Nytt hopp för de med Fabrys sjukdom: Låt oss prata om läkemedlet Galafold!

Om du eller någon du känner har Fabrys sjukdom har du förmodligen hört talas om ett läkemedel som heter Galafold. Det är det första och enda orala läkemedlet för Fabrys sjukdom . Andra behandlingar för Fabrys sjukdom, såsom enzymersättningsterapi , ges via injektion. Galafold är en typ av "chaperone"-behandling som fungerar på ett helt annat sätt. Det fungerar inte för alla typer av Fabrys sjukdom. Det kan dock vara till stor hjälp för personer med vissa mutationer i genen som orsakar sjukdomen.

Vad är Fabrys sjukdom? Hur fungerar Galafold?

Enkelt uttryckt är Fabrys sjukdom en sällsynt genetisk sjukdom som går i arv från förälder till barn. Personer med Fabrys sjukdom har ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A (alfa-gal) i kroppen. Men detta enzym fungerar inte korrekt. Detta beror på att det finns en mutation i genen som säger åt den att producera detta enzym.

Alfa-gal är ett mycket viktigt enzym som finns i många celler i vår kropp. Dess huvudsakliga funktion är att bryta ner ett fettämne som kallas GL-3 . Så när detta enzym inte fungerar korrekt börjar ämnet som kallas GL-3 att ansamlas inuti kroppens celler. Med tiden kan denna ansamling orsaka allvarliga skador på viktiga delar av kroppen, såsom njurar , hjärta , hud, hjärna och nervsystem .

Det finns två huvudtyper av Fabrys sjukdom.

När personer med Fabrys sjukdom åldras fortsätter GL-3 att ansamlas i deras celler. Detta kan leda till allvarliga hälsoproblem med tiden. Många utvecklar njurproblem, vilket så småningom kan leda till njursvikt . Sjukdomen kan också skada hjärtat och blodkärlen , vilket ökar risken för hjärtinfarkt eller stroke.

Många får enzymersättningsterapi (ERT) för detta. Detta innebär att ett välfungerande enzym som produceras externt injiceras i kroppen. Kroppen kan sedan använda det enzymet för att bryta ner GL-3.

Galafold fungerar dock på ett helt annat sätt. Den aktiva ingrediensen i Galafold är ett läkemedel som heter migalastat. Det binder sig till enzymet alfa-gal som finns i patientens egen kropp, men är instabilt. Tänk dig att enzymet alfa-gal i din kropp är lite "svullet", "instabilt". Därför kan det inte fungera ordentligt. Läkemedlet Galafold, som en vän, binder sig till detta "svullna" enzym och "stabiliserar" det. Då kan enzymet göra sitt jobb ordentligt. Det är vad vi kallar "Chaperone-terapi" .

Kan alla använda Galafold?

Nej. Galafold kan endast användas av personer som har en specifik typ av mottaglig mutation i genen som producerar enzymet "alfa-gal". Enzymet "alfa-gal" som produceras av denna mutation kan fortfarande fungera, men det är för instabilt för att fungera korrekt. Galafold binder till enzymet, stabiliserar det och får det att fungera.

Vissa Fabry-patienter producerar inte enzymet "alfa-gal" alls, eller så fungerar enzymet som produceras inte alls. Galafold kommer inte att vara till någon nytta för sådana personer. Eftersom det inte finns något enzym i kroppen som stabiliserar det. Enzymersättningsterapi (ERT) är mer lämplig för dem.

Innan din läkare ordinerar Galafold kommer hen därför att utföra ett särskilt genetiskt test för att fastställa exakt vilken typ av genetisk mutation du har. Detta avgör om detta läkemedel kommer att vara fördelaktigt för dig eller inte.

Hur använder man detta läkemedel?

Den här delen är mycket viktig eftersom du måste använda läkemedlet korrekt för att få full nytta av det.

• Hur man tar det: Galafold är en kapsel. Den tas varannan dag , det vill säga varannan dag.
• Tid på dagen: Det är mycket viktigt att ta det vid samma tid varje dag. Om du till exempel tog det klockan 8 på morgonen den första dagen, bör du ta det klockan 8 nästa dag också.
• Viktigast av allt: Detta läkemedel ska tas på fastande mage . Det betyder att du inte ska äta något under 2 timmar före eller 2 timmar efter att du tagit läkemedlet.
• En annan viktig sak: Drick inte heller något som innehåller koffein (som te, kaffe, vissa läskedrycker) 2 timmar före och 2 timmar efter att du tagit p-piller. Under denna tid kan du dricka vatten, fiberfria fruktdrycker eller koffeinfria kolsyrade drycker.

För att undvika att blanda ihop dina dagar kommer detta läkemedel i en speciell förpackning. Den kallas en "blisterkarta". Den har ett sätt att markera dagarna. Du tar bort blisterkartan den dagen du tar medicinen, och den dagen du inte tar medicinen tar du bort den tomma cirkeln i dess ställe. På så sätt kan du markera kortet varje dag och inte missa den dag du behöver ta medicinen.

Finns det biverkningar och problem med andra läkemedel?

Vissa personer som tar Galafold kan ha en något ökad risk för luftvägsinfektioner (förkylningar, halsont) och urinvägsinfektioner. Det bästa sättet att förebygga infektioner är att tvätta händerna ofta, hålla sig borta från sjuka personer och dricka mycket vatten.

Dessutom, som vi diskuterade tidigare, koffeinDärför kan Galafold vara mindre effektivt. Var därför försiktig med saker som innehåller koffein. Det är också mycket viktigt att informera din läkare om andra läkemedel, vitaminer eller traditionell medicin du tar.