Håller dina ögon på att gulna? Det kan vara en liten förändring i levern: Låt oss lära oss om Gilberts syndrom!

Har du någonsin märkt att dina ögonvitor , och ibland din hud, är lite gula? Eller har en läkare sagt att ditt blodprov visar lite höga bilirubinnivåer? Du kanske är orolig. Men oroa dig inte, för för det mesta är det inte så allvarligt. Idag ska vi prata om just ett sådant tillstånd, som kallas Gilberts syndrom.

Vad är "Gilberts syndrom"?

Enkelt uttryckt är Gilberts syndrom ett genetiskt tillstånd där levern inte kan bearbeta ett ämne som kallas bilirubin ordentligt. Tänk på det, när gamla röda blodkroppar i kroppen bryts ner produceras ett gult ämne som kallas bilirubin. Detta är en avfallsprodukt. Levern hos en frisk person tar upp detta bilirubin, omvandlar det och avlägsnar det från kroppen.

Men hos personer med Gilberts syndrom producerar levern inte tillräckligt av en typ av enzym som hjälper till att bryta ner bilirubin. För att vara exakt finns det en liten brist i produktionen av det enzymet. Så vad händer då? Det bilirubinet byggs upp i kroppen. När nivån av bilirubin i blodet ökar på detta sätt kallar vi det medicinskt hyperbilirubinemi.

Så, vad är detta "bilirubin"?

Bilirubin är, som tidigare nämnts, ett gult pigment som produceras när våra gamla röda blodkroppar bryts ner. Det finns i vår galla. Galla är en vätska som produceras av levern och som hjälper till att lösa upp fetterna i maten vi äter. Som ni vet är levern ett mycket viktigt organ i vårt matsmältningssystem. Den filtrerar gifter från blodet, smälter fetter och lagrar glukos, som behövs för energi, som glykogen.

Hur vanligt är Gilberts syndrom?

Detta är faktiskt inte så ovanligt som man kan tro. I ett land som USA uppskattas det att mellan 3 % och 7 % av befolkningen har detta tillstånd. Dessutom är män mer benägna att utveckla "Gilberts syndrom" än kvinnor. Det kan drabba människor i alla åldrar och av alla etniciteter.

Vem kan utveckla Gilberts syndrom? Vad orsakar det?

Gilberts syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det betyder att det går i arv från föräldrar till barn. Liksom alla våra egenskaper (till exempel hudfärg , hårfärg, längd) bestäms det av gener. På liknande sätt ärver personer med Gilberts syndrom en förändring, eller mutation, i en specifik gen som kallas UGT1A1.

För att vara exakt producerar en frisk "UGT1A1"-gen leverenzymer som bryter ner det tidigare nämnda "bilirubinet" och avlägsnar det från kroppen. Men hos personer med en mutation i "UGT1A1"-genen produceras endast 30 % av den erforderliga mängden av detta enzym. Som ett resultat binds inte "bilirubin" ordentligt med gallan och lämnar kroppen. Så det extra "bilirubinet" ackumuleras i blodet.

Vilka är symtomen på Gilberts syndrom?

Överraskande nog har ungefär var tredje person med Gilberts syndrom inga symtom alls. De får bara reda på tillståndet av en slump när de tar ett blodprov för något annat.

Bland dem som utvecklar symtom är det vanligaste symtomet gulsot, eller gulsot. Detta orsakas av förhöjda nivåer av bilirubin i blodet. Gulsot kan göra att din hud och dina ögonvitor gulnar. Men kom ihåg att denna gulfärgning inte nödvändigtvis är skadlig.

Ibland kan personer med gulsot eller Gilberts syndrom också uppleva symtom som:

• Mörkfärgad urin eller lerfärgad avföring.
• Svårigheter att koncentrera sig på något.
• Känner mig yr .
• Problem med matsmältningssystemet: Till exempel magont, diarré, illamående.
• Känner mig väldigt trött (utmattning).
• Influensaliknande symtom som feber och frossa.
• Maten är smaklös.

Vilka saker förvärrar symtomen på Gilberts syndrom?

Följande faktorer kan öka nivån av bilirubin i blodet hos en person med Gilberts syndrom, vilket orsakar gulsot :

• Uttorkning: Om du inte dricker tillräckligt med vatten. Detta kan hända ofta i vårt lands värme.
• Fasta eller hoppa över måltider: Saker som att inte äta frukost eller äta lunch sent.
• Sjukdom eller infektioner: Även en förkylning eller annan infektion kan orsaka att bilirubinnivåerna ökar.
• Menstruation : För kvinnor kan dessa symtom också vara mer märkbara under menstruation.
• Överansträngning: När du arbetar hårt hela tiden, leker, tränar eller utför mycket tungt arbete.
• Stress: Pressen som uppstår när tentor närmar sig och arbetsuppgifterna ökar har också en inverkan.

Tänk dig en ung pojke som heter Nimal. Han vet inte att han har Gilberts syndrom. En dag spelade han cricket med sina vänner, svettades mycket och drack inte tillräckligt med vatten. Nästa morgon märker hans mamma att Nimals ögon är lite gula. Det är först när hon visar honom till en läkare som hon får veta att han har Gilberts syndrom och att hans bilirubinnivåer har ökat på grund av dagens trötthet och brist på vatten.

Hur diagnostiseras Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den förekommer från födseln. Men den diagnostiseras ofta inte förrän ett blodprov visar höga bilirubinnivåer. Det diagnostiseras vanligtvis i ung ålder, i slutet av tonåren eller början av tjugoårsåldern, när ett blodprov tas för något annat.

Förutom blodprover kan du även genomgå tester som dessa:

• Leverfunktionstester: Dessa kontrollerar hur väl din lever fungerar och vad dina bilirubinnivåer är.
• Genetiska tester: Detta kan exakt avgöra om genmutationen `UGT1A1` som orsakar `Gilberts syndrom` föreligger.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Gilberts syndrom?

Här är det viktiga: Gilberts syndrom är ett mycket milt tillstånd. Det orsakar inga långsiktiga komplikationer eller allvarliga hälsoproblem. Så det finns inget att oroa sig för.

Finns det behandling för Gilberts syndrom? Hur hanteras det?

Att ha gula ögon, eller gulsot, kan vara ett psykiskt problem. Du kanske tänker saker som: "Åh, mina ögon är gula, vad ska någon tro?" Men varken gulsot eller Gilberts syndrom kräver någon särskild behandling.

Det här är som vår hudfärg. Vissa är väldigt ljusa, andra är bleka. Det är inte en sjukdom. Så är det.

Kan Gilberts syndrom förebyggas?

Eftersom Gilberts syndrom är ärftligt finns det inget sätt att förebygga det.

Vad är prognosen för någon med Gilberts syndrom?

Detta är också mycket goda nyheter. Personer med Gilberts syndrom kan leva långa, hälsosamma liv utan problem. De har inga långsiktiga hälsoproblem på grund av detta tillstånd.

När bör man uppsöka läkare för Gilberts syndrom?

Även om detta vanligtvis inte kräver någon särskild behandling, är det en bra idé att kontakta en läkare om du fortsätter att ha symtom som dessa:

• Ihållande matsmältningsproblem (t.ex. magkramper, diarré).
• Mörk urin eller lerfärgad avföring .
• Feber och frossa.
• Ihållande eller frekvent gulfärgning av hud eller ögon (gulsot) .

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare om Gilberts syndrom?

När du får reda på att du har Gilberts syndrom är det normalt att du har många frågor. Du kanske vill fråga din läkare saker som:

• Varför utvecklade jag Gilberts syndrom?
• Behöver jag behandling för detta?
• Vad kan jag göra för att förebygga gulsot?
• Hur länge varar gulsot?
• Borde jag göra genetiska tester för att se om andra familjemedlemmar har Gilberts syndrom?
• Borde jag vara orolig för komplikationer? (Vi vet att detta är en lågriskprocedur, men det är bra att veta.)

Slutligen, några saker att komma ihåg (Meddelande att ta med sig hem)

Gilberts syndrom är ett mycket milt tillstånd som inte kräver behandling. Även om tillfällig gulfärgning av ögon och hud kan vara lite irriterande, utgör gulsot inga hälsorisker. Denna gulfärgning av hud och ögon försvinner vanligtvis av sig själv . Din läkare kan ge dig råd om sätt att minska risken för gulsot i samband med Gilberts syndrom. Så övertänk inte. Lev ett lyckligt liv!

` Gilberts syndrom, bilirubin, gulsot, lever, genetisk, UGT1A1, gulsot, lever, bilirubin, genetisk