Vad är Lennox-Gastauts syndrom (LGS)? Låt oss prata om det!

Har din lilla täta anfall? Har han eller hon stora förändringar i inlärning och beteende? I så fall kan det jag ska säga vara mycket viktigt för dig. Idag ska vi prata om Lennox-Gastauts syndrom , eller (LGS) förkortat, ett allvarligt och svårbehandlat epilepsitillstånd. Detta kan börja i ung ålder. Men oroa dig inte, nya mediciner och behandlingar finns nu tillgängliga.

Vad exakt är Lennox-Gastauts syndrom (LGS)? Vem får det?

Enkelt uttryckt är LGS en allvarlig form av epilepsi som börjar i barndomen, vanligtvis före 10 års ålder, och särskilt mellan 3 och 5 år. Det är något vanligare hos pojkar. Det är dock inte ett särskilt vanligt tillstånd. Det drabbar ungefär en till två personer av en miljon. Ungefär 1–2 % av alla epilepsipatienter har LGS.

Hur påverkar detta våra kroppar?

Epilepsi är en sjukdom där hjärnans elektriska signaler, eller information, överförs mellan celler. (LGS) är en allvarligare form av epilepsi. Det finns flera orsaker:

• Vid LGS förekommer mer än en typ av anfall. Vissa av dessa typer av anfall är mer benägna att orsaka allvarliga skador på barnet.
• Dessa anfall kan skada själva hjärnan. Barn med LGS kan ha allvarliga hjärnskador, inlärningssvårigheter och utvecklingsförseningar. Det innebär att barnet kan förlora eller glömma saker det redan har lärt sig, som att gå och prata. Detta är en mycket sorglig situation.
• (LGS) är vanligtvis mycket behandlingsresistent. Det betyder att det är svårt att kontrollera med medicinering. Medicinering är den första behandlingen, men ofta ges flera typer av medicinering samtidigt. Även om de ges, kan medicinering ensamt sällan helt stoppa anfallen.

Vilka är symtomen på (LGS)?

Ett barn med LGS kan uppvisa en mängd olika symtom. Vissa av dem är märkbara i vardagen och aktiviteterna, medan andra bara är märkbara vid anfall.

Inlärnings- och beteendeproblem

Det är vanligt att barn med LGS har inlärningssvårigheter och beteendeproblem . Dessa kan uppstå strax efter att anfallen debuterat och de kan förvärras allt eftersom anfallen fortsätter. Dessa inlärnings- och intellektuella problem är ofta permanenta, vilket innebär att de kan bestå in i vuxen ålder.

Barn med LGS har svårt att lära sig, få vänner och kommunicera med andra. De kan också ha svårt att reglera sina känslor. Vissa barn kan också uppvisa symtom som liknar de hos barn med autismspektrumstörning .

Anfallsstadium

Ett anfall kan vanligtvis inträffa i tre steg:

1. Prodrom eller aura: Detta är något som vissa upplever före ett anfall, men inte alltid. Detta kan vara en milt obehaglig känsla. Förändringar i synen, förändringar i andra sinnen eller förändringar i humör eller beteende kan inträffa vid denna tidpunkt.

2. Krampanfall: Detta är när ett anfall inträffar. Detta kan variera beroende på typen av anfall (vi kommer att diskutera de olika typerna av anfall nedan).

3. Återhämtning efter anfall: Detta är perioden efter att anfallet har upphört. Det är då en person återfår fullt medvetande.

Typer av anfall som ses vid LGS

Det finns flera huvudtyper av anfall som ses vid LGS. De vanligaste typerna av anfall och deras effekter är följande:

• Atoniska anfall:
• Förlust av muskelkontroll/svimning: Detta kallas också en "fallattack" eftersom det innebär en plötslig förlust av kontroll och att barnet faller till marken, likt en docka vars snören har gått av. Detta är mycket farligt eftersom barnet inte har någon kontroll när det faller och kan drabbas av allvarliga, till och med livshotande, skador på huvud, nacke, bröst och rygg.
• Delvis medvetslöshet: Detta anfall behöver inte orsaka fullständig medvetslöshet.
• Kort varaktighet: Dessa anfall varar mycket kort, typ några sekunder.

• Toniska kramper:
• Helkroppsstelhet/frysning: Det är när alla muskler i kroppen plötsligt drar ihop sig, vilket gör att kroppen stelnar helt som om den vore till sten.
• En speciell position: När de är på marken är benen och axlarna i marken, ryggen kan vara böjd. Armarna kan vara utsträckta ovanför huvudet, eller så kan armarna vara knutna och armbågarna peka utåt åt sidorna, och nävarna kan vara nära höfterna.
• Förekommer oftast under sömnen: Dessa inträffar oftast medan man sover. Men de kan också inträffa under dagen. Om detta händer medan barnet är vaket finns det risk för skador eftersom barnet kan falla.
• Kort varaktighet: Detta varar också från några sekunder till ungefär en minut.

• Atypiska absensanfall:
• Ögonen öppna och stirrande tomt: Vid detta anfall förloras medvetandet, men ögonen förblir öppna. Därför kan detta ofta misstas för dagdrömmeri, brist på fokus och en känsla av att vara malplacerad.
• Repetitiva rörelser: Under detta anfall kan du se rörelser i ögon och mun. Det kan också förekomma rörelser i händerna.
• Kort varaktighet: Detta varar inte heller mer än några sekunder.

Viktigt: Barn med LGS kan få anfall i "kluster", vilket innebär att flera anfall inträffar under en kort tidsperiod. Mer än två tredjedelar av barnenEtt tillstånd som kallas "Status Epilepticus" uppstår. Detta är en medicinsk nödsituation som kräver akut medicinsk behandling!

Vad är status epilepticus?

Detta betyder en av två saker:

• Ett enstaka, långvarigt anfall som varar mellan 5 och 30 minuter.
• Mer än ett anfall inträffar inom 30 minuter, och personen återfår inte fullt medvetande under dessa anfall.

Status epilepticus är en medicinsk nödsituation. Det är särskilt farligt eftersom det kan orsaka permanent hjärnskada och till och med dödsfall.

Andra symtom och relaterade anfallstyper

• Tonisk-kloniska anfall: Tonisk-kloniska anfall (tidigare kallade "grand mal") börjar på samma sätt som toniska anfall, men de har en ytterligare fas. Den kloniska fasen är när kroppen rycker till, det vanligaste kännetecknet för anfallet. Toniska och tonisk-kloniska anfall varar vanligtvis cirka två minuter.
• Snabba, korta, ryckiga rörelser: Myokloniska anfall är plötsliga, ryckiga rörelser. De varar bara några sekunder, men ibland kan de vara längre. Personer som inte har anfall kan också få den här typen av "myokloniska ryckningar". De kan till exempel orsaka hicka eller plötsligt vakna upp ur sömnen.
• Sensoriska, mentala eller andra symtom: Partiella eller fokala anfall påverkar endast en begränsad del av kroppen.

Vilka är orsakerna till LGS?

Det finns flera möjliga orsaker till Lennox-Gastaut syndrom. Vissa av orsakerna finns redan innan ett barn föds. Andra orsakas av händelser som inträffar under barndomen. I ungefär en fjärdedel av fallen av Lennox-Gastaut syndrom kan ingen tydlig orsak identifieras.

Här är några av de identifierade orsakerna:

• Problem med hjärnans utveckling före födseln.
• Svåra huvudskador (traumatiska hjärnskador eller hjärnskakningar).
• Infektioner som skadar hjärnan, såsom hjärnhinneinflammation eller encefalit.
• Ärftliga metabola sjukdomar, till exempel `(Mitokondriella sjukdomar)`.
• Hjärnskador orsakade av syrebrist före eller under förlossningen (cerebral hypoxi).
• Tuberös skleros.
• Hjärntumörer.
• Wests syndrom (detta är en annan typ av epilepsi, som senare kan utvecklas till LGS).

Forskare har funnit att "de novo-mutationer" är vanliga bland personer med LGS.De novo betyder "från början". Det här är defekter i en persons "(DNA)" som uppstår plötsligt, slumpmässigt. Det vill säga att mutationen orsakas av en defekt i "(DNA)" hos spermien eller ägget som producerade personen, men det är inte en defekt i "(DNA)" hos någon av föräldrarna.

Det kan dock finnas en genetisk påverkan på tillståndet. Omkring 30 % av personer med LGS har epilepsi i familjen. Mer forskning behövs dock för att fastställa exakt hur stor en genetisk faktor detta är.

Är detta smittsamt?

Nej, Lennox-Gastaut syndrom är inte smittsamt. Det sprids inte från en person till en annan. Vissa infektionssjukdomar kan dock orsaka hjärnskador och orsaka "LGS". Men inte alla som har dessa infektioner kommer att utveckla "LGS".

Hur diagnostiseras Lennox-Gastaut syndrom (LGS)?

Ett antal tester görs vanligtvis för att diagnostisera LGS, och en läkare kommer att utföra en neurologisk undersökning. En barnläkare kan misstänka tillståndet baserat på vad föräldrarna säger om sitt barns symtom, särskilt om barnet har inlärningssvårigheter eller beteendeproblem.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta?

De vanligaste testerna är:

• Elektroencefalogram (EEG): Detta innebär att flera elektroder placeras i hårbotten med en ledande gel för att mäta hjärnans elektriska aktivitet. Ett EEG är viktigt för att diagnostisera LGS eftersom det visar ett distinkt elektriskt mönster i hjärnvågorna.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Denna metod använder en kraftfull magnet och en dator för att ta högupplösta bilder av kroppens insida, särskilt hjärnan. Detta är mycket användbart för att upptäcka problem med hjärnans utveckling.
• Labbtester: Dessa tester kontrollerar blod och urin för att se om det finns andra möjliga orsaker till anfallen. De tittar på saker som blodkemi, leverenzymer och njurfunktion. Även om dessa tester inte definitivt kan diagnostisera LGS, kan de hjälpa till att utesluta andra tillstånd som kan imitera LGS.
• Genetisk testning: Detta kan hjälpa till att avgöra om det finns ärftliga tillstånd som kan orsaka LGS, eller om det finns spontana mutationer.

Dessutom kan andra tester göras för att utesluta liknande tillstånd. Din läkare kommer att berätta mer om detta.

Hur kan detta behandlas? Kan det botas?

Det finns flera behandlingsalternativ för LGS. Tillståndet är dock notoriskt svårt att behandla. I de flesta fall kan en eller en kombination av dessa behandlingar användas:

• Mediciner
• Kostterapier
• Hjärnkirurgi eller implanterade enheter

Mediciner

Lennox-Gastauts syndrom är ofta mycket resistent mot medicinering. Det är därför det är så svårt att hantera. I många fall behövs flera läkemedel. En annan komplicerande faktor är att vissa antiepileptiska läkemedel, som kontrollerar vissa typer av anfall, kan öka frekvensen av andra typer av anfall.

När tillståndet är resistent mot behandling kan läkare försöka förebygga vissa typer av anfall eller minska deras frekvens. Till exempel är atoniska anfall särskilt viktiga att förebygga, eftersom de är förknippade med en hög risk för fallskador.

Kostterapier

För många personer med svår epilepsi kan kostförändringar bidra till att minska anfallsfrekvensen eller stoppa dem helt och hållet. Ketogen diet för epilepsi – en kost med högt protein- och fettinnehåll och lågt kolhydratinnehåll – rekommenderas ofta av läkare. Det kan vara ett bra alternativ när medicinering inte har fungerat.

Även om ketogen diet är en populär behandling för svår epilepsi, har den några nackdelar. Denna diet fungerar bara om du följer den exakt. Detta beror på att att äta för många kolhydrater, såsom socker och stärkelserika livsmedel, kan utlösa anfall. Andra modifierade dieter kan dock också hjälpa. Om du är intresserad kan din läkare hjälpa dig att prova en av dessa dieter.

Hjärnkirurgi och implanterade enheter

I vissa fall, särskilt när andra behandlingar inte har fungerat, är kirurgi det bästa alternativet. Här är några typer av kirurgi:

• Vagusnervstimulering (VNS): Detta innebär att man implanterar en anordning i kroppen som levererar en mild elektrisk ström till den tionde kranialnerven, vagusnerven – som är direkt ansluten till hjärnan. Denna ström kan minska frekvensen och svårighetsgraden av anfall. Med tiden ökar dess effekter. Detta innebär färre anfall och mindre allvarliga anfall. Implantation av denna anordning är en reversibel procedur med låga risker och en kort återhämtningstid, så det övervägs ofta före större operationer.
• Corpus callosotomy: Corpus callosum är en del av hjärnan som fungerar som en brygga mellan vänster och höger hjärnhalva. När corpus callosum avskiljs slutar de onormala signaler som orsakar anfall att gå fram och tillbaka. Detta kan minska anfallsfrekvensen, eller till och med stoppa allvarliga, invalidiserande anfall helt och hållet.
• Hemisfärektomi (Hemisfärektomi):Detta innebär att man opererar bort ena sidan av hjärnan. Även om detta kan verka extremt kan specialister använda det för att stoppa okontrollerbara anfall. Senare kan sjukgymnastik ofta hjälpa hjärnan att anpassa sig till förändringen. Hjärnan omformulerar sig själv, och den återstående delen tar över funktionerna hos den borttagna delen.
• Resektion: Strukturella avvikelser i hjärnan kan ibland orsaka LGS. Om läkare kan hitta en sådan avvikelse kan de eventuellt ta bort den skadade eller sjuka hjärnvävnaden och stoppa anfallen. Men eftersom anfallsaktiviteten vid LGS finns i mer än ett område av hjärnan är detta vanligtvis inte ett särskilt framgångsrikt alternativ för LGS.

Komplikationer/biverkningar av behandlingen

Komplikationer av behandlingen är specifika för varje behandling. Därför är det bäst att prata med din läkare om komplikationer och biverkningar av den behandling som du eller ditt barn får. Läkaren kan sedan ge dig information som är lämplig för ditt tillstånd, dina omständigheter och andra medicinska tillstånd.

Hur snart kommer jag att må bättre efter behandlingen? Hur lång tid tar det att återhämta sig?

Återhämtningstiden efter behandling varierar kraftigt beroende på vilka behandlingsmetoder som används och ditt allmänna tillstånd. Din läkare är den bästa personen att berätta exakt vad du kan förvänta dig och hur lång tid det tar att återhämta sig.

Kan Lennox-Gastauts syndrom (LGS) förebyggas?

I de flesta fall är LGS inte ett tillstånd som kan förebyggas. Risken för att utveckla det kan inte heller minskas. Det enda undantaget är att förebygga huvud- och hjärnskador som kan uppstå till följd av LGS. Det enda sättet att förhindra att detta tillstånd uppstår är att låta dina barn bära godkända, certifierade hjälmar.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn eller jag har detta tillstånd?

Lennox-Gastaut syndrom är ett tillstånd som vanligtvis har allvarliga konsekvenser. Många barn med detta tillstånd utvecklar inlärningssvårigheter och permanenta hjärnskador som begränsar deras mentala förmågor. Eftersom atoniska anfall (fallanfall) är vanliga och ofta leder till fall, löper barn med detta tillstånd ökad risk för skador.

Detta tillstånd är också svårt att behandla. Många barn med det behöver livslång specialistvård eftersom de inte kan ta hand om sig själva. Vissa personer med detta tillstånd har dock bara mindre hjärnskador, vilket innebär att de kan leva självständigt.

Hur länge varar (LGS)?

Om inte behandling ges för att helt stoppa anfallen (vilket är mycket sällsynt) är LGS ett livslångt tillstånd.

Hur ser utsikterna ut i den här situationen?

De största riskerna med Lennox-Gastauts syndrom är hjärnskador från okontrollerade anfall, eller från fall orsakade av anfall. På grund av dessa risker är dödligheten för personer med Lennox-Gastauts syndrom inom 10 år efter diagnos mellan 3 % och 7 %.

I vissa fall kan medicinska ingrepp stoppa anfall orsakade av LGS. Detta stoppar tillståndet, men det kan inte reparera skador på hjärnan från tidigare anfall.

Hur tar jag hand om mig själv? / Hur tar jag hand om mitt barn?

Om du eller en närstående har LGS är det mycket viktigt att följa läkarens instruktioner noggrant. Detta inkluderar:

• Tar medicin enligt ordination.
• Ska gå till läkaren som rekommenderat.
• Övervakning av anfall och undvikande av triggers eller situationer som kan orsaka anfall.

När ska jag träffa läkaren?

Din eller ditt barns läkare kommer att be dig komma på uppföljningsbesök vid behov. Du bör också kontakta din läkare om dina anfallssymtom förändras avsevärt eller om de påverkar din normala dagliga rutin och dina aktiviteter.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Om du eller ditt barn får ett eller flera anfall som uppfyller kriterierna för en medicinsk nödsituation som kallas status epilepticus , bör ni uppsöka akutmottagningen på närmaste sjukhus. Detta innebär i följande situationer:

• Om ett enda anfall varar mellan 5 och 30 minuter.
• Om två eller fler anfall inträffar inom 30 minuter och personen inte återfår fullt medvetande under anfallen.

Meddelande att ta med sig hem

Lennox-Gastauts syndrom (LGS) är en allvarlig form av epilepsi med tidig debut. Den kan ofta ha en djupgående, ibland livslång, inverkan på ett barns liv. Även om det är svårt att behandla kan nya läkemedel, operationer och behandlingar bidra till att minska tillståndets svårighetsgrad och begränsa sjukdomens spridning. I sällsynta fall kan behandling bota tillståndet helt. Mer forskning behövs dock för att avgöra om detta tillstånd kan behandlas eller botas. Om ditt barn har något av dessa symtom är det bäst att uppsöka läkare så snart som möjligt.

` Lennox-Gastaut syndrom, LGS, epilepsi, kramper, pediatrik, hjärnsjukdomar, neurologiska sjukdomar