt fel.

Duanes syndrom uppstår runt den tredje till åttonde graviditetsveckan – ofta innan man ens hunnit vänja sig vid tanken på att man är gravid. Hos ungefär 90 % av alla som får diagnosen sker detta helt sporadiskt (av en slump), utan att någon annan i släkten någonsin har haft det. Forskarna tror att det beror på en kombination av slumpmässiga genetiska förändringar och små miljöfaktorer under den tidiga fosterutvecklingen. (Historiskt sett såg man på 1950- och 60-talet en ökad risk hos barn vars mödrar tagit läkemedlet talidomid/Neurosedyn under tidig graviditet, ett läkemedel som ju sedan länge är totalförbjudet för gravida).

I ungefär 10 % av fallen är Duanes syndrom däremot ärftligt och går i familjen. I dessa familjära fall är det mycket vanligare att båda ögonen är påverkade (bilateralt). Då beror det oftast på att barnet har ärvt en specifik genvariant i gener som heter CHN1, MAFB eller SALL4. Nedärvningen är oftast det vi kallar autosomalt dominant (autosomal dominant), vilket betyder att om en av föräldrarna bär på genvarianten är det 50 % sannolikhet att barnet ärver den, helt oavsett barnets kön.

Är Duanes syndrom smittsamt?

Nej, absolut inte! Duanes syndrom är en medfödd anatomisk förändring i hur nerverna till ögat är kopplade. Det är inte en infektion och kan aldrig smitta från ett barn till ett annat på förskolan eller i skolan, så som en vanlig ögoninflammation eller förkylning gör. Du behöver alltså aldrig oroa dig för smitta.

Hur diagnostiseras Duanes syndrom?

Här i Sverige har vi ett fantastiskt skyddsnät genom barnavårdscentralen (BVC). Om BVC-sköterskan eller läkaren på din lokala vårdcentral (husläkare / allmänläkare) misstänker skelning, ögondarrning eller Duanes syndrom skickar vi en remiss till en ögonmottagning. Där får ni träffa en ögonläkare (oftalmolog / ophthalmologist) och en ortoptist (orthoptist).

Undersökningen är helt smärtfri och anpassas ofta som en lek om det gäller ett litet barn. Så här går det brukligt till:

• Samtal och sjukdomshistoria (anamnes): Vi frågar när ni först märkte symtomen, om barnet brukar vrida på huvudet och om det finns ärftliga ögonsjukdomar i släkten.
• Undersökning av ögonens rörlighet: Barnet får följa en liten leksak eller en lampa med blicken åt alla håll (höger, vänster, upp, ner) så att vi ser exakt var det tar stopp och om ögongloben drar sig lite bakåt.
• Synprövning och mätning av brytningsfel: Vi kontrollerar synskärpan på varje öga för sig. Ofta ger man barnet ögondroppar som vidgar pupillen för att se om barnet är översynt eller närsynt och behöver glasögon.
• Särskiljning från andra tillstånd: En viktig uppgift för ögonläkaren är att skilja medfött Duanes syndrom från en förvärvad förlamning av sjätte kranialnerven, så kallad abducenspares (sixth cranial nerve palsy). En förvärvad nervpares saknar oftast den typiska indragningen (retraktionen) av ögongloben och kan kräva en annan medicinsk utredning.
• Kompletterande kontroller: Vid behov görs även ett hörseltest och en kontroll av nacke och rygg.

Hur behandlas Duanes syndrom?

När vi pratar om behandling av Duanes syndrom är det viktigt att vara ärlig med en sak från start: vi kan idag inte operera eller medicinera bort själva nervkopplingen så att ögat får helt normal rörlighet. Men – och det här är ett stort och positivt men – vi kan hjälpa barnet att få en alldeles utmärkt syn och en bekväm vardag! Behandlingen skräddarsys alltid efter hur stora besvär du eller ditt barn har:

• Inga ingrepp, bara trygg uppföljning: Faktum är att majoriteten av alla med Duanes syndrom inte behöver någon operation alls! Om ögonen står rakt när man tittar rakt fram och barnet bara behöver vrida minimalt på huvudet, räcker det med regelbundna kontroller på ögonmottagningen under uppväxten.
• Behandling av "lat öga" (Amblyopi) och brytningsfel: Om det ena ögat håller på att bli ett "lat öga" sätter ortoptisten in behandling direkt. Det kan handla om glasögon (och kom ihåg att alla barn och unga upp till 8 års ålder i Sverige får ett särskilt glasögonbidrag från regionen!) samt så kallad lappbehandling (patching). Då sätter man en hudvänlig häftlapp över det "starka" ögat några timmar om dagen. Tänk dig det som att be den mest pratglada eleven i klassrummet att vara tyst en stund, så att det blyga ögat får chansen att träna upp sin koppling till hjärnan!
• Ögonmuskelkirurgi (Skelningsoperation): Om barnet har en kraftig skelning när det tittar rakt fram, en mycket besvärlig huvudvridning som ger ont i nacken, eller kraftiga "upshoots/downshoots", kan ögonläkaren rekommendera en operation. Under operationen flyttar kirurgen fästet för en eller ett par av ögonmusklerna någon millimeter för att balansera dragkraften. Det gör inte att ögat kan vridas helt utåt, men det gör att ögonen står rakt när man tittar rakt fram och att barnet slipper gå omkring med huvudet på sned.

Kan Duanes syndrom förebyggas?

Eftersom den avvikande nervutvecklingen sker så tidigt i fosterlivet och i de allra flesta fall beror på slumpen, finns det ingenting man som blivande förälder kan göra för att förebygga att Duanes syndrom uppstår. Läkemedel som man vet kan skada fostrets nervutveckling (som talidomid) ges inte till gravida. Om ni däremot vet att Duanes syndrom finns i släkten hos flera familjemedlemmar och planerar att skaffa barn, kan ni alltid prata med er läkare på vårdcentralen om en remiss till klinisk genetik för genetisk vägledning.

Om jag har Duanes syndrom, vad kan jag förvänta mig?

Utsikterna för barn och vuxna med Duanes syndrom är överlag fantastiskt goda! Tillståndet är stationärt, vilket betyder att det inte blir sämre med åren och det leder aldrig till blindhet. De allra flesta lär sig snabbt och helt omedvetet att röra lite extra på huvudet istället för att bara vrida ögonen när de ska titta åt sidan – ungefär som när man ser sig för vid ett övergångsställe eller ska byta fil med bilen.

Så länge eventuell skelning och "lat öga" fångas upp och behandlas i barndomen, får de flesta en fullgod syn, kan ta vanligt körkort när de blir vuxna, studera och arbeta med nästan vad de vill.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När man sitter i undersökningsrummet på vårdcentralen eller ögonmottagningen är det lätt hänt att man glömmer hälften av det man tänkt fråga. Känner du igen dig i det? Skriv gärna ner dina frågor i mobilen före besöket! Här är några riktigt bra frågor att ta med sig:

• Vilken typ av Duanes syndrom (typ 1, 2 eller 3) har mitt barn eller jag?
• Finns det några tecken på "lat öga" (amblyopi) eller behov av glasögon just nu?
• Behöver vi göra en extra kontroll av hörseln eller nacken/ryggen?
• Hur ofta behöver vi komma på uppföljning hos ortoptist och ögonläkare under de kommande åren?
• Finns det något särskilt vi bör berätta för förskolan eller skolan (till exempel var barnet bör sitta i klassrummet)?
• Tror ni att det kan bli aktuellt med en ögonmuskeloperation längre fram, eller klarar vi oss med observation?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)