Är ditt barn alltid lyckligt? Det kan vara en sällsynt genetisk sjukdom (Angelmans syndrom)

Det är en glädje för alla föräldrar att se sin lilla leende och glad hela tiden, eller hur? Men har du någonsin tänkt på att denna ständiga glädje och applåder ibland kan vara ett tecken på en sällsynt genetisk sjukdom? Du kanske blir förvånad över att höra detta. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, Angelmans syndrom.

Enkelt uttryckt, vad är Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ditt barns utveckling, tal, balans och rörelseförmåga. I vissa fall kan det också orsaka kramper.

När du tittar på ett barn med detta tillstånd kommer du att märka att de alltid är gladare och på bättre humör än ett normalt barn. De ler mycket, skrattar högt. De flaxar med händerna när de är glada. Faktum är att vi också känner oss glada när vi ser ett barn le. Därför kan det verka konstigt att tänka att denna glada natur hos barnet kan vara ett symptom på en sjukdom.

Andra symtom kan börja dyka upp när barnet blir äldre. Till exempel kan du börja märka utvecklingsförseningar , som att de inte säger sitt första ord när de är ett år gamla. Kramper kan också förekomma mellan två och tre års ålder.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Angelmans syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som drabbar ungefär en av 12 000 till 20 000 personer.

Vilka är symtomen på Angelmans syndrom?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person och med ålder. Låt oss dela upp dem i två kategorier.

De speciella dragen som syns i dessa barns ansikten

• Kort och bred skalle (brachycefali)
• Stor tunga (makroglossia)
• Mindre än normalt huvud (mikrocefali)
• Mandibulär prognati
• Bred mun
• Stora mellanrum mellan tänderna

Dessa symtom kan bli mer tydliga när du blir äldre.

Varför uppstår Angelmans syndrom? Vad är orsaken?

Tänk dig att våra kroppar har en uppsättning instruktionsböcker. Vi kallar dessa gener . Dessa gener styr allt i våra kroppar. Angelmans syndrom orsakas av en förändring eller defekt i en gen som kallas "UBE3A" . Denna gen är mycket viktig för att reglera funktionen i vårt nervsystem.

Normalt får vi två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. I de flesta delar av kroppen är båda kopiorna aktiva. Men i vissa områden i hjärnan är det bara den kopia av genen "UBE3A" som vi får från vår mor som är aktiv.

Om kopian av "UBE3A"-genen som ärvs från modern på något sätt skadas eller förloras, finns det ingen fungerande "UBE3A"-gen i dessa delar av hjärnan. Detta är den primära orsaken till symtomen i samband med Angelmans syndrom.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Symtomen på denna sjukdom är vanligtvis inte uppenbara vid födseln. Läkare diagnostiserar vanligtvis sjukdomen när ett barn är mellan ett och fyra år gammalt.

Om läkaren märker att barnet utvecklas långsamt, till exempel att barnet inte talar i en takt som är lämplig för åldern eller inte börjar gå, kan hen bli misstänksam. Hen kommer då noggrant att undersöka barnets beteende och andra symtom.

För att bekräfta diagnosen krävs genetisk testning . Dessa tester kan med säkerhet avgöra om det finns en defekt i "UBE3A"-genen.

Är det möjligt att feldiagnostisera denna sjukdom?

Ja, ibland kan det vara så, eftersom symtomen på Angelmans syndrom liknar flera andra medicinska tillstånd.

• Autismspektrumstörning
• Cerebral pares
• Prader-Willis syndrom

Eftersom sådana tillstånd kan överlappa varandra är genetisk testning avgörande för en korrekt diagnos.

Vilka behandlingar finns det för Angelmans syndrom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Angelmans syndrom. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen och hjälpa barnet att leva ett bättre liv.

• Läkemedel mot anfall: Administrera de läkemedel som läkaren ordinerat på rätt sätt.
• Logopedi: Att hjälpa barnet att uttrycka sig med hjälp av teckenspråk, bilder och speciella kommunikationsmedel.
• Sjukgymnastik: Hjälper till att förbättra gång, balans och koordination.
• Arbetsterapi: Att träna barnet att utföra dagliga uppgifter självständigt och bli självständigt.
• Hjälpmedel: Användning av stödskorsetter som bärs på rygg, vrister eller fötter för att hjälpa till med att gå och stå.
• Vid sömnproblem: Skapa goda sömnvanor och gör det till en vana att gå och lägga sig vid en bestämd tid.
• Vid matsmältningsproblem: Ge medicin som läkaren ordinerat.

Varje barns behandlingsbehov är olika. Din läkare kommer att fastställa den bästa behandlingsplanen baserat på ditt barns symtom och behov.

Vad kan jag göra för att ta hand om mitt barn?

Som föräldrar har ni en stor roll att spela.

• Ge de läkemedel som läkaren ordinerat i tid och i rätt dos.
• Se till att besöka kliniker som följer ditt barns utveckling.
• Låt ditt barn delta i sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedsessioner.
• Se till att gå till läkaren vid varje schemalagd tid.

Barn med Angelmans syndrom kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter under hela livet. Det medicinska teamet som behandlar ditt barn kommer att ge dig det stöd och de råd du behöver.

När behöver du träffa läkaren?

Ett barn med detta tillstånd behöver regelbundna läkarkontroller för att säkerställa att behandlingarna och terapierna fungerar korrekt. Om du märker några nya förändringar eller försämring av ditt barns symtom, kontakta din läkare omedelbart.

Hur kommer framtiden att se ut för dessa barn?

De flesta personer med Angelmans syndrom har en normal livslängd. Det betyder att de inte dör snabbt av tillståndet. Allt eftersom barnet växer upp kommer det att bli vissa förseningar i rörelse, tal och utveckling. Barnet kan dock leka, lära sig och arbeta med andra barn.

Som vuxna kan vissa personer leva självständigt med visst stöd. Andra kan behöva vård på heltid.

Det är förståeligt att känna en tung börda när du får veta att ditt barns vackra leende är ett symptom på en sjukdom. Men kom ihåg att även efter denna diagnos kommer ditt barn fortfarande att ha det där söta leendet, det där söta leendet. Det viktigaste är att vara uppmärksam på ditt barns utveckling och ge nödvändig behandling i tid, som läkaren säger. Din läkare och läkarteamet kommer att hjälpa dig varje steg på vägen. Så var inte rädd för att ställa frågor och lära dig mer om detta tillstånd.