Har du lagt märke till många ljusbruna fläckar på din hud, eller på ditt barns kropp? Kanske ser du små knölar under huden? Även om många tror att dessa är normala, kan de ibland vara tecken på ett genetiskt tillstånd som kallas "neurofibromatos typ 1", eller NF1 förkortat. Oroa dig inte, även om namnet låter skrämmande är det ett hanterbart tillstånd. Idag ska vi prata om allt på ett enkelt och lättförståeligt sätt.
Enkelt uttryckt, vad är NF1?
NF1 är en genetisk sjukdom. Den påverkar främst vår hud och vårt nervsystem (det vill säga hjärnan, ryggmärgen och nerverna i hela kroppen). Den orsakar en liten förändring i den process som styr celltillväxten i vår kropp. Tänk på det som en "strömbrytare" i vår kropp som styr celldelningen. En person med NF1 har en liten defekt i denna strömbrytare. Som ett resultat delar sig vissa celler för snabbt och bildar tumörer.
Dessa tumörer utvecklas vanligtvis på nerver. Det är därför vi kallar dem neurofibrom . Det viktiga är att de flesta av dessa tumörer är godartade . Det betyder att de inte är cancer. Dessa tumörer kan utvecklas på nerver i hjärnan, ryggmärgen och huden. Du kanske har hört din läkare kalla detta tillstånd för "von Recklinghausens sjukdom". Det är ett annat namn för det.
Hur vanligt är NF1?
NF1 är den vanligaste typen av neurofibromatos. Det rapporteras att 96 % av alla patienter har denna typ. Världsomspännande uppskattas det att ungefär en av 3 000 nyfödda kan ha NF1. Det betyder att det inte är ett särskilt ovanligt tillstånd.
Vilka är de viktigaste symtomen på NF1?
Symtomen på NF1 orsakas av de tumörer vi pratade om tidigare, vilka trycker på nerverna. Men alla har inte samma symtom. Vissa personer har väldigt få symtom, medan andra kan påverkas lite mer. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen.
| Symptom | En enkel förklaring |
|---|---|
| Café au lait-ställen | Dessa är som den ljusbruna färgen man får av att man tillsätter lite mjölk i kaffet. De är en sorts platt fläck på hudytan. För diagnos anses det vanligtvis vara viktigt att ha fler än sex av dessa fläckar. |
| Neurofibrom | Nervtumörer som bildas under huden. Dessa kan utvecklas var som helst på kroppen. Vissa är lika små som en ärta, medan andra är större. De kan vara mjuka vid beröring eller något fasta. |
| Fläckar i armhålorna och ljumskarna | Ett utmärkande drag hos denna sjukdom är uppkomsten av små fläckar (fräknar) i armhålorna, ljumskarna och ibland under brösten hos kvinnor. |
| Förändringar i ögonen | Små bruna knölar (Lisch-knutor) kan utvecklas i ögats iris. Även tumörer (optiska gliom) kan utvecklas i nerven som förbinder ögat och hjärnan. Detta kan orsaka synproblem. |
| Benproblem | Saker som skolios, böjda ben, ett större än normalt huvud (makrocefali) och kortväxthet kan ses. |
| Uppmärksamhetsproblem | Vissa barn och vuxna kan utveckla tillstånd som ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Smärta | På platser där tumörer har bildats kan de orsaka smärta på grund av nervkompression. De kan också påverka funktionen hos vissa organ. |
Det viktiga är att inte alla dessa egenskaper förekommer hos samma person. Och inte alla är synliga vid födseln. Vissa av egenskaperna börjar uppstå med åldern.
Vad orsakar NF1?
Detta orsakas av en mycket liten förändring i våra gener. För att vara exakt är det en mutation i en gen som kallas "neurofibromin 1". Denna gen instruerar vår kropp att producera ett protein som kallas "neurofibromin". Detta protein är som en "broms" som styr hastigheten med vilken cellerna i vår kropp delar sig. Vi kallar även detta för "(tumörsuppressor)".
I NF1, på grund av ett fel i instruktionerna i denna gen, produceras inte neurofibrominproteinet korrekt. Detta innebär att "bromsen" inte fungerar korrekt. Som ett resultat delar sig vissa celler okontrollerat och bildar tumörer.
Det finns två sätt som denna genetiska förändring kan ske:
1. Arv från föräldrar: Om en förälder har NF1 har ett barn 50 % chans att ärva tillståndet.
2. Slumpmässig förekomst: Ungefär hälften av NF1-patienter har ingen familjehistoria. Det betyder att även om föräldrarna inte har tillståndet kan förändringen ske slumpmässigt under genereringen av gener i barnets kropp.
Vilka är de möjliga komplikationerna av NF1?
Även om de flesta inte utvecklar allvarliga komplikationer kan följande ibland inträffa:
- Synförlust (på grund av optiska gliomtumörer)
- Frakturer eller bendeformiteter
- Nervskador
- Högt blodtryck (hypertoni)
- Tumöråterfall även efter behandling
- Låg självkänsla på grund av oro över sitt utseende
Även om dessa tumörer vanligtvis inte är cancerösa, kan vissa neurofibrom mycket sällan bli cancerösa. Därför är det viktigt att regelbundet undersökas av din läkare.
Hur diagnostiseras NF1?
En läkare kommer först att undersöka dig för att få en uppfattning om sjukdomen. Läkaren kommer noggrant att undersöka din hud för att upptäcka fläckar, knölar etc. Dessutom kan de utföra tester för att bekräfta diagnosen.
- Bilddiagnostiska tester: Tester som (MRI), (röntgen) eller (CT-skanning) för att se om det finns tumörer inuti kroppen.
- Genetisk testning: Ett blodprov för att bekräfta om det finns en mutation i NF1-genen.
- Ögonundersökning: Att få dina ögon undersökta av en specialist för att kontrollera om det finns Lisch-noduler.
Denna sjukdom diagnostiseras ofta i vuxen ålder. Detta beror på att, som vi nämnde tidigare, vissa symtom (till exempel knölar under huden) börjar dyka upp med åldern.
Vilka behandlingar finns för NF1?
Det viktigaste att säga först är,Det finns inget botemedel mot NF1 ännu. Men var inte rädd. Det finns många behandlingar som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett mer framgångsrikt och meningsfullt liv. Behandlingen beror på vilken typ av symtom du har.
- Kirurgi: Tumörer som är smärtsamma, komprimerar nerver eller stör utseendet kan avlägsnas kirurgiskt.
- Cancerbehandling: Om en tumör blir cancerös ges behandlingar som "kemoterapi".
- Benbehandlingar: Kirurgi eller tandställning används för saker som spinal fusion.
- Läkemedel: Det finns nu specifika läkemedel, såsom selumetinib, för att kontrollera tumörtillväxt. Läkemedel används också för att behandla tillstånd som ADHD.
Vikten av regelbundna läkarkontroller
Det är viktigt för personer med NF1 att besöka en läkare minst en gång om året för en fullständig kontroll. De bör också kontrollera sina ögon och sitt blodtryck varje år. Detta hjälper dem att identifiera eventuella nya problem tidigt och påbörja behandling.
När ska man träffa en läkare?
Om du misstänker att du eller ditt barn har symtom på NF1, särskilt om du märker följande, se till att kontakta en läkare.
- Har fler än sex café-au-lait (kaffefärgade) ställen.
- Hudförändringar eller knölar utan anledning.
- Förändringar i synen.
Om du redan har NF1, om du upplever ökad smärta, snabb tumörtillväxt eller nya symtom, kontakta din läkare omedelbart.
Meddelande att ta med sig hem
- NF1 är en genetisk sjukdom som orsakar hudskador och tumörer på nerverna. De flesta av dessa tumörer är inte cancerösa.
- Detta tillstånd kan ärvas från föräldrar, eller det kan uppstå slumpmässigt utan någon i familjen.
- Symtomen varierar kraftigt från person till person. Dessutom uppträder inte alla symtom samtidigt, utan utvecklas över tid.
- Även om NF1 inte kan botas helt finns det många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och låta dig leva ett bra liv. Årliga läkarkontroller är mycket viktiga.
- Det är normalt att känna sig obekväm och ledsen över hudflikar och knölar. Tveka aldrig att prata med din läkare eller en psykolog om detta.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar