Ska vi prata om LAM, en sjukdom som specifikt drabbar kvinnor? (Lymfangioleiomyomatos)

Känner du dig ibland andfådd, trött eller har bröstsmärtor? Vi tänker ofta på dessa som symtom på en vanlig sjukdom som astma. Det finns dock en mycket sällsynt lungsjukdom som orsakar dessa symtom, särskilt hos kvinnor. Den kallas lymfangioleiomyomatos. Namnet är lite långt, så vi kallar det "LAM" för kort. Om du tycker att namnet är svårt att uttala, tänk på det så här: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Även om det är lite komplicerat kan det vara mycket viktigt för dig att förstå denna sjukdom på ett enkelt sätt.

Enkelt uttryckt, vad är LAM?

LAM är ett sällsynt tillstånd där onormala celler växer inuti lungorna och bildar små cystor. Detta orsakas av genetiska mutationer som gör att de glatta muskelcellerna i kroppen växer okontrollerat. Detta kan skada dina lungor. Inte bara lungorna, utan ibland även njurarna och lymfsystemet kan utveckla dessa utväxter.

Denna sjukdom diagnostiseras oftast hos kvinnor mellan 20 och 40 år. Det vill säga efter puberteten och före klimakteriet. Därför tror läkare att det kvinnliga hormonet östrogen spelar en roll i utvecklingen av denna sjukdom.

Det finns två huvudtyper av LAM-sjukdom.

LAM-sjukdom kan delas in i två huvudtyper, med små skillnader mellan de två.

Vilka är symtomen på LAM-sjukdom?

Symtomen på LAM är mycket lika de vid andra lungsjukdomar, såsom astma och bronkit. Detta kan ibland ta ett tag att diagnostisera. Det är viktigt att vara medveten om detta.

• Andningssvårigheter (dyspné): Detta är det viktigaste och vanligaste symtomet. Även om det initialt bara kan kännas vid mild ansträngning kan detta tillstånd förvärras med tiden.
• Väsande andning: Ett visslande ljud vid andning, liknande det hos någon med astma.
• Bröstsmärta: Denna smärta kan kännas särskilt vid djupt andetag.
• Hosta: Det kan förekomma en ihållande torrhosta.
• Hosta upp blod eller 'chyle': Chyle är en slemvätska som kommer från vårt matsmältningssystem. Den är mjölkaktig till färgen. Om något liknande händer är det bättre att inte dröja alls .

Varför uppstår denna LAM? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt är den främsta orsaken till detta de förändringar (mutationer) som sker i två gener i vår kropp som kallas TSC1 och TSC2 . Dessa två gener är som kroppens vakter. Deras huvudsakliga uppgift är att hindra vissa celler från att dela sig och föröka sig i onödan utan kontroll. Vi kallar dessa tumörsuppressorgener.

Tänk dig om det fanns en defekt i en av dessa två skyddande gener. Det som händer är att de glatta muskelcellerna inte får signalen att säga "Okej, nu räcker det, sluta dela sig." Så cellerna börjar dela sig okontrollerat. Resultatet är:

• Cystor bildas i lungorna.
• Tumörer (angiomyolipom) bildas i njurarna.
• Cystor bildas i lymfsystemet.

Du kan ärva denna felaktiga gen från dina föräldrar (vilket orsakar tuberös skleros), eller så kan du ha en förändring i dessa gener slumpmässigt under din livstid utan någon uppenbar anledning (vilket orsakar sporadisk LAM).

Komplikationer och risker med LAM-sjukdom

Den vanligaste komplikationen vid LAM är en kollapsad lunga , medicinskt känd som pneumothorax .Mer än hälften av kvinnor med LAM upplever detta tillstånd minst en gång i livet. Ibland kan det återkomma. Faktum är att många kvinnor först får diagnosen LAM efter att de har en lungabscess och är inlagda på sjukhus.

Dessutom kan andra komplikationer uppstå.

Hur diagnostiseras LAM-sjukdom?

Om din läkare misstänker denna sjukdom efter att ha lyssnat på dina symtom kommer hen att beställa flera tester för att bekräfta den.

De tester som läkaren utför

• Lungfunktionstester: Detta innebär att du andas in och ut genom ett rör som är anslutet till en maskin. Detta kan mäta hur väl dina lungor fungerar och hur mycket luft de kan hålla.
• Pulsoximetri: En liten apparat, liknande ett klämma, fästs på fingret och mäter mängden syre i blodet. Detta är ett mycket enkelt och smärtfritt test.
• Bildskanningar:
• CT-skanning (datortomografi):Detta kan ta detaljerade 3D-bilder av dina lungor. Detta kan hjälpa till att tydligt se om det finns några cystor som är specifika för LAM.
• HRCT-skanning (High-Resolution Computed Tomography): Detta är en avancerad version av datortomografi. Den kan ta mycket tydliga bilder av en mycket liten del av lungorna. Detta är mycket viktigt för att diagnostisera LAM.
• VEGF-D blodprov: VEGF-D är ett protein som finns i vårt blod. Många personer med LAM har mycket högre nivåer av detta protein i blodet än normalt. Så detta blodprov är till stor hjälp för att diagnostisera sjukdomen.
• Lungbiopsi: Ibland, om andra tester inte är 100 % säkra, kan din läkare besluta att ta en mycket liten bit vävnad från din lunga för analys. Detta kan göras med hjälp av en procedur som kallas bronkoskopi (ett tunt rör med en kamera som förs in i luftvägarna) eller VATS (videoassisterad thoraxkirurgi) .

Vilka behandlingar finns det för LAM-sjukdom?

Först och främst finns det inget botemedel mot LAM ännu. Men oroa dig inte. Det finns nu mycket effektiva behandlingar som kan kontrollera sjukdomen, minska symtomen och bromsa sjukdomsförloppet.

Den huvudsakliga behandlingen är ett läkemedel som heter sirolimus , även kallat rapamycin. Detta läkemedel fungerar genom att stoppa tillväxten av celler som växer okontrollerat. Detta kan bidra till att i stor utsträckning kontrollera den ytterligare försämringen av sjukdomen. Det kan också bidra till att krympa tumörer i njurarna och lymfsystemet och minska symtomen.

Dessutom kan din läkare rekommendera andra behandlingar beroende på ditt tillstånd.

• Syrebehandling: Om syrenivån i blodet är låg finns syrgasbehållare för användning hemma.
• Inhalerade bronkodilatatorer: Dessa läkemedel, som ges via en inhalator, kan minska andningssvårigheter.
• Lungrehabilitering: Detta är som ett speciellt träningsprogram för lungorna. Det hjälper till att förbättra din livskvalitet genom andningsövningar och kroppsvänliga övningar.
• Lungtransplantation:När sjukdomen är mycket avancerad och inte kan kontrolleras med någon annan behandling kan en lungtransplantation vara det sista alternativet.

Hur snabbt fortskrider sjukdomen?

Detta varierar från person till person. Hastigheten med vilken LAM fortskrider beror på flera faktorer.

• Vilken typ av LAM du har: Personer med sporadisk LAM kan ha något lägre lungfunktion än de med TSC-LAM.
• Din ålder: För vissa kvinnor, efter klimakteriet, avstannar eller saktar sjukdomsprogressionen ner i takt med att östrogennivåerna i kroppen minskar.
• Din reaktion på behandlingen: Många kan kontrollera sjukdomen väl med läkemedel som sirolimus.

Situationen är mycket bättre nu än den var tidigare. Med moderna behandlingar lever mer än 90 % av personer med LAM 10 år efter diagnosen. Många personer (cirka 64 %) kan leva i 20 år eller mer utan att behöva en lungtransplantation.

När du ska träffa din läkare och åka till ETU

När man lever med LAM är det mycket viktigt att veta när man ska söka läkarvård och när man ska uppsöka akutmottagningen.

Vissa människor frågar sig om LAM är cancer. LAM betraktas vanligtvis inte som cancer. Men på vissa sätt, till exempel hur cellerna kommer från någon annanstans till lungorna, har de egenskaper som liknar cancer. Men när de betraktas i mikroskop ser dessa celler inte ut som cancerceller.

Det är normalt att känna sig chockad och rädd när man får veta att man har en livshotande sjukdom som denna. Men kom ihåg att du inte är ensam. Med stöd från dina läkare, din familj och dina vänner kommer du att finna styrkan att möta denna utmaning.