Fungerar ditt barns ämnesomsättning som den ska? (Låt oss lära oss om medfödda ämnesomsättningsfel)

Går din lilla inte upp i vikt som förväntat? Eller är hen alltid trött och sömnig? Ibland kan det bakom dessa saker finnas ett medicinskt tillstånd som vi inte hör så mycket om, men som kan vara mycket viktigt. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd. Det är medfödda ämnesomsättningsfel, eller i medicinska termer, tillståndet som kallas medfödda ämnesomsättningsfel (IEM) . Var inte rädd, även om namnet är lite komplicerat, låt oss prata om det enkelt.

Vad är denna "metaboliska process"?

Enkelt uttryckt är vår kropp som motorn i en bil. Maten vi äter och dricker är bränslet som driver denna motor. Ämnesomsättning är hela processen att ta detta bränsle och omvandla det till energi, producera de saker kroppen behöver för att växa och göra sig av med slaggprodukter. När detta fungerar korrekt är vår kropp frisk.

Så, ett medfött ämnesomsättningsfel (IEM) är ett litet, medfött fel någonstans i denna motor, denna metaboliska process. Detta gör att kroppen inte kan omvandla vissa livsmedel till energi på rätt sätt, eller att den inte kan avlägsna skadliga gifter från kroppen, som ackumuleras i kroppen.

Vilka är de viktigaste typerna av IEM-kvalitet?

Det finns hundratals sådana tillstånd. Var och en är unik. Men låt oss vara medvetna om några av de vanligaste typerna. Dessa är vanligtvis uppkallade efter det enzym som har bristfällig aktivitet.

Varför händer detta? Vem händer detta?

Detta är det viktigaste. Dessa tillstånd orsakas av en genetisk mutation . Det vill säga, det beror inte på något fel från moderns eller faderns sida. Det orsakas av en mycket subtil förändring som sker under celldelningen när ett barn blir till.

Generna i vår kropp instruerar oss att producera proteiner som kallas enzymer, vilka är nödvändiga för metaboliska processer. Tänk på dessa enzymer som arbetare i vår kropp. När det gäller IEM händer det att dessa arbetare på grund av den genetiska defekten inte får instruktionerna att arbeta korrekt.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomen kan variera kraftigt från person till person och beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Ibland kan symtomen vara mycket subtila, medan de andra gånger kan vara allvarliga. Här är några av de vanligaste symtomen.

• Tillväxtstörning: Misslyckad med att gå upp i vikt eller i längd.
• Aptit:Barnets ovilja att äta eller dricka mjölk.
• Konstant trötthet och sömnighet: Barnet är ofta slöt och inaktivt.
• Viktminskning.
• Att få ett anfall (kramper).
• Ovanlig lukt från urin, svett eller andedräkt: Till exempel kan vissa sjukdomar ha en söt lukt, medan andra kan ha en helt annan lukt.
• Magont och kräkningar.

Inte alla barn med dessa symtom har IEM, men om ett eller flera av dessa symtom kvarstår är det viktigt att omedelbart uppsöka läkare.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Lyckligtvis kan många av dessa sjukdomar idag upptäckas strax efter födseln. I vissa länder upptäcks dessa genom screening av nyfödda. I Sri Lanka utförs dessa tester också för vissa sjukdomar.

De viktigaste testerna som används för att diagnostisera sjukdomen är:

• Blod- och urintester (metaboliska tester): Dessa kan upptäcka onormala kemiska ämnen som har ansamlats i kroppen.
• Genetisk testning: Ett blodprov eller salivprov kan hjälpa till att avgöra exakt vilken gen som är defekt.
• Fostervattensprov: Under graviditeten kan ett litet prov av fostervätskan som omger barnet tas för att se om barnet har detta tillstånd.
• Ögonundersökning: En ögonundersökning kan också utföras, eftersom vissa IEM-tillstånd också kan påverka ögonen.

Hur behandlas det?

Behandlingsmetoderna varierar beroende på sjukdomstyp, men huvudmålet är att hindra kroppen från att absorbera saker den inte kan hantera och att avlägsna gifter som har samlats i kroppen.

1. Kostförändring: Detta är den huvudsakliga behandlingen. Livsmedel som kroppen inte kan bearbeta (t.ex. vissa proteiner, fetter) måste helt uteslutas från kosten. Detta kräver råd från en näringsexpert och en läkare.

2. Att ta medicin: Enzymersättning eller läkemedel som hjälper till att avlägsna gifter kan ges för att ersätta kroppens bristfälliga enzymer.

3. Dialys: I vissa svåra fall kan gifter som har ansamlats i blodet behöva avlägsnas med hjälp av en maskin.

4. Organtransplantation: I mycket svåra fall kan till exempel en levertransplantation vara nödvändig.

När ska jag träffa en läkare?

Om du är gravid, prata med din läkare om de tester som kan göras för ditt barn.

Om ditt barn har något av de ovan nämnda symtomen, särskilt om det finns några tillväxtproblem, se till att uppsöka en barnläkare.

Viktigast av allt: Om ditt barn får ett anfall eller är extremt slöt, ta det omedelbart till närmaste sjukhus akutmottagning.

Att leva med dessa tillstånd kan vara utmanande, särskilt när det gäller kost. Men med rätt medicinsk rådgivning och behandling kan dessa barn leva normala, lyckliga liv.