Har du också svårt att gå eller göra saker? Känner du att du tappar balansen? Ska vi prata om det här med (Spinocerebellär ataxi)?

Känner du ibland att dina ben trasslar ihop sig när du går? Eller känner du att du inte ens kan hålla en kopp ordentligt i handen? Kanske får du till och med sluddriga ord när du talar. Om dessa saker händer inte bara en eller två gånger, utan flera gånger samtidigt, är det inte något vi bör ignorera. Idag ska vi prata om en möjlig orsak till detta, vilket är ett tillstånd som kallas "Spinocerebellär ataxi" (vi kallar det "SCA").

Vad är spinocerebellär ataxi (SCA)? Låt oss förstå det enkelt.

Ataxi är, enkelt uttryckt, ett tillstånd där du gradvis förlorar din förmåga att koordinera kroppens rörelser . Det är något som påverkar ditt nervsystem och förvärras med tiden. Tänk dig att du förlorar din förmåga att röra dina armar och ben, gå eller hålla något. Det finns många typer av ataxi, var och en med sina egna orsaker och symtom.

Spinocerebellär ataxi (SCA) är en annan typ av ataxi, och det är ett genetiskt tillstånd . Det påverkar främst din lillhjärna . Lillhjärnan är en mycket viktig del av din hjärna. Den styr saker som din gång, gripförmåga och att upprätthålla balans. Ibland kan SCA också påverka din ryggmärg .

Eftersom detta är ärftligt ökar symtomen gradvis över tid. Du kommer inte att se någon större skillnad direkt. Detta påverkar främst dina:

• För ögonens funktion.
• För handfunktioner (till exempel skriva, hålla en kopp, äta).
• Förlust av benfunktion och förmåga att gå (förlust av balans).
• Sättet du talar på (orden trasslar sig ihop).

Det som sägs har störst effekt.

Hur många typer av `SCA` finns det?

För närvarande har läkare och forskare identifierat fler än 40 typer av SCA. Detta antal kommer sannolikt att öka i framtiden, allt eftersom forskningen fortsätter. Läkare kallar dessa typer av SCA med siffror. Till exempel Spinocerebellär ataxi typ 1, typ 2, och så vidare.

Orsakerna till och symtomen på alla dessa typer av plötslig hjärtsjukdom (SCA) är i stort sett lika. Så du kanske undrar varför de är numrerade. Numren anges i den ordning som de genetiska förändringarna som är associerade med varje SCA-typ upptäcktes. Enkelt uttryckt är SCA1 den första typen som upptäcktes och kopplades till ett kromosomproblem som ärvs genom generationer. SCA2 är den andra typen som upptäcktes. Det är så de heter.

Den vanligaste typen av plötslig hjärtsvikt är spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA typ 3) . Den är även känd som Machado-Josephs sjukdom .

Så, hur vanligt är denna "SCA"?

Faktum är att detta tillstånd som kallas "SCA" är mycket sällsynt.Det betyder att det inte är en sjukdom som drabbar alla. Enligt statistik förekommer denna sjukdom hos ungefär en (1) av hundratusen personer, eller högst fem (5) personer. Därför är det normalt att inte höra talas om den ofta.

Varför får vi denna "SCA"? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till plötslig hjärtattack är en genetisk mutation . Det betyder att det finns en defekt i de gener du ärver från dina föräldrar. Experter har kopplat dessa specifika gendefekter till många typer av plötslig hjärtattack. Men alla typer av plötslig hjärtattack orsakas inte av samma genmutation, utan av variationer i olika gener.

Vissa typer av plump halscancer orsakas av att en specifik del av ditt DNA (den del som lagrar vår genetiska information) upprepas ett onormalt antal gånger. Detta kallas trinukleotidupprepningsexpansion i medicinska termer. Det är lite komplicerat, men enkelt uttryckt är det som att en viss del av en gen kopieras för många gånger.

Det finns två huvudsakliga sätt på vilka detta "SCA"-tillstånd ärvs:

1. Autosomalt dominant nedärvning:

• Så här ärvs ofta SCA.
• Vad som händer i det här fallet är att även om du ärver den här muterade genen från bara en förälder , din mor eller din far, kan du fortfarande utveckla detta tillstånd.
• Det betyder att om en person med SCA får ett barn, finns det 50 % chans att det barnet ärver denna muterade gen. Tänk på det som chansen att ett mynt landar krona. Denna chans är densamma för alla barn.

2. Autosomalt recessivt arv:

• Det finns också typer av `SCA` som ärvs på detta sätt, men de är lite mindre vanliga.
• I det här fallet, för att en person ska utveckla detta tillstånd, måste de ärva denna onormala gen från både sin mor och far.
• I de flesta fall uppvisar dessa föräldrar inga symtom. De kan helt enkelt vara bärare av genen. De har bara en kopia av gendefekten, så de utvecklar inte sjukdomen.

Vilka är symtomen på plumpt hjärtfel?

Symtom på plötsligt hjärtstillestånd börjar vanligtvis uppträda efter 18 års ålder. Vissa typer av plötsligt hjärtstillestånd kan dock börja tidigare, och vissa kan börja senare. Det är inte något som kommer plötsligt, utan gradvis, under en period av år, blir symtomen allvarligare.

Tänk dig, när du ska göra te och håller i vattenkokaren, skakar handen och tebladen faller, eller när du går nerför gatan, halkar du bara åt sidan och ramlar. Det känns väldigt svårt att gå upp och ner för trappor. Om dessa saker händer ofta är det viktigt att ta hand om det.

De vanligaste symtomen på plötslig hjärtstillestånd är:

• Ofrivilliga ögonrörelser:Det är som om du bara inte kan hålla ögonen på ett ställe, eller så far de runt i all hast.
• Dålig hand-öga-koordination: Till exempel svårigheter att hålla ett glas vatten ordentligt, svårigheter att knäppa en skjorta eller svårigheter att skriva tydligt.
• Problem med balans och koordination: Att gå kan kännas som att man lätt kommer att snubbla eller falla. Det kan också vara svårt att stå rakt.
• Suddrigt tal: Suddrigt tal , där ord inte kan uttalas korrekt, vilket gör talet otydligt. Som om tungan var bunden.
• Svårigheter att bearbeta och komma ihåg information / inlärningssvårigheter: Svårigheter att lära sig nya saker, glömmer snabbt saker som har sagts och koncentrationssvårigheter.
• Okoordinerad gång: Att gå som berusad, som om man inte kan hålla fötterna raka, som om man försöker gå med fötterna brett isär.

Dessa symtom kan variera från person till person, och deras svårighetsgrad kan också variera beroende på typen av plötslig hjärtklappning.

Hur diagnostiserar läkare plump halsont?

Om du har dessa symtom när du träffar en läkare, om de misstänker att du har plötslig hjärtstillestånd, kommer de att testa dig för följande för att ställa en diagnos:

• Din familjehistoria: Du kommer att bli tillfrågad om någon i din familj har haft dessa symtom tidigare, eller om det finns någon med detta tillstånd, plumpt hjärtfel. Denna information är mycket viktig eftersom det förekommer i familjer.
• Din personliga sjukdomshistoria: De kommer att fråga om andra sjukdomar du har haft tidigare, de mediciner du tar och din livsstil.
• En fullständig fysisk undersökning: Detta kommer att inkludera tester specifikt relaterade till ditt nervsystem. De kommer att kontrollera din balans, gång, styrka i dina armar och ben, reflexer, ögonrörelser och talförmåga.
• De kommer att noggrant undersöka dig för att se om du har några symtom relaterade till plötslig hjärtstillestånd.

Efter dessa saker kan ytterligare tester göras för att bekräfta sjukdomen:

• Genetisk testning: Detta är det viktigaste sättet att veta säkert om du har plötsligt hjärtfel. Ett blodprov (eller eventuellt ett salivprov) tas och testas för den gen som är ansvarig för plötsligt hjärtfel. Många typer av plötsligt hjärtfel kan detekteras med detta genetiska test.
• Det finns dock vissa typer av SCA för vilka en specifik genetisk mutation ännu inte har identifierats. Så i sådana fall är det svårt att bekräfta med enbart genetiska tester.
• I så fall kommer läkare att undersöka din hjärna för eventuella avvikelser.Speciella skanningar kan göras. Den vanligaste är en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) . Denna kan leta efter tecken på atrofi i lillhjärnan. Ibland kan även en datortomografi (CT-skanning) göras.

Även personer som tror att de kan ha ärvt genmutationen eftersom någon i deras familj har plötslig hjärtinfarkt kan få detta genetiska test. Detta kan vara mycket viktigt för dem som planerar att bilda familj, det vill säga för dem som planerar att skaffa barn, för att fatta beslut. Även när ett barn ska födas, det vill säga under graviditeten, är det möjligt att kontrollera om barnet har detta tillstånd (prenatal testning) .

Finns det ett botemedel mot denna plötsliga hjärtsvikt? Kan det botas?

Det här är vad alla vill veta. Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot "Spinocerebellär ataxi". Du kan bli ledsen när du hör detta, och det är normalt.

Det betyder dock inte att ingenting kan göras. De huvudsakliga målen med behandling av plumpt hjärtfel är:

• Minska symtom.
• Förbättra livskvaliteten.
• Hjälper dig att arbeta självständigt så länge som möjligt.

Följande kan göras som behandlingar för "Spinocerebellär ataxi":

• Sjukgymnastik: Detta är mycket viktigt. En sjukgymnast kommer att lära dig hur du tränar ordentligt, stärker dina muskler, förbättrar din balans och förbättrar din gångstil.
• Arbetsterapi: Hjälper dig att skapa din miljö som gör det lättare att utföra vardagliga uppgifter (t.ex. äta, klä på sig, skriva) och lär dig tekniker som hjälper dig att göra det.
• Logoped: Om talet är sluddrigt eller det är svårt att svälja ord kan en logoped hjälpa till.
• Hjälpmedel: Allt eftersom sjukdomen fortskrider och det blir svårt att gå kan du behöva använda kryckor, rullator eller rullstol. Dessa kan hjälpa dig att klara saker på egen hand.
• Läkemedel för att minska vissa symtom: Läkare kan ordinera läkemedel som hjälper mot saker som skakningar, stelhet, muskelryckningar, sömnlöshet och depression. Dessa läkemedel botar dock inte plötslig hjärtstillestånd, de kontrollerar bara symtomen.

Läkare och forskare försöker fortfarande hitta nya behandlingar och sätt att hjälpa personer med plötslig hjärtsvikt, hantera det och hitta nya sätt att behandla det. Så ge inte upp hoppet.

Finns det ett sätt att förhindra utvecklingen av SCA?

Det här är en fråga som många ställer sig. Ärligt talat finns det för närvarande ingen beprövad metod för att förebygga plötslig hjärtattack.Eftersom detta huvudsakligen orsakas av genetiska faktorer kan vi inte stoppa det genom vad vi äter eller dricker eller den motion vi gör.

Vissa familjer kan, efter att genetiska tester bekräftat att de har denna mutation i sin familj, besluta att inte skaffa barn. Detta är det enda säkra sättet att förhindra att tillståndet förs vidare till nästa generation. Detta är ett mycket känsligt, personligt beslut. Det är mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare innan man fattar ett sådant beslut.

Vad kan någon med plötsligt hjärtstillestånd förvänta sig i framtiden?

När det gäller framtiden för någon med plötsligt hjärtstillestånd är det viktigt att notera att det varierar kraftigt från person till person . Det beror på ett antal faktorer, inklusive vilken typ av plötsligt hjärtstillestånd du har, dess svårighetsgrad och åldern då symtomen började.

Tyvärr förvärras sjukdomen gradvis i många fall av plötslig hjärtattack, vilket leder till för tidig död.

Hur snabbt tillståndet fortskrider varierar också beroende på typ och svårighetsgrad av plötslig hjärtinfarkt. Därför kan genetisk testning hjälpa till att avgöra inte bara vad sjukdomen är, utan också vad framtiden har att erbjuda.

Många kan behöva rullstol 10 till 15 år efter att de första symtomen debuterat. Det är vanligt att personer med plötslig hjärtstillestånd så småningom behöver hjälp med vardagliga sysslor, såsom att bada, klä på sig och laga mat.

Vad mer bör jag fråga min läkare om plumpt hjärtstillestånd?

Om du har spinocerebellär ataxi (SCA), eller om någon i din familj har det, är det mycket viktigt att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilken typ av `SCA` har jag exakt? (t.ex. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Vilka funktioner i min kropp påverkar denna typ av SCA mest?
• Vilken typ av specialister (t.ex. neurolog, sjukgymnast) bör jag uppsöka för att hantera detta tillstånd?
• Hur ofta bör jag komma på läkarkontroller? Vilka speciella tester bör jag genomgå?
• Vilka behandlingar finns tillgängliga för mig just nu? Vilka är fördelarna?
• Kan detta tillstånd förkorta min livslängd? (Det här är en svår fråga att ställa, men den är viktig att veta.)
• Är det möjligt för mina barn att ärva detta tillstånd? Om så är fallet, hur troligt är det?
• Är det en bra idé att låta andra familjemedlemmar (t.ex. syskon, barn) genomgå genetiska tester?
• Vilka stödgrupper känner du till som kan hjälpa mig att hantera den här situationen och hålla mig mentalt stark? Finns det några sådana grupper i Sri Lanka?

Var inte rädd för att ställa dessa frågor. Ju bättre du förstår din situation, desto lättare blir det för dig att leva med den.

Vad ska jag göra för att leva bra med plötslig hjärtattack?

Det är normalt att känna många frågor, rädsla, sorg och ilska när man får reda på att man har plötsligt hjärtstillestånd. Det är likadant för alla. Du är inte ensam. Följande kan hjälpa dig att hantera denna svåra situation och hantera den lite bättre:

• Be om hjälp och stöd från människor du litar på och står nära (familj, vänner) . Kämpa inte med dessa saker ensam. Dela dina känslor med dem.
• Var en aktiv deltagare i din behandling . Gå på din läkares möten, följ hans eller hennes instruktioner noggrant, ställ eventuella frågor du har och gör saker som sjukgymnastik.
• Överväg att prata med en psykolog eller psykiater . De kan hjälpa dig att hantera situationen, lära dig att hantera den och bli mentalt starkare.
• Håll inte dina känslor inne, ignorera dem inte . Gråt om du är ledsen, uttryck det om du är arg (men på ett sätt som inte stör andra).
• Om möjligt, gå med i en stödgrupp där du kan träffa andra som står inför samma utmaningar som du. Detta kommer att hjälpa dig att känna dig mindre ensam och du kan också lära av andras erfarenheter.
• Ha realistiska förväntningar . Förstå vad du kan och inte kan göra. Du kan behöva ge upp vissa saker, så var beredd på det.
• Istället för att känna dig ledsen över att inte kunna göra de saker du brukade kunna göra, fokusera på de saker du fortfarande kan göra. Försök att vara glad även över de små sakerna.
• Ät en bra och näringsrik kost, träna så mycket som möjligt och få tillräckligt med sömn. Dessa saker är bra för din allmänna hälsa.

Kom ihåg att hjärtfelssyndrom bara är en del av ditt liv. Låt det inte definiera dig helt och hållet. Du har fortfarande en kärleksfull familj, vänner och saker du fortfarande kan göra.

Så, vad ska vi ta med oss ​​hem från den här berättelsen?

Spinocerebellär ataxi (SCA) är en genetisk sjukdom som drabbar hjärnan och ibland ryggmärgen. Den påverkar främst kroppens balans och koordination av rörelser. Tillståndet förvärras gradvis med tiden.

Det viktigaste är:

• Det finns för närvarande inget specifikt botemedel mot plötslig hjärtsvikt. Det finns dock behandlingar (såsom sjukgymnastik, hjälpmedel och medicinering) för att kontrollera symtomen och göra livet enklare.
• Om du har symtom relaterade till plötslig hjärtinfarkt (SCA), sök omedelbart läkarvård . Tidig diagnos hjälper dig att påbörja behandling.
• Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd är det viktigt att familjen är medveten om detta och vid behov genomgår genetisk rådgivning och testning .
• Att leva med plötsligt hjärtfel är en utmaning.Med korrekt medicinsk rådgivning, familjestöd och mental styrka kan denna resa genomföras.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare.

Spinocerebellär ataxi, SCA, ataxi, balans, nervsystem, genetiska sjukdomar, lillhjärnan, Machado-Josephs sjukdom