Är ditt barns muskler stela och har svårt att öppna armarna? Låt oss lära oss om (Myotonia Congenita)!

Har du någonsin märkt att det ibland tar ett tag för din lilla att släppa taget om en leksak när den greppar hårt? Eller känns det plötsligt som att de stelnar när de springer runt och leker? Det är normalt att en förälder känner sig lite rädd när de ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett tillstånd som kan orsaka dessa symtom, men som inte är särskilt vanligt.

Vad är Myotonia Congenita?

Enkelt uttryckt är Myotonia Congenita ett genetiskt tillstånd . Vid detta tillstånd kan våra muskler inte slappna av snabbt efter att de dragit ihop sig. Tänk dig att ditt barn håller en leksaksboll hårt i handen. Normalt sett, när du säger åt barnet att släppa taget, släpper barnet omedelbart taget. Men ett barn med detta tillstånd har svårt att släppa taget om den på en gång. Handen kan kännas stel ett tag.

Detta tillstånd börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren . Förutom muskelstelhet kan även andra symtom uppstå, såsom muskelhypertrofi, vilket är uppkomsten av muskelmassa.

Läkare klassificerar detta som en "icke-dystrofisk myotoni". Det betyder att det inte finns någon större skada på strukturen i ditt barns muskler. De är friska. Det finns dock ett litet problem med den elektriska process som styr muskelkontraktionen. Det finns andra sjukdomar som uppstår vid myotoni, kallade "dystrofiska myotonier". Vid dessa påverkas också muskelstrukturen.

Det är normalt att känna sig orolig och rädd när vi ser en förändring i vårt barns kropp. Men det du behöver veta är att detta tillstånd, som kallas myotonia congenita , vanligtvis inte förvärras med tiden . Med sjukgymnastik och andra behandlingar kan dessa symtom hanteras väl.

Vilka är de huvudsakliga typerna av Myotonia Congenita?

Det finns två huvudtyper av detta tillstånd, låt oss se vad de är.

1. Beckers sjukdom

Detta är den vanligaste typen av myotonia congenita. Den kan orsaka muskelsvaghet i armar och ben hos ett barn. Symtom på Beckers sjukdom uppträder vanligtvis mellan 4 och 12 år. Detta skiljer sig dock från Beckers muskeldystrofi, så förväxla det inte med Beckers muskeldystrofi.

2. Thomsens sjukdom

Detta är en sällsyntare och mildare form av myotonia congenita. Symtomen börjar vanligtvis under de första månaderna i livet och kan vara i upp till 2–3 år .

Hur vanligt är Myotonia Congenita?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt situation.Denna sjukdom drabbar ungefär en av hundra tusen personer. Tillståndet ses dock oftare bland människor i skandinaviska länder som Finland, Norge och Sverige. I dessa länder rapporteras det att ungefär en av tio tusen personer har denna sjukdom.

Vilka är symtomen på Myotonia Congenita?

Det huvudsakliga kännetecknet för detta tillstånd är att en muskel är långsam att slappna av efter att den har dragit ihop sig. Detta är vad vi kallar myotoni. Detta myotonitillstånd kan förvärras när man börjar arbeta efter en viloperiod eller i en kall miljö.

Andra symtom som ditt barn kan uppleva inkluderar:

• Matningssvårigheter, kvävning, illamående och reflux – särskilt under spädbarnsåldern. Till exempel kan vissa barn känna att de får för mycket mat i halsen även efter att ha druckit lite mjölk.
• Täta fall och bristande balans (klumpighet) – Detta kan ses även efter att du börjat gå och blivit väl van vid det.
• Dubbelseende eller lat öga.
• Musklerna blir förstorade (hypertrofi) , vilket kan få dig att se ut som en atlet.
• Muskelkramper.
• Muskelstelhet , särskilt i barnets ben. Denna stelhet kan dock minska med rörelse och när kroppen värms upp. Detta kallas "uppvärmningsfenomenet" .
• Svaghet , särskilt om ditt barn har Beckers sjukdom.
• Skolios är en onormal krökning av ryggraden.

Pojkar kan drabbas svårare än flickor. Symtomen kan också tillfälligt förvärras under graviditet och menstruation.

Symtom på Thomsens sjukdom börjar vanligtvis tidigare och drabbar först barnets ansikte och händer . Symtom på Beckers sjukdom börjar ofta senare och drabbar först benen .

Vad orsakar Myotonia Congenita?

Myotonia congenita orsakas av en mutation i genen CLCN1 . Denna gen påverkar kloridkanalerna i muskelmembranet i våra muskler. Det är därför musklerna har svårt att slappna av efter att de har dragit ihop sig.

Beckers sjukdom (BD) ärvs autosomalt recessivt . Det betyder att båda barnets biologiska föräldrar måste bära på genmutationen, och båda måste föra den vidare till barnet. Dessa föräldrar uppvisar dock inga symtom. De är helt enkelt bärare av genen.

Vad är Thomsens sjukdom (TD)?Ett autosomalt dominant tillstånd. I detta fall, även om bara en biologisk förälder har genvariationen, kan barnet ärva den.

Hur diagnostiseras Myotonia Congenita?

Läkare diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd i barndomen. Din läkare kommer att fråga om ditt barns symtom och din familjs sjukdomshistoria. Sedan kommer de att göra några tester för att kontrollera om det finns problem med tandköttet. Dessa kan inkludera:

• Att säga till barnet att snabbt öppna och sluta ögonen .
• Se om barnet kan hålla något i handen och snabbt släppa det, eller om de snabbt kan öppna handen genom att klämma på den.
• Knacka försiktigt på barnets kött med en liten hammare (slagverk) för att se om det hårdnar.

Din läkare kan också rekommendera flera andra tester för att bekräfta diagnosen eller utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom. Dessa tester inkluderar:

• Kreatinkinas (CK) blodprov: CK-nivåerna kan vara förhöjda vid myotonia congenita.
• Elektromyografi (EMG): Detta test mäter elektriska impulser från musklerna. Detta kan hjälpa till att skilja mellan muskelrelaterade och nervrelaterade sjukdomar. Det är dock svårt att skilja mellan de två typerna av myotonia congenita baserat på EMG-resultat.
• Genetisk testning: Detta letar efter genetiska förändringar som orsakar myotonia congenita.
• Muskelbiopsi: En biopsi som utförs vid myotonia congenita ser vanligtvis normal ut, men ibland kan små avvikelser ses.

Vilka behandlingar finns det för Myotonia Congenita?

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Ditt barn kanske inte behöver någon särskild behandling. Vila och lätt träning kan bidra till att minska muskelstelhet. Din läkare kan också rekommendera sjukgymnastik för att bibehålla muskelfunktionen.

I vissa fall kan ditt barn ha nytta av medicinering. Din läkare kan ordinera läkemedel som mexiletin eller ranolazin för att minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden. Andra läkemedel som lamotrigin och karbamazepin kan också hjälpa, men de kan ibland orsaka obehagliga biverkningar.

Här är några andra saker du, ditt barn och din familj kan göra för att hantera symtom på myotonia congenita och undvika triggers:

• Håller sig borta från kalla miljöer.
• Att delta i regelbunden fysisk aktivitet– Symtomen kan försvinna när barnets hud värms upp lite (detta kallas "uppvärmningsfenomenet").
• Hantera stress.
• Om det behövs, ändra kosten ; det innebär att ge barnet mat som är lätt att svälja för att minska kvävningsrisken. Om barnet till exempel har svårt att äta hård mat kan den krossas och mjukas upp.

Kan Myotonia Congenita förebyggas?

Myotonia congenita orsakas av en genetisk mutation, så det finns inget du kan göra för att förebygga det . Om någon i din familj har tillståndet, eller om du själv har det och planerar att skaffa barn, är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare . Han/hon kan då informera dig om risken att överföra tillståndet till dina barn.

Hur ser framtiden ut för någon med Myotonia Congenita? (Prognos)

Myotonia congenita förvärras vanligtvis inte med tiden . Ditt barns symtom kommer att förbli i stort sett desamma under hela livet. Sjukgymnastik och att undvika saker som förvärrar symtomen kan hjälpa ditt barn att hålla sig aktivt och fortsätta med normala aktiviteter. Personer med myotonia congenita kan delta i sport och leva normala liv. Vid Beckers sjukdom kan ett barn utveckla viss svaghet när det blir äldre.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Myotonia Congenita?

Personer med Myotonia Congenita har en normal livslängd . Tillståndet påverkar inte andra kroppssystem.

När ska mitt barn träffa läkaren?

Myotonia congenita är ett långvarigt tillstånd . Även om det vanligtvis inte förvärras eller förändras, behöver ditt barn regelbundet besöka sin läkare om hen tar medicin för det. Behov av sjukgymnastik kan förändras allt eftersom ditt barn växer.

Det är viktigt att notera att myotonia congenita kan påverka ditt barns reaktion på anestesi . Om ditt barn ska opereras bör du därför informera din läkare om det. Du bör också informera anestesiologen som kommer att ta hand om ditt barn under operationen.

"Det är normalt att känna en stor chockkänsla när ditt barns muskler inte fungerar som de ska. Du kanske oroar dig för hur mycket värre det här kommer att bli och hur det kommer att påverka ditt barns liv och din familjs liv. Men den goda nyheten är att myotonia congenita kan hanteras väl med sjukgymnastik och små förändringar du kan göra hemma och i ditt dagliga liv. Kom ihåg att din läkare alltid finns där för att hjälpa dig med dina bekymmer och svara på eventuella frågor du kan ha."

Det viktigaste vi behöver komma ihåg från den här berättelsen (meddelande att ta med sig hem)

Okej, så låt oss titta på några enkla saker att komma ihåg om myotonia congenita som vi pratade om:

• Detta är ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det huvudsakliga kännetecknet är att när musklerna drar ihop sig har de svårt att slappna av snabbt.
• Det finns två typer av Beckers sjukdom: Beckers sjukdom och Thomsens sjukdom.
• Detta blir vanligtvis inte värre med tiden .
• Även om det inte finns något specifikt botemedel kan symtomen kontrolleras väl med sjukgymnastik, vissa mediciner och livsstilsförändringar .
• Barnet kan leva ett normalt liv och utöva sport .
• Om ditt barn behöver opereras måste du vara särskilt försiktig med anestesi .
• Var inte rädd för att fråga om detta. Prata med din läkare och få de råd och det stöd du behöver . Kom ihåg att du inte är ensam.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetiska sjukdomar, Muskelstelhet, Barnsjukdomar, Beckers sjukdom, Thomsons sjukdom