Är ditt barn lite större än andra barn när han eller hon föds? När det händer kanske du är glad, men du kan också vara lite nyfiken, kanske till och med nervös, och undra: "Varför är mitt barn så stort?" För det mesta beror det helt enkelt på att du föddes med ett långt och friskt barn. Men i mycket sällsynta fall kan detta orsakas av en sällsynt genetisk sjukdom. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) . Var inte rädd för att höra detta namn. Om du är medveten om detta kan du och din läkare samarbeta för att ta väl hand om ditt barn.
Enkelt uttryckt, vad är Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS)?
Detta är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det som händer är att vissa gener som är involverade i barnets tillväxt blir överaktiva. Som ett resultat växer vissa delar av barnets kropp eller hela kroppen snabbare än normalt.
Detta kallas även "Beckwith-Wiedemann-spektrumet". "Spektrem" betyder som ett spektrum. Det betyder att tillståndet inte drabbar alla barn på samma sätt. Vissa barn kan bara ha ett eller två av de symtom som är förknippade med detta. Andra barn kan ha många symtom. Därför är inga två barn med detta tillstånd någonsin likadana.
Det viktiga är att även om det inte finns något permanent botemedel mot detta tillstånd, finns det mycket bra behandlingar för att kontrollera symtom och förebygga komplikationer. Med rätt medicinsk vård lever majoriteten av dessa barn normala, hälsosamma liv.
Vilka är de viktigaste kännetecknen för detta tillstånd?
Som vi nämnde tidigare kommer inte alla barn att ha alla dessa symtom. Men det finns några som är vanliga. Din läkare kommer att misstänka BWS om de ser ett eller flera av dessa symtom.
| Karakteristisk | Enkel förklaring |
|---|---|
| Större än normalt (Makrosomi) | Vid födseln är deras vikt och längd betydligt högre än för ett genomsnittligt spädbarn. De är längre än andra barn i samma ålder. Denna snabba tillväxt avtar dock vanligtvis vid 8 års ålder, och de återgår till normal längd i vuxen ålder. |
| Stor tunga (Macroglossia) | Tungan är större än normalt. Detta kan göra det svårt för barnet att suga och senare tala. Ibland kan även andningssvårigheter uppstå. |
| Problem med bukväggen (omfalocele/navelbråck) | Omfalocele: Ett tillstånd där barnets tarmar, liksom tarmarna, sticker ut genom naveln och är täckta av ett tunt membran istället för att vara inuti buken. Navelbråck: En utskjutande del av bukvävnaden genom naveln. Dessa kan korrigeras med kirurgi. |
| Förstoring av ena sidan av kroppen (hemihyperplasi) | Ena sidan av kroppen (t.ex. höger sida) blir större än den andra sidan (vänster sida). Detta kan begränsas till hela sidan eller bara en arm eller ett ben. |
| Lågt blodsocker (hypoglykemi) hos nyfödda | Under de första dagarna eller veckorna efter födseln kan ett barns blodsockernivåer sjunka farligt lågt. Att hantera detta väl är avgörande för hjärnans utveckling. |
| Andra funktioner | En förstorad lever (hepatomegali), njurfel och små gropar eller rynkor i örsnibbar kan ses. |
Borde vi verkligen vara rädda för cancerrisken?
Det här är ämnet som skrämmer föräldrar mest när det gäller BWS. Ja, barn med BWS löper högre risk att utveckla vissa typer av barncancer (särskilt Wilms tumör, en njurcancer och hepatoblastom, en levercancer) än andra barn.
Men vi behöver förstå några saker tydligt här.
1. Även om risken är hög är den totalt sett fortfarande låg. Denna risk drabbar cirka 7–8 av 100 barn med BWS.
2. Denna risk är högst under de första 8 åren av livet. Därefter minskar risken avsevärt.
3. Det viktigaste – regelbundna läkarkontroller!Eftersom läkare är medvetna om denna risk screenas alla spädbarn med BWS regelbundet. Vanligtvis görs en ultraljudsundersökning av buken och ett blodprov (AFP-test) var tredje månad.
Den största fördelen med dessa regelbundna kontroller är att om cancer utvecklas kan den upptäckas i ett tidigt skede. Då är chanserna till fullständig bot med behandling mycket höga. Därför är det viktigaste att inte vara onödigt rädd för detta, utan att få testerna gjorda i tid enligt läkarens anvisningar.
Varför händer detta? Vilka är orsakerna?
Anledningen till detta är lite komplicerad. Varje cell i vår kropp har något som kallas kromosomer. Dessa är som instruktionsböcker för att bygga våra kroppar. Vid BWS sker en förändring i funktionen hos flera gener på kromosom 11 som styr tillväxten.
Enkelt uttryckt blir gener som "kontrollerar" tillväxt lite tystare, och gener som "driver" tillväxt blir mer aktiva. Detta kallas genomisk imprinting .
- Detta är ofta en slump: cirka 85 % av barn med BWS har ingen familjehistoria av sjukdomen. Det betyder att denna genetiska förändring sker av en slump, slumpmässigt.
- Sällan ärvd: En liten andel, cirka 10–15 %, kan ärva en genetisk förändring relaterad till detta tillstånd från en av sina föräldrar.
- Koppling till assisterad reproduktionsteknik: Forskning har visat att barn som tillkommit genom assisterad reproduktionsteknik (ART), såsom IVF (in vitro-fertilisering) , har en något ökad risk att utveckla tillstånd som BWS. Forskning om detta samband pågår dock fortfarande.
Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)
BWS kan diagnostiseras före eller efter att barnet är födt.
Prenatal diagnos
Under ultraljudsundersökningar under graviditeten kan läkaren misstänka BWS om han eller hon ser följande:
- Barnet är större än normalt.
- Ökad mängd fostervätska runt barnet (polyhydramnios)
- Förstoring av moderkakan
- Njurförstoring (nefromegali)
- Problem med bukväggen (omfalocele)
Om du ser dessa symtom kan din läkare bekräfta tillståndet genom att utföra ett särskilt genetiskt test, såsom fostervattenprov (fostervattentest).
Efter att barnet är fött (postnatal diagnos)
Efter att barnet är fött kommer läkaren att undersöka barnet och leta efter de fysiska tecken vi diskuterade tidigare (stor tunga, förstoring av ena sidan av kroppen etc.). Om det råder någon tvekan kan ett blodprov tas från barnet och ett särskilt genetiskt test kan göras för att bekräfta om barnet har BWS och vad orsaken är.
Vilka behandlingar finns det? (Behandling)
Eftersom BWS kan drabba många olika delar av kroppen behandlas ett spädbarn inte av bara en läkare. Ett team av specialister, inklusive en barnläkare, kirurger och logopeder, tar hand om barnet.
Behandling bestäms utifrån barnets symtom.
| Problem | Behandling och hantering |
|---|---|
| Lågt blodsocker (hypoglykemi) | Att ge glukos (sockersaltlösning) via en ven, ge mjölk ofta och ibland ge medicinering. Detta hanteras mycket väl på sjukhuset. |
| Stor tunga (Macroglossia) | Användning av specialiserade bröstvårtor för amning, logopedi, användning av CPAP-apparat om andningssvårigheter uppstår under sömnen. Vissa barn kan behöva genomgå tungreduceringskirurgi. |
| Problem med bukväggen (omfalocele) | Omedelbart efter att barnet är fött eller kort därefter placeras de organ som kommit ut kirurgiskt tillbaka i buken och bukväggen stängs. |
| Förstoring av ena sidan av kroppen (hemihyperplasi) | Om det finns en skillnad i benlängden kan det korrigeras med hjälp av specialskor (ortoser). Läkaren övervakar ständigt denna tillväxttakt. |
| Cancerrisk | Upp till cirka 8 års ålder utförs ultraljudsundersökningar av buken och blodprover (AFP) var tredje månad. |
Vilken framtid kommer barnet att ha? (Prognos)
Det här kan vara den största frågan du funderar på. Även om BWS är ett komplext tillstånd lever majoriteten av barn med detta tillstånd mycket bra, lyckliga och normala liv.
Det finns flera faktorer som avgör barnets framtid:
- Vilka är symtomen hos barnet och hur allvarliga är de?
- Hur snabbt diagnosen ställdes.
- Huruvida behandling och cancerscreening utförs i tid.
Om sjukdomen diagnostiseras tidigt, ges korrekt behandling och hålls under ständig medicinsk övervakning kan barnet förvänta sig mycket goda resultat.
När du får reda på att ditt barn har BWS kan du känna dig chockad, ledsen och rädd. Det är normalt. Du kan ha många frågor. Prata med din läkare om allt detta. Han eller hon kommer att kunna ge dig den bästa förståelsen för ditt barns specifika tillstånd. Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns ett fantastiskt team av läkare som kan hjälpa dig. Tillsammans kan ni skapa den bästa miljön för ditt barn att växa upp lyckligt och friskt.
Meddelande att ta med sig hem
- Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ett barns utveckling. Det drabbar inte alla barn på samma sätt.
- Viktiga kännetecken inkluderar att vara större än normalt, en stor tunga, problem med bukväggen och förstoring av ena sidan av kroppen.
- Barn med BWS löper en något ökad risk att utveckla vissa typer av cancer under barndomen, men regelbunden screening kan upptäcka dem tidigt och bota dem helt.
- Även om det inte finns något permanent botemedel mot detta tillstånd, finns det mycket effektiva behandlingar för de problem som uppstår.
- Med korrekt medicinsk behandling och övervakning lever de flesta barn med BWS normala, hälsosamma och fullvärdiga liv. Det är viktigt att ha ett nära samarbete med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar