Låt oss lära oss allt om NIPT-testet under graviditeten på ett enkelt sätt.

Om du är en mamma som snart ska föda barn, kan din läkare ha berättat om olika tester. Bland dem kanske du har hört talas om testet som kallas 'NIPT'. Många mammor känner sig lite rädda när de hör detta namn. Frågor som 'Vad är det här?', 'Kommer det här att skada barnet?' dyker upp i tankarna. Så idag ska vi hitta enkla svar på alla frågor du har om detta NIPT-test.

Vad är detta för NIPT-test?

Enkelt uttryckt är NIPT ett screeningtest som kontrollerar risken för en kromosomavvikelse hos fostret under graviditeten. Det är mycket enkelt. Det görs precis som ett vanligt blodprov, genom att ta ett blodprov från moderns arm.

Tänk dig att när du är gravid innehåller ditt blod små fragment av ditt barns DNA tillsammans med ditt eget DNA. Vi kallar detta "cellfritt DNA (cfDNA)". Så vad NIPT-testet gör är att undersöka dessa fragment av ditt barns DNA i ditt blodprov och få en uppfattning om barnets genetiska information.

Vad letar NIPT-testet efter?

Detta test kan inte upptäcka alla genetiska sjukdomar, men det kan hjälpa till att fastställa risken för flera vanliga kromosomavvikelser.

Alla NIPT-tester tittar inte på alla dessa, så det är viktigt att prata med din läkare för att ta reda på exakt vad din NIPT kommer att leta efter.

Varför görs detta NIPT-test? Vem är det bäst för?

Huvudsyftet med detta test är att i förväg avgöra om det ofödda barnet löper risk att drabbas av en viss genetisk sjukdom. Tidigare rekommenderades detta test endast för gravida mödrar med hög risk. Det vill säga:

• En mamma som tidigare har haft ett barn med en kromosomavvikelse.
• Om någon avvikelse ses hos barnet under en ultraljud.
• Om ett annat tidigare test har visat någon risk.

Den senaste rekommendationen är dock att alla gravida kvinnor som vill göra detta test ska ges möjlighet att göra det, oavsett risk. Detta är helt upp till ditt gottfinnande.

När är det bäst att ta det här testet?

NIPT kan göras när som helst efter 10 veckors graviditet . Det kan vanligtvis göras ända fram till förlossningen.

Anledningen till detta är att det inte finns tillräckligt med foster-DNA i blodet före vecka 10. Därför är det svårt att få ett korrekt resultat om du gör detta före vecka 10.

Hur noggrant och säkert är NIPT-testet?

Noggrannhet

Noggrannheten i detta test är mycket hög. Det är särskilt noggrant för att upptäcka Downs syndrom, med en noggrannhet på nästan 99 % . För andra tillstånd kan noggrannheten vara något lägre. Men jämfört med andra prenatala tester (t.ex. quad-screening) är risken för falskt positiva resultat från NIPT-testet mycket låg.

Säkerhet

Detta är det största problemet som många mammor har.

Vad säger resultaten?

Det tar vanligtvis ungefär två veckor att få resultaten. När du får dem kommer de att säga något i stil med följande:

• Låg risk / Negativ: Detta innebär att ditt barn har en mycket låg risk att utveckla de tillstånd som testats för.
• Hög risk / Positiv: Detta innebär att ditt barn kan ha en viss risk att utveckla ett eller flera av de testade tillstånden.

Ett resultat med "Hög risk" betyder inte att barnet definitivt har sjukdomen. Det betyder bara att det finns en risk och att ytterligare tester behövs för att bekräfta om sjukdomen föreligger eller inte.

Om risken är hög, vad gör man sedan?

Om så är fallet kommer din läkare att rekommendera diagnostiska tester som ger dig ett definitivt "ja" eller "nej" svar.

• Fostervattensprov: Ett test som tar en liten mängd av vätskan (fostervätskan) som omger barnet. Detta kan vanligtvis göras efter 15 veckor.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett test som tar ett mycket litet cellprov från barnets moderkaka. Detta görs vanligtvis mellan vecka 10 och 13.

Din läkare kommer att berätta mer om dessa tester.

Hur bestämmer man sig för om man ska göra det här testet eller inte?

Det finns ingen skyldighet att göra detta test. Det här är ett helt personligt beslut för dig och din familj. För att hjälpa dig att fatta det beslutet, ställ dig själv dessa frågor:

• Hur skulle jag känna mig om ett sådant här test gav ett "risk"-resultat?
• Om så är fallet, skulle jag vara villig att göra ett bekräftande test som fostervattensprov eller CVS?
• Om jag får reda på tidigt att mitt barn har en genetisk sjukdom, kommer det att påverka mina beslut?
• Kommer den här informationen att göra mig ledsen eller orolig? Eller kommer den att hjälpa mig att förbereda mig mentalt och fysiskt för att ta hand om barnet?
• Kommer det att hjälpa läkare att ta väl hand om barnet efter förlossningen om de vet dessa saker i förväg?

Med de svar du ger på dessa frågor, prata öppet med din läkare och fatta det bästa beslutet.