Har någon i din familj, särskilt i ung ålder, utvecklat tjocktarmscancer? Eller har en läkare sagt att du har många polyper i tjocktarmen? Kanske beror detta på en genetisk sjukdom som förekommer i familjer. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men mycket viktigt tillstånd. Det är FAP, eller Familjär Adenomatös Polypos. Även om namnet är lite komplicerat, låt oss förstå det enkelt.
Enkelt uttryckt, vad är FAP?
FAP är en genetisk sjukdom som kan föras vidare från generation till generation. Personer med detta tillstånd utvecklar ett stort antal tumörer som kallas adenom , vilka kan utvecklas till cancer, i tjocktarmen och ändtarmen.
Nu kanske du tänker: "Är det normalt att ha en cysta i tjocktarmen?" Ja, det är normalt för vissa människor att utveckla en eller två av dessa cystor när de åldras. Men någon med FAP kan utveckla hundratals, kanske till och med tusentals, av dessa cystor. Och det börjar i mycket ung ålder , kanske så tidigt som 15 eller 16 år.
Dessa polyper är inte cancerösa till en början. Men de kallas "precancerösa". Det betyder att om de lämnas obehandlade finns det en mycket hög risk att en eller flera av dessa polyper så småningom utvecklas till kolorektal cancer .
Tänk dig hur svårt det skulle vara att ta bort hundratals av dessa tumörer en efter en. Det är praktiskt taget omöjligt. Det är därför läkare, för att hantera denna enorma risk, rekommenderar att hela tjocktarmen opereras bort, en total kolektomi . Ibland avlägsnas även ändtarmen (proktokolektomi).
Utan denna operation kommer de flesta personer med FAP sannolikt att utveckla cancer i medelåldern. Dessutom riskerar personer med FAP att utveckla tumörer inte bara i tjocktarmen utan även i andra delar av kroppen (till exempel magsäck, tunntarm, hud och ben). Därför kommer de, även efter att tjocktarmen har tagits bort, att behöva regelbundna läkarkontroller under hela livet.
Vad är risken för cancer med FAP?
Om FAP lämnas obehandlad har det nästan 100 % risk att utveckla tjocktarmscancer. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd. Personer med FAP utvecklar cancer mycket tidigare och i snabbare takt än genomsnittspersonen. Om du vet att det finns en familjehistoria av FAP bör ditt barn därför genomgå en koloskopi varje år från 10 års ålder.
Förutom tjocktarmscancer löper personer med FAP också risk att utveckla andra typer av cancer.
| Cancertyp | Risk för förekomst (av en slump ) |
|---|---|
| Duodenalcancer | ~8 % |
| Papillär sköldkörtelcancer | ~2% |
| Bukspottkörtelcancer | ~2% |
| Levercancer (hepatoblastom) - särskilt hos barn | ~1,5 % |
| Magcancer | ~1% |
| Hjärn- och ryggradstumörer | Mindre än 1 % |
Finns det olika typer av FAP:er?
Ja, det finns en huvudtyp av FAP och flera undertyper som är något annorlunda och mindre allvarliga. Låt oss se vad de är.
| FAP-typ | Beskrivning |
|---|---|
| Klassisk FAP (Klassisk FAP) | Detta är den vanligaste typen. Mer än 100, möjligen tusentals, polyper utvecklas i tjocktarmen. |
| Försvagad FAP (AFAP) | Detta är lite mindre allvarligt. Antalet cystor som utvecklas i tarmen är mellan 20 och 100. |
| Gardners syndrom | Detta liknar klassisk FAP, vilket innebär att fler än 100 tumörer utvecklas. Dessutom utvecklas andra typer av tumörer även i andra delar av kroppen, till exempel i huden, mjukvävnaderna och benen. |
| Turcot syndrom | Detta orsakar att många tumörer bildas i tarmarna, såväl som att en cancertumör bildas i hjärnan. |
Vad är skillnaden mellan FAP och Lynch syndrom?
Lynch syndrom är ett annat genetiskt tillstånd som kan föras vidare genom generationer och öka risken för tjocktarmscancer. Men det finns en viktig skillnad mellan de två. Personer med Lynch syndrom utvecklar inte hundratals polyper, som de gör vid FAP. Ibland utvecklas en eller två polyper, och de kan snabbt bli cancerösa. Det är därför Lynch syndrom ibland kallas ett "icke-polypos"-tillstånd. Båda tillstånden orsakas av defekter i olika gener.
Vilka är symtomen på FAP?
Vid FAP börjar kolontumörer utvecklas mycket tidigare än i den allmänna befolkningen, ofta i yngre ålder. Dessa tumörer orsakar ofta inga symtom förrän de är farligt stora. Det är därför screening är så viktigt.
Men eftersom antalet cystor är så stort och de växer snabbt kan ibland symtom uppstå. Sådana symtom inkluderar:
- Rektal blödning
- Ihållande diarré
- Kronisk buksmärta
Utöver detta kan personer med FAP också ha yttre symtom som en läkare lätt kan observera.
- Dermatofibrom: Hårda, ärrliknande knölar som bildas under huden.
- Epidermala cystor: Sfäriska knölar fyllda med keratin som bildas under huden.
- Osteom:Icke-cancerösa tumörer som bildas i skelettet. Dessa ses ofta i skallen eller bäckenet.
- Extra tänder eller impakterade tänder: Dessa kan upptäckas med en tandröntgen.
- Pigmenterade näthinnefläckar (CHRPE): Dessa kan ses under en synundersökning. De påverkar dock vanligtvis inte synen.
Vad är den främsta orsaken till FAP?
Som vi nämnde tidigare orsakas FAP av en genmutation. Genen som påverkar detta kallas APC-genen (Adenomatous Polyposis Coli) .
Allt i vår kropp styrs av gener, som ett datorprogram. Denna APC-gen är en "tumörsuppressorgen". Det vill säga att genens huvudsakliga funktion är att hindra celler från att dela sig okontrollerat och bilda tumörer. Det är som bromsarna på en bil.
En person med FAP har en muterad APC-gen, vilket betyder att den är defekt. Sedan, likt en bil med trasiga bromsar, delar sig cellerna okontrollerat och bildar hundratals tumörer.
Denna genetiska defekt är ärftlig. Om en av föräldrarna har denna APC-genmutation har barnet 50 % chans att ärva den . Det betyder att varje barn kan utveckla den eller inte. Emellertid har cirka 30 % av personer som diagnostiseras med FAP ingen familjehistoria. Det betyder att denna genetiska defekt har uppstått i deras kropp nyligen (ursprunglig mutation).
Vilka är de möjliga komplikationerna av FAP?
Den viktigaste och farligaste komplikationen att hantera vid FAP är tjocktarmscancer . Denna risk minskar kraftigt när tjocktarmen opereras bort. Det finns dock vissa svårigheter med att leva utan tjocktarm. Tarmrörelseprocessen förändras. För detta kan en ileostomipåse eller ileumpåse användas.
Eftersom APC-gendefekten finns i varje cell i kroppen kan tumörer även bildas utanför tarmen. Vissa av dessa riskerar att bli cancerösa.
- Duodenala polyper: Dessa utvecklas hos nästan alla med FAP. Ett litet antal av dessa kan utvecklas till cancer i tolvfingertarmen, gallgången eller bukspottkörtelgången.
- Magpolyper: Förekommer hos cirka 90 % av befolkningen, men endast en liten andel, cirka 1 %, utvecklas till cancer.
- Desmoidtumörer: Dessa är inte cancerösa. Men de kan vara mycket aggressiva och kan sprida sig till närliggande organ och blodkärl och skada dem. De är svåra att ta bort och kan komma tillbaka.
- Sköldkörtelcancer: Detta kan förekomma hos cirka 2 % av personer med FAP. Dessa är ofta helt botbara.
- Levercancer: hepatoblastom, särskilt hos barn med FAPDet finns en liten risk att utveckla en sällsynt typ av levercancer som kallas.
Hur behandlas och hanteras det?
Behandlingsplanen för FAP kan delas in i två delar: kirurgi och livslång testning.
1. Kirurgi
De flesta personer med klassisk FAP behöver genomgå en total kolektomi, vilket innebär att hela tjocktarmen tas bort, i 20-årsåldern eller början av 30-årsåldern. Din läkare kommer att bestämma när och hur denna operation ska utföras, baserat på ditt tillstånd.
2. Regelbunden screening
Du kommer att behöva genomgå olika tester före och efter operationen, och under hela ditt liv. Detta är det bästa sättet att skydda ditt liv.
| Testtyp | Ändamål | Generellt rekommenderad tid |
|---|---|---|
| koloskopi | För att kontrollera om det finns tumörer i tjocktarmen och ändtarmen. | För riskgrupper, varje år från 10 års ålder till operation. |
| Sigmoidoskopi | För att undersöka den återstående ändtarmen eller ileumpåsen efter operationen. | Efter operationen, var 6–12:e månad eller vart 1–4:e år. |
| Övre endoskopi | För att kontrollera om det finns tumörer i magsäcken och tunntarmen (kolon). | Med jämna mellanrum enligt läkares rekommendationer. |
| Ultraljudsundersökning | För sköldkörtel- eller levercancer. | På medicinsk inrådan. |
| CT- eller MR-skanning | För att kontrollera om det finns desmoidtumörer. | På medicinsk inrådan. |
Hur är livet med FAP?
Det är normalt att känna sig ledsen och chockad när man får veta att man har en genetisk sjukdom som denna. Att få veta om detta tillstånd tidigt är dock det bästa sättet att hantera sin cancerrisk.
Med korrekt medicinsk vård och regelbundna kontroller kan någon med FAP leva ett normalt, långt och hälsosamt liv . Efter att tjocktarmen har tagits bort kommer den största risken från andra cancerformer i mag-tarmkanalen eller desmoidtumörer. Men dessa är mycket ovanligare än tjocktarmscancer.
Även om kirurgi är en stor livsförändring, kan laparoskopisk kirurgi med dagens avancerade teknik hjälpa dig att återhämta dig snabbare.
Det viktigaste är att veta att du inte är ensam. Det finns läkare, familj och vänner som kan vägleda och stödja dig på den här resan. Så om du har några frågor eller funderingar, prata öppet med din läkare om dem.
Meddelande att ta med sig hem
- FAP är en allvarlig genetisk sjukdom som ärvs genom generationer och orsakar att hundratals tumörer bildas i tjocktarmen.
- Om den lämnas obehandlad är risken att utveckla tjocktarmscancer nära 100 %.
- Om någon i din familj har haft tjocktarmscancer eller flera tumörer i ung ålder, prata med din läkare om att få genetisk testning.
- Tidig upptäckt och regelbunden screening är avgörande för att rädda liv. Barn i riskzonen bör börja screenas vid 10 års ålder.
- Den huvudsakliga behandlingen för att förebygga risken för cancer är kirurgiskt avlägsnande av tjocktarmen (kolektomi).
- Med korrekt medicinsk behandling och övervakning kan du leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv även med FAP.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar