Smärta i armar och ben och röda fläckar på huden? Kan detta vara Fabrys sjukdom?

Upplever du ibland outhärdlig smärta och inflammation i händer och fötter, tillsammans med små röda fläckar på kroppen? När du plötsligt upplever symtom som verkar orelaterade kan det vara ett stort problem. Idag pratar vi om ett tillstånd som kan orsaka liknande symtom, men många människor i vårt land har inte hört talas om det. Det är Fabrys sjukdom.

Enkelt uttryckt, vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som ärvs från våra gener. Den är mycket sällsynt. En person med denna sjukdom har en fettansamling i kroppens celler. Tänk dig vad som skulle hända om sophämtaren inte kom till vårt hus på några dagar? Soporna ansamlas i vårt hus, eller hur? Det är så det är. Vid denna sjukdom produceras inte enzymet som bryter ner och tar bort denna fettansamling från våra celler i kroppen, eller så fungerar det inte korrekt.

När fett ansamlas på detta sätt börjar våra blodkärl att dra ihop sig. Detta kan orsaka skador på hud, njurar, hjärta, hjärna och nervsystem . Läkare kallar detta också för en "lagringsstörning". Dessa symtom börjar vanligtvis i barndomen. Och det är vanligare hos män än hos kvinnor.

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Detta är en helt genetisk sjukdom. Det betyder att det är något man ärver från sin mor eller far. Vi behöver ett enzym som heter alfa-galaktosidas A för att bryta ner saker som oljor, vaxer och fettsyror i våra kroppar. En person med Fabrys sjukdom har inte detta enzym, eller om de har det fungerar det inte ordentligt. Så, som jag sa tidigare, börjar den här typen av fett att byggas upp inuti cellerna.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på Fabrys sjukdom kan variera från person till person. Vissa människor är mycket drabbade av dessa symtom, medan andra inte är lika drabbade. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen som kan ses.

Allvarliga komplikationer

Fabrys sjukdom kan orsaka allvarligare problem med tiden. Denna risk är särskilt hög för män. Men även kvinnor som bär på genen för denna sjukdom (bärare) kan utveckla symtom. Därför är det mycket viktigt för kvinnor att vara medvetna om denna sjukdom och att regelbundet söka läkarvård.

• Ökad risk för hjärtinfarkt eller stroke .
• Allvarlig njurskada och njursvikt.
• Högt blodtryck.
• Hjärtsvikt och hjärtförstoring.
• Benskörhet (osteoporos).

Hur diagnostiserar man denna sjukdom korrekt?

Ärligt talat kan det ibland ta lång tid att diagnostisera Fabrys sjukdom. Anledningen är att symtomen liknar dem vid många andra sjukdomar. Som ett resultat inser vissa människor inte att de har Fabrys sjukdom förrän flera år efter att symtomen debuterat. Under den tiden kan de ha träffat olika läkare för olika symtom, och ibland till och med fått felaktiga diagnoser.

Om någon i din familj har haft dessa symtom och du tror att du är i riskzonen är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning .

När du träffar läkaren kommer hen att undersöka dig och ställa frågor som dessa:

• Hur mår du?
• Vilka är dina symtom?
• När började dessa?
• Har någon i din familj något av dessa tillstånd?

Baserat på denna information, om läkaren misstänker att detta kan vara Fabrys sjukdom, kommer hen att be dig att ta ett blodprov (för att kontrollera nivån av det alfa-galaktosidas A-enzymet jag nämnde) eller ett DNA-test .

Hur behandlas det?

Det finns två huvudsakliga behandlingar för Fabrys sjukdom.

1. Enzymersättningsterapi (ERT): Detta är den vanligaste metoden. Den innebär att kroppen får ett enzym som saknas eller inte fungerar korrekt genom en saltlösning. Detta görs vanligtvis på sjukhus eller klinik ungefär varannan vecka. Denna behandling stoppar ansamlingen av fett i kroppen och kontrollerar smärta och andra symtom.

2. Migalastat (Galafold): Detta är ett nytt läkemedel som kan tas som ett piller. Det fungerar genom att stabilisera det felaktigt fungerande enzymet och förbättra dess funktion.

Utöver dessa huvudbehandlingar kan din läkare rekommendera andra behandlingar beroende på dina symtom.

• Smärtstillande medel för smärta orsakad av nervskador.
• Medicin mot magproblem.
• Blodförtunnande medel för att förhindra blodproppar.
• Läkemedel mot högt blodtryck och njurskydd.

Tester som övervakar ditt tillstånd

Under behandlingen kommer din läkare regelbundet att utföra olika tester för att övervaka ditt tillstånd.