Låt oss lära oss om esofagusatresi, ett sällsynt tillstånd där ett nyfött barns matstrupe inte är ansluten till magsäcken.

Börjar din nyfödda hosta och kväljas så fort hen dricker lite mjölk? Fragar hen om munnen? Eller ser hen blå ut? Som förälder är det normalt att känna sig rädd och orolig när man ser dessa saker. Symtom som dessa kan ibland vara ett tecken på en mycket sällsynt men allvarlig fosterskada som kallas esofagusatresi (EA) . Bli inte rädd när du hör detta namn. Idag ska vi prata om allt på ett mycket enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är esofagusatresi (EA)?

Enkelt uttryckt är esofagusatresi en fosterskada. Det uppstår när ditt barns matstrupe, röret som transporterar mat från munnen till magsäcken, inte är helt färdigutvecklat. Ordet "atresi" betyder att en passage i kroppen är blockerad eller blockerad. I detta tillstånd är matstrupen blockerad där den borde ansluta till magsäcken. Som ett resultat har barnet inget sätt att äta eller dricka normalt.

Tänk dig det här, det är som ett vattenrör som går sönder på mitten och delas i två delar.

Den här situationen kan vara lite mer komplicerad. Ungefär 90 % av spädbarn med EA har också ett annat problem. Det kallas en trakeosofageal fistel (TEF) . Det är när den dåligt formade matstrupen ansluter till luftstrupen, luftstrupen. Detta är mycket farligt eftersom saker som barnet sväljer, till och med saliv, kan hamna i lungorna istället för magsäcken. Om detta händer kommer barnet att ha svårt att andas, sätta i halsen och kan till och med utveckla lunginfektioner.

Vilka är de huvudsakliga typerna av detta tillstånd?

Esofagusatresi delas in i flera huvudtyper. Dessa klassificeras baserat på var matstrupen är blockerad och om och hur den är ansluten till luftstrupen. Detta kan vara lite komplicerat, men för att göra det lättare att förstå, se tabellen nedan.

Läkare kommer att utföra olika tester för att avgöra vilken av dessa typer ditt barn har. Behandlingen planeras därefter.

Vilka symtom tyder på att barnet har detta tillstånd?

Det finns tre huvudsakliga tecken som läkare och sjuksköterskor använder för att snabbt diagnostisera detta tillstånd. De kallas även för "de tre C:na".

• Hosta
• Kvävning (fastnat)
• Cyanos (blå missfärgning av huden)

Cyanos är när huden, särskilt läpparna och fingertopparna, blir blå när kroppen inte får tillräckligt med syre.

Förutom dessa huvudfunktioner kan du se andra saker:

• Barnets mun är täckt av mycket skummigt slem.
• Dregglar mer än normalt eller kräks mjölk.
• När jag försöker ge honom lite mjölk blir han illamående och får ont i magen.
• Det blir svårt att andas, och det hörs ett konstigt ljud när man andas.

Varför händer detta med spädbarn? Vad är den främsta orsaken?

Vi kallar detta en fosterskada. Det orsakas av en förändring som sker medan barnet växer i livmodern. Normalt sett, i fostrets tidiga stadier, är matstrupen och luftstrupen ett enda rör. Senare delas det i två delar och utvecklas till två separata rör. Den främsta orsaken till utvecklingen av esofagusatresi är att den struktur som är ett rör separerar och slutar utvecklas helt.

Forskare har dock fortfarande inte kunnat hitta ett definitivt svar på frågan "Varför stannar tillväxten halvvägs?". De tror att både genetiska faktorer och miljöfaktorer kan ha en inverkan på detta. Det vill säga att vissa förändringar som sker i barnets DNA och vissa miljöpåverkan som modern möter under graviditeten kan vara orsaken.

Finns det några riskfaktorer?

Även om det inte finns någon bevisad direkt orsak till tillståndet har forskare identifierat flera vanliga egenskaper hos barn födda med EA. Dessa kan öka risken något:

• Moderns ålder är över 35 och/eller faderns ålder är över 40.
• Att få barn genom artificiell insemination (som IVF, IUI).
• Att få tvillingar eller trillingar.

Dessutom ses EA ofta i samband med andra fosterskador och genetiska syndrom. Till exempel:

• Trisomi (13, 18 eller 21)
• VACTERL-föreningen
• CHARGE-syndrom
• Medfödd hjärtsjukdom
• Andra hinder i matsmältningssystemet (GI-atresi)
• Njur- och urogenitalsystemets defekter

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd? (Diagnos)

För det mesta diagnostiseras detta tillstånd efter att barnet är fött. Ibland kan dock fosterundersökningar ge ledtrådar.

• Innan barnet föds: Om mängden fostervätska runt barnet är mycket högre än normalt (detta kallas polyhydramnion ) under din anatomiska ultraljud runt vecka 20, kan läkaren vara misstänksam. Detta beror på att barnet normalt sväljer denna mängd vätska. Om barnet inte kan svälja byggs vätskan upp. Om barnets mage verkar tom (med liten eller ingen magbubbla) under ultraljudet är det ytterligare ett tecken.
• Efter att barnet är fött: Om barnet uppvisar de symtom vi diskuterade tidigare (hosta, kvävningskänsla, blåhet) direkt efter födseln misstänker läkare detta omedelbart. Det enklaste testet för att bekräfta detta är att föra in en tunn sond (nasogastrisk sond) genom barnets näsa eller mun och försöka föra den ner i magsäcken. Om matstrupen är blockerad kan sonden inte gå ner i magsäcken. Den stannar halvvägs.

Sedan görs en röntgenundersökning för att bekräfta detta och för att se exakt vilken typ av defekt matstrupen har. Röntgenundersökningen kan också se om vätska har kommit in i lungorna eller luft har kommit in i magsäcken. Efter denna diagnos kommer läkaren också att undersöka barnet för andra relaterade fosterskador.

Hur behandlas det? Kan det botas?

Ja! Detta är definitivt ett behandlingsbart tillstånd. Den enda behandlingen för detta är kirurgi.För det mesta utförs denna operation kort efter att barnet är fött.

Preoperativ hantering

Innan operationen utförs vidtar läkarna flera steg för att stabilisera barnets tillstånd.

• Stabiliserande andning: För att förhindra att slem och slem som samlas i halsen når lungorna avlägsnas de ofta med en slang (sug). Om barnet har svårt att andas kopplas det till en respirator.
• Att ge säker näring: Eftersom barnet inte kan matas via munnen ges den nödvändiga näringen via en ven ( parenteral nutrition ) eller genom en sond som placeras direkt i magsäcken ( enteral nutrition ).
• Förebyggande av infektioner: IV-antibiotika ges för att förhindra lunginfektioner (lunginflammation).

Om barnet är för tidigt fött, underviktigt eller har andra allvarliga defekter, såsom hjärtfel, måste barnet stanna på neonatalintensivvårdsavdelningen (NICU) tills dessa tillstånd stabiliseras före operationen.

Kirurgi (kirurgisk reparation)

När barnet är fastställt som redo för operation utför kirurgen operationen. Operationen har två huvudmål:

1. Förbinder två separerade delar av matstrupen (detta kallas anastomos ).

2. Stängning av den onödiga förbindelsen (fisteln) mellan svalget och luftstrupen.

Med dagens avancerade teknik utförs denna operation ofta utan att öppna bröstkorgen, utan snarare genom att en kamera och instrument förs in genom några få mycket små snitt (thorakoskopisk kirurgi). Detta orsakar mindre smärta för barnet och resulterar i snabbare återhämtning.

Vad händer efter operationen?

Efter operationen tas barnet tillbaka till neonatalavdelningen för noggrann övervakning. Några dagar senare görs en speciell röntgenundersökning som kallas esofagografi för att kontrollera om snittet har läkt ordentligt och om det finns några läckor. När allt är bekräftat introduceras barnet gradvis till det orala matningssystemet. Det tar lite tid för barnet att vänja sig vid sväljningsprocessen.

Vilka långsiktiga problem kan uppstå efter operation?

De flesta spädbarn återhämtar sig helt och lever normala liv. Vissa barn kan dock uppleva vissa problem ett tag efter operationen. Det är viktigt att vara medveten om dessa.

• Sväljningssvårigheter: Vissa barn kanske inte har musklerna i halsen som fungerar ordentligt. Detta kan göra att de sätter i halsen när de börjar äta fast föda. Maten bör krossas väl och ges med vätska.
• Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD): Detta är när magsyra rinner tillbaka upp i matstrupen. Detta kan orsaka halsbränna och matsmältningsbesvär. Om det lämnas obehandlat kan det skada matstrupen. Detta tillstånd förekommer hos ungefär hälften av barn som har genomgått EA-operation.
• Trakeomalaci:Detta är en försvagning av brosket i luftvägarna. Detta kan leda till väsande andning, frekvent hosta och frekventa lunginfektioner (bronkit, lunginflammation).

Om du har något av dessa problem, få inte panik. Det finns behandlingar för alla dessa. Det viktigaste är att prata med din läkare om det regelbundet och följa hans eller hennes instruktioner. Du kan också behöva söka hjälp från en logoped.