Har ditt barn konstigt formade fingrar eller tår? Låt oss prata om ektrodaktyli!

När din lilla kommer till världen är det normalt att du som förälder känner en stor chock, sorg och ångest om du upptäcker att ett av deras fingrar eller tår saknas eller är placerat annorlunda. "Varför hände detta mitt barn?" kanske du undrar. Men oroa dig inte, du är inte ensam. Idag ska vi prata om detta tillstånd, medicinskt känt som "elektrodaktyli", tydligt och enkelt.

Vad är ektrodaktyli? Enkelt uttryckt...

Ektrodaktyli är ett tillstånd som uppstår vid födseln med fingrar eller tår. Läkare kallar detta en "medfödd handskillnad". Enkelt uttryckt utvecklas inte mittendelen av ett barns hand, det vill säga ett eller flera av långfingrarna, ordentligt. Detta resulterar i en V-formad klyfta, eller spalt, mitt på handen. Ibland kan barnets hand se ut som en krabbklo . Dessutom kan de återstående fingrarna vara ihopklistrade och ha simhudsvim.

Detta kallas även "handspalt" och "split hand/foot missbildning" (SHFM) . Det viktiga är att detta tillstånd kan drabba inte bara händerna utan även tårna på barnets fötter.

Ektrodaktyli kan ibland uppstå ensamt. Eller så kan det vara en del av ett annat tillstånd eller syndrom som drabbar andra delar av barnets kropp. Det kan drabba bara en hand eller båda händerna. Svårighetsgraden av tillståndet varierar från person till person . Symtomen och de genetiska orsakerna varierar också.

Tro inte att det här bara gäller dig. Ektrodaktyli är ett mycket sällsynt tillstånd . Globalt sett drabbar det bara ett av 90 000 levande födda barn.

Finns det typer av detta?

Ja, det finns två huvudtyper av elektrodaktyli:

1. Typisk handspalt: I det här fallet antar barnets hand en V-form. Långfingret kan saknas helt eller delvis. Denna typ är ofta av genetiskt ursprung. Det betyder att någon i familjen är mer benägen att ha haft detta tillstånd tidigare. Det drabbar vanligtvis båda händerna, men kan även drabba benen.

2. Atypisk handspalt: Vid detta tillstånd är barnets hand formad som bokstaven "U". Pekfingret, långfingret och ringfingret saknas. Det drabbar vanligtvis bara en hand. Denna typ är vanligtvis inte ärvd. Istället orsakas den av en spontan genetisk variant .

Vilka är symtomen på detta? Hur känner man igen det?

Symtomen på elektrodaktyli kan variera kraftigt från ett barn till ett annat, så det är viktigt att inte få panik.

• Många spädbarn saknar fingrar, antingen på händer eller fötter.
• Vissa spädbarn kan ha syndaktyli , vilket innebär att huden mellan fingrarna limmas ihop istället för att separera.
• Ibland, vid det som kallas "hummerklo-utseende", saknas långfingret och ersätts av en konformad klyfta som smalnar av mot handleden, vilket gör att handen ser ut att vara delad i två halvor. De återstående fingrarna på vardera sidan om denna klyfta är ofta sammansmälta.
• Vissa andra spädbarn kan bara ha ett lillfinger utan en fingerspalt.
• I sällsynta fall kan en fullständig förlust av en hand inträffa.

Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det bäst att uppsöka läkare för råd.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till elektrodaktyli är genetisk variation. Här är några av de gener som har identifierats som orsak till tillståndet:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Dessa gener kanske låter komplicerade för dig. Men enkelt uttryckt är det dessa gener som hjälper ett barns lemmar att utvecklas korrekt. Om det sker någon förändring i detta kan det orsaka problem med fingrarna, som nämnts tidigare.

Vem är mer benägen att utveckla detta tillstånd? Vilka är riskfaktorerna?

Ektrodaktyli kan drabba både pojkar och flickor.

Det sägs att dessa medfödda tillstånd ibland kan vara kopplade till vissa miljöfaktorer som man stöter på under graviditeten . Till exempel:

• Att dricka alkohol under graviditeten.
• Rökning, vaping eller användning av andra tobaksprodukter.
• Läkemedelsanvändning utan medicinsk inrådan.

Viktigt: Om du är gravid, se till att prata med din läkare om vad du ska äta, dricka, vad du bör och inte bör göra. Det är mycket viktigt för både din och ditt barns hälsa.

Hur känner läkare igen detta?

För det mesta kan läkaren identifiera detta tillstånd så snart barnet är fött. De kan med en snabb blick se om barnet saknar fingrar eller har en klyfta i händer eller fötter. Läkaren kan sedan fastställa det exakta tillståndet och berätta vilken behandling barnet behöver.

Vilka tester görs för detta?

Speciella tester behövs vanligtvis inte för att diagnostisera elektrodaktyli. Du och din läkare kommer sannolikt att märka vid första anblicken att ditt barns fingrar och tår saknas, är sammanväxta eller har en klyfta.

Ibland är det dock möjligt att upptäcka detta tillstånd innan barnet är fött, genom ett ultraljudstest av fostret . I så fall kommer du att vara medveten om detta och ha möjlighet att vidta nödvändiga åtgärder innan barnet är fött.

Efter att barnet är fött, innan behandlingen påbörjas, kan läkaren rekommendera en röntgenundersökning av barnets armar eller ben. Detta kan bidra till att få en tydligare bild av benens position.

Om någon i din familj har en genetisk sjukdom som denna är det mycket viktigt att du får genetisk rådgivning . Detta kan hjälpa dig att avgöra om du är en lämplig kandidat för genetisk testning. Dessa tester kan identifiera genetiska mutationer som orsakar elektrodaktyli, liksom andra problem.

Kom ihåg att bara för att du är bärare av en genetisk mutation betyder det inte att dina barn kommer att få den. Genetiska rådgivare kan förklara din risk och berätta om andra åtgärder du kan vidta för att skydda din hälsa eller minska risken för att dina barn ärver vissa genetiska problem.

Vilken behandling finns för detta?

Behandling för elektrodaktyli beror på hur allvarligt barnets tillstånd är.

• Ibland kan det räcka med enbart sjukgymnastik och/eller arbetsterapi för barnet. Dessa behandlingar hjälper till att förbättra handfunktionen och lära barnet att utföra dagliga uppgifter.
• I många fall kan rekonstruktiv kirurgi av en ortopedkirurg , plastikkirurg eller rekonstruktiv kirurg förbättra funktionen och utseendet på barnets hand.

Emellertid kan operation för en splittrad hand vara lite mer komplicerad än operation för en splittrad fot. Därför kommer ditt barns kirurg att diskutera ditt barns specifika tillstånd med dig i detalj. Mer än en operation kan behövas. Dessa operationer kan påbörjas när ditt barn är mycket litet, i spädbarnsåldern.

Personer med elektrodaktyli löper ibland ökad risk för hudförlust efter operation. Dessutom är fingerstelhet en vanlig komplikation efter operation, även om funktionen förbättras. Ditt medicinska team kommer att diskutera allt detta med dig.

Om mitt barn har detta tillstånd, vad kan jag förvänta mig?

Detta är det största problemet som många föräldrar har.

"Kommer mitt barn att kunna leva ett normalt liv?"

Ofta personer med elektrodaktyli,Trots den uppenbara skillnaden kan händerna bibehålla en hög grad av funktionalitet. De lär sig naturligt att använda sina händer. Kirurgi kan dock ibland förbättra utseendet. I fall där funktionen är nedsatt kan kirurgi ofta förbättra både funktion och utseende.

En liten studie fann att personer som genomgick operation för att korrigera elektrodaktyli var nöjda med både de kosmetiska och funktionella resultaten av operationen.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Eftersom elektrodaktyli är ett genetiskt tillstånd kan det inte helt förebyggas.

Du kan dock minska risken genom att inte dricka alkohol, röka/vapa och använda droger under graviditeten.

Om någon i din familj har medfödda handskillnader eller andra genetiska tillstånd är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare om möjligheten att ditt barn kommer att ärva tillståndet.

Hur ska jag ta hand om mitt barn? Hur kommer vardagen att se ut?

Om ditt barn föds med elektrodaktyli är det viktigt att söka behandling hos en barnortopedkirurg, plastikkirurg eller rekonstruktiv kirurg som är specialiserad på detta tillstånd. De kan hjälpa dig att avgöra vilka behandlingsalternativ som är bäst för ditt barn.

Att korrigera ditt barns tillstånd kan vara utmanande, det är sant. Ditt barns läkare kommer dock att vägleda dig genom processen.

För det mesta lever barn med elektrodaktyli normala liv utan större begränsningar i sin funktion. De lär sig att göra saker och använda sina händer på sitt eget unika sätt. Så fatta mod.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

När du går till läkaren, ställ alla frågor du har. Här är några frågor som kan hjälpa dig:

• Vilken typ av elektrodaktyli har mitt barn?
• Har han några andra genetiska tillstånd?
• Vilken typ av behandling behöver mitt barn?
• Hur ska jag ta hand om min arm/ben efter operationen?
• Kommer fler operationer att behövas?
• Vilka typer av terapierbjudanden eller annan hjälp finns tillgängliga?

Dessa frågor är ett bra ställe att börja ett samtal med din läkare. Tveka inte att fråga om vad som helst, oavsett hur litet det är.

Slutligen, de viktigaste sakerna att tänka på

Det kan vara svårt att veta att ens barn föddes med en skillnad i sina lemmar. Det händer alla. Men kom ihåg att denna skillnad ofta bara är ett utseende. Personer med elektrodaktyli upplever ofta ingen funktionsförlust, eftersom de naturligt lär sig att använda sina händer.

Ektrodaktyli kan ibland vara svår att behandla, men en betrodd ortopedkirurg kan förklara dina alternativ. Om någon i din familj har en historia av medfödda missbildningar i extremiteterna är det en bra idé att överväga genetisk rådgivning. En genetisk rådgivare kan förklara vad du behöver veta innan ditt barn föds.

Glöm inte att genom att ge ditt barn kärlek, stöd och rätt medicinsk vård kan de leva ett lyckligt och framgångsrikt liv.

` Ektrodaktyli, ektrodaktyli, medfödd handskillnad, saknade fingrar, handspalt, fotspalt, SHFM, genetiska sjukdomar, barnets hälsa, medfödd handskillnad, syndaktyli