Är du orolig för din lillas syn? Låt oss lära oss om Lebers kongenitala amauros (LCA)?

När du tittar in i ditt lilla barns ögon kanske du ibland undrar om han eller hon ser saker ordentligt eller om det är något fel med hans eller hennes syn. Särskilt eftersom vissa barn föds med synnedsättningar. Detta sällsynta men viktiga tillstånd kallas Leber kongenital amaurosis. Ska vi prata om det i detalj?

Vad är Leber kongenital amauros (LCA)?

Enkelt uttryckt är Leber kongenital amauros, eller LCA förkortat, ett mycket sällsynt tillstånd. Det påverkar näthinnan, ögats inre lager, hos spädbarn. Tänk på näthinnan som filmen i en kamera. Det vi ser spelas in här som en bild. Näthinnan innehåller mycket speciella celler, som vi kallar fotoreceptorer . Det finns två typer av celler, stavar och tappar . Stavar hjälper oss att se på natten och i mörkret. Tappar hjälper oss att se färger och se tydligt under dagen.

Det som händer med ett spädbarn med "(LCA)" är att "(stavarna)" och "(tapparna)"-cellerna inte fungerar korrekt. Det vill säga att dessa celler inte kan skicka ljuset som kommer in i ögat som en elektrisk signal till hjärnan. När denna elektriska aktivitet minskar, minskar även barnets syn. Ibland, om det inte finns någon elektrisk aktivitet alls, kanske barnet inte kan se alls.

Detta är ett medfött tillstånd, vilket innebär att spädbarn föds med det. Läkare säger att ett spädbarns syn vanligtvis börjar gradvis försämras runt 6 månaders ålder . Så om du märker några förändringar i ditt barns ögon, eller om du känner att hen inte kan se saker, är det bäst att uppsöka en ögonspecialist så snart som möjligt.

Hur vanligt är detta tillstånd (LCA)?

Nu kanske du undrar hur vanligt detta tillstånd är. Det är faktiskt mycket sällsynt . Det rapporteras förekomma hos endast två spädbarn per 100 000. Det är ett mycket lågt antal. Trots att det är sällsynt har det identifierats som en av de främsta orsakerna till blindhet hos små barn. Så även om det är sällsynt är det viktigt att vara medveten om detta.

Vilka är symtomen på ett spädbarn med (LCA)?

Det kan ibland vara svårt för föräldrar att inse att ett litet spädbarn har synproblem. Eftersom de inte kan prata. Däremot har ett barn med "(LCA)" mycket dålig syn, och ibland ingen syn alls. Eftersom detta tillstånd drabbar spädbarn under ett år finns det några tecken som kan hjälpa dig att känna igen det.

Ett av de första tecknen du kanske märker är att ditt barn ständigt gnuggar sig i ögonen, som om något stör det. Det kan också ha fotofobi (ljusaversion) . Det betyder att det kan kisa eller gråta när det ser ett ljus eller går till en ljus plats. En annan sak är att du kanske märker att ditt barnsÖgonen rör sig snabbt fram och tillbaka ("nystagmus") som om de inte kan hålla blicken på ett ställe. Det är som om de darrar.

Du kan också se dessa funktioner:

• Keratokonus är ett tillstånd där ögats hornhinna ändrar form och blir konformad. Detta är lite komplicerat, och bara en läkare kan säga det säkert.
• Översynthet (hypermeopi).
• Ögats pupillen reagerar antingen för liten, eller inte alls. Normalt sett blir ögats pupillen större när man går från en ljus plats till en mörk plats. Det är inte så det fungerar.

Om du ser något liknande, få inte panik och kontakta en läkare. De kommer att berätta exakt vad som händer.

Varför uppstår denna (LCA) situation?

Nu ska vi se varför denna "(LCA)" inträffar. Den främsta orsaken till detta är genetiska förändringar, det vill säga "genetiska mutationer") . Du vet att alla våra egenskaper bestäms av de gener ("gener") som vi får från vår mor och far. Dessa gener är de små delarna av vårt "DNA" . Så när ett barn föds, om det finns någon förändring eller defekt i generna i moderns ägg ("ägg") och faderns spermie ("spermier"), kan det också föras vidare till barnet.

Nästan 30 olika genmutationer har identifierats som kan orsaka detta tillstånd, `(LCA). I ​​synnerhet påverkas mutationer i gener som hjälper näthinnan att utvecklas och växa. Bland dessa finns gener som `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` och `(RPE65)`.

För det mesta är "(LCA)" ett "autosomalt recessivt" tillstånd. Vet du vad det är? Det betyder att barnet bara kommer att utveckla denna sjukdom om båda föräldrarna bär den defekta genen ("förändrad gen"). Båda måste vara bärare. Båda behöver dock inte ha symtom. De kan vara friska, men de kan ha den defekta genen i kroppen. Om det händer är det cirka 25 % risk att ett barn som föds till dem kommer att utveckla detta tillstånd.

Tänk dig, om båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen, så har barnet i var och en av sina graviditeter 1/4 chans att utveckla LCA, 1/2 chans att barnet är bärare och 1/4 chans att barnet föds opåverkat.

Många vet inte att de bär på ett autosomalt recessivt anlag eftersom de inte har några symtom. Om du har en familjemedlem med en genetisk sjukdom, eller om du är orolig för att dina barn kan ha en genetisk sjukdom, är det viktigt att prata med din läkare om genetisk rådgivning .

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd (LCA)?

För att veta säkert om ditt barn har (LCA) eller inte, behöver du uppsöka en ögonläkare. Han kommer först att undersöka barnets ögon noggrant, inklusive näthinnan inuti ögat. Sedan utförs en elektroretinografi (ERG).Detta test mäter den elektriska aktiviteten i barnets näthinna. Kom ihåg att vi tidigare pratade om hur viktig denna elektriska aktivitet är för synen. Ibland kan en skanning som kallas "optisk koherenstomografi (OCT)" också göras. Detta kan ta en tydlig bild av lagren inuti ögat.

Läkaren kommer också att se till att det inte finns några andra tillstånd som kan påverka barnets ögon. Vi kallar detta för "differentialdiagnos" . Eftersom det finns andra orsaker som kan påverka synen. Till exempel:

• Retinit pigmentosa (detta är också ett tillstånd som påverkar näthinnan)
• Jouberts syndrom
• Zellwegers syndrom
• Färgblindhet ("akromatopsi")
• Hängande ögonlock (ptos)

Det är först efter att ha tittat på allt detta som en läkare med säkerhet kan dra slutsatsen att det är `(LCA)`.

Vilka behandlingar finns det för (LCA)?

Faktum är att det för närvarande inte finns något botemedel mot tillståndet "(LCA)". Men oroa dig inte. Läkare försöker förbättra en del av barnets syn och hjälpa honom att leva så bra som möjligt. Detta görs vanligtvis med hjälp av glasögon . Det finns också apparater som "förstoringsglas" eller "läsprismor" som kan hjälpa personer med nedsatt syn.

Låt oss också lära oss om genterapi.

Detta är lite nytt. År 2017 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten (FDA) den första genterapin för att behandla tillståndet (LCA). Detta är verkligen lovande. Denna behandling är dock för närvarande endast godkänd för personer vars (LCA) orsakas av en mutation i genen som kallas RPE65 .

Enkelt uttryckt är genterapi processen att ersätta en gen som orsakar en sjukdom med en frisk gen. Eller att inaktivera en sjukdomsframkallande gen. Förhoppningen är att introducera en frisk gen i celler och reversera sjukdomen. Även om detta fortfarande är en forskningsbaserad behandling, kan det vara en bra lösning för tillstånd som "(LCA)" i framtiden.

Ögonläkaren kommer att berätta om denna genterapi är lämplig för ditt barn eller inte.

Kan LCA förebyggas?

Faktum är att om ett barn ärver en genetisk mutation som orsakar "(LCA)" finns det inget sätt att förhindra det. Det är inte något vi kan kontrollera. Men som jag sa tidigare, om du har några tvivel eller farhågor om genetiska sjukdomar är det bäst att få genetisk rådgivning innan du skaffar barn eller under graviditeten. Då kan du få en klar förståelse för riskerna.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har (LCA)?

Det är normalt att känna sig väldigt ledsen och rädd när man får reda på att ens barn har (LCA). Många barn med (LCA) kan förlora synen helt eller få den kraftigt nedsatt. Det är sant.

Men det betyder inte att ditt barn inte kommer att leva ett lyckligt och hälsosamt liv. Ditt barn kommer att behöva regelbundna synundersökningar för att kontrollera om det finns några förändringar i ögonen eller om synen försämras. Din läkare kommer att tala om för dig hur ofta du bör genomgå dessa undersökningar.

Det viktigaste är att ge ditt barn det stöd och den kärlek det behöver. Du har en stor roll att spela i att lära dem att leva med nedsatt syn och uppmuntra dem. Undersök också institutioner och skolor som hjälper sådana barn. Det kommer att vara till stor hjälp för att göra deras framtid framgångsrik.

När ska jag träffa en läkare?

Jag vill påminna dig igen: Om du ser något ovanligt i ditt barns ögon, eller om du känner att han eller hon inte kan se, kontakta en ögonläkare omedelbart.

Om du redan vet att ditt barn har (LCA) och du märker en förändring i synen eller att symtomen förvärras, kontakta omedelbart läkare.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När vi går till en läkare glömmer vi ibland vad vi vill fråga. Så här är några frågor som kan hjälpa dig:

• Har mitt barn verkligen "Lebers kongenitala amauros (LCA)"?
• Vilken genetisk mutation orsakade detta? (Om det går att ta reda på)
• Vilka andra tester behöver jag för mitt barn?
• Hur troligt är det att han kommer att förlora synen?
• Är mitt barn lämpligt för genterapi?

Det kommer att vara mycket viktigt för dig att höra och veta sådana här saker.

Finns det ett samband mellan LCA och autismspektrumstörning?

Detta är också ett problem för vissa föräldrar. `(LCA)` och ``Autismspektrumstörning (ASD)`` är två tillstånd som påverkar ett barns utveckling. `(LCA)` påverkar ögonens näthinna, `(ASD)` är en ``neurologisk utvecklingsstörning``.

Vissa studier har funnit att det finns ett samband mellan barn med långsiktig cancer (LCA) och autismspektrumstörning (AST ). Detta betyder dock inte att alla barn med LCA kommer att utveckla autism. Om du vill veta mer om detta är det bäst att prata med din läkare.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt mig berätta några av de viktigaste sakerna vi har pratat om för att hjälpa dig att komma ihåg dem.

Lebers medfödda amauros (LCA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka synförlust hos spädbarn eftersom cellerna i deras näthinna inte fungerar korrekt.

Om ditt barn får diagnosen (LCA) kommer han eller hon sannolikt att förlora synen. Men det betyder inte att han eller hon inte kan leva ett lyckligt och hälsosamt liv.

Detta beror på genetiska förändringar. Om du har några funderingar eller tvivel kring detta är det mycket viktigt att söka genetisk rådgivning.

Det viktigaste är att uppsöka en ögonläkare så snart du märker några förändringar i ditt barns ögon.Då kan du snabbt få nödvändig behandling och stöd. Din läkare kommer att förklara allt för dig, inklusive hur ofta ditt barn behöver synundersökningar och vad du kan göra för att skydda deras syn.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, kuratorer och stödgrupper som kan hjälpa dig på den här resan.

Leiber kongenital amauros, LCA, infantil blindhet, näthinna, genetiska mutationer, synförlust, ögonsjukdomar