Upplever du ovanliga knölar på kroppen? Det kan vara PTEN-hamartomtumörsyndrom (PHTS)!

Har du någonsin lagt märke till konstiga knölar eller bulor på din kropp eller på någon i din familj? Vissa av dem kan verka som inget att oroa sig för, men ibland kan de vara tecken på ett medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om ett av de tillstånd som du bör vara orolig för.

Vad är PTEN hematomtumörsyndrom (PHTS)?

Enkelt uttryckt är PTEN Hamartomtumörsyndrom (PHTS) en grupp sjukdomar som orsakas av en förändring, eller mutation, i en gen som kallas "PTEN" i vår kropp. Nu kanske du undrar vad "PTEN"-genen är. Tänk dig att det finns en person i vår kropp som kontrollerar cellernas tillväxt, som fungerar som en vakt. Det är så denna "PTEN"-gen är. Detta är en "tumörsuppressorgen" . Vad den gör är att producera ett "enzym" som hindrar våra celler från att växa okontrollerat och bilda tumörer.

Så när det finns en mutation, eller en defekt, i denna "PTEN"-gen, fungerar inte kontrollen av celltillväxten korrekt. Då börjar cellerna växa okontrollerat, och saker som kallas "hamartom" kan bildas. Ett hamartom är en icke-cancerös ("benign") , ofarlig, tumörliknande tillväxt. Om du har PHTS löper du ökad risk att utveckla dessa typer av hematom och andra icke-cancerösa tumörer. Ibland finns det också en risk för cancerösa ("maligna") tumörer, vilket betyder cancer.

Vilka typer av syndrom faller under kategorin PHTS?

Denna breda kategori av PHTS omfattar två huvudsyndrom: Cowdens syndrom och Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS) . Läkare brukade betrakta dessa två som separata tillstånd, men nu är de båda kopplade till mutationer i PTEN-genen, så de grupperas under samma paraplyterm, PHTS.

Hälsoriskerna för någon med PHTS, oavsett om det är Cowdens syndrom eller BRRS, är mycket lika. Ibland kan någon med PHTS uppleva symtom relaterade till båda syndromen under sin livstid.

• Cowdens syndrom: Detta är vanligast hos vuxna. Dessa personer kan utveckla både godartade och maligna tumörer. Dessa tumörer förekommer oftast i bröstet, livmodern, sköldkörteln, mag-tarmkanalen, huden, tungan och tandköttet.
• Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS): Detta drabbar oftast små barn. Barn med BRRS kan utveckla hudtumörer och födelsemärken. De kan också uppleva utvecklingsförseningar .

Vilka är symtomen på PHTS?

PHTS kan orsaka hematombildning i olika vävnader i kroppen. De exakta symtomen du upplever varierar beroende på vilken typ av PHTS du har. I allmänhet, om du har PHTS, kan du uppleva ett eller flera av följande symtom:

Hudfläckar och bölder

• Små utväxter som verkar hänga från huden (hudflikar eller akrokorder) .
• Mörka, platta fläckar på handflator och fotsulor (palmoplantar keratoser ).
• Små, släta knölar i ansiktet (trikilemom ).
• Hudfärgade, upphöjda knölar ( papillom ).
• Fetttumörer ( lipom ) som utvecklas under huden.
• Hårda knölar som ser ut som tandkött i munnen (orala fibrom ).
• Synliga utväxter av blodkärl på hudytan ( hemangiom och födelsemärken ).
• Fräknar på de manliga könsorganen ("fräknar på penis ").

Typer av icke-cancerösa ("godartade") tumörer

• Sköldkörtelnoduler ( knölar i sköldkörteln).
• Förstoring av sköldkörteln med bildandet av flera noduler (multinodulära struma ).
• Tumörer i livmodern ( myom ).
• Fibroadenom i bröstet .
• Cystiska mjukvävnadsförändringar i brösten ( fibrocystiska bröst ).
• Små utväxter som bildas i den övre delen av matsmältningskanalen och tjocktarmen (kolonpolyper ).

Hjärn- och utvecklingsproblem

• Att ha ett huvud som är större än normalt (makrocefali ).
• Att ha ett särskilt avlångt huvud ( dolichocephaly ).
• Utvecklingsförseningar .
• Autismspektrumstörning (Autismspektrumstörning ).

Vad orsakar PHTS?

Som vi har diskuterat tidigare är den främsta orsaken till PHTS en mutation, eller förändring, i "PTEN"-genen. Denna "PTEN"-gen ansvarar för att frisätta ett "enzym" som signalerar till celler att sluta dela sig och även signalerar när en cell ska dö ("apoptos"). Detta skapar sedan plats för nya, friska celler.

Vid PHTS fungerar inte PTEN-genen korrekt. Som ett resultat kan cellerna fortsätta att dela sig och växa okontrollerat. Så småningom kan dessa celler växa ihop och bilda tumörer. Även om dessa tumörer vanligtvis är godartade kan de ibland bli cancerösa.

PHTS är ett genetiskt tillstånd som ärvs genom generationer.Det betyder att barn kan ärva denna muterade gen från sina föräldrar.

Hur kommer PHTS från släktlinjen?

Du ärver PHTS i ett "autosomalt dominant" mönster . Vet du vad det betyder? Vi har alla två kopior av "PTEN"-genen i våra kroppar. En från vår mor, en från vår far. Vid PHTS ärver du en frisk kopia av "PTEN"-genen och en kopia som är "muterad". Även om du har en frisk kopia orsakar den muterade "PTEN"-genen problemen som är förknippade med PHTS. Det betyder att även om bara en av föräldrarna har den muterade genen, finns det 50 % chans att deras barn ärver den.

Ibland ärver man inte den muterade PTEN-genen från sina föräldrar. Istället kan mutationen utvecklas innan man föds, antingen som embryo eller foster .

Oavsett hur du får denna mutation, om du har den, har ditt barn 50% chans att ärva den muterade genkopian.

Vilken är risken för cancer i samband med PHTS?

Om du har Cowdens syndrom har du en högre risk att utveckla vissa typer av cancer än den allmänna befolkningen. Därför bör du genomgå cancerscreening under hela ditt liv för att hantera denna risk. Även om dessa tester inte kan förhindra att cancer utvecklas, kan behandlingen påbörjas tidigt om den upptäcks tidigt och resultaten kan bli bättre.

De typer av cancer du kan ha högre risk för är:

• Bröstcancer
• Sköldkörtelcancer
• Njurcancer
• Livmodercancer
• Kolorektal cancer
• Melanom, en hudcancer

Ytterligare forskning pågår fortfarande om cancerrisken i samband med BRRS.

Hur diagnostiseras PHTS?

Din läkare kommer att avgöra om du har PHTS om de hittar en mutation i PTEN-genen. Du kommer att behöva genomgå genetisk testning för att se om du har denna mutation. Detta görs vanligtvis genom ett blodprov .

Det finns riktlinjer för genetiska tester för att diagnostisera Cowdens syndrom (till exempel från National Comprehensive Cancer Network och Cleveland Clinic). Dessa riktlinjer uppdateras regelbundet baserat på ny forskning. International Cowden Consortium har också fastställt kriterier för att diagnostisera Cowdens syndrom. Din läkare kommer att avgöra om du behöver detta test baserat på dina symtom, familjehistoria av tumörer och om du har en PTEN-mutation.

Även om det inte finns några standardriktlinjer för att diagnostisera BRRS, kan din läkare rekommendera samma tester som de som används för att diagnostisera Cowdens syndrom.

Det viktigaste är att om det bekräftas att du har denna mutation är det mycket viktigt att andra familjemedlemmar också genomgår detta test.

Kan PHTS botas helt?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot PHTS. Forskare fortsätter dock att undersöka vilka behandlingar som fungerar bäst för cancer med en PTEN-mutation.

Hur behandlas och hanteras PHTS?

Om du har PHTS kan du ha ett läkarteam som tar hand om din hälsa. De hjälper dig att hantera allt från dina symtom till onormala tillväxter och tillväxtförseningar. De kommer också att bedöma din cancerrisk och bestämma hur ofta du ska genomgå cancerscreening.

Behandlingsmetoder

Även om det inte finns några specifika riktlinjer för behandling av tumörer, vare sig cancerösa eller icke-cancerösa, med en PTEN-mutation, beror behandlingen på dina symtom. Dessa behandlingar kan inkludera:

• Kirurgi: Borttagning av onormal vävnad. Före operationen kan läkaren ta ett vävnadsprov för att kontrollera om det finns cancerceller ( en biopsi ).
• Kryoterapi: Användning av extrem kyla för att förstöra onormal vävnad.
• Laserablation: Användning av hög värme för att förstöra onormal vävnad.
• Medicinska topiska krämer: Specialkrämer utformade för att förstöra hudtumörer.

Tester för cancer

Om du har Cowdens syndrom behöver du regelbunden, livslång övervakning för att övervaka både icke-cancerösa och cancerösa utväxter. Det betyder att om några problem uppstår kan de upptäckas så tidigt som möjligt, vid bästa tidpunkt att behandla dem. Även om det inte finns några standardriktlinjer för att övervaka personer med BRRS, kan din läkare rekommendera tester som liknar de som görs för Cowdens syndrom.

Dessa testmetoder kan innefatta följande, vilka ofta utförs:

• Mammografi: Ett test som använder lågdosröntgenstrålar för att ta bilder av bröstvävnad.
• Bröst-MR: Ett test som använder en stor magnet och radiovågor för att ta bilder av bröstvävnad.
• Ultraljud: Ett test som använder ljudvågor för att ta bilder av bröstvävnad.
• Koloskopi: Ett test som undersöker insidan av tjocktarmen med hjälp av ett rör (skop) med en kamera ansluten. Detta rör kan också användas för att ta bort polyper. Detta kan stoppa tillväxter innan de blir cancerösa.
• Endoskopi (`Endoskopier`):Ett test där ett rör (skop) med en kamera monterad förs in för att titta på matstrupen, magsäcken och övre delen av tunntarmen (tolvfingertarmen).

Beroende på testresultaten kan en biopsi behövas för att bekräfta om den onormala vävnaden innehåller cancerceller.

Kan PHTS förebyggas?

Det finns inget sätt att förebygga PHTS. Regelbunden cancerscreening kan dock hjälpa till att upptäcka cancer tidigt, när den är som mest behandlingsbar. Därför är det viktigt att genomgå dessa screeningar enligt din läkares anvisningar.

Vilken framtid kan någon med PHTS förvänta sig?

Din framtid beror på många faktorer, inklusive dina symtom och din allmänna hälsa. Om du har PHTS/Cowdens syndrom har du en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. Det är därför cancerscreening är så viktigt. Att upptäcka och behandla cancer tidigt är det bästa sättet att förbättra dina chanser att återhämta sig (prognos).

När ska jag träffa en läkare?

Följ din läkares instruktioner om hur ofta du bör screenas för cancer. Det är också viktigt att känna till varningstecknen på cancer. Fråga din läkare vilka symtom du bör vara medveten om.

Att få reda på att du eller ditt barn har ett tillstånd som PHTS kan vara en mycket svår upplevelse. Det är ett tillstånd som kräver ständig uppmärksamhet. Det kan vara plågsamt för många människor. Noggrann screening kan dock vara mycket till hjälp för att rädda eller förlänga ditt liv om du utvecklar cancer. Om du får diagnosen PHTS, se till att lära dig om dina hälsorisker, hur ditt medicinska team kommer att övervaka din hälsa och hur din behandlingsplan kan förbättra din långsiktiga hälsa.

Hur orsakar PTEN-genen cancer?

Som vi diskuterade tidigare kan en mutation i PTEN-genen få celler att växa okontrollerat och bilda tumörer. Även om PHTS oftast förknippas med icke-cancerösa tumörer som kallas hematom, kan denna okontrollerade celltillväxt också leda till cancerösa tumörer. Båda typerna av tumörer orsakas av att celler delar sig snabbt. Medan icke-cancerösa tumörer är lokaliserade kan cancerösa tumörer sprida sig i hela kroppen (metastasera) . När de gör det skadar cancercellerna frisk vävnad.

Korta punkter att komma ihåg

Okej, så låt oss sammanfatta några av de viktigaste sakerna att komma ihåg om PHTS som vi pratade om:

• PHTS är ett tillstånd som orsakas av en mutation i en gen som kallas "PTEN". Denna gen hjälper till att kontrollera tillväxten av våra celler.
• Detta tillstånd kan orsaka att icke-cancerösa knölar (hematom) och andra utväxter bildas i olika delar av kroppen.
• Personer med PHTS, särskilt de med Cowdens syndrom, löper ökad risk att utveckla vissa typer av cancer (såsom bröst-, sköldkörtel-, njur-, livmoder- och tjocktarmscancer).
• Detta är ett tillstånd som kan ärvas . Om du har det har dina barn 50 % chans att ärva det.
• PHTS kan för närvarande inte botas helt. Symtomen kan dock kontrolleras och risken för cancer kan hanteras.
• Regelbundna cancerscreeningar kan vara livräddande, eftersom cancer har större chans att behandlas och botas om den upptäcks tidigt.
• Om du eller någon i din familj har dessa symtom, se till att söka läkarhjälp. Genetiska tester och korrekt medicinsk övervakning är mycket viktiga.

Få inte panik, men det viktigaste är att vara informerad. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med din läkare.

` PTEN, hematom, tumör, syndrom, genmutation, cancer, Cowdens syndrom, BRRS