Är ditt barns tillväxt ett problem? Låt oss prata om det sällsynta tillståndet Robinows syndrom.

Ibland oroar vi oss för de små sakerna kring våra barns utveckling, eller hur? Vissa barn utvecklas lite annorlunda, eller så utvecklas deras lemmar inte som vi förväntar oss. Idag ska vi prata om ett mycket, mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Detta kallas Robinows syndrom, eller "Robinows syndrom" på svenska. Bli inte rädd när du hör detta, för det här är inte något som drabbar många. Det är dock viktigt att alla är medvetna om detta.

Vad är Robinows syndrom?

Enkelt uttryckt är Robinows syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av ett barns skelett och andra delar av kroppen. Till exempel kan vissa barns armar, ben och fingrar vara kortare än normalt. De kan också ha en böjd ryggrad (även kallad skolios), låg bröstkorg, ansiktsdrag, genitala avvikelser och ibland utvecklingsförseningar.

Läkare använder flera andra namn för detta tillstånd. Det är bra att känna till dem också:

• "Akral dysostos med ansikts- och genitala avvikelser" (det vill säga ansikts- och genitala avvikelser med problem i benen och extremiteterna).
• "Fetal face syndrome" (så kallat eftersom barnets ansikte liknar ett fosters ansikte i livmodern).
• Mesomelisk dvärgväxt-små genitaliasyndrom (förkortning av de mellersta delarna av extremiteterna och små genitalier).
• `Robinow-dvärgväxt`.
• Robinow-Silvermans syndrom eller Robinow-Silverman-Smiths syndrom.

Även om det finns många namn för dessa, hänvisar de alla till samma medicinska tillstånd.

Finns det två typer av Robinows syndrom?

Ja, det finns två huvudtyper av Robinows syndrom. De är:

1. Autosomal recessiv typ: Detta kan låta lite komplicerat, men enkelt uttryckt, för att denna typ ska uppstå måste barnet ärva den relevanta genetiska variationen från båda föräldrarna.

2. Autosomalt dominant typ: Vid denna typ kan sjukdomen uppstå oavsett om den relevanta genetiska förändringen ärvs från en förälder, eller om en ny genetisk förändring inträffar slumpmässigt.

Dessa två typer skiljer sig från varandra:

• Enligt den genetiska mutation som orsakar sjukdomen.
• Beroende på hur en person ärver denna sjukdom.
• Enligt de tecken och symtom som visas.
• Beroende på sjukdomens svårighetsgrad .

Hur ovanligt är Robinows syndrom?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt medicinska journaler har den autosomalt recessiva typen rapporterats i färre än 200 fall världen över. Den autosomalt dominanta typen har också rapporterats i endast cirka 50 familjer. Så du kan föreställa dig hur sällsynt detta är.

Varför uppstår Robinows syndrom?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk mutation . Allt i vår kropp styrs av gener. Så om det finns någon förändring eller defekt i dessa gener uppstår dessa tillstånd.

• Autosomalt recessivt Robins syndrom orsakas av en mutation i en gen som heter ROR2. Forskare tror att proteinet som produceras av denna ROR2-gen hjälper vårt skelett, hjärta och könsorgan att utvecklas. Så när det finns ett problem med denna gen bildas inte proteinet korrekt.
• Autosomalt dominant Robino syndrom orsakas av mutationer i flera gener (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Dessa gener bidrar också till produktionen av proteiner relaterade till tidig embryonal utveckling. Deras funktioner är dock ännu inte helt klarlagda.

Men det märkliga är att ibland kan detta Robinowsyndrom uppstå även utan att några genetiska förändringar hittas. Forskare vet fortfarande inte exakt varför detta händer.

Hur ärvs Robinows syndrom?

Vi har redan pratat om två huvudsakliga sätt att ärva detta. Låt oss titta på det lite mer i detalj.

• Som en recessiv sjukdom: Detta inträffar när ett barn ärver två kopior av den onormala genen – från båda föräldrarna. Det viktiga här är att båda föräldrarna kan vara bärare av genen, men de kanske inte har några symtom . Det är som om de har genen i sina kroppar som en hemlighet. Så om två sådana bärare får ett barn är det ungefär 25 % chans att barnet kommer att utveckla autosomalt recessivt Robins syndrom. Det betyder att inte alla barn kommer att födas med detta tillstånd, men det finns en risk.
• Dominant sjukdom: Detta är när ett barn ärver den onormala genen från endast en förälder. Eller ibland kan en ny genetisk förändring (spontan mutation) inträffa slumpmässigt, det vill säga utan någon uppenbar anledning, medan barnet utvecklas i livmodern. Det är svårt att säga exakt varför sådana slumpmässiga förändringar inträffar.

Så ibland kan en person vara bärare av denna genetiska mutation utan att ens veta om det. Det är därför ett barn ibland kan utveckla detta tillstånd även om ingen i familjen har det.

Vilka är symtomen hos ett barn med Robinows syndrom?

Symtomen på detta kan variera kraftigt från person till person. Det beror på vilken typ av sjukdom det är och dess svårighetsgrad. Som vi nämnde tidigare kan den autosomalt recessiva typen vanligtvis uppvisa lite fler symtom.

Avvikelser som syns i ansiktet:

Barn med detta tillstånd har vissa ansiktsdrag. De kallas ibland "fosteransikten" eftersom de liknar ansiktsdragen hos ett foster i livmodern. Dessa drag inkluderar:

• En bred eller utskjutande panna.
• Öronen kan vara placerade på ett ovanligt sätt, till exempel lågt på huvudet eller något vridna.
• Ett huvud större än normalt (`(Makrocefali)`) .
• Den djupa fåran (filtrum) i mitten av överläppen är lång och djup.
• Utskjutande, brett isärstående ögon.
• En kort, uppåtböjd näsa.
• En liten haka eller haka.
• En triangulär mun.
• En bred eller nedsänkt näsrygg (näsans överdel).

Funktioner som syns i skelettet:

Dessa är de viktigaste förändringarna som ses i benen:

• En skolios (skolios) .
• Tillväxthämning och kortväxthet.
• Tandproblem. Till exempel trånga tänder, överväxt av tandkött eller gomspalt.
• Revbenen kan sitta ihop, eller så kan några revben saknas.
• Förkortning av benen i armar och ben.
• Förkortning av fingrar (händer och fötter) (`(Brachydactyly)`) .

Andra symtom:

Utöver detta kan andra funktioner ses:

• Utvecklingsförseningar . Men det viktigaste att säga här är att många barn med Robinows syndrom inte utvecklar intellektuella funktionsnedsättningar senare i livet. Det betyder att deras inlärningsförmåga kan vara normal.
• Njur- eller hjärtproblem.
• Underutvecklade könsorgan. Ibland kan könsorganen vara placerade på ett sätt som gör det svårt att tydligt avgöra om barnet är en pojke eller en flicka.

Vad är osteosklerotiskt Robinows syndrom?

Hos ett litet antal personer med autosomalt dominant Robinows syndrom (specifikt orsakat av en mutation i DVL1-genen) kan deras ben vara tjockare eller hårdare än normalt . Läkare kallar detta tillstånd osteosklerotiskt Robinows syndrom.

Hur diagnostiseras Robinows syndrom?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis genom att undersöka barnets fysiska egenskaper . När en läkare undersöker barnet noggrant kommer de att kontrollera om de ovannämnda symtomen finns.

"Åh, doktor, mitt barns ansikte ser lite annorlunda ut än andra barns... Hans lemmar känns lite kortare..." Vissa föräldrar kommer först på sådana här saker.

För att bekräfta diagnosen krävs dock ett särskilt genetiskt test ("(Molekylär genetisk testning)") för att se om det finns en genetisk förändring . Detta görs i laboratoriet genom att testa:

• Ett blodprov
• Ett salivprov
• En kindpinne
• Ibland en liten del av huden

Om någon i din familj har Robinows syndrom...

I ett sådant fall kan läkare rekommendera att testa fostret för detta tillstånd under graviditeten. För detta:

• Ett test som kallas "korionvillusprovtagning" kan göras genom att ta ett litet prov från moderkakan.
• Alternativt kan ett genetiskt test (`(Genetisk fostervattensprov)`) utföras, vilket innebär att man tar ett prov av fostervattnet som omger barnet.

Eftersom dessa tester är lite komplicerade utförs de endast på medicinsk inrådan.

Hur behandlas ett barn med Robinows syndrom?

Behandlingen för detta varierar från person till person . Det beror på barnets symtom. Ofta behandlas barnet av ett team av specialister från olika områden. Detta team kan bestå av:

• Kardiolog – om du har hjärtproblem.
• Tandläkare, ortodontist eller oral kirurg – för tänder och käkproblem.
• Endokrinolog – För hormonella problem relaterade till genital utveckling.
• Barnläkare – Kontrollera barnets allmänna hälsa.
• Sjukgymnast – förbättrar rörelse och kroppsfunktion.
• Ortopedisk kirurg – för problem med ben och leder.

Följande kan göras som behandling:

• Applicera speciella bandage eller gips för att stödja de drabbade benen.
• Använd speciella tandhjälpmedel (tandställning och andra orala apparater) för att korrigera tandproblem.
• Ge hormonbehandling för att främja tillväxt eller genital utveckling.
• Gör speciella övningar för att stärka kroppen och förbättra funktionen.
• Kirurgi för att korrigera avvikelser i skelettet eller könsorganen.

Utöver allt detta råder läkare även personer med Robinows syndrom och deras familjer att söka genetisk rådgivning . Detta kan hjälpa dem att få en bättre förståelse för tillståndet, hur det ärvs och vad man ska vara uppmärksam på när man skaffar barn i framtiden.

Kan Robinows syndrom förebyggas?

Faktum är att om inte par genomgår preimplantationstest finns det inget sätt att förhindra den genetiska mutation som orsakar Robinows syndrom. Om du eller någon i din familj har detta tillstånd är det bästa att prata med en läkare eller genetisk rådgivare. De kan ge dig råd om risken att föra sjukdomen vidare till framtida generationer.

Hur ser framtiden ut för någon med Robinows syndrom?

Prognosen för någon med detta tillstånd varierar från person till person . Det beror på symtomen och deras svårighetsgrad. Sällsynta hjärt- och njurproblem kan förkorta livslängden. De flesta lever dock normala liv med god medicinsk vård och stöd.

Om mitt barn har Robinows syndrom, vad mer ska jag fråga läkaren?

Om ditt barn får diagnosen detta kan du ställa dessa frågor till läkarna. Dessa kommer att vara till stor hjälp för dig:

• "Doktor, vilken typ av Robinows syndrom har mitt barn? " (Det vill säga, är det autosomalt recessivt eller dominant).
• " Bör vi överväga kirurgi för att korrigera avvikelser i ben eller könsorgan? "
• "Kommer mitt barn att få utvecklingsförseningar ?"
• "Har du hjärt- eller njurproblem ?"
• " Vilken typ av specialister ska vi träffa? Hur ofta ska vi träffa dem?"
• " Vilka symtom bör jag vara särskilt orolig över? Ska jag kontakta er om jag ser något liknande?"
• " Kommer detta tillstånd att förkorta mitt barns livslängd? "
• "Finns det några stödgrupper som kan hjälpa oss att leva med den här situationen?"
• "Rekommenderar du genetisk rådgivning ?"
• "Är det en bra idé att göra genetiska tester för resten av vår familj?"

Tänk på dessa frågor. Att ställa dem hjälper dig att få bästa möjliga behandling och stöd för dig och ditt barn.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Robinows syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det kan orsaka skelettmissbildningar, distinkta ansiktsdrag, genitala problem och andra problem. Oroa dig inte , detta är inte något som drabbar de flesta.

Men om du tror att ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart en läkare . Specialister kan korrigera vissa avvikelser i skelettet och könsorganen och hjälpa ditt barn att fungera bättre. Med rätt medicinsk vård, sjukgymnastik och familjens kärlek och stöd kan dessa barn nå sin fulla potential.

Robinos syndrom, genetiska sjukdomar, barns utveckling, bendeformiteter, ansiktsdrag, genetisk rådgivning, sällsynta sjukdomar