Lider ditt barn av en sällsynt hjärtsjukdom? Låt oss lära oss om Ebsteins anomali på ett enkelt sätt.

Johan (28) sitter i väntrummet på kardiologmottagningen i Göteborg, märkbart blek och med en svag blåaktig ton på läpparna. Han håller handen mot bröstet undvikande och förklarar för läkaren hur hans hjärta plötsligt rusar och han drabbas av svår andnöd under föreläsningarna. Han har varit livrädd för plötsligt hjärtstopp, och när hjärtklappningen förra veckan nådde 160 slag i minuten var han sekunder från att ringa 112. Läkaren ler lugnande, tar Johans puls och förklarar att hans symptom beror på ett medfött hjärtfel som kallas Ebsteins anomali. Idag ska vi gå igenom vad detta tillstånd innebär för vuxna och hur det hanteras.

Vad exakt är Ebsteins anomali?

Enkelt uttryckt är detta en medfödd hjärtsjukdom. Det vill säga en defekt i hjärtat som utvecklas medan barnet fortfarande är i livmodern. Vårt hjärta har fyra kammare, två övre kammare och två nedre kammare. Mellan dessa kammare finns klaffar som fungerar som dörrar. Dessa styr blodflödet i endast en riktning.

Ebsteins anomali drabbar huvudsakligen trikuspidalklaffen, som är belägen mellan den övre kammaren (höger förmak) och den nedre kammaren (höger kammare) på höger sida av hjärtat. Två huvudsakliga saker händer i detta tillstånd:

1. Klaffen är felaktigt placerad: Denna trikuspidalklaff är placerad mycket lägre än den normalt borde vara, i den högra nedre kammaren.

2. Klaffbladen är inte korrekt formade: Klaffbladen är onormalt formade. Ibland kan de till och med fastna på hjärtväggen.

Tänk på vad som händer när en dörr inte stängs ordentligt. På samma sätt, eftersom den här ventilen inte stängs ordentligt, läcker blodet som behöver pumpas från den nedre kammaren tillbaka till den övre kammaren.

Detta gör att den övre kammaren på hjärtats högra sida blir större. Dessutom har den nedre kammaren, som har en ventil som är placerad längre ner, mindre utrymme att fungera korrekt. Med tiden kan denna förstorade högra sida av hjärtat försvagas och till och med leda till hjärtsvikt .

Barn med "Ebsteins anomali" har ofta andra hjärtproblem. Det vanligaste är ett hål i väggen mellan hjärtats två övre kammare. Detta kallas "(Atrial Septum Defect - ASD )".

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomspektrumet är mycket brett. Ibland, om sjukdomen är mycket allvarlig, kan symtomen uppstå inom några dagar efter födseln. Men om sjukdomen inte är så allvarlig kan det hända att det inte finns några symtom alls förrän i tonåren.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Det är faktiskt ofta svårt att hitta en specifik orsak till detta. Men läkare tror att genetiska förändringar kan spela en roll. Det finns också en uppfattning att exponering för vissa läkemedel som litium eller bensodiazepiner under graviditeten också kan utgöra en liten risk. Men dessa är fortfarande i forskningsstadiet.

Hur upptäcker läkaren detta? (Tester)

Om ditt barn har dessa symtom kommer läkaren först att undersöka barnet noggrant. Därefter kan de beställa flera tester för att fastställa exakt hur hjärtat fungerar.

• Ekokardiogram: Detta är det viktigaste testet. I likhet med ett ultraljud av ett spädbarn i livmodern tar det en detaljerad bild av hjärtat. Det kan visa var klaffarna sitter, deras form, om blod läcker bakåt, hur mycket och hur stora hjärtkamrarna är.
• Elektrokardiogram (EKG): Detta mäter hjärtats elektriska aktivitet. Detta hjälper till att upptäcka oregelbundna hjärtslag (arytmier).
• Hjärt-MR: Detta kan ge tydligare, tredimensionella bilder av hjärtat och klaffar. Detta är mycket viktigt i situationer som före operation.
• Ansträngningstest: För äldre barn görs ett EKG medan de går på ett löpband. Detta hjälper till att se hur hjärtat reagerar på ansträngning.
• Holtermonitor: Detta är en liten apparat som bärs på kroppen i 24 till 48 timmar. Den registrerar hjärtfrekvensen under hela dagen och används för att upptäcka eventuella oregelbundna hjärtslag som uppstår under dagen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandlingen beror på sjukdomens svårighetsgrad och barnets symtom.

Behandling med läkemedel

Om symtomen inte är allvarliga kan läkaren besluta att övervaka barnets tillstånd. Om det finns tecken på hjärtsvikt kan de ge läkemedel för att hjälpa hjärtat att fungera bättre eller för att avlägsna överflödig vätska från kroppen. Om hjärtslaget är oregelbundet finns det också läkemedel för att kontrollera det.

Kirurgi

Om symtomen är svåra eller om hjärtat gradvis försvagas kan operation vara nödvändig.

• Klaffreparation: Kirurgernas förstahandsval är alltid att försöka reparera och laga barnets egen klaff. Med hjälp av barnets egen vävnad justeras klaffflikarna så att de fungerar korrekt.
• Klaffbyte: Om klaffen är skadad bortom reparation implanteras en artificiell klaff i dess ställe. Dessa kan vara gjorda av metall (mekanisk klaff) eller gjorda av djurvävnad (biologisk klaff). Om en metallklaff sätts in måste du ta blodförtunnande medel resten av ditt liv.
• Andra ingrepp: Under operationen kan hålet i hjärtat (ASD) stängas och den del av hjärtat som orsakar den oregelbundna hjärtrytmen (kateterablation) behandlas.

Vilka är de speciella sakerna man ska vara uppmärksam på?

Ett barn med detta tillstånd kräver livslång övervakning av en kardiolog . Även efter operationen är det viktigt att besöka kliniker för kontroller vid schemalagda tider.

Om ditt barn har detta tillstånd, var uppmärksam på följande symtom:

• Om huden blir blå oftare.
• Om barnets aktivitet, löpning och lek minskar.
• Om det finns svullnad i kroppen.
• Om du känner att ditt hjärta slår snabbare.

Om du märker några sådana förändringar, informera din läkare omedelbart .

I vissa fall, till exempel innan tandsprickning, kan läkaren också råda barn att ta antibiotika för att förhindra hjärtinfektioner. Följ alltid läkarens instruktioner noggrant.