Du kanske inte har hört talas om Fabrys sjukdom förut. Det är ett mycket vanligt tillstånd, eftersom det är en sällsynt genetisk sjukdom. Men om du eller någon i din familj har fått diagnosen är det förståeligt att känna sig överväldigad. Men kom ihåg att även om det inte finns något botemedel mot denna sjukdom, finns det många bra behandlingar tillgängliga idag som kan hjälpa dig att leva ett så normalt liv som möjligt. Låt oss prata om dessa behandlingar idag.
Huvudsakliga behandlingsmetoder: Enzymterapi
Enkelt uttryckt orsakas Fabrys sjukdom av en brist eller dysfunktion hos ett enzym som är viktigt för vår kropp. Så huvudmålet med behandlingen är att lösa detta problem. Det finns två huvudsakliga sätt att göra detta.
1. Enzymersättningsterapi (ERT)
Detta innebär att man ersätter enzymet "alfa-galaktosidas A (alfa-Gal A)" som kroppen saknar. Det är som att tillsätta olja till en bil när den har låg olja. Denna behandling ges via en ven (en "IV"-infusion). Den sker vanligtvis varannan vecka . Det huvudsakliga läkemedlet som för närvarande är godkänt för detta ändamål är "agalsidas beta (Fabrazyme)".
Speciellt om en man diagnostiseras med denna sjukdom kan läkaren rekommendera att behandlingen påbörjas omedelbart, även om det inte finns några symtom. Anledningen till detta är att även om du inte känner något obehag kan inre organ som njurar och hjärta redan ha börjat skadas. Så att påbörja behandling tidigt kan förhindra skador på dessa organ .
Kvinnor drabbas vanligtvis mindre av Fabrys sjukdom. Så din läkare kan vänta tills du börjar visa symtom eller tills tester visar att dina organ har skadats. Vissa personer kan uppleva frossa och feber medan de tar denna behandling. Men oroa dig inte, din läkare kommer att ge dig ett antihistamin för att förhindra detta.
2. Oral medicinering
Detta är en relativt ny behandling. Pillret heter "Migalastat (Galafold"). Det fungerar genom att hjälpa kroppens eget enzym "alfa-Gal A", som inte fungerar som det ska, att fungera bättre. Det är mycket lättare att ta ett piller än att få det injicerat i en ven.
Men det fungerar inte för alla. Detta läkemedel fungerar på färre än hälften av personer med Fabrys sjukdom. Huruvida det fungerar eller inte beror på vissa förändringar (genmutationer) i dina gener. Så innan du påbörjar denna behandling kommer din läkare att göra ett genetiskt test.
Hur man kontrollerar symtomen?
Fabrys sjukdom kan orsaka en mängd olika komplikationer. De vanligaste är inflammation i extremiteterna, hjärtsjukdomar och njursjukdomar. Så utöver enzymbehandling kommer din läkare sannolikt att förskriva andra läkemedel för att hjälpa till att kontrollera dessa symtom.
| Symtom/Problem | Den behandling som vanligtvis ges |
|---|---|
| Svår inflammation och smärta i händer och fötter | Läkemedel som karbamazepin, gabapentin eller fenytoin, som vanligtvis ges mot epilepsi, ges för att kontrollera smärta. |
| Njurskador och högt blodtryck | Blodtrycksmediciner som ACE-hämmare förskrivs. Dessa hjälper till att skydda njurarna samtidigt som de kontrollerar blodtrycket. |
| oregelbundenheter i hjärtrytmen | Andra hjärtmediciner kan behövas för att upprätthålla korrekt hjärtfunktion. |
| Problem med matsmältningssystemet (kräkningar, diarré, magont) | Läkaren kommer att ordinera lämpliga läkemedel baserat på dessa symtom. |
| Hudproblem (små blodkärl uppstår) | En hudläkare kan ta bort dessa med enkla behandlingar. |
| Hörselproblem (ringningar i öronen, yrsel, hörselnedsättning) | Dessa svårigheter kan undvikas genom att använda hörapparater . |
Tester som övervakar sjukdomsstatus
Eftersom Fabrys sjukdom drabbar hela kroppen kan symtomen förvärras med åldern. Det är viktigt att hålla koll på sin hälsa. Detta inkluderar regelbundna läkarkontroller .
- Blodprover: Dessa hjälper till att kontrollera dina röda och vita blodkroppar, elektrolytnivåer och hur dina njurar och lever fungerar.
- Urinprov: Kontrollera om det finns protein eller blod i urinen. Detta kan vara ett tidigt tecken på njursjukdom.
- EKG (elektrokardiogram): Detta registrerar hjärtats elektriska signaler och kontrollerar om det finns onormala hjärtslag.
- Ekokardiogram: En bild av hjärtat tas med hjälp av ljudvågor. Detta kan användas för att kontrollera om det finns problem med hjärtats klaffar och kammare.
- Hörseltest: Det är en bra idé att göra detta test minst en gång om året.
- Hjärnavbildning: Detta test, som utförs ungefär vartannat år, letar efter förändringar i blodkärlen i hjärnan. Detta kan hjälpa till att identifiera tidiga tecken på stroke.
Det medicinska teamet som hjälper dig
Vid den här typen av tillstånd är det inte bara din husläkare som kommer att behandla dig. Ett team av specialister inom olika områden kommer att hjälpa dig. Beroende på dina symtom kan du behöva träffa dessa specialister minst en gång om året.
- Neurolog: För problem relaterade till hjärnan och nervsystemet.
- Kardiolog: För hjärtrelaterade problem.
- Nefrolog: För njurrelaterade problem.
- Ögonläkare: För ögonrelaterade problem.
Meddelande att ta med sig hem
- Även om Fabrys sjukdom inte kan botas helt, kan den hanteras mycket framgångsrikt med nuvarande behandlingar och människor kan leva ett normalt liv.
- Det finns två huvudbehandlingar: intravenös enzymbehandling (ERT) och orala tabletter (Migalastat). Din läkare kommer att avgöra vilken som är bäst för dig.
- Att kontrollera symtom som smärta, hjärtsjukdomar och njursjukdomar är mycket viktigt för att förbättra livskvaliteten.
- Det är viktigt att genomgå läkarundersökningar i tid och upprätthålla ständig kontakt med det specialiserade medicinska teamet.
- Prata öppet och ärligt med din läkare om ditt tillstånd, behandlingsalternativ och eventuella funderingar du kan ha. Var inte rädd, de är alltid redo att hjälpa dig.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar