Är ditt barn sent i puberteten? Har han eller hon inte ens luktsinne? Kan det vara Kallmanns syndrom?

Även om ditt barn är lite äldre, visar det inte tecken på puberteten som sina vänner? Eller har du märkt att det inte riktigt känner lukten av vissa dofter, till exempel doften av blommor eller mat? Sådana saker kan orsaka lite ångest och oro hos oss som föräldrar. Det är därför vi idag ska prata om ett tillstånd som visar dessa symtom, men som det inte talas så mycket om i samhället, men som är mycket viktigt att vara medveten om. Det är ett tillstånd som kallas Kallmanns syndrom .

Vad är detta för Kallmanns syndrom?

Enkelt uttryckt är Kallmanns syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det viktigaste som händer vid detta är att ett barns pubertet försenas avsevärt . I vissa fall kan puberteten upphöra helt. Dessutom har många personer med detta tillstånd en mycket minskad eller fullständig förlust av luktsinnet . Vi kallar även detta för "anosmi" i medicinska termer.

Anledningen till detta tillstånd är att medan barnet fortfarande är i moderns livmoder sker vissa förändringar i vissa gener relaterade till kroppens utveckling. Tänk på det som ett litet fel i ett datorprogram. Ibland kan dessa genetiska förändringar ärvas från föräldrar till barn. Det vill säga att barnet får denna genetiska egenskap från antingen modern eller fadern. I vissa fall säger läkare dock att dessa genetiska förändringar kan ske slumpmässigt, utan någon tydlig familjehistoria.

Detta tillstånd är vanligare hos pojkar än flickor. Vanligtvis ägnar föräldrar och läkare mer uppmärksamhet åt det när ett barns pubertet är ovanligt sent. Därför diagnostiseras Kallmanns syndrom oftast mellan 8 och 15 år.

Läkare använder ibland ett annat namn för detta tillstånd, nämligen "hypogonadotropisk hypogonadism" . Även om detta kan låta lite komplicerat betyder det helt enkelt att testiklarna hos pojkar och äggstockarna hos flickor inte producerar tillräckligt med de könshormoner som är viktiga för pubertet och sexuell funktion. Förstår du? Det betyder att det finns någon form av brist i hormonsystemet.

Vilka är symtomen på Kallmanns syndrom?

Nu ska vi se vilka symtom en person med Kallmanns syndrom uppvisar. Vissa av dessa symtom kan ses i barndomen, och vissa kan uppstå även efter vuxen ålder. Alla kommer inte att ha samma symtom.

Det viktigaste är egenskaperna relaterade till puberteten:

• Hos flickor är bröstutvecklingen antingen helt obefintlig eller mycket minimal .
• För tjejerMenstruation (mens) kan utebli alls, eller så kan den komma mycket senare än normalt och oregelbundet.
• Pojkars penis och testiklar är mindre än normalt .
• Infertilitet är minskad eller förlust av förmågan att få barn hos både män och kvinnor under vuxen ålder.

Dessutom kan andra funktioner ses:

• Fullständig förlust av luktsinne (anosmi) eller ett mycket minskat luktsinne är ett annat kännetecken för Kallmanns syndrom.
• Vissa personer kan uppleva balansproblem när de går eller står .
• Mycket sällan kan en gomspalt , det vill säga en medfödd gomspalt, förekomma.
• Tandproblem , till exempel saknade tänder eller tänder som är ovanligt små (tandavvikelser).
• Problem med ögonrörelser , såsom nystagmus, vilket är ett tillstånd där ögonen rör sig snabbt och okontrollerat.
• Känner mig ständigt extremt trött (utmattning) .
• Kvinnor har oregelbunden menstruation .
• Låg sexlust .
• Plötsliga humörförändringar , ibland åtföljda av frekventa känslor av ångest, sorg och ilska.
• Mycket sällan förekommer ett tillstånd som kallas "njuragenesi" när man föds utan en njure .
• Vissa personer utvecklar en krökning av ryggraden (skolios) .
• Viktökning utan någon tydlig anledning .

Det viktiga är att inte alla har alla dessa symtom. Vissa personer kan till och med förlora sitt luktsinne. I sådana fall kallar läkare tillståndet för "normosmisk idiopatisk hypogonadotropisk hypogonadism (nIHH)". Det betyder att luktsinnet är normalt, men hormonproblemet finns där.

Varför uppstår denna situation?

Okej, nu undrar du säkert: "Varför händer detta? Vad är grundorsaken?" Den främsta orsaken till Kallmanns syndrom är vissa förändringar eller defekter i några av generna i vår kropp . Dessa förändringar stör de komplexa processer som styr ett barns pubertet, vilka börjar i hjärnan.

Normalt sett börjar denna pubertetsprocess i en mycket viktig körtel i barnets hjärna som kallas hypotalamus, som frisätter hormonet gonadotropinfrisättande hormon (GnRH).Med produktionen av en kemikalie som kallas... Tänk på det, detta "(GnRH)" är som "huvudströmbrytaren" som startar hela pubertetsprocessen. Hos ett barn med Kallmanns syndrom producerar hypotalamus inte tillräckligt av detta "(GnRH)"-hormon, eller kanske inte alls. Så eftersom den "huvudströmbrytaren" inte är "på", startar inte pubertetsprocessen ordentligt.

Detta hormon, ”(GnRH)”, är det som bidrar till sexuell mognad, sexuell lust och förmågan att få barn i framtiden (fertilitet). Detta hormon färdas genom blodomloppet till hypofysen, en annan viktig körtel i hjärnan. ”(GnRH)”-hormonet signalerar sedan till hypofysen att producera två andra hormoner. De är:

• Follikelstimulerande hormon (FSH)
• Luteiniserande hormon (LH)

Dessa två hormoner, "(FSH)" och "(LH)", går direkt till flickors äggstockar och pojkars testiklar, vilket hjälper dem att producera könshormoner (såsom östrogen och testosteron) och orsakar sexuell utveckling. Så i frånvaro av "(GnRH)" störs hela denna kedja.

Orsaken till bristen på luktsinne är också relaterad till dessa genetiska förändringar. Vissa genetiska förändringar påverkar också barnets hjärnas förmåga att känna lukt. Normalt sett känner luktnervcellerna i näsan av olika lukter och skickar den informationen till luktbulben i hjärnan (den del av hjärnan som ansvarar för lukt). Vid Kallmanns syndrom finns det ett problem med utvecklingen av dessa luktnervceller eller deras koppling till hjärnan. Som ett resultat når inte signalerna om lukt hjärnan ordentligt.

Hur är den genetiska påverkan?

Forskare har nu identifierat fler än 25 genetiska variationer som orsakar Kallmanns syndrom och andra tillstånd med "hypogonadotrop hypogonadism". Det betyder att tillståndet sannolikt orsakas av mer än en gen. Av dessa har flera gener visat sig vara starkast associerade med tillståndet:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Dessa genetiska förändringar sker under embryonalstadiet, det vill säga medan barnet fortfarande är i moderns livmoder. Ibland kan dessa förändringar ske slumpmässigt, utan någon anledning. Men i många fall kan dessa förändringar ärvas från föräldrar till barn.

Det finns flera sätt på vilka dessa genetiska förändringar förs vidare till barn. Vi kallar dessa arvsmönster :

• Autosomalt recessivt nedärv: I detta fall är båda föräldrarna bärare av den genetiska variationen (vilket betyder att de inte har symtom, men har den defekta genen). För att ett barn ska få detta tillstånd måste båda föräldrarna ärva båda kopiorna av den defekta genen.
• Autosomalt dominant nedärvning: Detta tillstånd kan uppstå även om barnet ärver en kopia av den defekta genen från en förälder (antingen modern eller fadern).
• X-länkad nedärvning: I detta fall sitter den defekta genen på X-kromosomen. Detta kan drabba män mer.

Även om dessa är något djupgående medicinska fakta, tror jag att de är viktiga för att få en grov uppfattning om hur detta tillstånd kan föras vidare från generation till generation genom gener.

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Ett barns pubertet är en mycket viktig milstolpe i deras fysiska och mentala utveckling. Kallmanns syndrom kan hindra ett barn från att nå den milstolpen som förväntat. Det innebär att barnets sexuella utveckling kan försenas jämfört med andra barn i samma ålder, eller till och med avstanna helt.

Tänk dig hur svårt det måste vara att se, när ett litet barn är med andra vänner i sin ålder, att deras vänners kroppar förändras (som att de blir längre, ändrar röst, får skägg, utvecklar bröst), men inte deras egna? De kan känna sig skamsna och underlägsna över sitt utseende. De kan känna sig annorlunda och isolerade från andra. På grund av sådana saker är barnet mer benäget att utveckla psykiska problem som depression eller svår ångest . Det kan vara svårt att interagera med andra i skolan och i samhället.

Därför är det mycket viktigt att ge fysisk behandling till ett barn med detta tillstånd, samt att ta hand om deras psykiska hälsa och ge rådgivning vid behov. Stöd från föräldrar och lärare är också mycket värdefullt här.

Hur upptäcker läkare detta?

Vanligtvis, om du har några funderingar kring ditt barns utveckling, till exempel om de inte har börjat visa tecken på pubertet vid 13-14 års ålder, bör du först gå till en barnläkare. Alternativt kan du också gå till en endokrinolog.

Det första läkaren gör är att göra en grundlig fysisk undersökning av barnet. Det vill säga att de kontrollerar längd, vikt och tecken på pubertet (såsom bröstutveckling och genital utveckling). Sedan frågar de barnet och er (föräldrarna) om de fysiska förändringar som barn vanligtvis upplever mellan 8 och 15 år. De kan också fråga om någon i familjen har haft försenad pubertet eller inte har gått igenom puberteten alls. De kommer också att fråga om det finns problem med luktsinnet.

Om läkaren misstänker Kallmanns syndrom kan hen rekommendera flera tester, såsom:

• Blodprover:Dessa är några av de viktigaste testerna. De undersöker nivåerna av olika hormoner i kroppen. Mer specifikt hypofyshormonerna vi pratade om tidigare, kallade FSH och LH, och könshormonerna testosteron (hos pojkar) och östrogen (hos flickor). Dessa hormonnivåer är vanligtvis låga vid Kallmanns syndrom.
• Tester för att kontrollera luktsinnet: Detta är ett enkelt test. Barnet får se en mängd olika välbekanta dofter (t.ex. kaffe, tvål, mynta) och ombeds att identifiera dem.
• Genetiska tester: Detta innebär att man letar efter specifika genetiska variationer i ett blodprov som vi pratade om tidigare och som är associerade med Kallmanns syndrom. Dessa tester görs dock inte alltid och kan vara lite dyra. De görs bara om det behövs, efter andra tester.
• Ibland kan en MR-undersökning av hjärnan göras för att se om det finns några problem med hypotalamus och hypofysen, eller om det finns en bristande utveckling av luktbulben.

Finns det några behandlingar?

Lyckligtvis finns det effektiva behandlingar för Kallmanns syndrom. Den huvudsakliga behandlingen är hormonbehandling (HRT) . Detta innebär att kroppen får de hormoner som den inte producerar naturligt eller producerar i låga mängder. Förhoppningen är att dessa behandlingar ska hjälpa till att starta puberteten, utveckla sekundära sexuella egenskaper (såsom ansiktshår och bröstutveckling) och stärka skelettet.

Behandlingarna och typerna av hormoner som ges kan dock variera från person till person, beroende på om barnet är en pojke eller en flicka, och beroende på ålder.

Här är några av de vanligaste behandlingarna:

• För pojkar: Testosteron är det hormon som ges. Det kan ges som injektioner (ungefär en gång i månaden), som hudplåster eller som hudgeler som appliceras dagligen .
• För flickor: Östrogen ges först. Senare kombineras det med progesteron för att framkalla menstruation. Dessa kan ges som piller eller som hudplåster.
• Ibland, särskilt för vuxna som planerar att skaffa barn, kan behandling med en GnRH-hormonpump eller injektioner av hormoner som liknar FSH och LH, såsom HCG (humant koriongonadotropin) och hMG (humant menopausalgonadotropin), ges för att stimulera ägglossning (hos kvinnor) eller spermieproduktion (hos män).

Efter att behandlingen påbörjats kommer läkaren regelbundet att undersöka barnet, kontrollera hormonnivåerna och justera behandlingsdosen efter behov.

Vad kan man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Ett barn med detta tillstånd kan behöva hormonbehandling resten av livet eller under en längre tid . Det är normalsituationen.

Men den goda nyheten är att både män och kvinnor med Kallmanns syndrom kan återfå fertiliteten med lämplig hormonbehandling. Det finns specifika behandlingar för detta. Vissa män kan fortsätta att producera spermier efter att behandlingen avslutats. Läkare kallar detta "reversibelt Kallmanns syndrom" . Men detta händer inte alla.

Att växa upp och komma in i tonåren är en tid med många utmaningar i livet. Att ha Kallmanns syndrom kan göra den utmaningen ännu större. Detta kan orsaka försenad pubertet, eller till och med fullständig avsaknad av pubertet. Så om ditt barn har detta syndrom kanske de inte upplever de fysiska förändringar som deras jämnåriga gör. Detta kan göra att de känner sig oroliga över sitt utseende, skämmas och försöker distansera sig från andra. De kan känna att de blir utanför eller att de är annorlunda.

Även om det inte finns något fast datum eller tid för puberteten, om du har några frågor eller funderingar kring ditt barns utveckling, särskilt sexuell utveckling, är det bästa att prata med en barnläkare eller en hormonspecialist . De kan bedöma dig och ditt barn ordentligt och ge nödvändig vägledning och behandling.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, utifrån det vi har diskuterat ingående, hoppas jag att du har en bra och klar uppfattning om Kallmanns syndrom.

Kort sagt är Kallmanns syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som främst fördröjer puberteten och ofta även orsakar förlust av luktsinne.

• Det största problemet i detta är hormonproduktionskedjan som börjar i hjärnan.
• Detta tillstånd kan drabba både män och kvinnor , men det är vanligare hos pojkar.
• Symtom kan inkludera saker som att inte visa tecken på pubertet vid rätt ålder, förlust eller minskat luktsinne, tandproblem och problem med ögonrörelser.
• Hormonbehandling är den huvudsakliga behandlingen. Denna behandling kan behövas under hela livet.
• Behandling kan ofta framkalla puberteten och återställa förmågan att få barn .
• Psykologiskt stöd och rådgivning är också mycket viktigt för barn och vuxna med detta tillstånd.
• Om du har några tvivel om ditt barns pubertet, tveka inte att kontakta en läkare . Ju tidigare diagnosen diagnostiseras, desto lättare är det att påbörja behandling och minimera potentiella komplikationer.

Vi hoppas innerligt att den här informationen har varit till hjälp för dig. Kom ihåg att du inte är ensam i den här resan. Det finns skickliga läkare och rådgivare i Sri Lanka som kan hjälpa och vägleda dem som står inför liknande situationer.

Kallmanns syndrom, försenad pubertet, luktsinnesförlust, anosmi, hormonella problem, genetiska sjukdomar, hypogonadotrop hypogonadism