Börjar din lilla ibland plötsligt skratta högt utan anledning? Är skrattet ostoppbart, som ett utbrott av utbrott? Eller visar din dotter eller son tecken på för tidig pubertet? Det är normalt att du som förälder känner mycket rädsla och ångest när du ser dessa saker. Idag pratar vi om en mycket sällsynt, men definitivt viktig att känna till, hjärnsjukdom som kan orsaka dessa symtom.
Vad exakt är ett hypotalamiskt hamartom (HH)?
Enkelt uttryckt är det en icke-cancerös tumörliknande utväxt som utvecklas djupt inne i vår hjärna, i en mycket viktig del som kallas hypotalamus, som är ungefär lika stor som en mandel.
Tänk på hypotalamus som kroppens huvudsakliga kontrollcenter. Den spelar en viktig roll i att hålla allt i balans (homeostas) och kopplar samman både hormonsystemet och nervsystemet i kroppen.
Några av de saker som hypotalamus kontrollerar är:
- Blodtryck
- Kroppstemperatur
- Känslor av stress, ångest
- Hunger och törst
- Frisättning av hormoner från hypofysen
- Sömn- och vakenhetscykler
Denna HH-tumör börjar utvecklas medan barnet fortfarande är i livmodern . Allt eftersom barnets hjärna utvecklas växer tumören gradvis. Men oroa dig inte, den sprider sig inte till andra delar av hjärnan eller andra organ i kroppen. Oftast finns det bara en tumör, men mycket sällan kan det finnas flera.
Det bästa är att det nu finns bra behandlingar för att kontrollera symtomen som orsakas av detta tillstånd.
Vilka är symtomen på detta tillstånd?
Dessa symtom är inte desamma för alla barn och kan variera från barn till barn. Det finns dock tre huvudgrupper av symtom som kan ses.
1. För tidig pubertet
Detta är ett av de viktigaste symptomen på denna sjukdom. Enkelt uttryckt börjar barnets kropp mogna sexuellt mycket tidigare än normalt. Detta kallas "central för tidig pubertet". Detta händer eftersom hjärnan skickar signaler för att producera könshormoner mycket tidigt.
Generellt sett, om en flicka visar tecken på pubertet före 8 års ålder och en pojke före 9 års ålder, bör vi vara oroliga.
| Kännetecken som ses hos flickor | Kännetecken som ses hos pojkar |
|---|---|
| Bröstutveckling | Heshet/fördjupning av rösten |
| Hårväxt i armhålor och privata områden | Hårväxt i ansiktet, armhålorna och privata områden |
| Menstruation (menstruation) | Förstoring av testiklarna och penis |
| Aknebildning | Aknebildning |
2. Kramper
Kramper är också vanliga vid denna sjukdom. Det finns också en speciell och vanlig typ av anfall vid denna sjukdom. Den kallas gelastiskt anfall .
Ett gelastiskt anfall är en onormal elektrisk aktivitet i hjärnan som orsakar okontrollerbart skratt utan någon uppenbar anledning. Det är som ett skrattanfall.
Detta skratt är inte en glad företeelse. Det kan bara vara i några sekunder, men det kan inträffa flera gånger om dagen, och i vissa allvarliga fall flera gånger i timmen. För det mesta börjar denna typ av anfall innan barnet är ett år gammalt . Men det minskar gradvis efter 10 års ålder.
Dessutom kan även andra typer av anfall ses.
- Atoniska anfall (fallattacker): Plötslig förlust av kroppskontroll, muskelsvaghet och fall till marken.
- Dakrystiska anfall: Okontrollerbar, kontinuerlig gråt utan anledning, liknande skratt.
- Toniskt-kloniska anfall: Som vi alla vet ett allvarligt anfall som orsakar medvetslöshet och ryckningar i kroppen.
3. Neurologiska symtom och beteendeförändringar
Eftersom hypotalamus är en del av hjärnan som hjälper till att kontrollera våra känslor och beteenden, kan HH påverka ett barns beteende, humör och inlärningsförmåga. Problem som kan uppstå inkluderar:
- Uppmärksamhetssvårigheter och hyperaktivitet (ADHD)
- Dåligt, styggt beteende `(Beteendestörning)`
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Humörstörningar
- Oppositionell-trotsfull störning
- Reaktivt beteende
- Problem med korttidsminnet
Finns det typer av hypotalamiska hematom?
Ja, denna tumör kan delas in i två huvudtyper beroende på dess placering i hypotalamus och de symtom den orsakar.
1. Intrahypothalamisk lesion: Vid denna typ är tumören belägen bakom hypotalamus. Detta stör hjärnans elektriska aktivitet, vilket leder till en högre risk för kramper och beteendeproblem .
2. Parahypothalamisk lesion (pedunkulerad lesion): Här är tumören belägen framför hypotalamus. Detta är det huvudsakliga symptomet som ses på grund av tidig pubertet .
Vissa barn kan ha båda typerna samtidigt.
Vad är orsaken till denna situation?
Det finns ingen specifik orsak till detta ännu . Och det finns inget sätt att förebygga det. För det mesta sker det slumpmässigt. Det betyder att det vanligtvis inte är ärftligt. Chansen att ditt barn får det är mycket låg eftersom någon i din familj har det.
Men nyligen genomförd forskning har visat att det finns vissa förändringar i genen "GLI3" i vävnaden hos dessa tumörer. Forskning pågår fortfarande om detta.
Det har också upptäckts att ett genetiskt tillstånd som kallas "Pallister-Hall syndrom (PHS)" kan ha ett samband med HH.
Hur diagnostiserar man denna sjukdom exakt?
Din läkare kommer sannolikt att beställa en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) av din hjärna för att bekräfta diagnosen. En MR-undersökning kan ge mycket tydliga och detaljerade bilder av hjärnan.
Små barn kan behöva ges lätt sedering för att hindra dem från att röra sig under MR-undersökningen, eftersom rörelse kan göra att bilderna på skanningen blir otydliga.
Om ditt barn har kramper rekommenderas även ett EEG-test (elektroencefalogram) . Detta testar hjärnans elektriska aktivitet.
Dessutom kan neurologiska tester göras för att mäta barnets tänkande, inlärnings- och minnesförmåga, och blodprover kan tas för att kontrollera hormonnivåerna. Informationen från dessa tester kan vara till stor hjälp vid planering av behandling.
Hur behandlas det?
Det finns två huvudmål med behandling av HH. Det ena är att kontrollera för tidig pubertet och det andra är att kontrollera anfall.
- Vid tidig pubertet: Läkemedel används för detta. Gonadotropinfrisättande hormonagonister ges som en månatlig injektion. Detta kontrollerar hormonfrisättningen och kontrollerar pubertetstecken. När barnet når den ålder då puberteten normalt sett bör inträffa, kommer läkaren att avbryta medicineringen.
- För anfall: De "gelastiska anfall" som vi pratade om tidigare svarar inte bra på vanliga antiepileptiska läkemedel. Därför krävs ofta kirurgi eller andra specialiserade ingrepp .
Nedan följer några av de viktigaste metoderna som används för att ta bort eller förstöra hematomet för att kontrollera anfall.
| Behandlingsmetod | Enkelt förklarat |
|---|---|
| Gammaknivskirurgi | Detta är egentligen inte kirurgi. Huden skärs inte. En kraftfull energistråle (strålning) riktas endast mot hjärntumörens plats och förstör den. |
| Resektion (borttagningskirurgi) | Kirurgen avlägsnar tumören genom att öppna skallen (kraniotomi), eller genom att göra ett litet hål i skallen och sätta in ett instrument som ett endoskop. |
| Stereotaktisk laserablation | Detta är också en minimalinvasiv metod. En laserstråle skickas genom en fiberoptisk kabel för att förstöra tumören. |
| Stereotaktisk termoablation | Denna metod använder värme för att förstöra tumören. Tunna instrument förs in genom hårbotten och värms upp med radiovågor för att förstöra tumörvävnaden. |
Dessutom kan specialpedagogiskt stöd, beteendeterapi och medicinering ges i skolan för att ta itu med barnets beteende- och inlärningsproblem.
När ska man träffa en läkare?
Som mamma eller pappa känner du ditt barn bäst. Så om du märker några förändringar eller ovanliga symtom hos ditt barn, ignorera dem inte . Om ditt barn har något av följande symtom, sök omedelbart läkarvård.
- Kramper: Särskilt skrattanfall utan anledning.
- Tecken på tidig pubertet: Som vi pratade om tidigare förändras saker som hårväxt och röst.
- Inlärningsproblem: koncentrationssvårigheter, minnesförändringar.
- Beteendeförändringar: Blir arg över små saker, blir aggressiv.
- Hormonella obalanser: överdriven törst, förändringar i hunger, plötsliga humörsvängningar.
Du kan bli väldigt rädd när du får reda på att ditt barn har HH. Men kom ihåg att det nu finns mycket effektiva behandlingar för detta. Prata med din läkare och välj den behandling som är bäst för ditt barn.
Meddelande att ta med sig hem
- Hypotalamiskt hamartom (HH) är en sällsynt, icke-cancerös tumör som bildas i hjärnan vid födseln.
- De två huvudsakliga symtomen på detta är gelastiska anfall och för tidig pubertet.
- Det huvudsakliga testet som används för diagnos är en MR-undersökning av hjärnan.
- För tidig pubertet kan framgångsrikt kontrolleras genom medicinering, epilepsikirurgi eller andra specialiserade metoder.
- Om du har den minsta misstanke om att ditt barn har dessa symtom, vänligen kontakta en barnläkare eller neurolog utan dröjsmål.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar