Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD)!

Har du någonsin hört talas om Pelisseus-Merzbachers sjukdom, eller PMD förkortat? Du kanske har märkt att ditt barn har utvecklingsförseningar, svårigheter att gå eller andra ovanliga symtom, och du kanske är orolig. Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det betyder att det inte är något som många drabbas av. Men det är viktigt att vara medveten om det, särskilt om någon i din familj har haft dessa problem.

Vad är Pelisseus-Merzbachers sjukdom (PMD)? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD) ett sällsynt tillstånd som ofta är genetiskt betingat, vilket innebär att det kan ärvas från generation till generation, och som påverkar hjärnan och ryggmärgen (den huvudsakliga nerven som löper nerför ryggraden). Det orsakar främst problem med rörelse, såsom gång, löpning och hoppning, och muskelfunktion.

Tänk på det som de elektriska trådarna i våra kroppar. Det är genom dessa trådar som meddelanden från vår hjärna färdas genom våra kroppar. Vid PMD utvecklas inte det skyddande höljet runt nerverna, som kallas myelin , tillräckligt. Myelin är som plastmanteln på en elektrisk tråd. Det är det som gör att nervsignaler kan färdas snabbt och exakt. Så när denna myelinskida är reducerad uppstår det problem med överföringen av nervsignaler.

Vissa personer med PMD kan också uppleva utvecklingsförseningar, vilket innebär att de kan vara sena med att lära sig, tala eller gå, beroende på deras ålder. PMD är en progressiv sjukdom. Det betyder att symtomen kan förvärras med tiden.

Hur påverkar denna sjukdom vår kropp? (Vad är leukodystrofi?)

PMD är en genetisk sjukdom som tillhör en grupp sjukdomar som kallas leukodystrofier . Dessa sjukdomar påverkar den vita substansen i vårt nervsystem. Denna vita substans är där de myelinbelagda nervfibrerna finns. Så vid PMD producerar vår kropp inte tillräckligt med myelin, vilket skadar denna vita substans. Det är därför meddelanden från hjärnan till resten av kroppen inte färdas korrekt.

Tänk dig, om en person som bär ett budskap inte följer rätt väg, kan budskapet fastna på vägen, eller hamna på fel ställe, eller hur? Det är vad som händer med vårt nervsystem när myelin går förlorat.

Vem är mest benägen att utveckla PMD?

PMD drabbar främst pojkar och män . Detta beror på att det är en X-länkad genetisk sjukdom . Det betyder att mutationen som orsakar sjukdomen finns på X-kromosomen. Som ni vet har kvinnor två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Så även om en kvinna har denna genetiska mutation på en X-kromosom, kanske symtomen inte är lika allvarliga på grund av den andra friska X-kromosomen. Sjukdomen kanske inte utvecklas alls. Men om en man har denna mutation på sin enda X-kromosom är risken att utveckla sjukdomen högre.

Vilka är de vanligaste typerna av Pelissaeus-Merzbachers sjukdom?

Det finns två huvudtyper av Pelisseus-Merzbachers sjukdom:

1. Klassisk Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Detta är den vanligaste typen . Symtomen börjar vanligtvis inom barnets första levnadsår . Klassisk PMD orsakar främst problem med muskler och rörelser. Till exempel kan barnet halta, vara långsamt att gå eller ha svårt att upprätthålla balansen.

De intellektuella förmågorna hos personer med denna klassiska PMD, det vill säga förmågan att lära sig och minnas, utvecklas vanligtvis väl fram till tonåren. Men sedan kan den utvecklingen avstanna. Efter tonåren kan det ske en gradvis nedgång i intellektuella förmågor.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Denna typ är relativt sällsynt och allvarligare . Vid denna typ kan symtom som svåra rörelseproblem, tillväxthämning, ätproblem och kramper uppstå i spädbarnsåldern, inom några månader efter födseln.

Barn med medfödd PMD lär sig vanligtvis aldrig att gå . Många har också svårt att tala. De kan dock förstå vad andra säger. Detta är en mycket olycklig situation.

Hur vanlig är denna sjukdom som kallas PMD?

Som tidigare nämnts är Pelizaeus-Merzbachers sjukdom en mycket sällsynt sjukdom . Enligt experter i ett land som USA lider ungefär en av 200 000 män av denna sjukdom. Detta är ännu mindre bland kvinnor. Även om det är svårt att hitta korrekt statistik om detta i Sri Lanka, anses det vara en sällsynt sjukdom i världen.

Vilka är symtomen på PMD?

Symtomen på Pelisseus-Merzbachers sjukdom kan variera från person till person, men det finns några vanliga symtom:

• Balansproblem: Oförmåga att upprätthålla korrekt balans när man går eller står.
• Utvecklingsförseningar: Försening i att prata, gå och leka beroende på ålder.
• Matningsproblem: Svårigheter att suga eller svälja mat. Detta kan också leda till viktminskning.
• Stridor: Ett onormalt högt ljud vid andning.
• Ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus): En snabb, kontinuerlig, okontrollerad rörelse av ögonen fram och tillbaka eller upp och ner.
• Ofrivilliga kroppsskakningar eller ryckningar (dystoni): Okontrollerade muskelkontraktioner eller ryckningar i kroppsdelar.
• Dålig viktuppgång: Underlåtenhet att gå upp i vikt på ett sätt som är lämpligt för åldern.
• Muskelsvaghet (hypotoni): En känsla av svaghet, brist på muskeltonus.

Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård .

Vad orsakar PMD?

Pelisseus-Merzbachers sjukdom orsakas oftast av en mutation i PLP1-genen . Denna mutation kan ärvas från en eller båda föräldrarna.

Hos cirka 20 % av pojkarna med PMD har dock PLP1-genmutationen inte hittats. Vissa av dem kan ha en mutation i GJC2-genen . Andra kan utveckla PMD utan någon uppenbar anledning. Detta är medicinens komplexitet.

Hur diagnostiseras PMD?

Ditt barns läkare kan misstänka PMD baserat på deras symtom. De kan beställa flera tester för att bekräfta misstanken:

• Bilddiagnostiska undersökningar: Av dessa är en MR-undersökning den viktigaste. Denna kan användas för att se om det saknas myelin i barnets hjärna och ryggmärg. Det är som att ta ett foto.
• Genetiska tester: Dessa tester, som innebär att man tar ett blodprov, kan avgöra om den genetiska mutation som orsakar PMD finns. Detta är det enda sättet att definitivt bekräfta sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för PMD?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot Pelisseau-Merzbachers sjukdom . Men det betyder inte att det inte finns något vi kan göra. Huvudmålet med behandlingen är att förbättra patientens livskvalitet och kontrollera symtomen .

Det finns flera behandlingsmetoder som kan användas för detta:

• Läkemedel: Läkemedel kan ges för att minska muskelspasmer och kramper.
• Sjukgymnastik eller arbetsterapi: Dessa hjälper till att förbättra ett barns balans, styrka och motoriska kontroll. Mer specifikt tränar de barnet att gå, leka och göra saker på egen hand.
• Ögonbehandlingar: De tidigare nämnda ofrivilliga ögonrörelserna (nystagmus) kan behandlas med glasögon eller i vissa fall med kirurgi.
• Rådgivning: Legitimerad psykiatrisk kuratorDet är mycket viktigt att få råd från en läkare. Dessa råd kommer att hjälpa dig att hantera den stress och ångest som följer med att ha en genetisk sjukdom som denna, och även hjälpa dig att hantera den på ett hälsosamt sätt. Detta är mycket viktigt för både barnet och föräldrarna.

Vad är prognosen för PMD?

Prognosen för PMD, det vill säga hur allvarlig sjukdomen kommer att påverka dig och hur länge du kommer att leva, beror på hur allvarliga dina symtom är . Personer med svåra symtom har större risk att få ett svårare sjukdomsförlopp och en kortare förväntad livslängd.

Vissa personer kanske dock inte har lika allvarliga symtom. De kan leva ett normalt liv och inte ha någon större inverkan på sina dagliga aktiviteter. Din läkare eller sjuksköterska kan hjälpa dig att förstå hur PMD kan påverka dig eller ditt barn. Ge aldrig upp hoppet.

Finns det ett sätt att förebygga PMD?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga Pelisseus-Merzbachers sjukdom eftersom det är ett genetiskt tillstånd.

Men om du har PMD, eller om du tror att du kan vara bärare av sjukdomen (det vill säga om någon i din familj har sjukdomen), kan du vilja överväga genetisk testning .

Genetisk testning kan avgöra om du har den genmutation som orsakar PMD. Du kan prata med en genetisk rådgivare för att förstå testresultaten och ta reda på vilken risk du har för att dina barn ärver tillståndet. Detta kan vara till stor hjälp vid planering för framtiden.

Frågor att ställa din läkare

Om du eller ditt barn har Pelisseus-Merzbachers sjukdom, eller om ni misstänker det, kan ni ställa följande frågor till läkaren:

• Vad är den mest sannolika orsaken till att mitt barn/jag utvecklar Pelisseus-Merzbachers sjukdom?
• Vilka tester används för att diagnostisera Pelisseus-Merzbachers sjukdom?
• Vilka behandlingar finns det för Pelissaeus-Merzbachers sjukdom? Vilken behandling är bäst för mitt barn/mig?
• Hur stor är chansen att mina barn ärver Pelisseus-Merzbachers sjukdom från mig?

Utöver dessa frågor, prata med din läkare om allt du funderar på, eventuella rädslor eller tvivel du har. Håll inget instängt i ditt sinne.

Slutligen, det viktigaste att komma ihåg (meddelande från hemmet)

Det är normalt att känna sig chockad och ledsen när du får reda på att ditt barn har Peliseus-Merzbachers sjukdom. Det händer alla. Kom ihåg att du inte är ensam .

Behandling för PMD varierar beroende på sjukdomstyp och hur allvarliga symtomen är. Vissa personer med PMD har milda symtom, så deras förmågor eller livslängd påverkas inte signifikant.

Arbeta med din läkare för att utveckla en behandlingsplan som fungerar för dig och din familj.Med rätt information, stöd och kärlek kan du möta denna utmaning. Försök alltid att tänka positivt.

` Pelisseus-Merzbachers sjukdom, PMD, genetiska sjukdomar, myelin, nervsystemet, pediatrik, utvecklingsförsening