Vad du behöver veta om Rothmund-Thomsons syndrom (RTS)!

Är du orolig för ditt barns hud- eller håravfall? Ibland kan dessa symtom orsakas av ett sällsynt tillstånd. Ett sådant tillstånd är Rothmund-Thomsons syndrom , eller (RTS) förkortat. Namnet kan låta lite komplicerat, men låt oss hålla det enkelt och lättförståeligt.

Vad är Rothmund-Thompsons syndrom (RTS)?

Enkelt uttryckt är Rothmund-Thompsons syndrom ett tillstånd som vissa barn föds med. Det är en genetisk sjukdom. Det vill säga att den orsakas av en förändring i en av de minsta generna i vår kropp. Tillståndet kan påverka flera delar av barnets kropp. Det påverkar främst hud, hår, tänder, ben, ögon och fertilitet. Ibland uppvisar dessa barn förändringar i storlek och form på saker som händer, fötter och handflator.

Vem får detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Rothmund-Thompsons syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom . Det innebär att om båda föräldrarna har en mutation i en specifik gen, är det troligt att deras barn har syndromet.

Men oroa dig inte, detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Endast cirka 300 fall har rapporterats världen över. Så det är inte något som drabbar alla.

Finns det något annat namn för detta? Ja, ibland kallas det även `(poikiloderma congenitale)`.

Hur kommer Rothmund-Thompsons syndrom att påverka mitt barn?

Detta tillstånd (RTS) kan orsaka vissa förändringar i hur ett barn växer och utvecklas. Låt oss ta en titt på vad som huvudsakligen händer:

• Hudutslag: Ett rött utslag kan uppstå, särskilt på kinderna.
• Håravfall eller gallring: Det kan förekomma håravfall på huvudet, såväl som förlust av ögonfransar och ögonbryn.
• Ögonförändringar: Vissa ögonproblem kan uppstå.
• Försenad tandsprickning: Tandsprickning kan inträffa senare än hos andra barn.
• Ansiktsdrag: Du kan se drag som en liten näsa och en utskjutande underkäke.

Hur Rothmund-Thompsons syndrom påverkar kroppssystem

Denna genetiska sjukdom kan påverka människor på många olika sätt. Det betyder att alla inte kommer att uppleva samma symtom. Låt oss ta en titt på hur den påverkar olika kroppssystem.

Hud

Spädbarn med detta tillstånd utvecklar vanligtvis utslag i ansiktet mellan 3 och 6 månaders ålder. Utslaget kan senare sprida sig till armar, ben och skinkor. Utslaget kallas även "poikiloderma". Det är en kombination av symtom som missfärgning av huden, synliga blodkärl och förtunning av huden.

Viktigast av allt är att dessa barn löper ökad risk att utveckla hudcancer ("basalcellscancer" och "skivepitelcancer"). Därför är solskydd och regelbundna hudkontroller mycket viktiga.

Hår

Dessa barn kan ha mycket glest hår på huvudet. De kan också ha väldigt få eller inga ögonfransar eller ögonbryn.

Tänder

Barn med Rothmund-Thompsons syndrom kan tappa tänder, få missbildade tänder eller få tänder som kommer mycket sent. De löper också högre risk att utveckla karies. Därför är det en bra idé att regelbundet låta en tandläkare kontrollera sina tänder.

Ögon

Barn med denna genetiska sjukdom löper ökad risk att utveckla grå starr, vanligtvis mellan 3 och 7 år. Katarakt är en grumling av linsen inuti ögat. Detta kan leda till synförlust.

Ben

Det kan också förekomma vissa förändringar i skelettet. Benen kan vara mindre än normalt, vara sammanväxta eller så kan vissa ben saknas. Benen är också tunna och kan lätt gå sönder (frakturer).

Matsmältningssystemet (mag-tarmkanalen)

Spädbarn med RTS kan ha svårigheter att äta. Kräkningar och diarré är också vanliga.

Blodsystemet (hematologiskt)

Dessa barn utvecklar ofta tillstånd som anemi och lågt antal vita blodkroppar. Vita blodkroppar är en typ av cell i vår kropp som bekämpar sjukdomar.

Tillväxt

Dessa barn kan födas med låg födelsevikt och kortväxthet. Många personer med Rothmund-Thompsons syndrom kommer sannolikt att förbli kortare än genomsnittspersonen under hela sina liv.

Fertilitet

Hos kvinnor kan onormal menstruation förekomma.

Vilka är komplikationerna vid Rothmund-Thompsons syndrom?

Detta är något vi borde vara mest bekymrade över. Barn med (RTS) löper ökad risk att utveckla vissa typer av cancer. De viktigaste är:

• Bencancer (osteosarkom)
• Lymfatisk leukemi, en typ av blodcancer
• Lymfom (cancer i lymfsystemet)
• Hudcancer (basalcellscancer och skivepitelcancer)

Därför är det mycket viktigt att regelbundet låta dessa barn genomgå läkarkontroller och vara uppmärksamma på cancer.

Vad orsakar Rothmund-Thompsons syndrom?

Rothmund-Thompsons syndrom orsakas av en mutation i generna `ANAPC1` eller `RECQL4`.Vissa personer med RTS ärver denna mutation från både sin mor och far. Om du och din partner till exempel båda är bärare av denna genmutation har ditt barn en 1:4 risk att utveckla RTS.

Men inte alla med RTS har just denna genmutation. Forskare undersöker fortfarande varför vissa personer utvecklar RTS utan att ha en mutation i generna `ANAPC1` eller `RECQL4`.

Vilka är symtomen på Rothmund-Thompsons syndrom?

Symtom på Rothmund-Thompsons syndrom uppträder vanligtvis under det första levnadsåret. Symtomen varierar dock från person till person. Några vanliga symtom inkluderar:

• Katarakt
• Förändringar i ansiktsdrag (t.ex. liten näsa, utskjutande underkäke)
• Matningsproblem, särskilt kräkningar eller diarré efter att ha druckit mjölk eller ersättning
• Deformiteter i benen i armar, händer eller ben
• Små, missformade eller saknade tänder
• Håravfall eller minskad hårväxt (inklusive ögonfransar och ögonbryn)
• Hårda, grova fläckar på huden (keratotiska lesioner – som liktornar)
• Hudutslag (poikiloderma) och eventuellt blåsor
• Hudpigmentförändringar (missfärgade fläckar i huden)

Hur diagnostiserar läkare Rothmund-Thompsons syndrom?

Du kan själv märka dessa symtom hos ditt barn. Eller så kan din läkare märka dessa symtom under ett rutinmässigt hälsobesök. Om din läkare misstänker respiratorisk tumörsyndrom (RTS) kommer hen att beställa flera tester för att bekräfta diagnosen.

Vilka tester används för att diagnostisera (RTS)?

Läkaren kan rekommendera tester som:

• Hudbiopsi: Om ditt barn har ett hudutslag som kallas poikiloderma kan läkaren ta ett litet hudprov och skicka det för analys. Specialistläkare (patologer) kommer att undersöka detta prov i mikroskop för att se om det finns några förändringar i hudcellerna.
• Genetisk testning: Detta är ett blodprov. Det kan upptäcka om det finns en mutation i generna `ANAPC1` eller `RECQL4`. Detta kan bekräfta (RTS). Men kom ihåg att inte alla barn med (RTS) har denna genetiska mutation.

Hur behandlas Rothmund-Thompsons syndrom?

Tyvärr kan läkare inte helt bota Rothmund-Thompsons syndrom. Men de kan behandla symtomen. Behandling för (RTS) beror på ditt barns symtom. Din läkare kommer att prata med dig om behandlingar som kan hjälpa till att hålla ditt barn friskt.

Beroende på ditt barns specifika symtom och ålder kan läkare rekommendera behandlingar som:

• Kataraktkirurgi för att förbättra synen.
• Om det finns onormala ben kan de behandlas med speciella benoperationer ("ortopediska operationer") .
• Skydd mot starkt solljus(använda solskyddsmedel, bära hatt) och kontrollera din hud regelbundet .
• Täta tandkontroller och restaurerande tandbehandlingar vid behov.
• Cancerövervakning: Detta innebär att regelbundet kontrollera efter tecken på cancer.

Finns det en genetisk behandling för detta?

För närvarande finns det ingen godkänd genbehandling för Rothmund-Thompsons syndrom, men forskare fortsätter att undersöka de genetiska mutationer som är associerade med RTS.

Kan jag förhindra att mitt barn utvecklar (RTS)?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga Rothmund-Thompsons syndrom. Det är en genetisk sjukdom. Vissa personer kan utveckla det på grund av en familjehistoria. Ibland kan det också uppstå av oförklarliga skäl.

Hur vet jag om mitt barn riskerar att utveckla (RTS)?

Om någon i din familj (eller din partners familj) har Rothmund-Thompsons syndrom är det mycket viktigt att du får genetisk rådgivning. Detta hjälper dig att lära dig mer om din risk att få ett barn med RTS. Du och din partner kan båda ta blodprover för att se om ni är bärare av denna genmutation.

Tänk dig att ni båda har denna genmutation. Det betyder inte att ditt barn definitivt kommer att utveckla RTS. Ditt barn kan vara bärare av RTS (vilket betyder att han eller hon kan föra genen vidare till sina barn utan att ha symtom), men det är också möjligt att han eller hon inte kommer att utveckla symtom.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har (RTS)?

Läkare kommer att övervaka ditt barn mycket noggrant ("övervakning"). Eftersom barn med (RTS) löper ökad risk att utveckla vissa cancerformer, kommer läkaren regelbundet att kontrollera om det finns tecken på dessa cancerformer.

Ditt barn kan behöva hjälp av specialister för att hantera vissa av sina RTS-symtom. Förutom sin vanliga barnläkare kan de träffa en ögonläkare, hudläkare, tandläkare, ortoped, genetiker och hematolog/onkolog .

Vad är den förväntade livslängden för mitt barn med Rothmund-Thompsons syndrom?

De flesta barn med Rothmund-Thompsons syndrom har en ljus framtid. Deras intelligens är också normal. Personer med (RTS) som inte utvecklar cancer lever en normal livslängd.

Hur tar jag hand om mitt barn med Rothmund-Thompsons syndrom?

Prata alltid med din läkare om ditt barns symtom. Läkaren kan rekommendera att söka hjälp från specialister.

Tala omedelbart till din läkare om du märker några nya fläckar eller knölar på ditt barns hud, särskilt om de ändrar färg eller konsistens. Tala också om för din läkare om du märker svullnad eller knölar på ditt barns armar eller ben, eller om ditt barn klagar på smärta.

Meddelande att ta med sig hem

Rothmund-Thompsons syndrom är en genetisk sjukdom som vissa barn föds med. Det orsakar hudutslag, förändringar i hår, ben och tänder. Det ökar också risken för cancer. (RTS) kan inte botas, men symtomen kan behandlas. Prata med din läkare om sätt att hjälpa ditt barn att leva ett hälsosamt liv. Oroa dig inte, detta tillstånd kan hanteras med korrekt medicinsk rådgivning och vård.

` Rothmund-Thomsons syndrom, RTS, poikiloderma, genetisk sjukdom, hudutslag, håravfall, cancerrisk