Är du orolig för blodkoagulering? Låt oss prata om protein C-brist.

Har du någonsin känt att du höll på att få en blodpropp? Eller har du plötsligt känt att ditt ben var svullet och gjorde ont? Orsaken till detta kan vara annorlunda än du tror. Idag pratar vi om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det är protein C-brist . Även om namnet kan låta konstigt är det relaterat till blodets koaguleringsprocessen i vår kropp. Låt oss se vad det är, varför det uppstår och vad du kan göra åt det.

Vad exakt är protein C-brist?

Enkelt uttryckt är protein C-brist ett tillstånd där vårt blod koagulerar mer än det behöver, eller på ett onormalt sätt. Här är en kort förklaring.

Tänk dig att du har ett sår någonstans på kroppen. För att stoppa blödningen behöver sedan lite blod koagulera. Det är normalt. Det är kroppens försvarsmekanism. Men vad händer om blodkoaguleringen blir okontrollerad och överdriven? Det är där problemet börjar.

Det finns flera naturliga saker i vårt blod som styr denna blodkoaguleringsprocess, som bilens bromssystem. Protein C är ett sådant, ett mycket viktigt protein som kontrollerar blodkoagulering. Detta kallas ett naturligt "antikoaguleringsmedel" eller ett antikoagulantia . Det vill säga ett ämne som förhindrar blod från att koagulera.

Nu förstår du, eller hur? Protein C-brist innebär att du inte har tillräckligt med detta protein i blodet. När det händer fungerar inte bromsen som kontrollerar blodkoaguleringen ordentligt. Resultatet blir att blodproppar börjar bildas i blodkärlen. Blodproppar som bildas på detta sätt kan orsaka mycket farliga, till och med livshotande tillstånd. Till exempel bildas blodproppar i benens djupa vener (djup ventrombos) och tillstånd som att blodproppen lossnar och fastnar i lungorna (lungemboli) .

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt inte något som är särskilt vanligt, men det är inte så ovanligt som vi tror.

• Mild form: Det uppskattas att detta endast kan drabba en av 200 till 500 personer i den allmänna befolkningen.
• Svår form: Detta är den sällsyntaste formen. Den drabbar ungefär en av 500 000 till 750 000 personer. Det verkliga antalet kan dock vara mycket högre än dessa uppskattningar.

Detta tillstånd drabbar både män och kvinnor lika.

Vilka är symtomen på detta?

Symtomen på denna sjukdom varierar beroende på om den är mild eller svår. Låt oss titta på tabellen nedan för att förstå detta tydligt.

Vilka är orsakerna till protein C-brist?

Den främsta orsaken till detta tillstånd är genetisk påverkan, vilket innebär att det är något som förs vidare från generation till generation.

Ärftliga orsaker

Det finns en gen i vår kropp som instruerar oss att producera ett protein som kallas protein C. Den kallas PROC-genen . Om det finns en mutation i denna gen kan det hända att protein C inte produceras korrekt, eller även om det produceras, kanske det inte fungerar korrekt.

• Typ I-brist: Detta orsakas av en minskning av protein C-nivåerna.
• Typ II-brist: Detta inträffar när protein C-nivåerna är normala, men proteinet inte fungerar korrekt.

Tänk dig att en av föräldrarna har denna muterade PROC-gen. Då finns det 50 % chans att barnet de får kommer att ärva den muterade genen. Om det händer kommer barnet att utveckla en mild form av sjukdomen.

Tänk dig nu att båda föräldrarna har denna muterade gen. Då finns det 25 % chans att ett barn ärver båda dessa muterade gener. Det barnet kommer att ha det allvarliga tillståndet som visar symtom vid födseln.

Förvärvade orsaker

Detta är inte alltid ärftligt. Vissa medicinska tillstånd eller andra orsaker kan också orsaka låga nivåer av protein C.

• K-vitaminbrist
• Användning av blodförtunnande medlet Warfarin (vi kommer att prata om detta senare)
• Allvarlig leversjukdom
• Ett tillstånd som kallas disseminerad intravaskulär koagulation (DIC)
• Allvarlig bakteriell infektion (sepsis)

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Om din läkare misstänker att du har denna sjukdom kommer hen att testa flera saker för att bekräfta det.

• Din personliga sjukdomshistoria: Om du har haft problem med blodkoaguleringen tidigare.
• Din familjs sjukdomshistoria: Har någon i din familj den här typen av blodkoagulationsproblem?
• Blodprover: Detta är det viktigaste. De mäter din protein C-aktivitet och protein C-nivå i ditt blod.
• Genetisk testning: Genetisk testning kan göras för att kontrollera om det finns en mutation i PROC-genen. Detta är dock inte nödvändigt för att bekräfta sjukdomen.

Hur behandlas det?

Behandlingen beror på vilken typ av protein C-brist du har och hur allvarliga dina symtom är.

Behandling för mild form

• De flesta behöver ingen behandling: De flesta behöver ingen behandling. Särskild uppmärksamhet och eventuellt behandling kan dock behövas under operationer, under graviditet, om de råkar ut för en allvarlig olycka (t.ex. en bilolycka) eller under perioder av fysisk inaktivitet (t.ex. om de är sängbundna).
• Antikoagulantia: Om du redan har haft en trombotisk händelse kommer din läkare att ordinera antikoagulantia.

Behandling för svår form

För detta allvarliga tillstånd hos nyfödda ges en särskild behandling som kallas protein C-koncentrat (Ceprotin®) eller färskfryst plasma.

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Det finns flera stora komplikationer som kan uppstå till följd av detta tillstånd.

• Warfarinrelaterade hudproblem: Efter att ha påbörjat warfarinbehandling kan vissa personer utveckla smärtsamma, röda eller lila hudförändringar. Dessa är vanligast på överkroppen, armarna eller benen. Om de inte behandlas ordentligt kan detta leda till att huden och den underliggande vävnaden dör.
• Lungemboli: En blodpropp som bildas i benen (djup ventrombos) kan lossna, färdas genom blodomloppet och fastna i en ven i lungorna. Detta är ett livshotande tillstånd.
• Purpura fulminans: Ett problem med blodkoaguleringen i hela den nyföddas kropp. Om det lämnas obehandlat kan det vara dödligt.
• Komplikationer av färsk plasmabehandling: När spädbarn kontinuerligt får denna behandling kan komplikationer uppstå på grund av ökade vätskenivåer i kroppen (vätskeöverbelastning).

Vad kan man förvänta sig efter att man fått diagnosen?

Resultatet av detta varierar kraftigt beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Prognosen för spädbarn med allvarlig protein C-brist är inte god. De kan till och med dö kort efter födseln. Det finns ännu inte tillräckligt med information för att säga vad den långsiktiga överlevnaden är för personer med detta allvarliga tillstånd.

Om du har en mild form riskerar du att drabbas av återkommande venös tromboembolism. Det finns också en risk att blodpropparna sprids till lungorna. För bästa resultat är det viktigt att du går till din läkares uppföljningsbesök. Detta gör att hen kan övervaka ditt tillstånd noggrant och justera din behandling efter behov.

Kan detta förhindras?

Eftersom protein C-brist till stor del är ärftlig kan den inte förebyggas. Föräldrar och barn kan dock konsultera en hematolog för att lära sig mer om det och få nödvändiga tester gjorda.

Även protein C-brist orsakad av andra medicinska tillstånd kan ibland förebyggas. Till exempel,

• Östrogenhormonet i vissa p-piller som kvinnor tar kan öka risken för blodproppar.
• Denna risk ökar ytterligare av faktorer som rökning, fetma, graviditet och fysisk inaktivitet.

I vissa fall kan din läkare ordinera förebyggande doser av antikoagulantia för att minska denna risk. Därför är det mycket viktigt att prata öppet med din läkare om dina riskfaktorer.