Har du för mycket järn i kroppen? Låt oss lära oss allt om hemokromatos (järnöverskott)!

Vi har alla hört talas om järnbrist, vilket betyder anemi, eller hur? Vi hör ofta råd om att äta spenat, äta spenat och ta järntabletter. Men har du någonsin tänkt på vad som händer om det finns för mycket järn i kroppen? Ja, det kan också vara ett allvarligt problem. Det är vad vi medicinskt kallar hemokromatos, eller helt enkelt järnöverskott. Idag ska vi prata om detta i detalj, väldigt enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är hemokromatos?

Tänk på din kropp som ett lager. Vi absorberar de näringsämnen vi behöver från maten vi äter och dricker. Järn är ett sådant viktigt näringsämne. Järn är mycket viktigt för att bilda röda blodkroppar i vårt blod och för att ge vår kropp energi. Men precis som allt annat kan för mycket järn vara ett problem om det intas i överskott.

Hemokromatos är problemet. I detta tillstånd absorberar din kropp mycket mer järn än den behöver från maten. Problemet är att vår kropp inte har något sätt att bli av med detta överskott av järn. Så vad gör kroppen? Detta överskott av järn börjar ansamlas i vitala organ som lever, hjärta och bukspottkörtel. Det är som att förvara saker vi inte använder i en garderob. Med tiden börjar detta ackumulerade järn skada dessa organ och försämra deras funktion. Om det lämnas obehandlat kan det vara livshotande. Men den goda nyheten är att om det upptäcks tidigt är det en sjukdom som kan kontrolleras nästan helt.

Vilka är symtomen? När uppträder de?

En unik egenskap hos denna sjukdom är att det tar lång tid innan symtom uppstår. Även om detta tillstånd vanligtvis är medfött, uppstår symtom först när järn ansamlas i kroppen och börjar skada organ. Detta kan ta år. De flesta utvecklar inte symtom förrän de är 40-50 år gamla. Vissa personer har en mycket mild form av sjukdomen och kanske inte visar symtom under hela sitt liv.

Låt oss se vilka de viktigaste symptomen är.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Det finns två huvudkategorier av orsaker till detta.

1. Huvudorsak: Ärftlig hemokromatos

De flesta utvecklar denna sjukdom på grund av en genetisk defekt, det vill säga en liten förändring i de gener som ärvs från båda föräldrarna.

Tänk bara på det så här. Det finns en speciell gen som kontrollerar upptaget av järn i vår kropp. Vi kallar den "(HFE-genen)". Varje barn får en kopia av denna gen från sin mor och en kopia från sin far. För att utveckla hemokromatos måste det finnas en defekt i både kopian av genen från deras mor och kopian av genen från deras far.

Därför, även om båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen, kanske de inte har några symtom. Men om ett barn som föds till dem får båda kopiorna av denna defekta gen, är det troligt att barnet utvecklar sjukdomen. De två huvudtyperna av defekter som ses i `(HFE-genen)` är `(C282Y)` och `(H63D)`.

Dessutom finns det en sällsynt typ som kallas "juvenil hemokromatos" som uppträder i ung ålder, det vill säga mellan 15 och 30 år. Den orsakas av mutationer i andra gener (HJV, HAMP).

2. Orsakad av andra medicinska tillstånd (sekundär hemokromatos)

Ibland kan järnöverskott orsakas av ett annat medicinskt tillstånd eller behandling. Detta är inte ärftligt.

• Täta blodtransfusioner: Personer med vissa blodsjukdomar (såsom anemier som talassemi) behöver ofta blodtransfusioner. När blod ges på detta sätt under en längre tid kan järnet i blodet ansamlas i kroppen, vilket orsakar detta tillstånd.
• Allvarlig leversjukdom: Levern är det huvudsakliga organ som kontrollerar järnmetabolismen i vår kropp. Om levern är allvarligt skadad (t.ex. cirros) kanske den inte kan hantera järn ordentligt och det kan ansamlas i kroppen.
• Överdriven alkoholkonsumtion: Alkohol skadar inte bara levern, utan ökar också kroppens upptag av järn.

Vilken skada kan överskott av järn göra kroppen?

Som vi nämnde tidigare är för mycket järn som gift för kroppen. Detta järn byggs gradvis upp i organen och börjar skada dem. Detta kan leda till allvarliga komplikationer.

Hur hittar du detta, doktor?

Om du har något av de ovan nämnda symtomen eller om någon i din familj har denna sjukdom, se till att uppsöka läkare. Läkaren kommer först att ställa några frågor och undersöka dig.

• Fråga om dina föräldrar eller någon i din familj har järnöverskott eller leversjukdom.
• De frågar om du tar järnpiller eller C-vitamintillskott (C-vitamin ökar järnupptaget).
• De frågar om mängden alkohol du dricker.

Därefter utförs flera tester för att bekräfta sjukdomen.

• Blodprov: Detta är det mest grundläggande testet. Ditt blod kommer att testas för järnnivåer (serumjärn), ett protein som lagrar järn (serumferritin), och hur mättat det järntransporterande proteinet är (transferrinmättnad). Om dessa nivåer är förhöjda kan man misstänka hemokromatos.
• Genetisk testning: Ett blodprov kan tas för att kontrollera om det finns defekter i HFE-genen. Detta kan hjälpa till att avgöra om du har den ärftliga formen.
• MR-skanning: Detta kan smärtfritt mäta hur mycket järn som deponeras i levern och hjärtat.
• Leverbiopsi: I vissa fall, för att fastställa den exakta omfattningen av leverskadan, tas en liten bit vävnad från levern med en liten nål och undersöks i mikroskop.

Vilken behandling finns det? Kan detta botas?

Ja, det finns effektiva behandlingar för detta. Huvudmålet med behandlingen är att minska mängden överskottsjärn i kroppen, bibehålla den på en normal nivå och förhindra ytterligare skador på organen.

Det finns flera huvudsakliga behandlingsmetoder.