Ska vi prata om neuralrörsdefekter (NTD) som påverkar hjärnan och ryggmärgen hos ett barn som växer i livmodern?

Oavsett om du väntar barn eller redan har fått de goda nyheterna, undrar du förmodligen tusen saker om den lilla i din mage. Hur värdefullt vore det att veta lite om ditt barns hälsa? Därför ska vi idag prata om något som ibland kan uppstå under graviditeten, men som kan förebyggas om du är medveten om det i förväg. Det är neuralrörsdefekter , eller som läkare kallar dem "neuralrörsdefekter - NTD". Oroa dig inte, vi ska prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är neuralrörsdefekter (NTD)? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är icke-transmitterade defekter (NTD) en typ av medfött tillstånd . Det vill säga att de är tillstånd som uppstår medan barnet fortfarande är i livmodern. De påverkar främst barnets hjärna, ryggmärg eller ryggmärg (nervsystemet som går genom ryggraden). Kom ihåg att dessa defekter ofta uppstår innan du ens vet att du är gravid, vanligtvis inom den första graviditetsmånaden.

Det här är vad som vanligtvis händer. När ett barn börjar utvecklas i livmodern smälter de två sidorna av barnets ryggrad samman och bildar en rörliknande struktur. Det här kallar vi neuralröret . Det är detta neuralrör som senare kommer att utvecklas till barnets hjärna och ryggmärg. Så om detta neuralrör inte sluter ordentligt, om det finns en liten glipa eller brist någonstans, då uppstår detta tillstånd som kallas NTD. Det är som när man bygger ett tak, om det finns en glipa någonstans, läcker vatten från taket.

Vilka är de viktigaste typerna av NTD:er?

Det finns flera huvudtyper av neuralrörsdefekter (NTD). Låt oss titta på var och en i tur och ordning:

1. Spina bifida

Detta är den vanligaste typen av neuralrörssjukdom. Spina bifida är ett tillstånd där neuralröret inte sluter sig helt någonstans längs ryggraden under fosterutvecklingen. Återigen finns det flera undertyper:

• Myelomeningocele (öppen spina bifida):

Tänk dig, när vissa barn föds kan du se en vattenpåse som sticker ut från baksidan av deras ryggrad. Detta kallas "(Myelomeningocele)." Inuti påsen kan det finnas en del av barnets ryggmärg, vävnaderna som täcker den "(Meninges)", nerver och till och med vätskan som omger hjärnan "(Cerebrospinalvätska - CSF)". Detta är den allvarligaste och vanligaste formen av "(Spina Bifida)."

• Meningocele:

I det här fallet kan en vätskefylld säck ha kommit ut ur barnets rygg. I det här fallet är dock barnets ryggmärg inte skadad, vilket betyder att ryggmärgen inte är inuti säcken.

• Spina bifida ockulta:

Detta är den mildaste formen av "(Spina Bifida)"I det här fallet finns det en liten glipa i barnets ryggrad, men det finns ingen synlig ryggsäck. Det finns ingen skada på ryggmärgen eller nerverna. För det mesta orsakar detta inga problem. Ibland kanske du inte ens vet att du har det resten av ditt liv.

2. Anencefali

Detta är ett allvarligt tillstånd. Anencefali är ett tillstånd där den övre delen av neuralröret, där hjärnan utvecklas, inte sluter sig ordentligt under fosterutvecklingen. Som ett resultat utvecklas inte barnets skalle, hud och hjärna ordentligt. Vissa delar av hjärnan och skallen kan saknas helt. Den utvecklande hjärnvävnaden är vanligtvis exponerad eftersom det inte finns någon hud eller ben som täcker den. Tyvärr är barn med detta tillstånd ofta dödfödda eller dör kort efter födseln.

3. Encefalocele

Detta inträffar när neuralröret inte sluter ordentligt nära hjärnan, vilket skapar en öppning i skallen. Barnets hjärna och membranen som täcker hjärnan (hjärnhinnorna) kan sticka ut genom denna öppning och skapa en säckliknande utbuktning. Ibland kan det bara finnas en liten öppning i näshålan eller pannan, vilket inte är särskilt märkbart.

4. Iniencefali

Detta är också ett mycket allvarligt och sällsynt tillstånd. Det orsakar allvarliga missbildningar av ryggraden. Ofta saknas nacken helt, och huvudet kan vara så långt bakåtböjt att barnets ansikte kan fästas vid bröstet och huden på baksidan av skallen kan fästas. Spädbarn med detta tillstånd är vanligtvis dödfödda.

Vilka drabbas av dessa så kallade "(NTD:er)"? Hur vanliga är de?

Nässjukdomar är tillstånd som uppstår vid födseln, vilket innebär att de påverkar det växande barnet . De uppstår också under den första månaden av graviditeten.

Även om icke-överkänslighetssjukdomar inte är särskilt vanliga i vissa länder är det viktigt att vara medveten om dem. Till exempel ses detta tillstånd i USA hos cirka 3 000 graviditeter per år. Bland dem är spina bifida och anencefali de vanligaste. Även om det är svårt att hitta korrekt statistik i Sri Lanka är det viktigt att komma ihåg att dessa tillstånd kan förekomma hos vem som helst.

Varför uppstår dessa neuralrörsdefekter (NTD)?

Faktum är att läkare och forskare fortfarande inte kan säga med säkerhet vad den enda orsaken till dessa icke-överkänslighetssjukdomar är. De tror dock att det är en komplex kombination av genetiska, näringsmässiga och miljömässiga faktorer .

Det har visat sig att en viktig orsak till detta är en låg folsyranivå i moderns kropp, särskilt före befruktningen och under de första veckorna av graviditeten. Folsyra eller folat är ett viktigt näringsämne för en korrekt utveckling av barnets hjärna och ryggmärg.

Vilka är symtomen på icke-transmitterade sjukdomar?

Varje typ av NTD har sina egna unika symtom.

För spädbarn med viss `(NTD)`Det finns inga symtom. Vissa spädbarn kan dock få allvarliga problem . Som tidigare nämnts dör spädbarn med "(inencefali)" och "(anencefali)" ofta vid födseln eller kort efter födseln.

Vanliga symtom på NTD inkluderar:

• Fysiska problem - till exempel förlamning (förlust av lemmar), oförmåga att kontrollera urin och avföring.
• Synförlust (blindhet).
• Hörselnedsättning (dövhet).
• Intellektuella funktionsnedsättningar.
• Medvetslöshet, ibland till och med döden.

Om läkare misstänker att ditt barn har en så kallad "(NTD)" kommer de att berätta mer om detta, eftersom dessa tillstånd kan variera från barn till barn.

Upplever mamman några symtom under graviditeten?

Nej. Även om ditt barn har en "(NTD)" kommer du inte att uppleva några specifika symtom relaterade till det. Läkare upptäcker dessa genom tester under graviditeten.

Hur identifieras dessa `(NTD:er)`?

Läkare diagnostiserar vanligtvis icke-transmitterade sjukdomar (NTD) genom prenatala tester under graviditeten. Ultraljudsundersökningar är särskilt viktiga för detta.

Vilka tester används för att identifiera icke-transmitterade sjukdomar (NTD)?

Läkare använder dessa tester för att upptäcka icke-transmitterade sjukdomar innan ett barn föds:

• Blodprov: Mellan graviditetsvecka 16 och 18 kan din läkare ordinera ett test för att mäta ett protein som kallas alfa-fetoprotein (AFP) i ditt blod. Om ditt barn har en icke-transmitterad feber (NTD) är moderns blodnivåer av detta protein vanligtvis högre än normalt (cirka 75–80 %). Om dina AFP-nivåer är höga kan din läkare ordinera ytterligare tester, såsom ultraljud.
• Fosterultraljud (prenatalt): Ultraljudsundersökning under graviditeten är det mest exakta sättet att upptäcka flera icke-transmitterade sjukdomar. Läkare rekommenderar vanligtvis ultraljud under första trimestern (vecka 11-14) och andra trimestern (vecka 18-22). Dessa ultraljud undersöker barnets ryggrad och huvud för att se om det finns några tecken på icke-transmitterade sjukdomar.
• Fostervattensprov: Detta test kan kontrollera om det finns fosterskador och andra fosterskador. Det innebär att man använder en nål för att ta ett litet prov av fostervattnet som omger barnet. Detta görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckor av graviditeten. Det finns dock vissa risker förknippade med detta test, så prata med din läkare om det.

Ibland kan vissa icke-trombotiska sjukdomar upptäckas efter att barnet är fött genom bilddiagnostiska tester som MR (magnetisk resonanstomografi) eller CT (datortomografi).

Vilka behandlingar finns det för icke-transmitterade sjukdomar?

För tillstånd som spina bifida och encefalocele finns det flera behandlingsalternativ beroende på tillståndets svårighetsgrad.

Tyvärr finns det inget botemedel mot anencefali och iniencefali. Sådana barn dör vanligtvis vid födseln eller kort efter födseln.

Behandling av spina bifida och encefalocele

Behandling för båda tillstånden beror på tillståndets svårighetsgrad och om barnet har andra komplikationer. Kirurgi är den huvudsakliga behandlingen för båda.

Encefalocele behandlas vanligtvis kirurgiskt, där den del av hjärnan som har skjutit ut från barnets skalle, tillsammans med membranen som omger den, sätts tillbaka in i skallen och stänger öppningen i skallen.

Myelomeningocele, den vanligaste formen av spina bifida, behandlas vanligtvis med kirurgi för att reparera öppningen i barnets ryggrad. Denna operation kan göras innan barnet föds (fosterkirurgi) eller strax efter födseln (postnatal kirurgi) .

Båda dessa tillstånd kan kräva långtidsbehandling , beroende på barnets tillstånd. Med tiden kan mer kirurgi behövas, eller komplikationer som hydrocefalus, vilket är ansamling av överskottsvätska runt hjärnan, kan behöva behandlas.

Vilka är riskfaktorerna för att utveckla en NTD?

Vilken kvinna som helst kan få ett barn med en så kallad "(NTD)". Vissa faktorer kan dock öka risken. Låt oss se vad de är:

• Folatbrist (folsyra): Detta är mycket viktigt. Folat är en typ av vitamin B-9. Det är viktigt för barnets hälsosamma utveckling. Om folsyra inte är tillräckligt före befruktningen och under de första månaderna av graviditeten finns det en högre risk att utveckla en icke-transsubstanssjukdom som spina bifida.

Därför, om du planerar att bli gravid, eller redan är gravid, är det mycket viktigt att ta de prenatalvitaminer som din läkare har ordinerat. Det rekommenderas generellt att ta minst 400 mikrogram (mcg) folsyra dagligen. Det är också en bra idé att äta mat rik på folat (som spenat, päron).

• Familjehistoria av neuralrörsdefekter: En mamma som tidigare har haft ett barn med en neuralrörsdefekt har en 2–3 % ökad risk att få ytterligare ett barn med samma defekt. Om du vill veta mer om detta är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare.
• Vissa läkemedel mot epilepsi: Dessa läkemedel kan öka risken för nätsjukdomar om de tas under graviditet. Om du tar medicin mot epilepsi, tala med din läkare innan du blir gravid för att ta reda på hur medicinen kommer att påverka din graviditet.
• Diabetes:Gravida mödrar med dåligt kontrollerad diabetes löper ökad risk att få ett barn med en så kallad "(NTD)".
• Fetma: Denna risk är också högre för mödrar som är överviktiga före graviditeten.
• Ökad kroppstemperatur i tidig graviditet: Om din kroppstemperatur ökar (hypertermi) under de första veckorna av graviditeten, oavsett om det beror på ihållande feber eller på grund av bastu- eller bubbelpoolanvändning, finns det en liten risk att utveckla njursjukdomar.
• Opioidanvändning tidigt i graviditeten: Opioider är en typ av smärtstillande medel som kan vara mycket beroendeframkallande. Om du använder dem under de första två månaderna av graviditeten är det mer sannolikt att du får ett barn med en icke-transmitterad sjukdom (NSAID). Om du är gravid och tar mediciner som kan innehålla opioider, kontakta din läkare omedelbart.

Kan ett spädbarn med en "(NTD)" överleva?

Ja, barn med vissa neuralrörsdefekter som "(Spina Bifida)" och "(Encephalocele)" kan överleva. Men som tidigare nämnts dör barn med "(Anencefali)" och "(Iniencefali)" ofta vid födseln eller kort efter födseln.

Spädbarn med spina bifida, särskilt myelomeningocele eller encefalocele, löper ökad risk för nervskador. Detta kan leda till tillstånd som förlamning. Nervskadorna och funktionsförlusten som finns vid födseln är vanligtvis permanenta. Det finns dock ett antal behandlingar som kan hjälpa till att förhindra ytterligare skador och komplikationer.

Vissa spädbarn med "spina bifida" kan överleva utan komplikationer eller med mycket lindriga komplikationer.

Hur tar jag hand om mitt barn med en `(NTD)`?

Det är viktigt att komma ihåg detta: Alla barn med icke-transmitterade sjukdomar är inte likadana. Speciellt barn med spina bifida och encefalocele drabbas olika. Det är omöjligt att förutsäga exakt hur ditt barn kommer att påverkas. Det bästa du kan göra är att prata med din läkare om ditt barns tillstånd och få råd från hen.

Allt eftersom ditt barn växer kan han eller hon behöva hjälp av ett läkarteam för att ge den vård de behöver. Det är mycket viktigt att förespråka ditt barns behov och se till att de får bästa möjliga medicinska vård.

När ska jag uppsöka läkare för icke-transmitterade sjukdomar?

Om ditt barn föds med en NTD kommer de att behöva regelbundet besöka en läkare eller ett medicinskt team för att ta hand om dem resten av livet.

Om du tar medicin mot epilepsi eller opioider, prata med din läkare innan du blir gravid för att ta reda på hur medicinen kommer att påverka din graviditet och möjligheten att få ett barn med en icke-transmitterad sjukdom.

Det är normalt att känna sig rädd och chockad när du får reda på att ditt barn har en så kallad "(NTD)". Men kom ihåg att du inte är ensam. Det finns många resurser som kan hjälpa dig och din familj. Det är viktigt att prata med en läkare som är kunnig om "(NTD)" för att lära sig hur ditt barn kommer att påverkas och hur man förbereder sig för det.

Slutligen, saker vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Jag hoppas att den här diskussionen har gett dig lite insikt i "neuralrörsdefekter". Det viktigaste är att vara medveten om dessa i förväg.

• (NTD) är utvecklingsdefekter som uppstår i barnets hjärna och ryggmärg under de första veckorna av graviditeten.
• Folsyra är ett mycket viktigt näringsämne för att förebygga dessa tillstånd. Att ta folsyra dagligen från den tidpunkt du planerar att bli gravid och under de första månaderna av graviditeten kan avsevärt minska risken för njursjukdomar.
• NTD:er kan upptäckas genom ultraljudsundersökningar under graviditeten.
• Medan vissa NTD:er har behandlingar, såsom kirurgi, finns det inget botemedel för vissa allvarliga tillstånd.
• Om du har några frågor eller funderingar kring NTD:er, var noga med att prata med din läkare.

Vi hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Må du finna styrkan att få ett friskt barn!

` Neuralrörsdefekt, NTD, Spina bifida, Anencefali, Folsyra, Graviditet, Fosterskador, Neuralrörsdefekter