Börjar din lilla plötsligt rycka? Är det vad vi menar med infantila spasmer? Låt oss ta reda på det!

Har du någonsin märkt att din lilla plötsligt rycker och stelnar till? Detta händer förmodligen flera gånger om dagen. Du kanske undrar om detta är normalt eller om det är ett specifikt tillstånd som drabbar spädbarn. Det är det vi ska prata om idag. Detta tillstånd kallas "(infantila spasmer)". Låt oss se vad det är, varför det händer, vilka symtom det har, hur man upptäcker det och vilka behandlingar som finns.

Vad är detta (infantila spasmer)?

Enkelt uttryckt är "(infantila spasmer)" en typ av epilepsi som förekommer hos spädbarn under ett år, det vill säga under 12 månader . Epilepsi är ett tillstånd ("neurologiska störningar") som orsakas av ett onormalt problem med den elektriska aktiviteten i ditt barns hjärna. När dessa "(infantila spasmer)" uppstår, spänns barnets kropp, särskilt mage, huvud, nacke, armar och ben, plötsligt och verkar rycka.

Dessa sammandragningar varar under en mycket kort tid, ungefär en eller två sekunder . Men de kan inträffa i en serie, vilket innebär att en sammandragning kommer och sedan en annan efter 5 eller 10 sekunder, eller i ett "kluster". Tänk dig en bebis som sparkar flera gånger i rad. För det mesta kommer dessa sammandragningar efter att bebisar vaknar ur sömnen .

Det sorgliga är att många spädbarn som lider av detta tillstånd redan kan ha utvecklingsförseningar, eller så kan de utveckla dem senare. Det vill säga att barnet är sent med att göra saker som är lämpliga för deras ålder.

Vad är skillnaden mellan (infantila spasmer) och (Wests syndrom)?

Nu kanske du undrar vad detta "West-syndrom" är. Ibland kallar läkare det också så. "West-syndrom" är en samling av flera symtom. Det vill säga:

• Vi har de här "infantila spasmer" som vi pratar om.
• Det finns ett onormalt mönster i hjärnans elektriska vågform som kallas "(hypsarytmi)". (Detta detekteras med ett "(EEG)"-test, vi kommer att prata om det senare).
• Det finns utvecklingsförseningar eller förlust av tidigare befintliga förmågor ("utvecklingsregression").

Emellertid har inte alla barn med "(infantila spasmer)" nödvändigtvis "(Wests syndrom). Det vill säga, det är möjligt att ha "(infantila spasmer)" utan några utvecklingsförseningar.

Vad är skillnaden mellan spasmer och kramper?

Ja, det här är en viktig fråga. "(Infantila spasmer)" är faktiskt en typ av anfall. Ett "anfall" är en plötslig, okontrollerad elektrisk aktivitet mellan hjärnceller. Detta kan orsaka tillfällig muskelstelhet, förändringar i rörelse, beteende och ovanliga förändringar i förnimmelser. Alla anfall är inte likadana.

Jämfört med de tonisk-kloniska eller grand mal-anfallen som vi vanligtvis tänker på när vi tänker på anfall, är dessa infantila spasmer mycket kortare. Infantila spasmer varar i ungefär en eller två sekunder, men de förekommer i kluster. Andra typer av anfall kan vara allt från 30 sekunder till cirka två minuter.

Vad är skillnaden mellan infantila spasmer och startreflex?

Detta är också något som förvirrar många föräldrar, eftersom sättet som "infantila spasmer" ser ut kan verka likt hur spädbarn vanligtvis rycker.

Spädbarn brukar skrämma (även kallad mororeflex) när de hör ett högt ljud eller när de plötsligt rörs. Barnet kastar sedan huvudet bakåt, sprider på armar och ben och vänder huvudet uppåt. Ibland kan de gråta och sedan dra tillbaka armarna och benen mot kroppen.

Men vid "(infantila spasmer)" finns ingen sådan yttre orsak . Det vill säga, spasmerna uppstår inte på grund av ett ljud eller något annat. Den andra är att "(infantila spasmer)" kommer i kluster . Det vill säga, en kommer, sedan en till, och en till. En normal spasm varar inte så länge. När spasmen uppstår kan barnets ögon rulla upp, eller så kan det se ut som att hen rynkar pannan . Dessa är mindre vanliga vid normala spasmer.

Vid vilken ålder börjar infantila spasmer?

Enligt läkare diagnostiseras 90 % av alla "(infantila spasmer)" hos spädbarn under 12 månader, det vill säga hos spädbarn under ett år. Det är vanligast mellan fyra och sju månaders ålder . Ibland kan dock även barn över 12 månader få denna typ av spasm. I så fall klassificeras det som "(epileptiska spasmer)".

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är inte ett särskilt vanligt tillstånd, men det är inte heller obefintligt. Det uppskattas att ungefär ett av 2 000 till 4 000 spädbarn kan drabbas av detta tillstånd (infantila spasmer).

Vilka är symtomen på infantila spasmer?

När dessa värkar kommer stelnar barnets kropp plötsligt till, eller rycker till. Det varar bara några sekunder. Barnet kan böja ryggen, armarna, benen och huvudet framåt. Som vi nämnde tidigare kommer dessa värkar i ett kluster, en efter en, med ett uppehåll på 5–10 sekunder.

Efter en eller några sparkar kan barnet bli upprört och gråta. Men det händer inte alltid.

Ibland uppstår dessa "(infantila spasmer)" mycket subtilt . Vi kanske inte ens känner igen dem så lätt. Sådana subtila symtom är:

• Hullar med ögonen.
• Buksmärtor.
• Hakans rörelser.
• Grimaserar.
• Nicka med huvudet.

Om tremorn orsakas av en abnormitet i barnets hjärna kan den ofta bara påverka ena sidan av kroppen. Eller så kan huvudet eller ögonen verka vara dragna åt ena sidan.

Det viktigaste är att den här sparken oftast inträffar efter att barnet vaknar . Den inträffar mycket sällan medan barnet sover.

Inte långt efter att dessa kickar börjar kommer du att kunna märka andra förändringar hos ditt barn:

• Utvecklingsmilstolpar som att rulla över, sitta upp, knäböja och babbla går förlorade.
• Sociala interaktioner med andra minskar, och skrattet minskar .
• Alltid nervös, eller alltid tyst.

Om möjligt, filma ditt barn när hen har dessa spasmer. Du kan sedan visa dem för din barnläkare. Det är viktigt att känna igen dessa "infantila spasmer" tidigt. Om du tror att ditt barn har dessa spasmer, kontakta en läkare så snart som möjligt.

Hur ofta kan infantila spasmer förekomma?

Ett spädbarn kan ha upp till 100 anfall per dag. Men varje spädbarn påverkas olika. Så om du märker att ditt barn har anfall, även om det bara är en eller två gånger om dagen, är det bäst att prata med en läkare så snart som möjligt .

Vilka är orsakerna till infantila spasmer?

Det finns många möjliga orsaker till infantila spasmer. Forskare har identifierat mer än 200 hälsotillstånd som kan orsaka dem. Men i ungefär en tredjedel av fallen kan läkare inte hitta den exakta orsaken.

Denna stroke kan orsakas av en abnormitet i en liten del av barnets hjärna, eller den kan orsakas av ett problem i hela hjärnan.

Några av de främsta orsakerna är:

• Hjärnskada eller infektion: Denna stroke kan orsakas av alla typer av hjärnskada. De främsta orsakerna är "(hypoxisk-ischemisk encefalopati)" (vilket innebär att hjärnan inte får tillräckligt med syre eller blod under en längre tid), "(meningit)" (hjärnhinneinflammation) och "(perinatal stroke)" (vilket innebär en stroke som inträffar mitt i barnets graviditet och inom den första månaden efter födseln).
• Problem med hjärnans utveckling: Detta kan orsakas av ett antal avvikelser i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) som uppstår medan barnet utvecklas i livmodern. Till exempel tillstånd som "(fokal kortikal dysplasi)", "(lissencefali)", "(holoprosencefali)" och "(Aicardis syndrom)". Det kan också orsakas av onormala blodkärl i barnets hjärna ("(arteriovenösa missbildningar)").
• Genmutationer: Forskare kopplar nu många genmutationer till infantila spasmer. Några exempel inkluderar trisomi 21 (Downs syndrom), tuberös skleros, Miller-Diekers syndrom och CDKL5-bristsyndrom.
• Metaboliska tillstånd: Medfödda ämnesomsättningsfel (IEM) kan också orsaka detta tillstånd. Dessa är genetiska tillstånd som blockerar de metaboliska vägar som bryter ner maten vi äter och producerar energi. Mycket sällan kan vitamin B6-brist också orsaka detta tillstånd.

Hur diagnostiseras infantila spasmer?

Ditt barns läkare kommer att fråga dig om ditt barns symtom och sjukdomshistoria, och kommer även att utföra en fysisk undersökning.

Ditt barn kan då remitteras till en barnneurolog eller epileptolog. De kommer att utföra ett elektroencefalogram (EEG) för att bekräfta om barnet har infantila spasmer. De kan också göra andra tester för att hitta orsaken.

Eftersom det kan finnas hundratals orsaker till "infantila spasmer" kan det vara lite svårt för läkare att hitta orsaken.

Vilka är de diagnostiska testerna?

Läkaren utför huvudsakligen ett "elektroencefalogram - EEG"-test för att bekräfta om "infantila spasmer" föreligger.

En EEG mäter och registrerar de elektriska signalerna i ditt barns hjärna. Under en EEG placerar en tekniker små metallplattor (elektroder) på barnets hårbotten. Dessa elektroder är anslutna till en maskin. Maskinen ger läkaren information om barnets hjärnaktivitet. Det är bäst om barnet får ett anfall under EEG:et och tiden mellan anfallen kan registreras. Läkare letar efter ett specifikt EEG-mönster som kallas hypsarytmi. Detta mönster är mycket specifikt. Det är därför det ofta är lätt för läkare att korrekt diagnostisera infantila spasmer.

Läkaren kan beställa ytterligare tester för att hitta orsaken till denna tremor:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan: En MR-undersökning är ett smärtfritt test som kan ge mycket tydliga bilder av vävnaderna och strukturerna i ditt barns hjärna. En MR använder en stor magnet, radiovågor och en dator för att skapa dessa detaljerade bilder. Den använder inte röntgenstrålar. En MR kan hjälpa din läkare att ta reda på vad som orsakar ditt barns anfall.
• Genetiska och metaboliska tester: Om ditt barns magnetkameraundersökning är normal kommer din läkare ofta att göra andra tester, såsom genetiska och metaboliska tester, för att försöka hitta orsaken till anfallen. Dessa tester kräver vanligtvis ett blodprov, urinprov eller ryggmärgsvätska.

Hur behandlas infantila spasmer?

Det finns två huvudmål med behandlingen. Det ena är att stoppa eller kontrollera stroke . Det andra är att behandla orsaken till stroke , om möjligt.

De huvudsakliga behandlingarna som ges för att stoppa eller hantera anfall är:

• Adrenokortikotropiskt hormon (ACTH):ACTH är ett hormon som produceras av hypofysen. Det har en stor inverkan på hur din kropp reagerar på stress. När ACTH frisätts stimuleras binjurarna att producera "stresshormonet" kortisol. ACTH, som används för att behandla kramper, är ett syntetiskt hormon. Det ges som en injektion. De första doserna ges på sjukhuset. Läkaren kommer sedan noggrant att övervaka ditt barn för eventuella biverkningar. Eftersom ACTH-injektioner kommer att fortsätta i cirka sex veckor kommer din läkare att instruera dig om hur du ger injektionen till ditt barn hemma.
• Oral prednisolon: Detta läkemedel är en syntetisk form av ett kortikosteroidhormon som produceras av binjurarna. Det fungerar bra för att behandla infantila spasmer. Det kan användas när ACTH är svårt att få tag på.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): Detta är ett antikonvulsivt läkemedel. Det ges via munnen som ett piller eller en vätska.

Om ditt barn inte svarar på dessa hormonbehandlingar eller Vigabatrin finns det andra behandlingsalternativ:

• Den ketogena dieten.
• Andra antikonvulsiva läkemedel.
• Om orsaken till "infantila spasmer" är ett problem på ett ställe i hjärnan ("fokaliserad lesion") rekommenderas epilepsikirurgi.

Infantila spasmer kan ibland vara svåra att behandla. Vissa barn kan behöva upprepa en behandlingskur eller en andra behandlingskur. Under hela behandlingen kan barnets hjärnaktivitet behöva övervakas med upprepade EEG-tester för att se om behandlingen fungerar.

Om läkaren kan hitta orsaken till barnets oroligheter bör de behandla den orsaken om möjligt. Detta kan inkludera kirurgi eller riktad behandling för ett underliggande genetiskt eller metaboliskt tillstånd.

Utvecklingsförseningar och regression är vanliga vid infantila spasmer. Barnets medicinska team kommer att föreslå behandlingar som hjälper utvecklingen så mycket som möjligt.

Vilka är biverkningarna av behandling av infantila spasmer?

Det finns flera möjliga biverkningar av behandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH):

• Högt blodtryck (hypertoni).
• Försvagning av immunförsvaret (”(immunsuppression)”).
• Svullnad (ofta i ansiktet).
• Rastlöshet och irritabilitet.
• Magsår och/eller tarmsår.
• Utsöndring av glukos i urinen.

Möjliga biverkningar av behandling med vigabatrin:

• Oåterkallelig förträngning av synfältet.
• Ilska.

På grund av dessa biverkningar kommer ditt barns läkare att prata med dig för att fastställa det bästa behandlingsalternativet. De kommer också att övervaka ditt barn noggrant för att se om dessa biverkningar uppstår.

Vad är prognosen för infantila spasmer?

Framtiden för detta tillstånd, eller "prognosen", beror på flera faktorer:

• Orsaken till `(infantila spasmer)`.
• Kan orsaken behandlas?
• Hur snabbt barnet fick diagnosen och behandlingen påbörjades.
• Om barnet har nått utvecklingsmilstolpar innan sparkarna börjar.

Ungefär 50 % av barn med infantila spasmer kan ha långvariga utvecklings- och neurologiska problem. Även om spasmerna upphör kan många barn utveckla andra typer av anfall och epilepsi.

Men om diagnosen och behandlingen sker snabbt och framgångsrikt kan de övergripande utsikterna vara goda . Barn som uppnådde utvecklingsmilstolpar innan anfallen började kan utvecklas normalt.

Hur tar jag hand om mitt barn med infantila spasmer?

Om ditt barn har "infantila spasmer" bör du följa läkarens instruktioner för att hjälpa honom:

• Ge alla läkemedel enligt ordination.
• Hänvisa till utvecklingsbedömningar och terapier.
• Gå på alla uppföljande läkarbesök.

Infantila spasmer kan orsaka kognitiva, neurologiska och/eller sensoriska problem. Många barn med infantila spasmer har utvecklingsproblem och kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter under hela livet.

Ditt barns medicinska team kan svara på dina frågor och ge dig stöd. De kan också hänvisa dig till stödgrupper i ditt område eller online.

När ska jag kontakta mitt barns läkare om infantila spasmer?

Om ditt barn har fått diagnosen infantil spasm behöver de regelbundet träffa sitt läkarteam för att säkerställa att behandlingen fungerar. De behöver också genomgå elektroencefalogram (EEG) för att övervaka hjärnaktiviteten under hela behandlingen.

Om du tror att ditt barn har infantila spasmer, men ännu inte har fått diagnosen, är det mycket viktigt att du uppsöker läkare så snart som möjligt .

Det är normalt att känna sig orolig när ditt barn inte beter sig normalt eller inte når utvecklingsmilstolpar. Du känner ditt barn bäst . Om du tror att ditt barn har en spasm – en plötslig, stel, ryckande känsla, ofta i kluster – kontakta en läkare så snart som möjligt. Om möjligt, ta en video av spasmen. Du kan visa den för läkaren. Tidig upptäckt av "infantila spasmer" kan leda till bättre resultat .

Saker vi bör komma ihåg från den här berättelsen (Meddelande att ta med sig hem)

Okej, här är några saker att tänka på utifrån det vi har pratat om:

• Infantila spasmer är en typ av svår epilepsi som förekommer hos spädbarn under 12 månader.
• Om ditt barn plötsligt rycker och stelnar till, särskilt i kluster efter att ha vaknat , ta det inte lätt .
• Detta skiljer sig från barnets normala skrämselreflex.
• Om möjligt, filma sammandragningarna och visa dem för läkaren .
• Tidig diagnos och behandling kan ha stor inverkan på barnets framtida utveckling.
• Om du märker några förändringar i ditt barns beteende, leende eller utveckling, prata med din läkare om det också.
• Detta kan vara en mycket stressande upplevelse för båda föräldrarna. Så, samtidigt som du följer läkarens instruktioner noggrant, sök stöd för dig själv. Oroa dig inte, läkarna kommer att hjälpa dig.

` Infantila spasmer, epilepsi, ryckningar hos spädbarn, kramper, Wests syndrom, infantil epilepsi, EEG, MR