Känner du till hemofili B? Låt oss förklara det!

Har du någonsin märkt att vissa människor fortsätter att blöda även från ett litet sår? Eller har du märkt att delar av din kropp blir blå och får blodstrimmor utan anledning? En orsak till detta kan vara tillståndet vi ska prata om idag, kallat hemofili B. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är hemofili B?

Enkelt uttryckt är hemofili B en ärftlig blödningssjukdom. Den uppstår när det finns en mutation i en gen som hjälper blodet att koagulera. Personer med hemofili B har låga nivåer av faktor IX (även känd som faktor 9, F9, FIX), ett viktigt protein som hjälper blodet att koagulera. Om detta tillstånd lämnas obehandlat kan det vara livshotande. Den goda nyheten är att läkare behandlar det med faktor 9-ersättningar. Nya behandlingar, såsom genterapi, undersöks också.

Hur påverkar detta tillstånd din kropp?

Liksom andra typer av hemofili blöder personer med hemofili B mer och längre än normalt när de har en skada, operation eller tandutdragning. Detta tillstånd drabbar främst män, men det kan även drabba kvinnor.

Läkare klassificerar hemofili som mild, måttlig och svår . Personer med svår hemofili B kan blöda i lederna. Detta är mycket smärtsamt och kan med tiden leda till tillstånd som artrit. Vissa personer behöver operation för att ta bort skadade leder och ersätta dem. De kan också blöda i hjärnan, vilket kan vara livshotande.

Hur vanligt är hemofili B?

Enligt statistik i USA har ungefär 4 av 100 000 män hemofili B. Kvinnor får det också, men det är svårt att säga exakt hur många. För även om de har symtom som rikliga menstruationer tror många inte att det är relaterat till hemofili.

Vet du vad skillnaden är mellan hemofili A och B?

Hemofili A och B är båda ärftliga blödningsrubbningar. Även om symtomen är mycket lika, är de genetiska mutationerna som orsakar dem olika. Studier har visat att symtomen på hemofili B kan vara något mindre allvarliga än de på hemofili A. Detta innebär att hemofili B också är ett allvarligt tillstånd, men personer med det kan ha färre problem med kraftig blödning. Här är några andra skillnader:

• Studier visar att personer med hemofili B har mindre blödningar i lederna (hematroser) och mindre ledskador.
• Spontan blödning är sällsynt hos personer med hemofili B.
• Ibland, under behandling för hemofili, utvecklar kroppen antikroppar som stör behandlingen. Personer med hemofili B är dock mindre benägna att få dessa problem.

Varför kallades detta tidigare för "julsjukan"?

Det här är en mycket intressant historia. I mer än 100 år trodde läkare att det bara fanns en typ av hemofili. Men år 1952 använde en forskare blodplasma från sju personer med hemofili (en kallad "Christmas") för att behandla andra hemofilipatienter. Överraskande nog fungerade behandlingen! Det var då som forskarna insåg att Mr. Christmas hade en annan typ av hemofili, det vill säga att den orsakades av en annan genmutation. Så de kallade denna andra typ av hemofili "Christmas-faktorn" eller "Christmas-sjukdomen". Den kallades senare hemofili B.

Vad orsakar hemofili B?

Som tidigare nämnts är hemofili B en genetisk blödarsjukdom. Om du har hemofili B betyder det att du har ärvt en onormal gen som påverkar mängden faktor 9. Vanligtvis finns det en gen som heter F9, som talar om hur faktor 9 bildas. Hemofili B uppstår när denna F9-gen muterar, vilket skapar en onormal gen som minskar nivån av faktor 9, eller helt eliminerar faktor 9. Oftast ärver pojkar hemofili B om deras mödrar är bärare av sjukdomen.

Så här går det till:

• Vi får alla två X-kromosomer från vår mor, en X-kromosom och en Y-kromosom från vår far.
• Om en kvinna har en onormal F9-gen på en av sina X-kromosomer, kommer hon att vara bärare av hemofili B, men hon kommer inte att visa några symtom. Detta beror på att hon har en normal F9-gen på sin andra X-kromosom.
• Denna kvinna kan föra över X-kromosomen med den onormala F9-genen till sin son. Eftersom söner bara har en X-kromosom kommer de att utveckla hemofili B.

Ibland ärvs inte en spontan mutation från mor till son.Hemofili B kan också orsakas av en process som kallas involution. Detta inträffar när ett ägg och en spermie förenas för att bilda ett embryo, som sedan delar sig och börjar producera nya celler. Dessa nya celler bär kopior av generna som fanns i den ursprungliga cellen. Så ibland kan misstag, eller mutationer, uppstå när dessa gener kopieras. Om ett fel uppstår när F9-genen kopieras kan ditt barn utveckla hemofili B eller bli bärare av hemofili B. (Historiker och medicinska forskare tror att detta hände drottning Victoria av England. Även om ingen i hennes familj hade hemofili, hade hon hemofili. Hon förde vidare sjukdomen till sina barn. När dessa barn gifte sig in i kungafamiljerna i Spanien och Ryssland fick även deras barn sjukdomen. Den identifierades senare som hemofili B.)

Vilka är symtomen på hemofili B?

Vi har redan nämnt att symtom på hemofili B klassificeras som milda, måttliga och svåra. Läkare klassificerar dessa baserat på nivåerna av faktor 9 i blodet.

Mild hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer mellan 6 % och 49 % har mild hemofili B. Symtomen är milda. Ibland diagnostiseras personer med mild hemofili B som vuxna, när de förbereder sig för operation, när de ska föda barn, efter en större skada eller, när det gäller kvinnor, när de behandlas för kraftiga menstruationsblödningar.

Måttlig hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer mellan 1 % och 5 % har mild hemofili B. Symtomen är också milda. Barn med detta tillstånd börjar vanligtvis visa symtom runt 18 månaders ålder.

Dessa barn kan ha symtom som:

• Blåmärken: De får blåmärken och blåmärken väldigt lätt.
• Ovanlig blödning: Om du opereras, blöder ett sår eller dras ut en tand kan du blöda mer och längre än normalt.
• Spontan blödning: I sällsynta fall kan blödning börja utan någon uppenbar anledning.

Svår hemofili B

Personer med faktor 9-nivåer under 1 % har svår hemofili B. Symtomen är allvarliga. Vissa barn kan börja blöda vid födseln, kort efter födseln eller efter omskärelse. Andra barn kanske inte visar symtom förrän några månader efter födseln. Vanliga symtom inkluderar:

• Blödning: Små spädbarn och småbarn kan blöda från munnen om något litet, som en leksak, kommer in i munnen.
• Svullna knölar på huvudet: Om en liten bebis slår huvudet någonstans kan de utveckla knölar som ser ut som gåsägg.
• Frekvent gråt, rastlöshet eller vägran att krypa eller gå:Dessa kan inträffa om ett barn har blödningar i en muskel eller led i kroppen. De kan se blå och svullna ut på sina ställen. Dessa områden kan kännas varma vid beröring, och barnet kan ha ont.
• Hematom: Ett hematom är en blodpropp som samlas under huden. Ett spädbarn kan också utveckla ett hematom efter en injektion.
• Andningssvårigheter: Ibland kan barnets tunga svullna på grund av blödning och blockera luftvägarna.

Hur känner läkare igen detta?

Läkare diagnostiserar hemofili B genom att utföra en fysisk undersökning, leta efter symtom som blåmärken och svullnad i lederna och fråga om någon i familjen har hemofili eller andra blodsjukdomar.

Dessutom utförs även följande tester:

• Fullständig blodstatus (CBC): Detta kontrollerar celltyperna i blodet och deras antal.
• Protrombintid (PT)-test: Detta testar hur snabbt ditt blod koagulerar.
• Test av aktiverad partiell tromboplastintid: Detta är också ett test som mäter hur lång tid det tar för en blodpropp att bildas.
• Fibrinogentest: Ett test som mäter mängden av ett protein som kallas fibrinogen, vilket hjälper blodet att koagulera.
• Koagulationsfaktortest: Detta hjälper till att bestämma den exakta typen av hemofili och sjukdomens svårighetsgrad.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Läkare behandlar ofta hemofili B med faktorersättningsterapi . Detta innebär att koncentrerad faktor 9 injiceras i en ven. Denna koncentrerade faktor 9 verkar genom att ersätta den saknade faktorn, vilket hjälper till att förhindra kraftig blödning eller kontrollera blödning när den uppstår.

Vanligtvis behöver personer med mild till måttlig hemofili B bara denna behandling när de måste genomgå något som en operation. Personer med svår hemofili B kan dock behöva faktorersättningsterapi regelbundet.

Finns det några komplikationer som kan uppstå under behandlingen?

Vissa komplikationer kan uppstå hos personer som tar denna behandling. De viktigaste är utveckling av hämmare och virusinfektioner .

Hämmare

Hämmare utvecklas när kroppen slutar acceptera faktorersättningen som en del av sitt normala blod. Dessa hämmare förhindrar att faktorersättningsterapi fungerar korrekt. Detta gör det mycket svårt att stoppa eller minska blödningar. Personer med allvarliga blödningsrubbningar som får höga doser av faktorbehandling löper större risk att utveckla denna komplikation. Läkare behandlar detta genom att använda andra substanser som kan fullborda blodkoagulering utan att kringgå faktor 9.

Virusinfektioner

I sällsynta fall kan virusinfektioner som hepatit C uppstå när faktorsubstitut, tillverkade av donerat blod, används. Med nuvarande testmetoder är dock denna risk mycket lägre.

Kan risken för att detta händer minskas?

Eftersom hemofili B är en ärftlig sjukdom kan du inte förhindra att den utvecklas eller överförs till dina barn. Låt oss lära oss lite mer om den genetiska processen genom vilken den ärvs:

• Om du är kvinna och har den onormala F9-genen på en av dina X-kromosomer (vilket betyder att du är bärare), har dina pojkar 50 % chans att utveckla hemofili B, och dina flickor har 50 % chans att vara bärare.
• Dina döttrar, som ärver denna gen, kan överföra hemofili B till sina söner. Deras döttrar kan vara bärare.
• Dina söner med hemofili B kan föra vidare denna kromosom till sina döttrar.
• Om du är en man och har hemofili B, kommer dina söner inte att ha sjukdomen. Men alla dina döttrar kommer att vara bärare av kromosomen med den onormala F9-genen.

Genetisk rådgivning är mycket viktig i den här situationen. Om du eller någon i din familj har hemofili är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare innan du skaffar barn.

Om jag är gravid, kan jag ta reda på det i förväg om mitt barn har detta tillstånd?

Ja, det kan du. Läkare kan ta ett blodprov från din navelsträng och testa det för koagulationsfaktorer. På så sätt kan du och de veta i förväg vad du kan förvänta dig när du får ditt barn och vad du ska göra för att förhindra komplikationer från blödning.

Om jag har hemofili B, vad kan jag förvänta mig?

Hemofili B är en kronisk sjukdom. Läkare kan inte bota den helt. Det finns dock behandlingar som kan förebygga eller minska svår ledvärk och andra medicinska problem. De flesta personer med hemofili B kan bibehålla god hälsa med behandling.

Personer med svår hemofili B behöver regelbundna injektioner med faktorersättning (infusioner eller injektioner) för att behandla blödningsproblem. De kan gå till en läkare för behandling, få injektionen av en familjemedlem eller vårdgivare, eller så kan de själva ge injektionen. Personer med svår hemofili B behöver dock regelbunden behandling för att förhindra kraftig blödning.

De kan också utveckla andra medicinska tillstånd som påverkar deras allmänna hälsa och livslängd. Till exempel har många personer med hemofili B allvarliga problem med knän eller höfter, vilket kräver operation för att ta bort de skadade lederna och ersätta dem med nya. Om du har hemofili B, fråga din läkare vad du kan förvänta dig. Han eller hon är den bästa personen att ge dig den bästa informationen eftersom han eller hon känner till ditt tillstånd och din allmänna hälsa.

Vad bör jag veta om mitt barn har detta tillstånd?

Om ditt barn har mild eller måttlig hemofili B är det viktigt att informera din läkare om tillståndet så att de kan förhindra kraftig blödning om ditt barn genomgår operation eller en tandutdragning. Här är några fler förslag. Din läkare kan ha andra förslag:

• När dina barn är väldigt små, kontrollera att deras barnstolar och bilbarnstolar har ordentliga säkerhetsbälten.
• När de blir lite äldre och leker med andra barn behöver deras vårdnadshavare och skollärare veta vad de ska göra om barnet av misstag skadar sig och börjar blöda.
• Ditt barn kommer att behöva hålla sig borta från vissa aktiviteter, till exempel lekar som innebär hård kontakt med andra eller risken att falla.

Vad händer om mitt barn har svår hemofili B?

Barn med svår hemofili B kommer att behöva medicinsk behandling resten av livet – för att förebygga eller minska blödningar, eller för att hantera symtom. Här är några av de utmaningar du kan möta, och några förslag som kan hjälpa:

• Spädbarn med hemofili B kan börja blöda om de stöter eller faller när de lär sig gå. Det är inte möjligt att förhindra alla fall, men det är en bra idé att sätta skyddande överdrag på vassa hörn på möbler i hemmet.
• När ditt barn blir äldre och börjar springa och hoppa, prata med din läkare om säkerhetsutrustning som hjälm och knäskydd. Faktum är att alla barn bör bära hjälm när de cyklar. Ditt barn kan behöva extra skydd för att undvika kollisioner som kan orsaka blödningar.
• Ditt barn behöver regelbunden läkarvård för att stoppa blödningen. Barnet kan känna sig argt och frustrerat över att inte kunna umgås med sina vänner och missa skolarbete när det måste gå på behandling.
• Ett barn med hemofili vet att lärare och andra känner till hans tillstånd. Han kan känna sig obekväm när lärare och andra i skolan försöker hjälpa honom men behandlar honom annorlunda.
• Äldre barn och ungdomar kan behöva hjälp med att hantera sina känslor och andras reaktioner. Om ditt barn befinner sig i en liknande situation, prata med din läkare om program eller stödgrupper för ungdomar.

Jag har hemofili B. Hur tar jag hand om mig själv?

Att leva med hemofili B innebär att vidta extra åtgärder för att skydda din allmänna hälsa, samtidigt som du sköter din behandling. Här är några förslag:

• Skydda dig mot infektioner: Fråga din läkare om vilka vaccinationer som är rätt för dig.
• Bibehåll en hälsosam vikt: Om du har svårt att röra dig på grund av inre blödningar och ledskador kan det hjälpa att kontrollera din vikt.
• Kom in i en träningsrutin: Du kan vara rädd för att skada dig när du tränar. Prata med din läkare om sätt att minska risken för blödning när du är aktiv.
• Hantera din stress: Hemofili B är ett livslångt tillstånd. Det kan krävas extra ansträngning för att balansera det med familje- och arbetsuppgifter.
• Undvik vissa smärtstillande medel: Om du har hemofili B bör du inte ta aspirin eller ibuprofen. Dessa smärtstillande medel stör blodets koagulering.

Du bör kontakta din läkare för din schemalagda behandling och varje gång du har andra symtom, såsom ovanlig blödning eller svår ledvärk.

När behöver man söka akutvård?

Om du har en huvudskada bör du omedelbart söka läkarvård. Dessa symtom kan tyda på att du har en blödning i hjärnan (intrakraniell blödning):

• Huvudvärk.
• Svaghet.
• Illamående och kräkningar.
• Domningar eller förlamning.

Om du inte kan stoppa blödningen från någon typ av sår, eller om du börjar blöda utan anledning, kontakta din läkare eller åk omedelbart till en akutmottagning.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Hemofili B är en annan sällsynt form av en sällsynt sjukdom. Liksom hemofili A är hemofili B en ärftlig blödningssjukdom. Även om studier visar att personer med hemofili B kan ha mindre allvarliga symtom än de med hemofili A, är hemofili B fortfarande ett tillstånd som orsakar ett antal medicinska, livsstilsrelaterade och psykologiska utmaningar.

Kvinnor som är bärare av tillståndet kan oroa sig för att deras barn ska ärva det. Föräldrar till ett barn med hemofili B kan oroa sig för att skydda sitt barn från oavsiktliga skador. Senare kan de behöva hjälpa sitt växande barn att lära sig leva med hemofili B. Personer med svår hemofili B kan behöva livslång behandling för att förhindra kraftig blödning.

Men det finns hopp! Forskare undersöker nya behandlingar, såsom genbehandling och genterapi. Dessa kan göra stor skillnad i hur svår hemofili B behandlas. Om du eller ditt barn har tillståndet, fråga din läkare om kliniska prövningar som kan vara rätt för dig. Kom ihåg att med korrekt medicinsk rådgivning och behandling kan du leva ett framgångsrikt och hälsosamt liv med hemofili B.

Hemofili B, blödning, genetiska sjukdomar, blodkoagulering, faktor IX, ärftliga sjukdomar, Christmas disease