Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Leighs syndrom!

Det är så spännande att se ett nyfött barn, eller hur? Men ibland, även om de verkar friska till en början, kan de börja visa konstiga symtom efter några månader. Om de har problem med amning, gråter mycket eller får kramper kan det vara tecken på ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas Leighs syndrom. Detta är verkligen hjärtskärande, men det är viktigt att vara medveten om det.

Vad är Leighs syndrom? Enkelt uttryckt...

Leighs syndrom, även känt som Leighs sjukdom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Den drabbar främst ditt barns centrala nervsystem. Det vill säga hjärnan, ryggmärgen och nerverna. Tänk dig att ett barn med detta tillstånd verkar friskt för det mesta när det föds. Men med tiden försvagas cellerna i nervsystemet gradvis eller dör till och med.

Dessa symtom börjar vanligtvis när barnet är ungefär 3 månader gammalt, eller före 2 års ålder. Det första du märker är svårigheter att suga, vägran att äta, gråt utan anledning och kramper.

Tyvärr finns det inget permanent botemedel mot Lees syndrom. Det är ett livshotande tillstånd. De flesta barn med detta tillstånd dör före 3 års ålder. Tillståndet kan dock mycket sällan förekomma hos unga eller äldre vuxna.

Vad är mitokondriella sjukdomar? Våra kroppars energifabriker!

För att förstå detta behöver vi först veta lite om mitokondrier . Enkelt uttryckt är mitokondrier som små energifabriker inuti cellerna i våra kroppar. Det är dessa som producerar energi från fettsyrorna och glukosen i maten vi äter och omvandlar den till ett ämne som kallas adenosintrifosfat (ATP) . Denna ATP är det som ger våra celler energin att arbeta.

Mitokondrier finns i varje cell utom våra röda blodkroppar. Mitokondriella sjukdomar är tillstånd som uppstår när dessa mitokondrier inte fungerar korrekt. Cellerna får inte den energi de behöver, vilket gör att cellerna skadas eller dör.

Vårt nervsystem behöver mycket energi för att fungera. Vid Lees syndrom skadas eller förstörs cellerna i ett barns nervsystem, särskilt de celler som förser hjärnan, nerverna och ryggmärgen med energi.

Finns det andra namn för Leighs syndrom?

Ja, den här sjukdomen fick sitt första namn av den brittiske läkaren Archibald Denis Leigh, som beskrev den 1951. Han kallade den subakut nekrotiserande encefalomyelopati (SNE) .Encefalomyelopati är en sjukdom som drabbar hjärnan och ryggmärgen. Många läkare kallar det dock idag för Lees syndrom eller Lee-sjukdomen.

Vilka är de vanligaste typerna av Leighs syndrom?

Det finns flera huvudtyper av Lees syndrom:

• Infantilt Leigh-syndrom: Detta är den vanligaste typen. Symtomen uppträder innan barnet är 2 år gammalt. Detta kallas även klassiskt Leigh-syndrom. Det drabbar både pojkar och flickor i lika hög grad.
• Lees syndrom med debut i vuxen ålder: Symtomen uppträder efter 2 års ålder, ibland i tonåren eller tidig vuxen ålder. Detta är mycket sällsynt. Denna typ drabbar män oftare. Dessutom fortskrider sjukdomen långsammare än den tidiga typen.
• Leigh-liknande syndrom: I detta fall kan en person uppvisa några av symtomen på Leigh-syndrom, men bildskanningar visar inte tecken på sjukdomen i hjärnan.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Klassiskt (tidigt) Lees syndrom uppskattas förekomma hos ungefär en av 40 000 nyfödda världen över. Det är dock vanligare i vissa geografiska områden. Till exempel:

• En av 2 000 nyfödda i Lac-Saint-Jean-regionen i Quebec, Kanada.
• Ett av 1 700 nyfödda på Färöarna, som ligger mellan Island och Skottland.

Den exakta orsaken till detta har inte hittats.

Vad orsakar Leighs syndrom?

Experter har upptäckt att Lees syndrom kan orsakas av mutationer i mer än 75 gener . Dessa mutationer påverkar kroppens förmåga att producera ATP (energi).

Åtta av tio barn med Lees syndrom ärver tillståndet på två huvudsakliga sätt:

1. Autosomalt recessiv sjukdom: Vid denna sjukdom ärver barnet samma genmutation från båda föräldrarna. Föräldrarna är endast bärare av denna mutation och har inte sjukdomen.

2. X-länkad recessiv genetisk sjukdom: Denna orsakas av en mutation på X-kromosomen. Den kan komma från antingen modern eller fadern. Om en mor har denna mutation på en av sina X-kromosomer är det 1 på 4 chans att antingen hennes son eller dotter ärver mutationen. Om en pojke ärver denna mutation kommer han att utveckla Lees syndrom; en flicka kommer inte att göra det. Dottern kan dock föra den defekta genen vidare till sina framtida barn. En far kan föra en muterad X-kromosom vidare till sin dotter, men inte till sin son.

Hur orsakar förändringar i mitokondriellt DNA Lees syndrom?

Ungefär 2 av 10 barn har mitokondriellt DNA (mtDNA)En mutation i genen ärvs från modern. Denna mutation kan ärvas till både män och kvinnor. Den kan sedan påverka alla generationer i en familj. I sällsynta fall kan en spontan mtDNA-mutation inträffa. Den vanligaste mtDNA-mutationen som ses vid Leighs syndrom är den som förhindrar att MT-ATP6-genen producerar ATP.

Vilka är symtomen på Leighs syndrom?

Symtom på Lees syndrom uppträder vanligtvis inom de första två åren av ett barns liv. Till en början kan ditt barn nå normala utvecklingsmilstolpar, som att hålla huvudet rakt. Sedan går det gradvis tillbaka, vilket innebär att barnet förlorar dessa förmågor eller uppvisar fysiska eller utvecklingsmässiga förseningar.

Tidiga symtom på Lees syndrom inkluderar:

• Svårigheter att svälja ( dysfagi ), dåligt sugande eller matningsproblem.
• Diarré och kräkningar.
• Brist på muskeltonus ( hypotoni ).
• Hyppig rastlöshet och konstant gråt.
• Svagheter i huvudkontroll och reflexer.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan andra symtom uppstå. Dessa symtom kan också ses i senare stadier av Lees syndrom. De inkluderar:

• Ett tillstånd som liknar demens .
• Rörelse- och balansproblem, till exempel ataxi (snubblar vid gång, balansförlust).
• Svårigheter att uttala ord korrekt ( dysartri ).
• Ofrivilliga muskelkontraktioner ( dystoni ).
• Muskelryckningar eller stelhet ( spasticitet ).
• Delvis förlamning.
• Nervsvaghet i extremiteterna ( perifer neuropati ).
• Konvulsioner.
• Avmattning av fysisk tillväxt.

Hur påverkar Leighs syndrom synen?

Lees syndrom kan också påverka nerverna i ögonen och orsaka problem som:

• Skelande ögon ( strabismus ).
• Optisk atrofi ( atrofi av synnerven ).
• Svaghet eller förlamning i ögonen.
• Ofrivilliga snabba ögonrörelser ( nystagmus ).
• Synförlust.

I senare stadier kan unga personer eller vuxna med Lees syndrom utveckla färgblindhet och förlust av centralseendet ( nedsatt syn ).

Vilka är de möjliga komplikationerna av Leighs syndrom?

Laktinsyraos orsakas av ansamling av mjölksyra i barnets blod på grund av Lees syndrom.Detta kan hända. Våra kroppar producerar mjölksyra när syrenivåerna i cellerna blir för låga för att stödja deras ämnesomsättning (omvandling av kolhydrater till energi). Dessutom kan mängden koldioxid i blodet öka.

Laktatacidos och ökade koldioxidnivåer kan orsaka följande:

• Andningssvårigheter: andnöd ( dyspné ), tillfälligt andningsstopp ( apné ) och onormal eller snabb andning ( hyperventilation ).
• Hjärtsjukdom: förtjockning av hjärtmuskeln ( hypertrofisk kardiomyopati ).
• Njurproblem.

Hur diagnostiseras Leighs syndrom?

Din läkare kan beställa tester som dessa:

• Blodprover: Kontrollera enzymmarkörer som indikerar laktacidos och Leighs syndrom.
• Bilddiagnostiska tester som MR-skanningar (magnetisk resonanstomografi): Kontrollera om det finns skador på hjärnvävnaden (lesioner).
• Genetiska tester: För att ta reda på exakt vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen.

Hur behandlas Leighs syndrom?

Tyvärr finns det inget permanent botemedel mot Lees syndrom. Behandlingen syftar huvudsakligen till att kontrollera symtomen och ge barnet tröst. Detta är en dödlig sjukdom.

Ditt barn kan finna lite lindring från saker som:

• Behandla laktacidos med citronsyra (natriumcitrat) eller natriumbikarbonat .
• Att ge injektioner av tiamin (vitamin B1) för att bromsa sjukdomsförloppet.

Vissa barn med enzymbrist kan ha nytta av en fettrik och kolhydratfattig kost. Vissa barn som har svårt att äta kan behöva sondmatas (”enteral nutrition”).

Vad kan man göra om sitt barn har Leighs syndrom?

Att ta hand om ett barn med en livshotande sjukdom kan vara utmanande. Här är några saker du kan göra för att minska stress, ångest och depression du kan känna under denna tid:

• Hitta hälsosamma sätt att minska stress: som att prata med en vän eller ägna dig åt en hobby du tycker om.
• Gå med i en stödgrupp: Det kan vara en personlig grupp eller en grupp online. Att prata med andra föräldrar kan hjälpa dig att känna dig mindre ensam.
• Var välinformerad om ditt barns tillstånd, deras unika symtom och sjukdomsförloppet.
• Ta dig tid för dig själv.Du kan bara ta väl hand om ditt barn om du mår bra.
• Få de stödtjänster ditt barn behöver: såsom hemsjukvård och rehabiliteringstjänster.
• Prata med en psykiatrisk vårdgivare . Det här är en mycket svår tid, så tveka inte att be om hjälp.

Hur ser framtiden ut för någon med Leighs syndrom?

De flesta barn med Lees syndrom dör av andningssvikt vid 3 års ålder. Det är mycket sällsynt att ett barn med tidig debut av Lees syndrom överlever till vuxen ålder. Personer som utvecklar Lees syndrom i vuxen ålder kan leva till 50-årsåldern.

Kan Leighs syndrom förebyggas?

Om du har ett barn med Lees syndrom kan du få ett genetiskt test för att ta reda på om du eller din partner har den genmutation som orsakar det. Du kan besluta att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera sätt att minska risken för att framtida barn ärver mutationen.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Utvecklingsförseningar eller förlust av tidigare befintliga förmågor.
• Svårigheter att andas, äta eller svälja.
• Konvulsioner.
• Avmattning av fysisk tillväxt.

Vad ska jag fråga min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vad orsakar att mitt barn utvecklar Lees syndrom?
• Vilka behandlingar kan hjälpa mitt barn?
• Vad kan jag göra för att hjälpa mitt barn hemma?
• Borde jag och min partner genomgå genetiska tester?
• Bör jag vara uppmärksam på tecken på komplikationer?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig överväldigad och ledsen när du får veta att ditt barn har ett så sällsynt, livshotande tillstånd . Men kom ihåg att du inte är ensam. Det är viktigt att söka behandling hos läkare som har expertis inom detta tillstånd. Eftersom Lees syndrom kan påverka många olika delar av ditt barns kropp, inklusive hjärnan, ögonen, hjärtat och njurarna, kan du behöva träffa flera olika specialister.

Dessa läkare kan hjälpa dig att hantera dina symtom och koppla dig till de stödtjänster som du och ditt barn behöver. Då kan du njuta av tiden med ditt barn så mycket som möjligt . Denna resa är svår, men med kärlek, stöd och rätt medicinsk rådgivning kommer du att ha styrkan att möta denna utmaning.

Leighs syndrom, mitokondriell sjukdom, genetisk sjukdom, barns hälsa, utvecklingsförsening, nervsystemet etc.