Har ditt barn problem med ögonrörelser? Låt oss prata om Duanes syndrom!

Har du någonsin märkt att vissa barn har svårt att vända ögonen åt samma håll? Eller så ser det ut som att ena ögat är vänt mot näsan och det andra mot örat. Det är normalt att föräldrar känner sig mycket oroliga när de ser något liknande, särskilt när det händer deras barn. Duanes syndrom, som vi ska prata om idag, är ett medfött tillstånd som uppstår vid ögonrörelser. Enkelt uttryckt är detta en typ av strabismus.

Vad är Duanes syndrom? Kan du förklara det lite mer?

Okej, låt oss förklara detta lite enklare. En person med Duanes syndrom har svårt att vända blicken åt sidan, det vill säga åt sidan av näsan och åt sidan av örat. Det kan vara ena ögat, det kan vara båda ögonen. Förutom svårigheten att vända dessa ögon åt sidan kan vissa personer också ha svårt att titta upp och ner.

En annan sak är att ögonen inte matchar varandra, de tittar åt sidan, och även ögongloberna kan röra sig olika när man försöker röra ögonen . Den främsta anledningen till detta är att nerverna (kranialnerverna) som styr musklerna i våra ögon inte fungerar ordentligt. Tänk dig, det är som att inte kunna vrida ratten på en bil åt båda hållen.

I de flesta fall, mellan 80 % och 90 %, drabbar detta tillstånd endast ett öga (unilateralt). Det har också visat sig att vänster öga är vanligare .

Finns det andra namn för detta?

Ja, det finns flera andra namn som används för Duanes syndrom. Oroa dig inte om din läkare säger något av dessa namn, de är alla samma tillstånd.

• Duanes retraktionssyndrom
• Ögonretraktionssyndrom
• Retraktionssyndrom eller kongenitalt retraktionssyndrom
• Duanes radiella strålsyndrom
• Stilling-Turk-Duanes syndrom

Det är bra att känna till dessa namn, eftersom de ibland kan förekomma i journaler.

Finns det typer av Duanes syndrom?

Ja, precis som vi pratar om mat finns det tre huvudtyper av Duanes syndrom. De kallas typ 1, typ 2 och typ 3. Låt oss nu titta på varje typ separat.

Typ 1 Duanes syndrom

Detta är den vanligaste typen och står för 78 % av alla patienter med Duanes syndrom.

Om du eller ditt barn har den första typen är det svårt att vända ögat utåt, det vill säga mot örat.... Men du kan vända ögat mot sidan av näsan. Men när du gör det blir öppningen där ögat sitter mindre, och ögongloben kan verka "draga sig tillbaka". Ibland kan det också verka som att ögat dras åt sidan av näsan (esotropi).

Typ 2 Duanes syndrom

Detta är den minst vanliga typen och står för cirka 7 % av personer med tillståndet.

En person med den andra typen har en begränsad förmåga att vända ögonen inåt, det vill säga mot näsan . De kan dock vända ögonen mot örat. När de gör det blir dock ögonöppningen mindre, som vid den första typen, och ögongloben kan verka vara vända inåt. Dessa personer kan ha ögonen vända utåt, mot örat (exotropi).

Typ 3 Duanes syndrom

Denna typ drabbar cirka 15 % av alla patienter.

En person med typ 3 har begränsad förmåga att vrida ögonen i båda riktningarna, inåt och utåt . När man tittar från olika vinklar kan ögonhålan också verka förträngd och ögongloben kan verka vriden inåt.

Denna klassificering är viktig för läkare för att planera behandling och förstå sjukdomens natur.

Hur vanligt är Duanes syndrom?

Enligt statistik i USA har cirka 4 % av befolkningen, eller cirka 13 miljoner människor, någon form av strabismus. Det uppskattas att mellan 1 % och 5 % av de med detta tillstånd har Duanes syndrom.

En annan sak är att detta tillstånd är något vanligare bland kvinnor .

Vilka är symtomen på detta? Ser små barn också dessa?

Ja, vissa av symtomen på Duanes syndrom kan ses även hos små spädbarn. Låt oss se vilka de viktigaste symtomen är:

• Onormal huvudlutning: Vissa personer med Duanes syndrom tenderar att luta huvudet åt sidan i ett försök att hålla blicken rak. Tänk på det som att luta huvudet när du tittar på en tavla som hänger på väggen.
• Strabismus: Ibland, men inte alltid, verkar det som att båda ögonen inte pekar åt samma håll .
• Amblyopi eller lat öga: Detta kallas även "lat öga". När hjärnan vänjer sig vid det bättre ögat börjar den ignorera signalerna från det drabbade ögat. Detta kan leda till dålig syn i det ögat med tiden.
• Det ena ögat ser mindre ut än det andra: Detta beror på att ögongloben är förträngd.
• Att röra ögonen uppåt eller neråt när man tittar i en viss riktning: Detta kallas "uppåtriktad" eller "nedåtriktad". Det kan se ut som att ögonen plötsligt hoppar uppåt eller neråt.

Om du ser dessa symtom hos ditt barn är det mycket viktigt att du definitivt uppsöker en ögonläkare för rådgivning.

Kan personer med Duanes syndrom utveckla andra medicinska tillstånd?

Även om det inte alltid är fallet kan Duanes syndrom ibland åtföljas av andra hälsoproblem. Några av dessa inkluderar:

• Hörselproblem
• Goldenhars syndrom: Detta är ett tillstånd som orsakar avvikelser i ansikte, öron och ryggrad.
• Problem med din ryggrad eller kotor

Dessutom kan andra ögonsjukdomar uppstå tillsammans med Duanes syndrom. Till exempel:

• Katarakt: Detta innebär grumling av ögats lins.
• Mikroftalmos: I detta fall blir ögat onormalt litet.
• Nystagmus: Detta är när ögonen rör sig snabbt och okontrollerat.
• Krokodiltårssyndrom: Detta är relaterat till ett tillstånd med ansiktsnervsdysfunktion som kallas Bells pares. Vid detta tillstånd uppstår tårar när man äter eller dricker något.

Därför, när Duanes syndrom diagnostiseras, kontrollerar läkare även för andra liknande tillstånd.

Vilka är orsakerna till Duanes syndrom?

Duanes syndrom är ett genetiskt tillstånd, men det är vanligtvis inte ärftligt . Dessa ögonrörelseproblem orsakas, som tidigare nämnts, av problem med kranialnerverna som styr våra ögons rörelser.

I synnerhet har man funnit att barn till mödrar som exponerats för läkemedlet talidomid under graviditeten löper något större risk att utveckla Duanes syndrom (läkemedlet används inte längre för detta ändamål).

Omkring 10 % av personer med Duanes syndrom har andra familjemedlemmar som också har tillståndet. I sådana familjära fall är båda ögonen vanligtvis drabbade (bilateralt).

Om Duanes syndrom är ärftligt orsakas det av att ett barn ärver en variant av generna `CHN1`, `MAFB` eller `SALL4` från sina föräldrar. Detta arvsmönster kallas `autosomalt dominant` . Det betyder att det kan förekomma oavsett kön, och även om bara en förälder har tillståndet kan barnet ärva det.

Är Duanes syndrom smittsamt?

Nej, inte alls. Duanes syndrom är inte en smittsam sjukdom. Det vill säga, det sprids inte från en person till en annan som en förkylning eller influensa. Så det finns ingen anledning att vara rädd för det.

Hur diagnostiseras Duanes syndrom?

Din läkare, särskilt en ögonläkare, kommer att ta en fullständig anamnes och undersöka dina ögon noggrant. De kommer att mäta hur mycket tryck det är i dina ögon och hur långt du kan vrida dem från sida till sida.

Läkaren kan också beställa tester för att kontrollera andra tillstånd som kan vara associerade med Duanes syndrom.

Det finns ett annat tillstånd som kallas sjätte kranialnervspares, vilket är mycket likt Duanes syndrom, men inte är lika vanligt. Läkaren kommer också att försöka skilja mellan dessa två tillstånd.

Hur behandlas Duanes syndrom?

Behandlingsalternativen beror på din ålder, sjukdomens svårighetsgrad och eventuella andra medicinska tillstånd du kan ha.

• Vissa personer behöver inte behandling: Vissa personer med Duanes syndrom behöver ingen särskild behandling. De behöver bara fortsätta att besöka en ögonläkare och få sina ögon undersökta.
• Behandling för lat öga (amblyopi): Om du också har ett lat öga kan du försöka förbättra synen på det ögat genom att täcka det goda ögat med en lapp och få det svaga ögat att arbeta hårdare. Det här är som att be ett smart barn i klassrummet att stå åt sidan en stund och ge det andra barnet en chans.
• Kirurgi: Om Duanes syndrom är allvarligt kan kirurgi krävas för att reparera ögonmusklerna. Denna operation kan inte åtgärda nervproblemet, men den kan hjälpa till att justera ögonmusklerna, minska onormala huvudlutningar, hålla ögonen raka när man tittar rakt fram och kontrollera uppåt-/nedåtgående ögonskott.

Kom ihåg att inte alla behöver opereras. Det är upp till din läkare att avgöra.

Kan Duanes syndrom förebyggas?

För närvarande finns det inget sätt att förebygga Duanes syndrom. Läkemedlet talidomid, som kan orsaka Duanes syndrom (bland många andra fosterskador), används inte längre. Så det finns ingen anledning att vara rädd för det.

Om jag har Duanes syndrom, vad kan jag förvänta mig?

Vissa personer med Duanes syndrom kan vrida på huvudet något, förbättra sin syn och leva ett normalt liv. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt, som tidigare nämnts.

Om du har ett annat tillstånd utöver Duanes syndrom, kommer din läkare att behandla det tillståndet också.

Du kan också rekommenderas att använda glasögon för att förbättra synen och/eller korrigera ögonens position.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Bör jag träffa en genetisk rådgivare? (Särskilt om någon i familjen har detta tillstånd, eller om jag väntar fler barn).
• Finns det några hjälpmedel som hjälper till med synen?

En läkare diagnostiserar vanligtvis Duanes syndrom hos ett barn inom de första 10 åren av livet. Om du har några funderingar kring din syn eller ditt barns syn, kontakta en läkare omedelbart. Din läkare kan hjälpa dig att bestämma den bästa behandlingen för Duanes syndrom och behandla amblyopi om det finns.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, för att sammanfatta Duane-syndromet vi har pratat om, kom ihåg dessa saker:

• Duanes syndrom är ett medfött tillstånd som gör det svårt att vrida ögonen från sida till sida.
• Detta är inte en smittsam sjukdom.
• Symtom inkluderar att vrida huvudet åt sidan, kisa och minskad syn på ena ögat.
• Det finns tre typer av detta, och det kan ibland förekomma med andra hälsoproblem.
• Behandlingen kan innefatta observation, lapp för det lata ögat eller kirurgi. Alla behöver inte operation.
• Det viktigaste är att om du eller ditt barn har dessa symtom, få inte panik och kontakta en ögonläkare för korrekt råd och behandling.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att fråga din läkare!

Duanes syndrom, strabismus, medfött ögonproblem, ögonrörelser, lata ögat, amblyopi, synproblem