Saker du behöver veta om thalassemia: Låt oss prata om det enkelt

Känner du dig alltid trött och utmattad? Kanske är din hud lite blek? Det här är inte bara slumpmässiga saker, kanske denna anemi, det vill säga blodbrist, kan bero på detta. Idag pratar vi om "thalassemia", en medfödd sjukdom relaterad till blod, som är vanlig bland många människor i vårt land. Bli inte rädd när du hör detta namn. Låt oss förstå allt om detta enkelt.

Vad exakt är talassemi?

Enkelt uttryckt är talassemi en ärftlig blodsjukdom som ärvs från födseln . Det är inte en smittsam sjukdom. Detta tillstånd hindrar vår kropp från att producera tillräckligt med hälsosamt hemoglobin.

Nu kanske du undrar vad hemoglobin är. Hemoglobin är ett speciellt protein som finns inuti våra röda blodkroppar. Det fungerar som en "leveranstjänst" som transporterar syre genom våra kroppar. Detta paket som kallas hemoglobin levereras till varje cell i kroppen av vehiklar som kallas röda blodkroppar.

En person med talassemi har en minskad produktion av hälsosamt hemoglobin i kroppen. Därför minskar även antalet friska röda blodkroppar i kroppen. Detta tillstånd med minskade röda blodkroppar är vad vi kallar anemi , eller "blodbrist". När kroppens celler inte får det syre de behöver börjar olika symtom uppstå.

Det betyder att du kan känna saker som detta:

• Konstant känsla av extrem trötthet och utmattning.
• Andningssvårigheter.
• Känner mig kall.
• Känner mig yr.
• Blek hud.

Vad orsakar talassemi? Vem har högre risk?

Thalassemia orsakas av en defekt i våra gener. Tänk på dessa gener som en "programkod" som innehåller instruktioner om hur allt i vår kropp ska bildas. Hemoglobinproteinet bildas enligt instruktionerna från dessa gener. Om det är något fel med dessa instruktioner, eller om en del av dem saknas, kan kroppen inte producera hälsosamt hemoglobin. Vi ärver dessa defekta gener från våra föräldrar. Det är därför det kallas en ärftlig sjukdom.

En hemoglobinmolekyl består av fyra proteinkedjor: två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor.

• Fyra gener behövs för att bilda alfa-globinkedjor (två från varje förälder).
• Två gener behövs för att bilda beta-globinkedjor (en från varje förälder).

Om det finns en defekt i generna som bildar dessa alfa- eller betakedjor uppstår talassemi. Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av antalet defekta gener.

Vilka är de huvudsakliga typerna av talassemi?

Thalassemia kan delas in i flera huvudnivåer baserat på sjukdomens svårighetsgrad. Det vill säga att den kan variera från asymptomatiskt bärartillstånd (drag) till lindrig, intermediär och svår. Den svåraste formen, thalassemia major, kräver vanligtvis kontinuerlig behandling.

Thalassemia delas in i två huvudtyper, beroende på om den genetiska defekten finns i alfa- eller betakedjorna.

1. Alfa-thalassemia

2. Beta-thalassemia

Låt oss förstå dessa två typer mer i detalj från tabellen nedan.

Vilka är de möjliga symtomen på talassemi?

De symtom du upplever beror på vilken typ av talassemi du har och dess svårighetsgrad.

Fall utan symtom

Om du har en enda alfa-gendefekt eller ett milt tillstånd som beta-thalassemia minor, kanske du inte har några symtom alls . Eller så kan du känna något som mild trötthet.

Milda och måttliga symtom

I mildare fall, såsom beta-thalassemia intermedia, kan utöver milda anemisymtom följande inträffa:

• Långsam tillväxt hos barn.
• Försenad pubertet.
• Benavvikelser (t.ex. osteoporos).
• Förstoring av mjälten (detta är ett organ som bekämpar infektioner).

Allvarliga symtom

Vid svåra tillstånd, såsom en defekt i tre alfagener (Hemoglobin H-sjukdom) eller beta-thalassemia major (Cooleys anemi), uppstår symtom innan barnet är 2 år gammalt. Utöver ovanstående symtom kan följande ses:

• Aptitlöshet.
• Blek eller gulaktig hud (som gulsot).
• Mörk, tefärgad urin.
• Onormal tillväxt av ansiktsben.

Hur identifierar man denna sjukdom korrekt?

Måttlig och svår talassemi diagnostiseras ofta i tidig barndom. Detta beror på att symtomen börjar uppstå inom de första två åren av ett barns liv. Din läkare kan ordinera olika blodprover för att diagnostisera tillståndet.

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter antalet röda blodkroppar, deras storlek och hemoglobinnivåer. Personer med talassemi har färre friska röda blodkroppar, och de kan vara mindre i storlek.
• Järnnivåtestning: Detta test är viktigt för att skilja mellan järnbrist och talassemi.
• Hemoglobinelektrofores: Detta test används specifikt för att diagnostisera beta-thalassemi.
• Genetisk testning: Dessa tester används för att bekräfta alfa-thalassemi och identifiera bärare av sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för talassemi?

Behandlingsalternativen beror på tillståndets svårighetsgrad. Lindriga fall kräver ofta ingen behandling. Det finns dock flera huvudbehandlingar för allvarligare fall.

• Blodtransfusioner: Enkelt uttryckt, "bloddonation" . Blod från en frisk person ges till patienten via en ven för att återställa friska röda blodkroppar och hemoglobinnivåer. Patienter med beta-thalassemi major behöver regelbundna blodtransfusioner, vanligtvis varannan–var fjärde vecka.
• Järnkeleringsterapi: Frekventa blodtransfusioner kan orsaka en onödig ökning av järnnivåerna i kroppen. Detta kallas "järnöverskott". Detta överskott av järn kan skada organ som hjärta och lever. Därför kallas läkemedel som tar bort detta överskott av järn från kroppen "järnkelering". Dessa kan tas i tablettform.
• Folsyratillskott: Folsyra ges för att hjälpa kroppen att bilda friska blodkroppar.
• Benmärgstransplantation: Detta är den enda behandlingen som helt kan bota talassemi . Det är dock en mycket riskabel och komplex operation. Detta kräver en frisk donator som är helt kompatibel med patienten, vanligtvis ett syskon.

Lär dig om komplikationer, behandling och livslängd.

Om den inte behandlas på rätt sätt är den huvudsakliga komplikationen skador på hjärtat, levern och hormonproducerande körtlar, särskilt på grund av järnöverskott. Därför, enligt ordinationJärnkelbehandling är mycket viktig.

När det gäller förväntad livslängd, om du har thalassemia minor, kan du förvänta dig en helt normal förväntad livslängd. Även om du har måttlig eller svår sjukdom , har du en god chans att leva ett långt och hälsosamt liv om du följer den föreskrivna behandlingen (blodtransfusioner och järnborttagning) noggrant. Hjärtsjukdom är den främsta riskfaktorn för dödsfall. Därför är det viktigt att genomföra järnborttagningsbehandling utan att hoppa över.

Kan sjukdomen förebyggas? Och vilken fortsatt vård som behövs

Thalassemia är en genetisk sjukdom, så vi kan inte förhindra att den uppstår. Genetiska tester kan dock hjälpa dig att ta reda på om du eller din partner är bärare av thalassemiagenen. Om du planerar att skaffa barn är det viktigt att känna till denna information. För ytterligare råd, kontakta en genetisk rådgivare eller din läkare.

Om du har talassemi behöver du regelbundet ta blodprover (CBC) och kontrollera järnnivåerna. Din läkare kan också rekommendera att du får din hjärt- och leverfunktion undersökt minst en gång om året.