Har din lilla hörselproblem och struphuvud? Låt oss lära oss om Pendreds syndrom!

Rycker inte din lilla till vid höga ljud? Eller tittar hen inte tillbaka när hen ropas upp? Ibland, bakom dessa saker, kan det finnas ett sällsynt genetiskt tillstånd som vi inte ens tänker på. Det är vad Pendred syndrom är. Oroa dig inte, idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är Pendreds syndrom?

Enkelt uttryckt är Pendreds syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd . I det här fallet kan ditt barn födas med en permanent hörselnedsättning. Denna hörselnedsättning drabbar ofta båda öronen och kan förvärras med tiden. Dessutom kan barn och unga vuxna med Pendreds syndrom utveckla struma , vilket är en förstorad sköldkörtel på nacken. Ibland, men mycket sällan, kan denna struma också orsaka en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos).

Tänk dig hur svårt det måste vara att få reda på att ditt barn har detta tillstånd. Men det viktigaste är att inte få panik . Din läkare kommer att hjälpa dig att hantera tillståndet och kontrollera ditt barns symtom så mycket som möjligt. De kommer också att berätta om hörapparater som är lämpliga för ditt barn, samt kommunikationsstrategier. Då kommer hörselnedsättningen inte att vara ett större hinder för ditt barns språkkunskaper och inlärning.

Vilka är symtomen på Pendreds syndrom?

Det huvudsakliga och mest uppenbara symptomet på detta tillstånd är hörselnedsättning . Omfattningen av denna förlust kan variera från person till person. Vissa barn kan ha mild till svår hörselnedsättning (dövhet). Till exempel kan ett barn med måttlig hörselnedsättning kunna höra människor prata men kanske inte förstå vad de säger.

Oftast är denna hörselnedsättning närvarande vid födseln, men ibland kan den uppstå under spädbarnsåldern, barndomen eller till och med senare.

Symtom på hörselnedsättning orsakad av Pendred syndrom kan inkludera:

• En liten bebis rycker inte till ens när den hör ett högt ljud.
• Barnet svarar inte när det ropas vid namn.
• Barnet har inte sagt sitt första ord på nästan ett år.
• Börjar prata senare än andra barn i samma ålder.
• Barnet ber dig ständigt att "säga det igen".

Förutom dessa hörselproblem kan det finnas flera andra symtom:

• Balansproblem vid gång – till exempel att det tar ett tag att börja gå. Detta händer dock inte alla och är ganska ovanligt.
• Struma - Detta ses oftast när barnet är lite äldre, det vill säga under tonåren eller ung vuxen ålder.
• Hypotyreos - Detta är också ett mycket sällsynt tillstånd.

Varför uppstår detta Pendred syndrom?

Den främsta orsaken till Pendreds syndrom är en genetisk mutation i en gen som heter "SLC26A4" . Denna gen hjälper vår kropp att producera ett protein som heter "pendrin" . Detta pendrin är relaterat till både vår hörsel och sköldkörtelns funktion. Visste du att sköldkörteln producerar hormoner som styr hur vår kropp använder energi (metabolism).

Så när det finns ett problem med detta pendrinprotein kan de strukturer i ett barns inneröra som är relaterade till hörseln inte utvecklas korrekt . Detta är vad som orsakar ett tillstånd som kallas sensorineural hörselnedsättning . "Sensorineural" betyder att denna hörselnedsättning är permanent och orsakas av ett problem i själva innerörat. Dessa problem kan inkludera:

• Förstorade vestibulära akvedukter (EVA) : Dina vestibulära akvedukter är små beniga rör som förbinder ditt inneröra med skallen. Många personer som har förstorade vestibulära akvedukter upplever hörselnedsättning.
• En snäcka med färre "varv" än normalt : Snäckan är den innersta delen av vårt hörselsystem. Den är en spiralformad struktur, likt en snäckas fåra. Den har normalt 2 och 3/4 varv. Ett barn med Pendred syndrom kan ha färre varv i denna spole än en normal person. Detta är också förknippat med hörselnedsättning.

Som jag nämnde tidigare påverkar pendrin även hur sköldkörteln fungerar. Så när det finns problem med sköldkörteln kan den svullna (struma) och inte producera tillräckligt med hormoner.

Hur ärvs Pendreds syndrom hos ett barn?

Det här kan verka lite komplicerat att förstå, men låt mig uttrycka det enkelt. Ett barn med Pendred syndrom ärver egenskapen i ett autosomalt recessivt mönster . Okej, det här låter lite komplicerat, eller hur? Enkelt uttryckt är det så här:

För att ett barn ska uppvisa dessa symtom måste de ärva två kopior av denna genmutation – en från sin mor och en från sin far.

I det här fallet är båda föräldrarna bärare av den muterade genen. Det vill säga, de har båda en muterad gen och en normal gen. På grund av den normala genen utvecklar föräldrarna inte Pendreds syndrom. Men när de får ett barn är det ungefär 25 % chans att barnet utvecklar tillståndet. Tänk på det som att kasta två mynt och båda kommer att få krona.

Hur diagnostiseras Pendreds syndrom?

Vad man ska göra för att kontrollera om det finns hörselproblem hos nyfödda barnHörselundersökningar görs vanligtvis på sjukhus. Om ett hörseltest tyder på en hörselnedsättning behövs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Först då görs mer specifika tester för att kontrollera om det finns Pendreds syndrom. Eller, om du misstänker att ditt barn har ett hörselproblem, kan du uppsöka en läkare. Vid denna tidpunkt kommer du sannolikt att uppsöka en öron-näsa-hals-specialist (ÖNH) eller en genetikspecialist .

Läkaren kommer att ställa frågor om ditt barns hörselproblem. Till exempel, när märkte du det först och om någon i din familj har haft hörselproblem tidigare. Eftersom Pendreds syndrom är ärftligt är det möjligt att någon i din familj också har haft det.

Dessa är de tester som hjälper till att diagnostisera Pendred syndrom:

• Hörseltester : Dessa inkluderar tester som otoakustiska emissioner (OAE) och auditiv hjärnstamrespons (ABR) . Dessa undersöker innerörats och hörselbanornas funktion. När barnet blir äldre kan fler tester göras för att se om hörselnedsättningen förändras.
• Bilddiagnostiska undersökningar : En datortomografi eller magnetresonanstomografi (CT- eller MR-undersökning) görs för att leta efter onormala strukturer i innerörat. Till exempel kan dessa undersökningar leta efter förstorade vestibulära akvedukter (EVA) eller en onormal cochlea.
• Genetisk testning : Blodprover för att kontrollera förekomsten av SLC26A4-genmutationen kan bekräfta diagnosen.

Om ditt barn har struma kan hen också uppsöka en endokrinolog för att kontrollera om det finns sköldkörtelproblem.

Hur behandlas Pendreds syndrom?

Ärligt talat finns det inget botemedel mot Pendreds syndrom ännu . Det finns dock många alternativ för att hantera tillståndet. Behandlingen beror på många faktorer, såsom vilka avvikelser som finns i barnets inneröra och hur allvarlig hörselnedsättningen är.

Behandlingsalternativ för Pendreds syndrom:

• Utbildning och kommunikationsmetoder: Barnet behöver få hjälp att lära sig andra sätt att kommunicera och interagera med andra, inte bara genom att höra. Till exempel saker som teckenspråk.
• Hörapparater : Hörapparater eller ett cochleaimplantat för att hjälpa ditt barn att höra bättre.Ja, det kan vara nödvändigt. Dessa apparater ger betydande hjälp, åtminstone börjar barnet höra ljud. En audionom och en öron-, näs- och halsspecialist arbetar tillsammans för att rekommendera den mest lämpliga hörseltekniken för barnet.
• Sköldkörtelbehandlingar : Om ditt barn har en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos) kan de behöva ta sköldkörtelhormonpiller (sköldkörteltillskott). Om struman är mycket stor kan den behöva opereras bort (tyreoidektomi).

Om mitt barn har Pendred syndrom, vad kan jag förvänta mig?

I de flesta fall av Pendred syndrom förvärras hörselnedsättningen gradvis (progressiv hörselnedsättning) . Vissa barn kan förlora sin hörsel helt med tiden. Hur allvarligt detta är varierar dock från person till person. Många barn använder hörapparater eller cochleaimplantat för att uppnå nästan normal hörsel och leva gott. Ditt barns medicinska team kommer att ge dig råd om de bästa behandlingsalternativen för att hjälpa ditt barns hörsel.

Det viktigaste är att identifiera detta tillstånd och påbörja behandling så snart som möjligt. På så sätt kan barnet lära sig att kommunicera med andra och trivas tillsammans med andra barn i sin egen ålder.

Pendreds syndrom är ett livslångt tillstånd. Det betyder dock inte att barnet inte kommer att kunna förstå andra eller uttrycka deras idéer.

Hur ska jag ta hand om mitt barn?

Om ditt barn har Pendred syndrom är det viktigt att skydda hen från huvudskador, precis som alla andra barn . Att använda hjälm när man cyklar kan till exempel minska risken för plötslig hörselnedsättning på grund av en huvudskada i en olycka. Små saker som dessa kan göra stor skillnad.

När ska jag träffa en läkare?

Låt oss bortse från huruvida orsaken är Pendreds syndrom eller något annat. Om du märker några förändringar eller brister i ditt barns hörsel bör du definitivt uppsöka läkare. För ju tidigare du får en diagnos, desto tidigare kan du hantera hörselnedsättningen och påbörja behandling. Det är mycket viktigt för barnets framtid.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

När du går till läkaren, var beredd att ställa frågor som dessa:

• Vilka kommer att ingå i det medicinska teamet som behandlar mitt barn? (t.ex. ÖNH-läkare, audiolog, genetiker)
• Vilka är tecken på att mitt barns hörsel försämras?
• Vilka behandlingsalternativ finns det?
• Vad är ditt rekommenderade behandlingsschema?
• Vilka andra aktiviteter kan skada mitt barns hörsel? (t.ex. höga ljud, vissa sporter)
• Vilka resurser finns tillgängliga för att hjälpa barn och föräldrar att hantera hörselnedsättning i barndomen? (t.ex. rådgivningstjänster, stödgrupper)

Med Pendreds syndrom kan ett barn förlora förmågan att höra ljud som hjälper dem att få kontakt med omgivningen. Detta betyder dock inte att barnet måste undvika dessa interaktioner för alltid. Hörapparater kan vara till stor hjälp för många barn med detta tillstånd. Att lära sig kommunikationsfärdigheter i tidig ålder kan hjälpa ditt barn att vara mer socialt, oavsett hur omfattande hörselnedsättningen är. Ditt barns vårdteam kan prata med dig om de åtgärder du och din familj kan vidta för att hjälpa ditt barn. Var trött, du är inte ensam!

Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

• Pendreds syndrom är ett genetiskt tillstånd som främst orsakar hörselnedsättning och ibland otit i media.
• Tidig upptäckt och behandling är mycket viktigt. Detta kan avsevärt förbättra barnets livskvalitet.
• Även om det inte finns något botemedel finns det sätt att hantera det. Dessa inkluderar hörapparater, talterapi och, om nödvändigt, sköldkörtelbehandling.
• Det är viktigt att ge barnet kärlek, stöd och uppmuntran. Följ läkares råd och hjälp barnet att leva ett normalt och lyckligt liv.
• Skydda ditt barn från huvudskador. Detta minskar risken för att hörselnedsättningen förvärras.

Om du har fler frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare. De är alltid redo att hjälpa dig.

Pendreds syndrom, hörselnedsättning, halsfluss, genetiska sjukdomar, barns hälsa, hörapparater, sköldkörtelsjukdom