Vad är Huntingtons sjukdom? Låt oss prata om det enkelt.

Har du någonsin märkt att någon i din familj, kanske din mamma eller pappa, eller någon du känner, plötsligt tappar kontrollen över sina lemmar? Du kanske har märkt saker som små skakningar, ibland bara snubblande, saker som faller på golvet, eller att du har svårt att kontrollera känslor som ilska och sorg. Även om dessa saker kan verka som små saker på utsidan, kan orsaken bakom dem ibland vara allvarlig. Idag ska vi prata om en sjukdom som orsakar liknande symtom, men som många människor i vårt land inte har hört talas om. Det är Huntingtons sjukdom.

Enkelt uttryckt, vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som påverkar hjärnan, särskilt nervcellerna. Den påverkar de delar av hjärnan som styr rörelse och minne.

Tänk på vår kropp som en dator. Hjärnan är dess huvudsakliga kontrollcenter. När denna sjukdom utvecklas, går vissa av programmen i det kontrollcentret i kras. Sedan börjar saker som kroppsrörelser, känslor och tänkande att gå i kras. Med tiden ökar dessa symtom gradvis, inte minskar.

Finns det några varianter av denna sjukdom?

Ja, det finns två huvudtyper av Huntingtons sjukdom.

1. Debut i vuxen ålder: Detta är den vanligaste typen. Symtom börjar vanligtvis uppstå efter 30 års ålder.

2. Juvenil Huntingtons sjukdom: Detta är en mycket sällsynt typ. Den drabbar barn och unga vuxna.

Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?

Denna sjukdom påverkar både vår kropp och vårt sinne. Därför kan symtomen delas in i två huvudkategorier. Låt oss titta på dem på detta sätt för att göra dem lättare att förstå.

I tidiga stadier kanske dessa symtom inte är märkbara. De kan börja med något så enkelt som att hålla i en penna eller snubbla. Men med tiden kan dessa symtom bli successivt värre, vilket gör det omöjligt att utföra dagliga uppgifter på egen hand.

Varför uppstår denna sjukdom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till Huntingtons sjukdom är en genetisk mutation. Enkelt uttryckt orsakas den av en förändring i genen som kallas "HTT" i vår kropp.

Denna "HTT"-gen producerar ett protein som kallas "huntingtin". Detta protein hjälper nervcellerna (neuronerna) i våra hjärnor att fungera korrekt.

Men eftersom en person med Huntingtons sjukdom har en defekt i "HTT"-genen, är "huntingtin"-proteinet som den producerar också felaktigt. Istället för att hjälpa nervceller börjar det felaktiga proteinet förstöra dem. När hjärnceller dör på detta sätt uppstår de ovannämnda symtomen.

Är detta en ärftlig sjukdom?

Ja. Detta är definitivt en ärftlig sjukdom. Inom medicinen kallar vi detta ett "autosomalt dominant" arvsmönster. Detta betyder helt enkelt:

Mycket sällan kan någon utveckla sjukdomen utan att någon i familjen har sjukdomen på grund av en ny genetisk mutation. Men det händer mycket sällan.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

Om du har dessa symtom är det första du bör göra att uppsöka en läkare. Han eller hon kommer sannolikt att remittera dig till en neurolog.

Flera tester utförs för att diagnostisera sjukdomen.

• Fysisk och neurologisk undersökning: Läkaren kommer noggrant att kontrollera dina kroppsrörelser, balans och reflexer.
• Familjens sjukdomshistoria: Du kommer att bli tillfrågad om någon i din familj har haft denna sjukdom. Detta är mycket viktigt.
• Genetisk testning: Detta är det viktigaste testet för att bekräfta sjukdomen. Det innebär att man tar ett blodprov och testar dess DNA för HTT-gendefekten.
• Hjärnskanningar: Skanningar som magnetisk resonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT) kan också göras för att se om det finns några förändringar i hjärnan.

Är det möjligt att veta om man har detta innan symtomen uppstår?

Ja, det kan du. Om någon i din familj (mamma, far, syskon) har sjukdomen kan ett genetiskt test ta reda på om du också ärver genen innan symtomen uppstår . Detta kallas "prediktiv genetisk testning".

Men detta är ett mycket känsligt beslut.

• Fördelar: Att veta att du kan utveckla denna sjukdom i framtiden kan hjälpa dig med familjeplanering och ekonomisk planering.
• Nackdelar: Det kan också vara mycket svårt mentalt att inse att man har en obotlig sjukdom.

Finns det en behandling för detta?

Det här är det sorgligaste man kan höra. Det finns för närvarande ingen behandling som helt botar Huntingtons sjukdom, stoppar sjukdomen eller förhindrar att symtomen förvärras.

Men oroa dig inte. Det finns många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och hjälpa patienten att leva så bekvämt som möjligt.

• Sjukgymnastik eller arbetsterapi: Dessa behandlingar hjälper till att förbättra kroppens balans, muskelstyrka och göra dagliga uppgifter enklare.
• Talterapi:Hjälper vid tal- och sväljningssvårigheter.
• Rådgivning: Rådgivning är mycket viktigt för att hantera tillstånd som stress och depression orsakade av sjukdomen.
• Läkemedel: Din läkare kan ordinera olika läkemedel för att kontrollera dina symtom. Till exempel:
• Läkemedel som "tetrabenazin" och "deutetrabenazin" används för att kontrollera kroppsskakningar (chorea).
• Läkemedel som antidepressiva medel och antipsykotiska läkemedel mot depression och psykiska störningar.

Hur förvärras sjukdomen med tiden?

Huntingtons sjukdom är en progressiv sjukdom som vanligtvis fortskrider genom tre stadier.

Är denna sjukdom dödlig?

Huntingtons sjukdom orsakar inte direkt dödsfall. Däremot kan komplikationer av sjukdomen orsaka dödsfall. Till exempel:

• Svårigheter att svälja kan göra att mat/dryck fastnar i luftvägarna , vilket orsakar infektioner som lunginflammation .
• Allvarliga skador orsakade av frekventa fall .

Sjukdomen varar vanligtvis mellan 10 och 30 år efter diagnos.Du kan leva. Den här tiden varierar från person till person.

Vad kan man göra medan man lever med sjukdomen?

Även om denna sjukdom inte kan förebyggas finns det många saker man kan göra för att upprätthålla en god livskvalitet medan man lever med sjukdomen.

• Träna regelbundet: Forskning har visat att träning kan hjälpa dig att hålla dig fysiskt och mentalt frisk.
• Få i dig bra näring: Bodybuilding kan förbränna upp till 5 000 kalorier per dag. Därför är det viktigt att rådfråga en näringsexpert och äta en bra kost.
• Drick mycket vatten: Svårigheter att svälja kan leda till uttorkning. Därför är det viktigt att dricka tillräckligt med vatten under dagen.
• Gå med i en stödgrupp: Att prata med andra personer med denna sjukdom och deras familjer är en stor källa till mental styrka.
• Planera för framtiden: Undersök i förväg vilken vård du kommer att behöva (hemtjänst, vårdhem) om din sjukdom förvärras. Utse någon du litar på som ska ta hand om dina ekonomiska och juridiska angelägenheter.

Det är normalt att känna sig ledsen och chockad när man får veta om den här sjukdomen. Men du är inte ensam. Läkare, terapeuter, kuratorer och din familj finns där för att hjälpa dig.