Lider ditt barn av detta tillstånd? Låt oss prata om Edwards syndrom eller trisomi 18.

För er som väntar mamma, eller väntar en ny familjemedlem, kan detta låta lite känsligt. Det finns dock vissa saker som vi ibland inte gillar att höra, men som är mycket viktiga att veta. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd. Det är Edwards syndrom, även känt som trisomi 18, ett mycket allvarligt genetiskt tillstånd.

Vad är Edwards syndrom?

Enkelt uttryckt är Edwards syndrom ett genetiskt tillstånd som allvarligt påverkar ett barns tillväxt och utveckling . Barn som föds med detta tillstånd föds vanligtvis med låg födelsevikt. De har också flera olika fosterskador och specifika fysiska egenskaper. Det är normalt att känna sig ledsen och rädd när man hör detta. Men låt oss prata om det här vidare, okej?

Vem kan utveckla Edwards syndrom (trisomi 18)?

Edwards syndrom (trisomi 18) kan faktiskt drabba vem som helsts barn . Det inträffar slumpmässigt, vilket betyder att det är oförutsett, när en extra kopia av kromosom 18 hittas i barnets celler. Det har dock visat sig att ju äldre modern är, det vill säga om modern är över 35 år vid tidpunkten för graviditeten, desto högre är risken för detta tillstånd . Men kom ihåg att om ett barn har detta tillstånd är chansen att nästa barn får det mycket låg (mindre än 1 %).

Hur vanligt är Edwards syndrom (trisomi 18)?

Detta tillstånd, Edwards syndrom (trisomi 18), förekommer hos ungefär ett av 5 000 till 6 000 levande födda barn. Under graviditet är tillståndet dock något vanligare och förekommer i ungefär en av 2 500 graviditeter. Tyvärr leder komplikationer i samband med denna diagnos ofta till att fostret förloras i livmodern (missfall) eller blir dödfött.

När upptäcktes Edwards syndrom (trisomi 18)?

Detta tillstånd, kallat Edwards syndrom (trisomi 18), upptäcktes första gången 1960 av John Hilton Edwards och hans team. De upptäckte det när de studerade ett nyfött barn som hade olika medfödda missbildningar och intellektuella utvecklingsproblem. De sa att tillståndet orsakades av tillägget av en tredje kopia av kromosom 18 (vilket är anledningen till att det kallas trisomi 18).

Vilka är symtomen på Edwards syndrom (trisomi 18)?

Symtom på ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18) ses vanligtvis före och efter födseln . De viktigaste symtomen inkluderar mycket låg tillväxt, multipla fosterskador och allvarliga utvecklingsförseningar eller inlärningssvårigheter .

Symtom som ses under graviditeten

Din läkare kommer att leta efter dessa egenskaper under ultraljudsundersökningar under graviditeten:

• Väldigt få fosterrörelser.
• Din navelsträng har bara en artär (vanligtvis finns det två).
• Moderkakan är mycket liten.
• Förekomsten av olika fosterskador.
• En för stor mängd fostervatten som omger fostret kallas "polyhydramnios".

Även om vissa barn med Edwards syndrom föds levande, kommer de oftast att få missfall eller dö under de första tre månaderna av graviditeten .

Symtom som ses efter förlossningen

Efter att barnet är fött kan ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18) ha följande fysiska egenskaper:

• Minskad muskeltonus (hypotoni) – barnet känns väldigt mjukt.
• Örsnibbarna är lägre placerade än normalt.
• Inre organ (som hjärta och lungor) kan bildas felaktigt eller deras funktion kan förändras.
• Problem med intellektuella utvecklingen (ofta mycket allvarliga ).
• Tår som är staplade ovanpå varandra och/eller fötter som är sammandragna ("(klumpfötter)").
• Kroppen, huvudet, munnen och käken är mycket små.
• Mycket låg gråt och mycket låg respons på ljud .

Svåra symtom på Edwards syndrom (trisomi 18)

Eftersom kroppen hos ett spädbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) inte är fullt utvecklad är biverkningarna av detta tillstånd mycket allvarliga, ofta livshotande . Några av dem inkluderar:

• Medfödd hjärtsjukdom och njursjukdom.
• Andningsstörningar (andningssvikt).
• Problem och fosterskador i matsmältningssystemet (mag-tarmkanalen) och bukväggen.
• Bråck (`(bråck)`).
• Skolios.

Tänk på detta: Ungefär 90 % av barn med Edwards syndrom (trisomi 18) har hjärtsjukdom. Detta är den vanligaste orsaken till för tidig död hos dessa barn, efter andningssvikt.

Vad orsakar Edwards syndrom (trisomi 18)?

Enkelt uttryckt orsakas Edwards syndrom (trisomi 18) av närvaron av tre kopior av kromosom 18 istället för de normala två .

Titta nu, vi har alla 46 kromosomer i våra kroppar, uppdelade i 23 par. Dessa kromosomer innehåller vårt DNA (instruktionerna som vår kropp behöver för att växa och fungera). Vi får en uppsättning av dessa kromosomer från vår mor och den andra från vår far.

När celler bildas börjar de som befruktade celler i reproduktionsorganen (spermier hos män, ägg hos kvinnor). Dessa celler delar sig (i en process som kallas "meios") och kopierar sig själva för att bilda par. Den resulterande cellen har hälften så mycket DNA som den ursprungliga cellen, det vill säga 23 av de 46 kromosomerna. Varje kromosompar har ett nummer.

När dessa kromosompar ska separera under bildandet av ägg och spermier, separerar ibland inte ett kromosompar ordentligt (som något klibbigt), och båda kopiorna hamnar i samma ägg eller spermie. Vid befruktningen sammanfogas de sedan med den ena kopian från den andra föräldern, vilket skapar totalt tre kopior . Denna typ av kromosommissmatchning är slumpmässig, oförutsägbar och orsakas inte av något som föräldrarna gjorde före eller under graviditeten .

När en tredje kopia av ett kromosompar läggs till kallas det trisomi. Trisomi betyder något i stil med "tre kroppar". Någon med Edwards syndrom har en tredje kopia av kromosom 18 i sina celler.

Hur diagnostiseras Edwards syndrom (trisomi 18)?

Screening för Edwards syndrom (trisomi 18) börjar vanligtvis under graviditeten . Diagnosen bekräftas antingen före eller efter att barnet är fött. Din läkare kommer vanligtvis att utföra en ultraljudsundersökning för att leta efter tecken på Edwards syndrom (trisomi 18) genom att titta på barnets rörelser, mängden fostervätska och moderkakans storlek. Om tecken på detta genetiska tillstånd hittas kommer din läkare att rekommendera ytterligare tester för att bekräfta diagnosen.

Vilka tester används för att diagnostisera Edwards syndrom (trisomi 18)?

Om barnet uppvisar symtom på Edwards syndrom (trisomi 18) under graviditeten kan läkaren föreslå olika tester för att bekräfta diagnosen, såsom:

• Fostervattensprov : Mellan graviditetsveckan 15 och 20 tar din läkare ett litet prov av fostervätskan och tester det för att avgöra ditt barns hälsa.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Mellan 10 och 13 veckor av graviditeten tar din läkare ett litet cellprov från moderkakan och testar dem för att leta efter genetiska tillstånd.
• Screening : Efter 10 veckors graviditet kan ett blodprov tas för att se om ditt barn har vanliga extrakromosomtillstånd, såsom trisomi 18.

Efter att barnet är fött kommer läkaren att undersöka barnets hjärta med en ultraljudsskanning, identifiera eventuella hjärtproblem som kan ha orsakats av denna diagnos och vidta åtgärder för att behandla dem.

Hur behandlas Edwards syndrom (trisomi 18)?

I de flesta fall är detta tillstånd så allvarligt att barn som föds levande får tröstvård.Det innebär att hjälpa barnet att vara bekvämt och fritt från smärta. Behandlingen för Edwards syndrom (trisomi 18) är dock olika för varje barn, beroende på diagnosens svårighetsgrad . Det finns inget botemedel mot Edwards syndrom (trisomi 18) .

Behandlingar för Edwards syndrom (trisomi 18) kan inkludera:

• Behandling av hjärtsjukdom : Nästan alla barn med Edwards syndrom (trisomi 18) drabbas av hjärtsjukdom. Även om inte alla barn kan opereras, kan vissa.
• Matningsstöd : Spädbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) kan ha svårt att äta normalt på grund av utvecklingsförseningar. De kan behöva matas via en sond för att hjälpa till med matningsproblem tidigt i livet.
• Ortopedisk behandling : Spädbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) kan ha ryggproblem, såsom skolios. Dessa kan påverka barnets rörelser. Ortopedisk behandling kan innefatta stödskorsett eller kirurgi.
• Psykologiskt och socialt stöd : Att få ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18) kräver stöd från dig, din familj och ditt barn. Du kommer att behöva stöd för att hantera sorgen över att förlora ditt barn, särskilt om du förlorar ditt barn, eller för att hantera ditt barns komplexa diagnos.

Hur kan jag minska risken för att mitt barn får Edwards syndrom (trisomi 18)?

Eftersom Edwards syndrom (trisomi 18) faktiskt är resultatet av en genetisk mutation finns det inget sätt att förebygga detta tillstånd . Men om du kvalificerar dig för genetisk testning och embryotestning (preimplantationsgenetisk testning) med in vitro-fertilisering (IVF) kan du avsevärt minska risken att få ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18). Om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om genetisk rådgivning för att lära dig om risken med att få ett barn med det genetiska tillståndet.

Vad händer om man får ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18)?

Det finns inget botemedel mot Edwards syndrom (trisomi 18). De flesta graviditeter slutar med missfall eller dödfödsel . Av graviditeter som överlever till tredje trimestern överlever cirka 40 % av barnen med Edwards syndrom (trisomi 18) inte födseln, och ungefär en tredjedel av dem som överlever är för tidigt födda.

Överlevnadsgraden för barn födda med Edwards syndrom (trisomi 18) är följande:

• Mellan 60 % och 75 % överlever den första veckan.
• Mellan 20 % och 40 % överlever den första månaden.
• Mer än 10 % firar inte sin första födelsedag.

Barn som föds med Edwards syndrom (trisomi 18) behöver specialiserad vård omedelbart efter födseln, anpassad till deras specifika symtom.Chanserna att överleva är mycket låga, särskilt om barnet har försenad organutveckling eller ett medfött hjärtfel. Av de 10 % som överlever sin första födelsedag lever vissa barn meningsfulla liv med stort stöd från sin familj och sina vårdgivare. Men de lär sig ofta aldrig att gå eller prata.

När ska jag träffa läkaren?

När ett barn med Edwards syndrom (trisomi 18) är i livmodern finns det risk för missfall eller graviditetsförlust. Om du är gravid, kontakta omedelbart läkare om du får symtom på missfall :

• Magont.
• Om du känner dig kall och har feber.
• Ryggont.
• Om du blöder kraftigare än normalt (rikliga blödningar).
• Smärta i nedre delen av buken.

När ska jag åka till akuten?

Om ditt barn som föds med Edwards syndrom (trisomi 18) har något av dessa symtom, ta honom omedelbart till akuten eller ring 1990 :

• Om du andas för snabbt eller för långsamt, eller inte andas alls.
• Om huden eller läpparna blir blå eller lila.
• Om hjärtslaget är mycket snabbt.
• Om det är svårt att äta.
• Om hela kroppen är svullen.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

I den här situationen kan du ha många frågor. Fråga din läkare om saker som:

• "Vilka är riskerna med att jag får ett barn med en genetisk sjukdom?"
• "Vilka behandlingar kan ges för mitt barns symtom?"
• "Vad kan jag göra för att säkerställa att mitt barn är friskt under graviditeten?"

En diagnos av Edwards syndrom (trisomi 18) kan vara mycket svår. Komplikationerna som följer med detta tillstånd kan vara överväldigande. Din läkare kommer att hjälpa dig och din familj genom denna resa , oavsett om det gäller att hantera ditt barns diagnos eller att hantera förlusten av ditt barn. Om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om genetisk rådgivning för att lära dig om din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt mig sammanfatta några av de saker vi har pratat om som jag tror kommer att vara viktiga för dig:

• Edwards syndrom, eller trisomi 18, är en allvarlig genetisk sjukdom .
• Detta orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Detta är en slump, inte föräldrarnas fel.
• Detta kan upptäckas genom skanningar och andra specialiserade tester ("(Fostervattensprov)", "(CVS)") som utförs under graviditeten.
• Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, behandlingen syftar till att kontrollera symtomen och göra barnet bekvämt.
• Många spädbarn lever inte länge , men vissa barn överlever med sina familjers kärlek och stöd.
• Om du är gravid ochOm du uppvisar tecken på missfall, sök omedelbart läkarhjälp.
• Om du har fått diagnosen detta tillstånd är du inte ensam . Få hjälp från läkare, familj och rådgivningstjänster.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Det är svårt att prata om så känsliga ämnen, men det är värt att vara medveten om det.

Edwards syndrom, trisomi 18, genetiska sjukdomar, kromosomer, graviditet, barns hälsa, medfödda defekter