Är dina leder ofta lösa? Går din hud lätt sönder? Kan det vara Ehlers-Danlos syndrom?

Känner du ibland att dina leder i armar och ben rör sig för lätt, som om de är lösa? Eller får du lätt blåmärken eller blir blå även vid minsta beröring? Du kanske tänker: "Åh, jag måste vara lite klumpig." Men det är inte bara det. Det kan bero på ett tillstånd som kallas Ehlers-Danlos syndrom (EDS) , vilket inte är särskilt vanligt, men viktigt att känna till. Låt oss prata om detta mer i detalj idag.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Enkelt uttryckt är Ehlers-Danlos syndrom ett tillstånd som påverkar bindväven i våra kroppar. Nu kanske du undrar vad bindväv är. Tänk dig att våra kroppar är som ett hus, och bindväv är som cement och murbruk som håller ihop saker och ting och ger dem styrka, som väggar och tak. De finns överallt i våra kroppar – de hjälper till att hålla ihop våra organ och de hjälper till att sammanbinda våra kroppsdelar.

Denna bindväv består av två huvudtyper av proteiner: kollagen och elastin . Vid EDS kan våra kroppar inte producera detta protein som kallas kollagen ordentligt. Det som händer är att en person med EDS har svagt kollagen. Det betyder att deras bindväv inte är så stark eller så tät som den borde vara.

Detta tillstånd kan påverka all bindväv i kroppen. Till exempel:

• För ditt brosk
• Till benen
• Till blodet
• Till fettvävnad

Beroende på var EDS påverkar din bindväv kan du uppleva symtom som:

• På din hud
• I lederna
• I muskler
• I blodkärlen

Det viktiga är att Ehlers-Danlos syndrom är en genetisk sjukdom . Det betyder att det kan gå i arv genom generationer. Om någon i din familj – det vill säga någon nära dig, såsom din mamma, pappa, syskon, mor- och farföräldrar – har detta tillstånd är det mycket viktigt att du uppsöker läkare och blir undersökt.

Finns det typer av Ehlers-Danlos syndrom?

Ja, läkare delar in Ehlers-Danlos syndrom i cirka 13 huvudtyper, beroende på hur tillståndet påverkar kroppen och vilka symtom det orsakar.

De vanligaste typerna orsakar vanligtvis lösa eller instabila leder och hud som är mycket känslig och lätt att få blåmärken. Det finns dock några sällsynta typer som kan orsaka livshotande komplikationer. I synnerhet kan vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom – den typ av EDS som påverkar blodkärlen – vara lite farligare.

Din läkare kommer att förklara för dig vilken typ av EDS du har och vilken behandling som behövs.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Enligt experter kan i genomsnitt ungefär en av 5 000 personer ha Ehlers-Danlos syndrom. Det betyder att det finns personer i Sri Lanka som har detta tillstånd, men de kanske inte vet om det.

Vilka är symtomen på Ehlers-Danlos syndrom?

Även om varje typ av EDS har sina egna unika symtom, finns det några vanliga symtom som ofta ses. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Hypermobila leder: Detta är ett vanligt symptom hos många. Dina leder kan kännas lösa och instabila. Vissa personer kan böja och vrida sina fingrar, armbågar och knän på sätt som är mer ovanliga än andra. Tänk på det, du har förmodligen sett folk böja sina kroppar som de gör på cirkusen, och vissa personer kan ha den förmågan på grund av EDS. Men detta är inte alltid bra, eftersom leder lätt kan knäckas.
• Huden är mycket mjuk, tunn och töjer sig mer än normalt: Huden kan töjas ut som ett gummiband. Vissa människors hud känns väldigt len ​​vid beröring, som sammet. Och ibland kan huden vara väldigt tunn.
• Får lätt blåmärken, blir blå ofta: Om du får stora blåmärken och blåmärken även efter en liten bula eller stöt, är det också ett tecken på detta. Vissa kanske inte ens kan lista ut varför detta händer.
• Sår tar ovanligt lång tid att läka, och ärr uppträder i konstiga former: Även små sår tar lång tid att läka. Ibland ser ärren mycket tunna ut, som ärr av cigarettpapper.
• Led- och muskelvärk: Detta är också ett problem som många människor har. De känner sig ständigt värkande och trötta.
• Trötthet: Känner mig trött hela tiden, oavsett hur mycket sömn du får.
• Koncentrationssvårigheter: Svårigheter att koncentrera sig på en uppgift, som om hjärnan är dimmig.

Om du har ett eller flera av dessa symtom är det bäst att söka läkarhjälp.

Vad orsakar Ehlers-Danlos syndrom?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk mutation . Enkelt uttryckt, när våra celler delar sig och nya celler bildas, kopieras informationen i vårt "DNA". Om det sker en liten förändring, defekt eller skada i "DNA"-sekvensen under denna kopiering kallas det en genetisk mutation. Precis som när en liten bokstav i ett recept flyttas, förändras matens smak och utseende.

Vid EDS hindrar denna genetiska mutation kroppen från att producera ett protein som kallas kollagen . Kollagen är det viktigaste proteinet som ger styrka åt vår hud, leder och blodkärl. När det inte produceras ordentligt uppstår alla de problem som nämns ovan.

Experter har identifierat mer än 20 olika genmutationer som kan orsaka EDS. Den specifika genmutationen du har avgör vilka delar av din kropp som påverkas. Ibland kan dock läkare inte fastställa exakt vilken genmutation som orsakar en persons EDS.

Vem löper högre risk att utveckla detta?

Vissa typer av EDS är ärftliga . Det betyder att om föräldrar har tillståndet kan den genetiska mutationen föras vidare till deras barn. Vissa typer är dock somatiska – vilket betyder att en person kan utveckla det utan att någon annan i familjen har det, och de förs inte i arv från generation till generation.

Om en eller båda av dina biologiska föräldrar har EDS riskerar du att utveckla tillståndet. Om du har EDS kan dina barn också föra vidare den genmutation som orsakar det.

För att lära dig mer om detta kan du söka genetisk rådgivning . Genetiska rådgivare kan förklara risken att ärva dessa tillstånd från dig, eller att överföra dem till dina barn.

Vilka är komplikationerna med Ehlers-Danlos syndrom?

Den vanligaste komplikationen som personer med EDS kan utveckla är luxationer , vilket är när ben i en led glider ur sina normala positioner.

Viktigt: Om du någonsin tror att du har ur led, försök inte att sätta tillbaka den på plats på egen hand. Att göra det kan orsaka ytterligare skador. Uppsök akutmottagningen omedelbart. Ibland kan operation behövas för att reparera en led som har ur led.

Vissa typer av EDS, särskilt det tidigare nämnda vaskulära Ehlers-Danlos syndromet, kan orsaka livshotande komplikationer. Denna typ kan orsaka att blodkärl brister. Detta kan orsaka blödningar i kroppen, vilket leder till farliga tillstånd som stroke .

Personer med dessa typer av EDS löper ökad risk för organruptur. Tarmarna och livmodern hos en gravid kvinna är de organ som har störst risk att brista.

De komplikationer du kan uppleva beror på vilken typ av EDS du har. Andra komplikationer kan inkludera:

• Problem med hjärtklaffarna (klaffarna som pumpar blod fungerar inte som de ska).
• Svår krökning av ryggraden (skolios).
• Förtunning av ögonhornhinnan.
• Böjda lemmar.
• Problem med tänder och tandkött.

Hur diagnostiseras Ehlers-Danlos syndrom?

En läkare kommer att avgöra om du har Ehlers-Danlos syndrom genom att undersöka dig fysiskt och ta din sjukdomshistoria. De kommer att undersöka din hud och dina leder och fråga dig om dina symtom. Berätta för din läkare om när du först började få symtom och om dina symtom förvärras när du gör vissa saker.

Eftersom många personer med EDS inte kan hitta en identifierad genetisk mutation, ställer läkare vanligtvis en diagnos baserat på symtom och sjukdomshistoria.

Hur behandlas Ehlers-Danlos syndrom?

Din läkare kommer att rekommendera behandlingar för Ehlers-Danlos syndrom för att hjälpa till att kontrollera dina symtom och förebygga farliga komplikationer. Vilken behandling som är rätt för dig beror på vilken typ av EDS du har och hur den påverkar din bindväv.

Några av de vanligt förekommande behandlingarna är:

• Skydda din hud: Använd solskyddsmedel när du är ute i solen och använd milda tvålar som inte är skadliga för huden. Eftersom huden är mycket känslig behöver den tas om hand.
• Sjukgymnastik: Övningar för att stärka musklerna runt lederna. Detta ger extra stöd till lederna och kan minska ledstyvhet.
• Att bära tandställning: Läkare kan rekommendera att bära speciella tandställningar för att ge extra stöd till lederna och hålla dem stabila.

Eftersom personer med Ehlers-Danlos syndrom löper högre risk att utveckla artros och andra ledproblem, kan din läkare råda dig att undvika vissa saker. Till exempel:

• Tunga lyft (ansträngande lyft).
• Högintensiv träning – t.ex. löpning, hoppning.
• Kontaktsporter – t.ex. rugby, fotboll.

Kan Ehlers-Danlos syndrom förebyggas?

Tyvärr kan Ehlers-Danlos syndrom inte förebyggas . Eftersom vi inte kan kontrollera de genetiska mutationer som orsakar det finns det inget sätt att förebygga EDS. Om du är orolig för att du kan överföra EDS (eller en annan genetisk sjukdom) till dina barn, prata med din läkare om genetisk rådgivning .

Om jag har EDS, vad kan jag förvänta mig?

Om du har Ehlers-Danlos syndrom måste du hantera dina symtom resten av livet. Det finns inget botemedel ännu . Men när du väl lärt dig att hantera dina symtom bör du kunna återgå till dina normala aktiviteter. Du kan behöva undvika ansträngande fysisk aktivitet (som kontaktsporter).

Ehlers-Danlos syndrom drabbar inte alla på samma sätt. Vad du upplever beror på vilken typ av EDS du har och hur allvarliga dina symtom är. Fråga din läkare vad du kan förvänta dig baserat på ditt tillstånd.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Ehlers-Danlos syndrom?

De flesta typer av EDS påverkar inte din livslängd, vilket betyder att de inte förkortar din livslängd.

Men om du har en typ av EDS som påverkar blodkärlen (såsom vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom) kan du löpa högre risk för stroke eller andra dödliga blodkärlsproblem.

Även om du har vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom kan din läkare hjälpa dig att hitta behandlingar och livsstilsförändringar som hjälper dig att leva ett säkert och hälsosamt liv. Prata med din läkare om vilka symtom på farliga komplikationer du bör vara uppmärksam på.

Hur tar jag hand om mig själv?

Håll koll på dina symtom och kontakta en läkare om du märker några förändringar. Din läkare kommer att tala om för dig hur ofta du bör komma till kliniken för att övervaka din kropp för förändringar. De kommer att göra ändringar i din behandling om det behövs.

Undvik sporter med hög belastning. Ansträngande fysiska aktiviteter, såsom sporter som involverar fysisk kontakt, ökar risken för att skada dina leder (särskilt hoppleder).

När ska jag träffa min läkare?

Kontakta läkare om din hud eller dina leder känns svaga, lösa eller om det finns några förändringar i kroppen. Kontakta läkare om du får blåmärken oftare än tidigare eller om du känner att du blöder.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Om du eller någon i din sällskap har symtom på stroke , uppsök omedelbart akutmottagningen eller ring 1990.

Känna igen varningssignalerna på en stroke och kom ihåg att VARA SNABBT :

• B - Balans: Se upp för plötslig balansförlust.
• E - Ögon: Kontrollera om det finns plötslig synförlust på ett eller båda ögonen, eller dubbelseende.
• F - Ansikte: Be personen att le. Titta efter om en eller båda sidorna av ansiktet hänger. Detta är ett tecken på muskelsvaghet eller dysfunktion.
• A - Armar: Be dem höja båda armarna. Om det finns svaghet på ena sidan (om det inte fanns det tidigare) kommer en arm att höjas medan den andra sänkas.
• S - Tal: När en person får en stroke förlorar de ofta förmågan att tala. De kan stamma, sluddra eller ha svårt att välja rätt ord.
• T - Tid: Tid är avgörande, så vänta inte med att söka hjälp! Om möjligt, titta på klockan och kom ihåg när dina symtom började. Att berätta för en läkare när dina symtom började kan hjälpa dem att avgöra vilken behandling som är bäst för dig.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar läkaren kan du ställa frågor som dessa:

• Har jag Ehlers-Danlos syndrom eller något annat?
• Vilken typ av EDS har jag?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Vilka symtom eller förändringar bör jag vara uppmärksam på?
• Hur ofta kommer jag att behöva komma på uppföljningsbesök?
• Om jag vill ha barn, borde jag överväga genetisk rådgivning?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett genetiskt tillstånd som påverkar din förmåga att producera kollagen, ett protein som stödjer din bindväv. Detta kan göra din hud, leder och andra vävnader svagare och mer flexibla än normalt. Din läkare kan hjälpa dig att hitta behandlingar för att hantera dina symtom och förebygga komplikationer.

Var inte rädd för att ställa frågor och prata med din läkare. Symtomen på EDS kan vara mycket subtila, särskilt i tidiga stadier. Lita på dig själv och lyssna på din kropp. Om du känner att dina symtom förändras, eller om du känner att din behandling inte fungerar, prata med din läkare.

Sammanfattning och budskap

Okej, nu har du en bättre förståelse för vad vi har pratat om idag, Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Kom ihåg att detta är ett genetiskt tillstånd som försvagar vår bindväv, särskilt ett protein som kallas kollagen.

• Viktiga egenskaper: Hyperflexibla, lätt stukade leder, känslig, lätt skadad, töjbar hud, frekventa blåmärken och led-/muskelvärk är de vanligaste.
• Orsak: En genetisk mutation.
• Behandling: Symtomhantering är nyckeln. Sjukgymnastik, hudskydd och att bära stöd vid behov är viktigt. Det är också klokt att undvika högintensiva aktiviteter.
• Viktigast av allt: Om du har dessa symtom, eller om någon i din familj har detta tillstånd, är det viktigt att du rådfrågar en läkare. Dra inte förhastade slutsatser på egen hand.

Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande, men med rätt behandling och medicinsk rådgivning kan många leva normala, aktiva liv. Du är inte ensam, sök hjälp.

Ehlers -Danlos syndrom, bindväv, kollagen, ledslapphet, hudstramning, genetiska sjukdomar, EDS, hypermobilitet