Har din lilla den här konstiga sjukdomen? - Låt oss lära oss om Lesch-Nyhans syndrom

Skadar sig din lilla? Har du någonsin sett hen bita sig i läpparna, bita sig i fingrarna eller slå sig i huvudet någonstans? När det händer är det normalt att du, som mamma eller pappa, känner dig väldigt rädd och orolig. Idag ska vi prata om ett så allvarligt, men mycket sällsynt tillstånd som kallas Lesch-Nyhans syndrom. Jag hoppas att du efter att ha läst detta får en klar förståelse för detta.

Vad är Lesch-Nyhans syndrom? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är Lesch-Nyhans syndrom (LNS) ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln . Det påverkar främst ett barns hjärna och beteende. Som vi nämnde tidigare är ett av de viktigaste och allvarligaste symtomen på denna sjukdom barnets okontrollerade självskadebeteende. Det innebär saker som att bita sig i läpparna, bita sig i fingrarna eller slå huvudet mot saker som väggen. Tänk dig hur mycket smärta ett litet barn måste känna när de gör det.

Denna sjukdom orsakar förhöjda nivåer av urinsyra, en naturligt förekommande avfallsprodukt i våra kroppar. Forskare misstänker att LNS också påverkar nivåerna av den kemiska budbäraren dopamin, vilket är avgörande för en hälsosam hjärnfunktion.

Barn med detta tillstånd, LNS, kan utveckla en svår, smärtsam artrit som kallas gikt . De kan också ha dystoni och utvecklingsstörning.

Tyvärr finns det inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom. Prognosen är inte god. Med lämplig behandling kan dock ditt barns symtom kontrolleras, komplikationer minskas och livskvaliteten förbättras i viss mån.

Vem får Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhans syndrom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Den går vanligtvis i arv från mor till son. Det är mycket sällsynt hos flickor.

Ibland, även om ingen i familjen har haft denna genetiska sjukdom tidigare, kan detta "LNS"-tillstånd också uppstå på grund av en plötslig förändring (mutation) i en specifik gen (HPRT1-genen) medan barnet växer i livmodern. "Gentestning" kan ta reda på om en person har denna genmutation ärftlig eller är nyutvecklad.

Finns det andra tillstånd som liknar Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Ja, det finns faktiskt flera andra tillstånd som uppvisar liknande symtom som "LNS". Till exempel har "autismspektrumstörning" och "cerebral pares" båda liknande symtom som "LNS".Därför är det mycket viktigt att få en korrekt diagnos så att ditt barn kan få rätt behandling.

Här är några andra tillstånd som liknar `LNS`:

• Cornelia de Langes syndrom - Detta är också en utvecklingsstörning.
• Familjär dysautonomi.
• Fragilt X-syndrom.
• Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist – Detta är ett genetiskt tillstånd som påverkar röda blodkroppar.
• `Ärftlig sensorisk neuropati`.
• Huntingtons sjukdom.
• Fosforibosylpyrofosfat (PRPP) syntetas hyperaktivitet - Detta leder också till överproduktion av urinsyra.
• `Rett syndrom`.
• Tourettes syndrom.

Finns det olika typer av Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Den vanligaste formen av sjukdomen, kallad klassiskt Lesch-Nyhans syndrom (LNS), är mycket allvarlig . Den orsakar fysiska, psykiska och beteendemässiga problem. Det finns dock andra, mildare varianter av sjukdomen. Barn med dessa typer har relativt få symtom. De är också mycket mindre benägna att skada sig själva och utveckla rörelsestörningar.

Sådana mjuka typer är:

• `HPRT1-relaterad neurologisk funktion (HND)`.
• `HPRT1-relaterad hyperurikemi (Kelley-Seegmiller syndrom)` (HPRT1-relaterad hyperurikemi - Kelley-Seegmiller syndrom) - Detta är den mildaste typen.

Vilka andra namn finns det för Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Denna sjukdom är också känd under flera andra namn. De är:

• `Koreoatetos självstympningssyndrom`
• `Fullständig hypoxantin-guanin fosforibosyltransferasbrist`
• Juvenil gikt
• `Juvenilt hyperurikemisyndrom`
• Kelley-Seegmillers syndrom
• Lesch-Nyhans sjukdom (LND)
• Primärt hyperurikemisyndrom
• `Total HPRT-brist`
• X-länkad hyperurikemi

Hur vanligt är Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Lesch-Nyhans syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär en av 380 000 personer . Det är också vanligare hos pojkar. Syndromet identifierades först 1964.

Vad orsakar Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Den främsta anledningen till detta ärEn förändring, eller mutation, i en specifik gen som kallas "HPRT1-genen". Denna "HPRT1"-gen producerar ett mycket viktigt enzym som kallas "HPRT". Ett enzym är en typ av protein som påskyndar kemiska reaktioner (metabolism) i vår kropp och hjälper kroppen att fungera.

Föreställ dig vad som händer när detta "HPRT"-enzym inte fungerar som det ska. Vid Lesch-Nyhans syndrom kan kroppen inte använda kemikalier som kallas "puriner" på rätt sätt . När dessa puriner inte används som det ska omvandlas de till "urinsyra". Detta är en avfallsprodukt i vårt blod.

Normalt passerar det mesta av denna "urinsyra" genom njurarna och utsöndras i urinen. Vid Lesch-Nyhans syndrom ackumuleras dock "urinsyra" i kroppen i överskott (hyperurikemi) .

Denna överskottsuriumsyra avsätts som små stenar, eller uratkristaller, i huden, händerna och fötterna. Dessa kristaller kan skada lederna och orsaka ett tillstånd som kallas gikt.

Dessutom kan dessa små stenar bildas i antingen njurarna eller urinblåsan, vilket blockerar urinflödet och orsakar smärta. I vissa allvarliga fall kan båda njurarna sluta fungera (njursvikt).

Vilka är symtomen på Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Symtom hos barn med Lesch-Nyhans syndrom påverkar deras mentala förmågor, rörelser och beteende . Svaghet i muskelkontroll och utvecklingsförseningar är bland de tidiga tecknen på tillståndet.

Vissa spädbarn kan ha orange kristaller i sina blöjor om de har för mycket urinsyra i kroppen. De flesta spädbarn med detta tillstånd visar dock inga uppenbara symtom förrän de är ungefär 4 månader gamla.

Det finns många symtom som föräldrar och läkare kan se. Låt oss titta på dem ett efter ett:

Att skada sig själv och andra

Tvångsmässigt självskadebeteende är ett kännetecken för Lesch-Nyhans syndrom, ett tillstånd som uppstår efter att ett barn börjar få tänder. Detta beteende inkluderar vanligtvis:

• Att slå i huvudet eller i lemmarna någonstans.
• Bitande läppar, fingrar och kinder.
• Stickningar i ögonen.

Ibland försöker barn med detta tillstånd skada andra. De kan bli verbalt misshandlade, gripa tag i, slå, bita eller spotta på andra . Det måste vara så sorgligt och hjälplöst för en mamma eller pappa att se detta, eller hur?

Muskel- och rörelseproblem

Andra vanliga symtom är problem med muskelkontroll. Dessa inkluderar:

• Ballismus är den repetitiva rörelsen av händer eller fötter på samma sätt.
• Svårigheter att krypa, gå eller äta med händerna.
• Svårigheter att svälja (dysfagi).
• Hyperreflexi.
• Böjning av ryggraden på grund av muskelkontraktion (opisthotonos).
• Ofrivilliga rörelser (dystoni) eller förändringar i ansiktsuttryck.
• Ofrivilliga ryckningar, vridningar och slingrande rörelser (koreoatetos).
• Plötsliga ryckningar (chorea).
• Nedsatt rörlighet på grund av muskelstelhet eller rigiditet (spasticitet).
• Sladdrande ord eller långsamt tal (dysartri).

Hälsoproblem

Barn med Lesch-Nyhans syndrom kan utveckla vissa hälsoproblem på grund av ansamling av "urinsyra" i kroppen. Dessa inkluderar:

• Blåsstenar.
• Njursvikt.
• Njursten.
• Gikt.
• Megaloblastisk anemi orsakad av vitamin B12-brist.
• Täta kräkningar.

Inlärningsproblem

Barn kan också ha problem som:

• Inlärningssvårigheter.
• Psykiska problem som minnesförlust eller minskad uppmärksamhet.
• Svårt att planera komplexa saker.

Hur diagnostiseras Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Du kan märka symtom hos ditt barn. Eller så kan en läkare lägga märke till ovanligt beteende under en rutinundersökning. Vårdgivare diagnostiserar Lesch-Nyhans syndrom med en fysisk undersökning .

De kommer också att fråga om ditt barns symtom och familjens sjukdomshistoria. De kommer också att leta efter tecken som:

• Utvecklingsförseningar.
• Ett blod- eller urinprov avgör om din urinsyranivå är förhöjd.
• Självskadebeteenden.

Vilka andra tester hjälper till vid diagnos?

Din läkare kan rekommendera blodprover och genetiska tester för att bekräfta diagnosen och utesluta andra tillstånd. Genetisk testning innebär att man tar ett litet blodprov. Efter det genetiska testet kommer en genetisk rådgivare att prata med dig om resultaten.

Om någon i din familj har Lesch-Nyhans syndrom och du är gravid, tala med din läkare om det. Din läkare kan rekommendera fosterundersökningar, särskilt om du vet att ditt barn är en pojke. Dessa fosterundersökningar kan innefatta:

• Fostervattensprov.
• Provtagning av korionvillus.

Finns det ett botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom, och behandlingsalternativen är begränsade. Vårdgivare kan dock hjälpa dig och ditt barn att hantera symtomen och uppnå en bättre livskvalitet.

Vilka kommer att ingå i mitt barns behandlingsteam för Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Om ditt barn har Lesch-Nyhans syndrom kommer ett team av olika specialister och vårdpersonal vanligtvis att täcka hela spektrumet av symtom. Detta team kan inkludera:

• En genetiker.
• En njurspecialist (nefrolog).
• En neurolog.
• En arbetsterapeut.
• En barnläkare.
• En sjukgymnast.
• En socialarbetare.
• En logoped.
• En läkare som specialiserar sig på urinvägarna (urolog).

Hur behandlas Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Behandling för Lesch-Nyhans syndrom beror på ditt barns symtom och deras svårighetsgrad.

Nyfödda och små barn kan behöva extra tillsyn och stöd med matning .

Din vårdgivare kan rekommendera saker som:

• Läkemedel för att kontrollera höga urinsyranivåer eller för att lindra beteendeproblem.
• Hjälp med att äta eller svälja.
• Hjälpmedel, såsom rullstol, för att underlätta förflyttning.
• Sjukgymnastik och arbetsterapi.
• Skyddsanordningar som skena eller munskydd för att förhindra ofrivilliga rörelser som fingerbitande.
• Ingrepp som stötvågslitotripsi eller laserlitotripsi för att bryta upp njur- eller blåsstenar.

Kan jag minska mitt barns risk att utveckla Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Det finns faktiskt inget sätt att förebygga Lesch-Nyhans syndrom. Det orsakas av genetiska förändringar (mutationer) som sker medan barnet växer i livmodern. Ingenting du gör kan orsaka denna sjukdom. Kom ihåg det. I vissa fall kan fosterdiagnostik göras för att upptäcka den genetiska mutationen.

Hur ser utsikterna ut för ett barn med Lesch-Nyhans syndrom (LHS)?

Utsikterna för barn med Lesch-Nyhans syndrom är generellt sett dåliga . De kan vanligtvis inte gå och behöver rullstol. Många har en kort förväntad livslängd . På grund av sjukdomens komplikationer är det sällsynt att människor lever längre än 20 år . Ett behandlingsteam kan dock hjälpa dig och ditt barn att hantera symtomen och hjälpa ditt barn att hålla sig så bekvämt och aktivt som möjligt.

När bör jag söka läkarvård för mitt barn?

Det är viktigt att upptäcka Lesch-Nyhans syndrom tidigt . Vårdgivare kan ge dig och ditt barn kontinuerligt stöd och symtomlindring. Din läkare kommer att samarbeta med dig för att skräddarsy en behandlingsplan utifrån ditt barns förändrade behov.Skapar en personlig vårdplan.

Många föräldrar känner stor chock och hjälplöshet efter att ha fått diagnosen Lesch-Nyhans syndrom. Det är förståeligt nog en sällsynt genetisk sjukdom som det inte finns något botemedel mot . Tidig upptäckt och behandling kan dock avsevärt förbättra ett barns livskvalitet. Prata med din läkare om effektiva behandlingar som kan göra skillnad allt eftersom ditt barn växer.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Okej, utifrån det vi har pratat om hoppas jag att du har fått lite insikt i Lesch-Nyhans syndrom. Detta är ett mycket sällsynt och mycket utmanande tillstånd för ett barn och en familj.

• Detta är en genetisk sjukdom: den ärvs ofta från mor till son, eller så kan den orsakas av en ny genetisk mutation.
• Det huvudsakliga symptomet är självskadebeteende: det orsakar också muskelproblem, tillstånd som gikt och inlärningssvårigheter.
• Det finns inget botemedel, men symtomen kan kontrolleras: med olika behandlingar och stöd från ett team av specialistläkare kan vi försöka göra barnets liv så bekvämt som möjligt.
• Tidig diagnos är mycket viktig: Om du märker symtom, sök omedelbart läkarvård.
• Du är inte ensam: Det kan vara svårt att hålla sig mentalt stark i en sådan här situation. Sök dock stöd från läkare, kuratorer och nära och kära.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om ditt barn har något av dessa symtom, vänligen kontakta en läkare så snart som möjligt.

` Lesch-Nyhans syndrom, LNS, HPRT1-genen, urinsyra, gikt, självskadebeteende, genetisk sjukdom, pediatrik, genetiska sjukdomar, urinsyra