Har ditt barn problem med sina ben och leder? - Låt oss lära oss om Spondyloepifyseal dysplasia congenita (SEDC)

Sa läkaren att ditt barn har några mindre förändringar i sina ben och leder när hen föddes? Eller har du märkt att ditt barn är kortare än andra barn, eller att det är något annorlunda med deras gång? Kanske till och med synproblem. Det är normalt att känna sig rädd när man hör dessa saker. Men oroa dig inte. Idag ska vi prata om ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka dessa symtom, kallat Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, eller SEDC förkortat.

Vilken sorts situation är egentligen detta för SEDC?

Enkelt uttryckt är SEDC en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Den påverkar utvecklingen av ditt barns ben, leder och ibland även ögon. Det viktiga är att dessa effekter börjar i livmodern och symtomen är synliga vid födseln . Det är därför det kallas "congenita", vilket betyder "från födseln".

Barn med SEDC uppvisar vanligtvis följande:

• Felställda leder i ryggraden, höftlederna och knälederna.
• Skelettdysplasi är ett tillstånd som påverkar ett barns övergripande utveckling.
• Kortare än genomsnittet , särskilt i bål, nacke och lemmar.
• Syn- och hörselnedsättningar .

Detta tillstånd har flera andra namn, till exempel:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, medfödd typ
• SEDc
• Spondyloepifyseal dysplasi, kongenital typ

Detta är så vanligt att det bara drabbar ungefär ett av 100 000 levande födda barn . Det är mycket sällsynt. Det finns för närvarande bara 175 fall rapporterade världen över.

Vad är skillnaden mellan SEDC och SEDT?

Precis som SEDC finns det ett annat tillstånd som kallas Spondyloepifyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Även om båda dessa låter lika, finns det några små skillnader.

"Congenita" betyder "vid födseln", "Tarda" betyder "försenad". Det vill säga:

• Symtom på SEDT uppträder vanligtvis mellan 6 och 8 år. SEDC är dock synlig vid födseln.
• SEDT drabbar bara pojkar , men SEDC kan drabba både pojkar och flickor lika mycket.
• Personer med SEDC löper risk för näthinneavlossning, men denna risk är generellt lägre vid SEDT.

Vad är anledningen till att SEDC bildades?

Den främsta orsaken till SEDC är en mutation i genen `COL2A1` . Denna `COL2A1`-gen ansvarar för produktionen av typ II-kollagen i vår kropp.Det hjälper till att producera ett protein som kallas kollagen. Kollagen är viktigt för att bygga upp bindväv i vår kropp. Det är det som ger våra vävnader deras styrka och form.

Typ II-kollagen finns främst i brosk och ett ämne som kallas glaskroppen . Brosk är en stark men flexibel bindväv som finns i bland annat våra leder och örsnibbar. Glaskroppen är en geléliknande substans som finns inuti våra ögon. Så om detta kollagen inte produceras ordentligt kan du föreställa dig hur det skulle påverka platser som våra ben, leder och ögon.

Oftast orsakas SEDC av en ny genmutation (de novo-mutation) . Det betyder att ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare. En "de novo-mutation" uppstår när en spermie och ett ägg slås samman. Det drabbar bara det barnet, inte barnets syskon.

Ibland kan dock denna `COL2A1`-genmutation ärvas från en av föräldrarna.

Vilka är symtomen på SEDC?

Symtomen på SEDC kan variera kraftigt från person till person . Vissa personer kan ha fler symtom, andra kan ha färre.

De viktigaste fysiska egenskaperna som kan ses är:

• Bålen, nacken och lemmarna är kortare än andra.
• Att vara kort , mellan 0,91 och 1,2 meter lång i vuxen ålder .
• En bred, tunnformad bröstkorg . Bröstbenet eller revbenen kan sticka ut.
• Klumpfot . Storleken och formen på händer och fötter kan dock vara normal.
• Olika krökningar i ryggraden . Det kan till exempel finnas tillstånd som sidokrökning (skolios), bakåtkrökning (kyfos), framåtkrökning (lordos) eller en kombination av dessa.
• Vissa förändringar i ansiktet , såsom vidgning av ögonen, tillplattande kindben eller gomspalt .
• Ryggkotorna blir tillplattade eller instabila .
• Inåtrotation av höft- eller knäleden.

Det finns också biverkningar som kan uppstå på grund av dessa tillväxtproblem:

• Artrittillstånd .
• Svårigheter att gå och röra sig .
• Hörselnedsättning .
• Ledstelhet, smärta och luxationer .
• Ischias är ett tillstånd som orsakar smärta i nedre delen av ryggen, skinkorna och baksidan av benen på grund av kompression av en nerv.
• Andningssvårigheter på grund av problem med utvecklingen av bröstet eller revbenen.
• Synproblem , särskilt svår närsynthet och näthinneavlossning .
• Medan man gårVaggande gång eller att det tar lång tid att lära sig gå.
• Minskad muskeltonus (hypotoni) .

Viktigt är att personer med SEDC vanligtvis har god intellektuell utveckling. Det innebär att inlärningssvårigheter vanligtvis inte ses. Fysiska utvecklingsmilstolpar som att sitta och gå kanske dock inte uppnås vid lämplig ålder.

Hur identifierar man SEDC-status?

En läkare kan diagnostisera SEDC genom att noggrant observera barnets fysiska symtom och resultaten av följande tester:

• Genetisk testning - Detta kan exakt avgöra om det finns en mutation i `COL2A1`-genen.
• Röntgenbilder av hela skelettet.
• Andra avbildningstester, såsom CT-skanningar (datortomografi) och MRI (magnetisk resonanstomografi) .

Finns det behandling för SEDC? Kan det botas?

Tyvärr finns det inget botemedel mot SEDC ännu . Men oroa dig inte. Här är några saker du kan förvänta dig av behandlingen:

• Kontrollera och minska dina symtom .
• Om möjligt, korrigera skelettdeformiteter genom kirurgi .
• Förebygga komplikationer som skador och synförlust.
• Förbättra din styrka och rörlighet .

Vilka behandlingar finns tillgängliga för SEDC?

De behandlingar som erbjuds varierar från person till person , beroende på vilka specifika problem du har och hur allvarliga de är.

Du bör övervakas regelbundet av läkare . På så sätt kan eventuella problem identifieras och behandlas snabbt. Ditt medicinska team kan inkludera specialister som:

• Genetiska rådgivare
• Ögonläkare - De som behandlar ögonsjukdomar.
• Ortopedkirurger – specialister på ben- och ledkirurgi.
• Sjukgymnaster – personer som hjälper till att förbättra styrka, rörlighet och gång.
• Reumatologer – Läkare som behandlar sjukdomar i skelett, muskler och leder, såsom artrit.

Dessa är de möjliga interventionerna:

• Hjälpmedel som hjälper till med rörlighet, till exempel benstöd.
• Glasögon för att korrigera synnedsättning.
• Läkemedel för att minska ledvärk.
• Sjukgymnastik .
• Kirurgi för att korrigera ryggmärgsdeformiteter.
• Andra ledproblem, till exempel ledplastik .
• Kirurgi för att korrigera näthinneavlossning.
• Behandling för att göra andningen lättare.

Hur kommer livet att vara med SEDC?

Livet med SEDC varierar mycket från person till person , beroende på symtomen och deras svårighetsgrad.

Detta tillstånd kan avsevärt påverka din rörlighet och förmåga att utföra fysiska aktiviteter. Många människor kan behöva livslång medicinsk behandling och kirurgi.

Men det bästa är att personer med SEDC har normal intellektuell utveckling och kan leva ett normalt liv .

Finns det något sätt att förhindra SEDC?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga SEDC eftersom det är genetiskt. Att vissa familjer har genmutationen "COL2A1" kan få dem att tänka sig för två gånger innan de skaffar barn eller söker genetisk rådgivning.

Hur tar du hand om någon med SEDC (dig själv eller ditt barn)?

Om du eller ditt barn har SEDC är det mycket viktigt att följa dessa tips för att hantera tillståndet:

• Träffa dina läkare på schemalagda dagar, delta i alla tester och uppföljningsmöten .
• Undvik kontaktsporter , särskilt aktiviteter som kan orsaka huvud- och nackskador, eftersom lederna är instabila och lätt kan skadas.
• Var mycket försiktig när du får narkos . Berätta för alla dina läkare att du har SEDC, eftersom vissa av dina fysiska egenskaper kan orsaka komplikationer under operationen.
• Försök att hitta en kurator eller gå med i en stödgrupp som kan hjälpa dig att hantera den här situationen. Detta kommer att hjälpa dig att lära av andras erfarenheter och få dig att känna att du inte är ensam.

Vad mer skulle du vilja fråga din läkare om SEDC?

Om du eller ditt barn får diagnosen SEDC är det en bra idé att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilka delar av min kropp påverkas av SEDC ?
• Vilka specialister ska jag träffa?
• Hur ofta ska jag komma för uppföljande tester och läkarbesök ?
• Vilka behandlingar behöver jag ?
• Är anestesi säkert för mig ?
• Kan detta tillstånd ärvas av mina barn ?
• Bör även andra familjemedlemmar genomgå genetiska tester ?
• Känner du till några stödgrupper som kan hjälpa dig att hantera detta tillstånd?

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när du får veta att ditt barn har en genetisk sjukdom som kräver behandling. Men kom ihåg att ditt medicinska team finns där för att hjälpa dig. Genom dem kan du också hitta stödgrupper där du kan dela dina erfarenheter med andra som har denna sällsynta genetiska sjukdom.

De viktigaste sakerna att komma ihåg

Okej, så, utifrån vad vi har pratat om SEDC, är det här de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg:

• SEDC är ett mycket sällsynt, medfött genetiskt tillstånd .
• Detta påverkar främst benen, lederna och ibland ögonen .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det olika behandlingar tillgängliga för att kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten.
• Intellektuell utveckling är normal , och en normal livslängd kan förväntas.
• God behandling kan uppnås med korrekt medicinsk övervakning, sjukgymnastik och, om nödvändigt, kirurgi .
• Du är inte ensam. Du kan få hjälp från läkare och stödgrupper .

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Tveka inte att fråga din läkare om du har några frågor.

` spondyloepifyseal dysplasia congenita, SEDC, genetiska sjukdomar, benutveckling, ledproblem, kortväxthet, kollagen, COL2A1-genen