Vad är Lennox-Gastauts syndrom (LGS)? Allt du behöver veta

Har ditt barn drabbats av täta krampanfall eller plötsliga förändringar i inlärning och beteende? Sådana upplevelser väcker naturligtvis stor oro, och det är helt förståeligt om du känner dig orolig eller vilsen just nu. Idag ska vi prata om Lennox-Gastauts syndrom (LGS), en svår och komplex form av epilepsi som ofta börjar tidigt i barndomen. Vi vet att beskedet kan kännas överväldigande, men det finns god hjälp, nya mediciner och erfarna specialister inom svensk barnsjukvård som kan stötta er genom hela processen.

Vad exakt är Lennox-Gastauts syndrom (LGS)? Vem får det?

För att förstå LGS på ett enkelt sätt kan vi se det som en mer sällsynt och svårartad form av epilepsi. Det drabbar i regel barn, oftast i åldern tre till fem år, och det är något vanligare bland pojkar än flickor. Sjukdomen är lyckligtvis ovanlig och drabbar ungefär en till två personer per miljon invånare, vilket motsvarar ungefär 1 till 2 procent av alla som lever med epilepsi. Visst låter det som en liten siffra? Men för de familjer som drabbas blir det en stor del av vardagen.

Hur påverkar detta våra kroppar?

Hjärnan fungerar som kroppens avancerade ledningscentral där elektriska signaler ständigt skickas mellan nervcellerna. Vid epilepsi störs de elektriska signalerna, och vid LGS är denna störning särskilt uttalad och spridd över stora delar av hjärnan. Eftersom barn med LGS ofta har flera olika typer av anfall, kan detta tyvärr påverka hjärnans utveckling negativt. Barnet kan till exempel få inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar eller till och med tillfälligt glömma färdigheter de redan har lärt sig, som att gå eller tala. Det är naturligtvis en mycket påfrestande situation för hela familjen, eller hur? Dessutom är LGS känt för att vara svårstyrt, vilket innebär att en enda medicin sällan räcker för att få bukt med anfallen helt och hållet.

Vilka är symtomen på LGS?

När ett barn drabbas av LGS märks det på flera olika sätt i vardagen – både genom hur barnet mår generellt och genom de specifika anfallen som uppträder. Låt oss titta närmare på vad som brukar hända.

Inlärnings- och beteendeproblem

Det är vanligt att barn med LGS upplever svårigheter med inlärning och beteende ganska snart efter att anfallen har börjat. Dessa utmaningar kan tyvärr bli bestående upp i vuxen ålder. Barnet kan ha svårt att koncentrera sig, skaffa vänner eller kommunicera sina känslor. Vissa uppvisar också drag som liknar de vi ser vid autismspektrumtillstånd. Det är en tuff utmaning, men med rätt stöd i skolan och vården kan vi underlätta vardagen avsevärt.

Anfallsstadium

Ett epileptiskt anfall vid LGS följer ofta ett visst mönster som kan delas in i tre faser:

• 1. Prodrom eller aura: En del barn känner av en mild obehagskänsla, förändrad syn eller en plötslig förändring i humöret strax innan anfallet bryter ut.
• 2. Själva krampanfallet: Den aktiva fasen då själva epileptiska aktiviteten äger rum i hjärnan.
• 3. Återhämtningsfas: Perioden efter anfallet då barnet är trött, omtöcknad och långsamt återfår fullt medvetande.

Typer av anfall som ses vid LGS

En av de mest utmärkande egenskaperna hos LGS är att barnet drabbas av flera olika anfallstyper. De vanligaste är:

Atoniska anfall (fallattacker): Här sker en plötslig förlust av muskelspänningen i hela kroppen, vilket gör att barnet faller handlöst till marken likt en docka vars snören klippts av. Det är oerhört skrämmande eftersom barnet inte hinner skydda sig och riskerar allvarliga skador på huvud och ansikte.

Toniska kramper: Alla muskler i kroppen drar ihop sig samtidigt under några sekunder upp till en minut. Kroppen blir helt stel, ofta med armar och ben i stela positioner. Dessa anfall inträffar inte sällan under natten när barnet sover.

Atypiska absensanfall: Vid dessa anfall tappar barnet medvetandet en kort stund men fortsätter att ha ögonen öppna och stirra tomt framför sig. Det är lätt att förväxla detta med att barnet bara dagdrömmer eller är okonsentrerat.

Vad är status epilepticus?

Visste du att mer än två tredjedelar av barnen med LGS någon gång drabbas av ett tillstånd som kallas status epilepticus? Detta innebär antingen ett enda utdraget anfall som varar mellan 5 och 30 minuter, eller upprepade anfall under en halvtimme utan att barnet hinner vakna upp ordentligt emellan. Detta är en regelrätt medicinsk nödsituation som kräver omedelbar vård på sjukhus för att skydda hjärnan mot syrebrist och bestående skador.

Andra symtom och relaterade anfallstyper

Utöver de klassiska anfallen kan barn med LGS även uppleva tonisk-kloniska anfall (som tidigare kallades grand mal), där kroppen först stelnar och sedan börjar krampa och rycka rytmiskt. Även korta myokloniska ryckningar i muskler samt mildare fokala anfall kan förekomma.

Vilka är orsakerna till LGS?

Bakom LGS ligger ofta en bakomliggande hjärnskada eller utvecklingsavvikelse. I ungefär en fjärdedel av fallen hittar vi ingen tydlig orsak alls. Några av de kända orsakerna är:

• Störningar i hjärnans tidiga utveckling under fosterstadiet.
• Allvarliga skallskador eller trauma under barndomen.
• Allvarliga hjärninfektioner som hjärnhinneinflammation (meningit) eller encefalit.
• Ärftliga metabola sjukdomar, till exempel mitokondriella sjukdomar.
• Syrebrist i samband med förlossningen (hypoxi).
• Genetiska mutationer som uppstår spontant (så kallade de novo-mutationer) eller en ärftlig epilepsibenägenhet i släkten.

Är detta smittsamt?

Nej, Lennox-Gastauts syndrom är inte smittsamt på något sätt. Det kan varken spridas från en person till en annan via luften, beröring eller mat. Även om vissa infektioner i sällsynta fall kan orsaka den ursprungliga hjärnskadan som banar väg för syndromet, är själva LGS ett neurologiskt tillstånd och ingen smittsam infektionssjukdom.

Hur diagnostiseras Lennox-Gastaut syndrom (LGS)?

När du söker hjälp för ditt barns symtom på vårdcentralen eller via 1177, kommer ni att remitteras vidare till en barnneurolog. Diagnosen ställs genom en noggrann klinisk undersökning där läkaren lyssnar till er berättelse som föräldrar, observerar barnets utveckling och utför en rad specialiserade medicinska tester.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta?

Utredningen är omfattande för att utesluta andra tillstånd och säkerställa rätt diagnos. De vanligaste testerna är:

• Elektroencefalogram (EEG): Undersökningen mäter hjärnans elektriska aktivitet genom små elektroder på huvudet. Vid LGS syns ett mycket karaktäristiskt elektriskt mönster.
• Magnetresonanstomografi (MRT): Ger högupplösta bilder av hjärnans inre struktur för att upptäcka eventuella medfödda avvikelser eller skador.
• Blod- och urinprover: Kontrollerar ämnesomsättning, lever- och njurfunktion samt utesluter andra sjukdomar.
• Genetisk testning: Letar efter eventuella ärftliga avvikelser eller genmutationer.

Hur kan detta behandlas? Kan det botas?

LGS är dessvärre svårt att bota helt, men det finns mycket god hjälp att få för att lindra symtomen, minska antalet anfall och förbättra livskvaliteten avsevärt. Behandlingen skräddarsys alltid individuellt av ett specialistteam inom barnneurologi.

Mediciner

Läkemedelsbehandling är ryggraden i vården, även om det kan krävas att man prövar flera olika preparat eller kombinationer. Vissa mediciner som fungerar bra mot andra epilepsiformer kan ibland behöva undvikas eftersom de kan förvärra vissa typer av anfall vid LGS. Din läkare har full koll på denna balansgång.

Kostterapier

Vid svårbehandlad epilepsi kan specialkost, såsom ketogen diet (en fettrik och kolhydratfattig kost som läggs upp i samråd med dietist och läkare), ha en mycket god dämpande effekt på anfallen hos vissa barn. Visst är det fascinerande vad kosten kan göra för kroppen?

Hjärnkirurgi och implanterade enheter

Om mediciner och kost inte räcker fullt ut kan neurokirurgiska ingrepp komma i fråga. Det kan handla om att operera bort det område i hjärnan där anfallen startar, eller att operera in en stimulator (så kallad vagusnervstimulator, VNS) som skickar milda elektriska impulser till vagusnerven för att hejda anfall i ett tidigt skede.

Komplikationer/biverkningar av behandlingen

Precis som med all medicinsk behandling kan även epilepsiläkemedel ge biverkningar. Det kan handla om trötthet, yrsel, förändrat humör eller koncentrationssvårigheter. Sjukvården följer alltid upp barnet noga med regelbundna prover och läkarbesök för att justera doser och hitta den optimala balansen mellan effekt och biverkningar.

Hur snart kommer jag att må bättre efter behandlingen? Hur lång tid tar det att återhämta sig?

Efter ett kraftigt anfall eller insättning av en ny behandling kan det ta allt från några timmar till flera dagar för barnet att återhämta sin fulla energi och ork. Eftersom LGS är ett kroniskt tillstånd handlar behandlingen snarare om ett långsiktigt partnerskap med sjukvården än en snabb kur. Med rätt stöd ser vi ofta att barnets vardag stabiliseras över tid.