Kanske har någon i din familj haft tjocktarmscancer. Eller har din läkare nyligen sagt att du har polyper i tjocktarmen? Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man hör något liknande. Men när vi vet exakt vad som orsakar det kan vi förstå hur vi ska hantera det. Idag ska vi prata om en genetisk sjukdom som kan orsaka dessa tillstånd, men som det inte talas så mycket om i samhället. Det är MAP.
Enkelt uttryckt, vad är MAP (MUTYH-associerad polypos)?
MAP, eller "(MUTYH-associerad polypos)", är ett mycket sällsynt, ärftligt genetiskt tillstånd. Det är när små, onormala utväxter, eller knölar, utvecklas i våra kroppar, särskilt i matsmältningskanalen. I medicinska termer kallar vi dessa "(polyper)".
Nu kanske du tänker: "Herregud, betyder det cancer att ha polyper?" Nej, dessa polyper är inte cancer. Men det viktiga är att vissa av dessa, om vi inte behandlar dem ordentligt, om vi inte tar bort dem, har stor risk att förvandlas till cancer med tiden.
Dessa "polyper" bildas troligtvis i kroppen hos en person med MAP:
- Kolon
- Ändtarm
- Tunntarmen
- Mage
Är MAP en cancerrisk?
Ja, det ärliga svaret på den här frågan är "ja". En person med MAP har en betydligt högre risk att utveckla kolorektal cancer än genomsnittspersonen. Faktum är att vissa studier har funnit att ungefär hälften av de personer som först diagnostiseras med MAP redan har kolorektal cancer.
Dessa cancerformer uppträder vanligtvis mellan 40 och 60 år. Men ibland kan de utvecklas ännu tidigare. Förutom tjocktarmscancer finns det också en viss risk att utveckla tolvfingertarmscancer och andra typer av cancer utanför matsmältningssystemet.
Men var inte rädd för detta. Det viktigaste är att vara medveten om risken och vidta nödvändiga åtgärder för att förebygga den i förväg.
Är det möjligt att leva normalt med detta tillstånd?
Det är det definitivt. Det här är det viktigaste du behöver komma ihåg. De flesta med MAP kan leva ett normalt, hälsosamt och fullvärdigt liv. Men det finns en hemlighet bakom det. Det är att känna igen symtomen tidigt och genomgå regelbundna cancerscreeningtester.
Dessa tester upptäcker och tar bort polyperna vi nämnde tidigare innan de utvecklas till cancer. Att göra det kan avsevärt minska risken för att utveckla cancer.
Vilka är symtomen på MAP-tillståndet?
Det är här många blir förvirrade. Det finns inga symtom som man kan se eller känna på utsidan, vilket är unikt för MAP. Även om du har många polyper i magen kanske du inte känner någon smärta eller obehag av dem.
Därför är förekomsten av "(polyper)" ensamt inte en bra indikator på att man har MAP. Det finns flera anledningar till detta:
- Många har polyper men har inte MAP. Polyper kan också utvecklas på grund av andra hälsotillstånd.
- Det finns andra genetiska sjukdomar som orsakar "(polyper)" som MAP. Ett exempel är "(Familjär adenomatös polypos - FAP)".
- Ibland, när någon med MAP diagnostiseras, kanske de inte ens har en enda "polyp" i kroppen.
Enkelt uttryckt kan endast genetiska tester avgöra med säkerhet om du har MAP, FAP eller ett annat tillstånd.
Varför bildas denna MAP? Hur förs den vidare genom generationer?
MAP orsakas av en förändring, eller mutation, i en gen som heter MUTYH (även kallad MYH). Tänk på vår kropp som en stor kokbok, och gener är recepten i den. Om en bokstav i MUTYH-receptet är fel, kommer produkten som produceras inte att fungera korrekt. MAP är så.
Vi kallar detta ärftliga tillstånd för "autosomalt recessivt". Det betyder att för att du ska ha detta tillstånd måste du ärva denna felaktiga gen från både din mor och far, det vill säga från båda föräldrarna.
Tänk dig att du bara fick den här felaktiga genen från en person. Till exempel bara från din mamma. Då kommer du inte att utveckla MAP-sjukdom. Men du kallas en MAP-"bärare". Det betyder att du har den felaktiga genen, men inte har sjukdomen. Om du är bärare kan du föra över den här genen till ett av dina barn.
Det uppskattas att mellan 1 % och 2 % av världens befolkning är bärare av MAP. Bärare har också en något högre risk att utveckla tjocktarmscancer än den allmänna befolkningen, men inte lika hög som någon med MAP.
Vad händer med barnen om båda föräldrarna är MAP-bärare?
Detta är väldigt lätt att förstå. Om båda föräldrarna är bärare finns det tre möjligheter för varje barn de har.
| Chans | Resultat |
|---|---|
| 1 av 4 chans (25 %) | Barnet ärver inga felaktiga gener. Det betyder att barnet inte har MAP-sjukdomen och inte heller är bärare av den. |
| 2 av 4 chanser (50%) | Barnet är bärare . Det betyder att de inte har sjukdomen, men de har potential att föra genen vidare till sina barn i framtiden. |
| 1 av 4 chans (25 %) | Barnet ärver den felaktiga genen från båda föräldrarna. Barnet kommer att utveckla MAP-sjukdom . |
Hur vet jag exakt om jag har MAP?
Diagnosen MAP ställs vanligtvis i flera steg.
1. Familjens sjukdomshistoria: Först kommer din läkare att fråga om din familjs hälsohistoria. Detta inkluderar eventuell historia av cancer eller andra medicinska tillstånd hos dina föräldrar, mor- och farföräldrar och syskon.
2. Genetiska tester: Om din läkare misstänker en genetisk sjukdom baserat på din familjehistoria kan hen remittera dig till genetisk testning. Detta test kan avgöra om du har en mutation i "MUTYH"-genen eller andra genetiska tillstånd som ökar risken för cancer.
En läkare rekommenderar vanligtvis genetisk testning i följande fall:
- Om någon i din familj har genetiska sjukdomar som MAP eller FAP.
- Om flera medlemmar i din familj har haft tjocktarmscancer.
- En av dina bröder eller systrar har många polyper i tjocktarmen, men inte deras föräldrar (detta väcker misstanken om att föräldrarna kan vara bärare).
Om det genetiska testet bekräftar att du har MAP eller är bärare, kommer din läkare att prata med dig i detalj om nästa steg och de tester du behöver göra för att skydda dig mot cancer. Det är också mycket viktigt att dela denna information med resten av din familj, eftersom det kommer att hjälpa dem att testa sig om de vill.
Behandling och hantering av MAP
Det finns för närvarande inget "botemedel" mot den genetiska mutation som orsakar MAP. Det finns dock många tester och behandlingar som kan hjälpa oss att förebygga cancer, eller upptäcka och behandla cancer i ett mycket tidigt skede.
Om du har MAP kan du behöva genomgå cancerscreeningtester tidigare och oftare än genomsnittspersonen.
| Screeningtest | Beskrivning och rekommendationer |
|---|---|
| koloskopi | Detta innebär att undersöka insidan av din tjocktarm och ändtarm med hjälp av ett tunt rör med en kamera fäst. Detta är det bästa sättet att hitta och ta bort polyper i tjocktarmen. Det rekommenderas vanligtvis att starta detta test vid 20 års ålder eller 10 år tidigare än den yngsta åldern då någon i din familj utvecklade tjocktarmscancer, beroende på vilket som inträffar först. |
| Övre endoskopi | Detta test undersöker din magsäck och övre tunntarm för att hitta och ta bort polyper. Det rekommenderas vanligtvis att starta detta test runt 25 års ålder. |
Andra saker att veta när man har att göra med detta tillstånd
Kan jag förhindra att detta händer mina barn?
Det finns inget sätt att förhindra mutationen i MUTYH-genen. Det finns dock assisterad reproduktionsteknik som kan minska risken för att ett framtida barn ärver MAP. Ett exempel är en procedur som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) som utförs med in vitro-fertilisering (IVF). Detta innebär att embryot testas för genetiska sjukdomar innan det implanteras i moderns livmoder. Detta är dock ett mycket komplext beslut, både ekonomiskt och känslomässigt. Om du är intresserad av detta är det bäst att prata med en kvalificerad reproduktionsendokrinolog.
Hur håller man sig mentalt stark?
När du får veta att du har en högre risk att utveckla cancer kan du känna dig orolig, rädd och till och med deprimerad. Detta är normalt. Men försök inte hantera dessa känslor ensam. Prata med din läkare om det. Samtalsterapi och, om nödvändigt, medicinering finns tillgänglig.
Det vore också till stor hjälp om du kunde gå med i stödgrupper där du kan prata med människor som har haft liknande erfarenheter. Kom ihåg att du inte är ensam.
Det kan vara överväldigande att få veta att du har en genetisk sjukdom som ökar risken för cancer. Men du är inte ensam. Ditt vårdteam, inklusive läkare, finns här för att hjälpa dig att ta ansvar för din hälsa. Med dagens avancerade testmetoder kan cancer minskas kraftigt och upptäckas tidigt om den väl utvecklas.
Meddelande att ta med sig hem
- MAP är en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation. Den ökar risken för att utveckla tjocktarmscancer avsevärt.
- Det finns inga specifika symtom för detta tillstånd. Det enda sättet att veta säkert om du har MAP är genom genetisk testning.
- Om någon i din familj har tjocktarmscancer eller polyper, var noga med att prata med din läkare om det.
- Om du får diagnosen MAP är det bästa sättet att förebygga cancer att genomgå regelbundna tester, såsom koloskopi och endoskopi, enligt läkarens rekommendationer.
- Med korrekt medicinsk övervakning och tester kan du leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv.
- Möt inte stressen som följer med en sådan diagnos ensam. Sök medicinskt och psykologiskt stöd om det behövs.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar