Har ditt barn problem med hjärnans utveckling? Lär dig mer om holoprosencefali (HPE)

Ord kan inte uttrycka den glädje och kärlek vi känner när vi ser ett nyfött barn, eller hur? Men ibland kan våra barn komma till världen med hälsoproblem som vi inte förväntar oss. Idag ska vi prata om en fosterskada som är lite komplicerad, men en som vi bör vara medvetna om.

Vad är holoprosencefali (HPE)?

Enkelt uttryckt är holoprosencefali, även känt som HPE, ett medfött tillstånd som uppstår medan ett barn fortfarande är i livmodern. Detta är en fosterdefekt. Vid detta tillstånd delas inte fostrets hjärna ordentligt upp i höger och vänster hjärnhalva under utvecklingen. Visste du att vår hjärna normalt är uppdelad i två huvuddelar, höger och vänster hjärnhalva? Dessa två hjärnhalvor är sammankopplade och utbyter information genom ett knippe nervfibrer som kallas corpus callosum. Var och en av dessa hjärnhalvor är också uppdelad i andra delar, såsom frontalloben, parietalloben, nackloben och tinningloben.

Denna uppdelning av hjärnan i delar är mycket viktig. Eftersom denna uppdelning hjälper hjärnan att bearbeta mycket information samtidigt och utföra olika aktiviteter. Så, som i fallet med "(HPE)", om denna uppdelning inte sker medan hjärnan utvecklas korrekt, kan det orsaka ett antal fysiska och nervsystemrelaterade problem.

Detta tillstånd, kallat ”HPE”, uppstår mycket tidigt i fosterutvecklingen. Det betyder att det till och med kan ske innan man vet att man är gravid. Det finns olika typer av holoprosencefali, och deras svårighetsgrad och symtom varierar. Hur tillståndet påverkar varje barn kan också variera.

Vilka är de vanligaste typerna av holoprosencefali (HPE)?

Det finns tre huvudtyper av holoprosencefali (HPE). Låt oss titta på dem i ordning från svårast till minst allvarlig:

Alobar holoprosencefali

Detta är den allvarligaste typen . Det som händer här är att fostrets hjärna inte alls delas upp i två hjärnhalvor. Som ett resultat förloras strukturerna mellan hjärnan och ansiktet, och hjärnhåligheterna smälter samman. Tillsammans med detta ses allvarliga ansiktsdeformiteter. Oftast är barn med denna typ av "(HPE)" dödfödda eller dör kort efter födseln.

Semilobär holoprosencefali

Vid denna typ är fostrets hjärna endast delvis uppdelad i två hjärnhalvor . Detta beror på att vänster hjärnhalva är ansluten till höger sida i områden som kallas "frontallober" och "parietallober". Dessutom finns skiljelinjen mellan höger och vänster hjärnhalva, den "interhemisfäriska fissuren", endast längst bak i hjärnan.

Lobär holoprosencefali

I denna typ är fostrets hjärna i stort sett uppdelad i två halvklot., men inte helt separerade. Även om det finns två hjärnhalvor (höger och vänster), är hjärnhalvorna sammankopplade i "frontala cortex". Detta är den minst allvarliga formen av "(HPE)".

Mellaninterhemisfärisk (MIH) variant

Utöver dessa tre huvudtyper finns det en fjärde undertyp som kallas den mellersta interhemisfäriska varianten (MIH). Det är där fostrets hjärna är sammankopplad i mitten.

Vad är skillnaden mellan hydranencefali och holoprosencefali?

Du kanske förväxlar dessa två namn. Hydranencefali och holoprosencefali är båda fosterskador som påverkar barnets hjärna, men det finns en skillnad mellan de två.

Hydranencefali är förlusten av en del av ditt barns hjärna. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd som kallas hydrocefalus (vattenhuvud). Spädbarn med detta tillstånd har vanligtvis ett förstorat huvud.

Holoprosencefali är dock när hjärnan inte separeras ordentligt i höger och vänster hjärnhalva under embryonalstadiet. Förstår du den skillnaden?

Vem drabbas av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Holoprosencefali (HPE) är ett tillstånd som drabbar foster som utvecklas i livmodern. Det uppstår vanligtvis under den andra och tredje veckan av fosterutvecklingen. Det betyder att det ofta förekommer innan man ens vet att man är gravid.

Forskare uppskattar att holoprosencefali drabbar ungefär 1 av 250 foster under det tidiga embryonala stadiet (den andra och tredje graviditetsveckan). De flesta av dessa graviditeter slutar dock i missfall eller dödfödsel.

Därför är holoprosencefali ett sällsynt tillstånd hos levande födda barn och förekommer hos ungefär 1 av 16 000 levande födda.

Vilka är symtomen på holoprosencefali (HPE)?

Eftersom det finns olika typer av holoprosencefali (HPE) kan svårighetsgraden och symtomen variera kraftigt. Det betyder att dessa symtom kan variera från barn till barn.

Vanliga symtom

Vanliga symtom på HPE inkluderar:

• Utvecklingsförseningar .
• Intellektuell funktionsnedsättning.
• Epilepsi och kramper.
• Att ha ett litet huvud (mikrocefali).
• Att ha ett stort huvud (makrocefali).
• Överdriven vätskeansamling i hjärnan (hydrocefalus).
• Ansiktsavvikelser .
• Tandavvikelser (till exempel att ha en enda central framtand).
• Läpp- och/eller gomspalt.
• Svårigheter att kontrollera kroppstemperatur, hjärtfrekvens och andning.
• Svårigheter att äta.

Egenskaper hos Alobar HPE

Detta är den allvarligaste typen, så symtomen är allvarligare:

• Att ha ett öga (cyklopi), att ha ögonen för nära varandra (etmocefali) eller att inte ha några ögon alls (anophthalmia).
• Har mycket små ögonglober (mikroftalmi) och en rörliknande näsa (proboscis).
• En platt näsa med tätt sittande ögon (orbitalhypotelorism) eller en läppspalt som förekommer i mitten av läppen (median läppspalt) eller på båda sidor (bilateral läppspalt).

Kännetecken för semilobär HPE

• Tätt placerade ögon (orbitalhypotelorism), mycket små ögonglober (mikroftalmi) eller ett eller flera ögon (anophthalmia).
• Plattning av näsryggen och nässpetsen.
• En enda näsborre.
• Median läppspalt eller bilateral läppspalt.
• Gomspalt.

Egenskaper hos Lobar HPE

Detta är den minst allvarliga typen, men du kan se dessa symtom:

• Bilateral läppspalt.
• Närbild av ögonen.
• Platt eller insjunken näsa.

Detta tillstånd, kallat holoprosencefali, kan också förekomma som en del av flera olika genetiska syndrom. Var och en av dessa syndrom har sina egna unika tecken och symtom.

Vad orsakar holoprosencefali (HPE)?

Normalt delar sig fostrets hjärna i två hjärnhalvor tidigt i utvecklingen. Holoprosencefali (HPE) uppstår när den främre delen av hjärnan, prosencephalon, inte separeras ordentligt i höger och vänster hjärnhalva. Det vill säga, istället för att vänster och höger sida av den främre delen av hjärnan är helt separerade, finns det en onormal koppling mellan de två.

Mer specifikt kan holoprosencefali orsakas av:

• Mutationer förekommer i minst 14 olika gener .
• Kromosomavvikelser .
• Vissa genetiska syndrom .

Men i många fall kan läkare inte hitta den exakta orsaken.

Genetiska mutationer

En genetisk mutation är en förändring i DNA-sekvensen. Denna DNA-sekvens ger dina celler den information de behöver för att utföra sina uppgifter. Så om en del av en DNA-sekvens är ofullständig eller skadad kan du uppleva symtom på en genetisk sjukdom.

Ett spädbarn kan ärva en genetisk mutation från en eller båda föräldrarna, beroende på hur mutationen förs vidare. Vissa mutationer inträffar dock också slumpmässigt, vilket innebär att ingen i familjen har en historia av mutationen.

Forskare har kopplat mutationer i följande gener till tillståndet (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Dessa mutationer gör att generna och proteinerna de producerar inte fungerar korrekt. Det är detta som påverkar utvecklingen av fostrets hjärna och orsakar holoprosencefali.

Kromosomavvikelser

Vi har alla 46 kromosomer i våra celler, arrangerade i 23 par. Dessa kromosomer bär vårt DNA. Enkelt uttryckt innehåller de instruktionerna för våra kroppar att växa och fungera. Vi får en uppsättning kromosomer från vår mor och en uppsättning från vår far.

Ungefär en tredjedel av barn som föds med holoprosencefali har en kromosomavvikelse. Den kromosomavvikelse som oftast förknippas med HPE är förekomsten av tre kopior av kromosom 13, känd som trisomi 13. Trisomi 18 (tre kopior av kromosom 18) och triploidi (närvaron av 69 kromosomer i en cell istället för de normala 46) kan också orsaka HPE.

Genetiska syndrom

Ibland kan holoprosencefali förekomma som en del av vissa genetiska syndrom som orsakar andra medicinska problem utöver HPE.

Några av de genetiska syndrom som är associerade med HPE är:

• `(Hartsfields syndrom)`
• `(Kallmans syndrom två)`
• `(Steinfelds syndrom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz syndrom)`
• `(Strommes syndrom)`

Hur diagnostiseras holoprosencefali (HPE)?

Läkare kan ofta diagnostisera holoprosencefali (HPE), särskilt allvarliga fall, innan ett barn föds, med hjälp av en prenatal ultraljudsundersökning. Tillståndet kan också diagnostiseras prenatalt med en foster-MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi).

Även om dessa prenatala bilddiagnostiska tester kan upptäcka HPE, diagnostiseras HPE ofta efter att barnet är fött , när ansiktsavvikelser eller neurologiska problem börjar uppstå. Bilddiagnostiska tester av huvudet utförs sedan för att bekräfta diagnosen.

Spädbarn med mycket milda former av holoprosencefali får eventuellt inte diagnosen förrän de är ungefär ett år gamla. I sådana fall kan utvecklingsförseningar vara en tecken på att det kan finnas ett problem med nervsystemet. Läkare kommer då att beställa hjärnavbildningstester.

Diagnostiska tester

Läkare använder följande avbildningstester för att diagnostisera holoprosencefali efter att barnet är fött:

• Ultraljud i huvudet: Ultraljud (även kallat sonografi) är ett smärtfritt, icke-invasivt avbildningstest som använder högfrekventa ljudvågor för att producera livebilder eller videor av vävnader som inre organ eller blodkärl.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT) hjärnskanning:En MR-undersökning är också ett smärtfritt test. Den kan ta mycket tydliga bilder av strukturerna och vävnaderna i ditt barns hjärna. En MR-undersökning använder en stor magnet, radiovågor och en dator. Den använder inte röntgenstrålning.
• Datortomografi (CT) av huvudet: En CT-skanning är ett test som använder röntgenstrålar och en dator för att skapa många tredimensionella (3D) bilder av den kroppsdel ​​som undersöks (i det här fallet ditt barns huvud och hjärna).

Om möjligt kommer läkare att utföra DNA-studier, inklusive kromosomanalys, cytogenetiska och molekylära tester, för att fastställa den exakta orsaken till HPE.

Om genetiska tester avslöjar ett kromosomalt eller genetiskt problem i samband med holoprosencefali, kan din läkare rekommendera att du söker genetisk rådgivning om du planerar att få ett barn till.

Vilka behandlingar finns det för holoprosencefali (HPE)?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel eller någon större behandling för tillståndet holoprosencefali (HPE). Istället behandlar läkare varje barn med HPE baserat på deras specifika symtom. Det innebär att behandlingsalternativen varierar från barn till barn.

Dessa behandlingar kan kräva gemensamma insatser från ett team av olika specialister. Dessa kan inkludera:

• Barnläkare
• Neurologer
• Endokrinologer
• Plastikkirurger
• Arbetsterapeuter och sjukgymnaster
• Palliativt vårdteam
• Komplexvårdsteam

Sådana personer kan inkluderas.

Vanliga behandlingar

Här är några av de vanligaste behandlingarna för HPE:

• Läkemedel mot anfall för att förebygga, minska eller kontrollera anfall.
• Om ditt barn har hydrocefalus kan det behandlas med en ventrikuloperitoneal (VP) shunt.
• Läkemedel och arbetsterapi och sjukgymnastik kan hjälpa vid rörelsestörningar som muskelstelhet (spasticitet) och ofrivilliga rörelser (dystoni).
• Plastikrekonstruktiv kirurgi för läpp- och gomspalt eller andra ansiktsdrag.
• Läkemedel för att behandla hormonella obalanser i hypofysen.
• Vidta åtgärder för att förbättra näringsintaget hos barn med ätsvårigheter. Till exempel matning genom en sond in i magsäcken (gastrostomisond).

Allt detta görs för att ge barnet bästa möjliga livskvalitet.

Kan holoprosencefali (HPE) förebyggas?

Tyvärr förekommer holoprosencefali (HPE)Många fall kan inte förebyggas. Detta beror på att de ofta orsakas av "dolda" ärftliga genetiska problem. Om du planerar att skaffa barn är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning för att förstå ditt barns risk att få en genetisk sjukdom eller ärftlig genmutation, såsom HPE.

Forskare har dock identifierat vissa riskfaktorer som kan öka risken för att ett foster utvecklar holoprosencefali. Dessa inkluderar:

• Diabetes: Om du hade typ 1- eller typ 2-diabetes innan du blev gravid kan du ha en ökad risk att få ett barn med HPE. Detta ska inte förväxlas med graviditetsdiabetes, som uppstår under graviditeten.
• Folatbrist (folsyra): Folat, den naturliga formen av vitamin B9, är avgörande för en sund fosterutveckling, särskilt hjärnans och ryggmärgens utveckling. Folatbrist före och under graviditeten kan öka risken för att få ett barn med HPE.
• Exponering för teratogener: Teratogener är ämnen eller faktorer som orsakar problem med fosterutvecklingen och leder till fosterskador. Exponering för teratogener, såsom etanol (alkohol), retinsyra och mykotoxiner (mögelgifter) från mat, kan öka risken för att få ett barn med holoprosencefali.

Därför är det mycket viktigt att följa en hälsosam livsstil, äta en balanserad kost och följa medicinska råd under och före graviditeten.

Vad är prognosen för holoprosencefali (HPE)?

Utsikterna, eller prognosen, för holoprosencefali (HPE) varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och den specifika orsaken.

Utsikterna för måttlig till svår HPE är generellt sett dåliga. Mycket få barn med måttlig till svår HPE överlever till vuxen ålder. Barn med mild till måttlig HPE överlever vanligtvis till vuxen ålder, men de måste ofta leva med medicinska komplikationer relaterade till HPE.

Många barn med holoprosencefali behöver dagliga mediciner och behandlingar för att förebygga anfall och behandla andra komplikationer.

Förväntad livslängd

Den förväntade livslängden för någon med holoprosencefali (HPE) beror på vilken typ av HPE de har och den bakomliggande orsaken till tillståndet.

Spädbarn med Alobar HPE (den allvarligaste formen) dör vanligtvis som dödfödda, antingen kort efter födseln eller inom de första sex månaderna i livet.

Mer än 50 % av barn med semilobär eller lobar HPE, och utan andra organavvikelser, överlever i minst 12 månader.

Barn med lindriga fall av HPE överlever vanligtvis till vuxen ålder.

Om mitt barn har holoprosencefali (HPE), vad kan jag förvänta mig?

Detta är mycket viktigt. Kom ihåg att inga två barn med holoprosencefali (HPE) påverkas på samma sätt. Det finns inget sätt att veta säkert hur ditt barn kommer att påverkas. Det bästa du kan göra för att förbereda dig för framtiden är att prata med specialister som forskar om och behandlar holoprosencefali. De kan ge dig mer information om detta.

Hur tar jag hand om mitt barn med holoprosencefali (HPE)?

För att hjälpa till att ta hand om ditt barn med holoprosencefali (HPE), följ dessa tips från deras läkare:

• Administrera alla förskrivna läkemedel enligt anvisningarna.
• Remittera för utvecklingsbedömningar och behandlingar.
• Se till att delta i alla uppföljande läkarbesök.

Holoprosencefali kan orsaka kognitiva, neurologiska och/eller motoriska problem. Många barn med HPE har utvecklingsproblem och kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter under hela livet.

Ditt barns medicinska team kan svara på dina frågor och ge dig stöd. De kan också hänvisa dig till stödgrupper i ditt område eller online. Kom ihåg att du inte är ensam.

När ska jag träffa mitt barns läkare?

Om ditt barn har fått diagnosen holoprosencefali (HPE) behöver de regelbundet träffa sitt medicinska team för att säkerställa att behandlingen fungerar och för att bedöma deras utvecklingsframsteg.

Att få reda på att ditt barn har holoprosencefali kan vara svårt att hantera. Men kom ihåg att du inte är ensam. Det finns många resurser tillgängliga för att hjälpa dig och din familj. Det är viktigt att prata med en läkare som är kunnig om detta tillstånd. Detta hjälper dig att lära dig mer om hur ditt barn kommer att påverkas och hur du kan förbereda dig för det.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Holoprosencefali (HPE) är en komplex fosterskada som uppstår när ett barns hjärna inte separeras ordentligt i två hemisfärer i livmodern.

• Det finns olika typer och svårighetsgrader , så symtomen varierar från barn till barn.
• Ofta är genetiska orsaker och kromosomavvikelser inblandade, men ibland kan orsaken inte hittas.
• Även om det kan upptäckas före födseln med ultraljud eller magnetresonanstomografi, upptäcks det ofta först efter födseln.
• Det finns inget specifikt botemedel , men det finns olika behandlingar för att kontrollera symtomen och stödja barnet.
• Utsikterna varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. I milda fall kan barn överleva till vuxen ålder.
• Om du är gravid eller planerar att bli gravid, var försiktig med saker som att kontrollera din diabetes och ta folsyra.
• Du är inte ensam i den här situationen. Du kan få hjälp från läkare, kuratorer och stödgrupper. Korrekt information och stöd är mycket viktigt.

` Holoprosencefali, HPE, hjärnsjukdomar, fosterskador, fosterutveckling, genetiska sjukdomar, kromosomavvikelser, graviditetshälsa, barnhälsa