Har din lilla en stor lila fläck i ansiktet? Kan det vara Sturge-Webers syndrom?

Du kanske blir lite orolig om du ser en stor, platt, rosa till mörklila fläck på ena sidan av ditt nyföddas ansikte, kanske i pannan eller ovanför ögonlocken. För det mesta är det här vanliga födelsemärken. Men mycket sällan kan en sådan fläck vara ett tecken på ett genetiskt tillstånd som kallas Sturge-Webers syndrom . Låt oss prata mer om detta idag, eller hur? Få inte panik, det viktiga är att vara medveten om detta.

Vad är Sturge-Webers syndrom?

Enkelt uttryckt är Sturge-Webers syndrom ett genetiskt tillstånd som påverkar hur blodkärlen i ditt barns hjärna, hud och ögon utvecklas. Det ses ofta vid födseln.

Det första och mest uppenbara tecknet på detta tillstånd är födelsemärket vi nämnde tidigare , portvinsfläcken . Detta är en platt, rosa till mörklila (eller mörkare än barnets naturliga hudfärg) fläck på hudytan. Den har fått sitt namn eftersom den liknar den färg som lite vin skulle lämna på huden. Denna fläck ses oftast på ena sidan av barnets ansikte, särskilt i pannan och ovanför ögonlocket.

Födelsemärken är dock mycket vanliga. Därför har inte alla barn med en portvinsfläck Sturge-Webers syndrom. Vissa barn kan bara ha denna fläck, utan några andra ytterligare symtom.

Men om ditt barn föds med den här typen av födelsemärke kommer läkare att kontrollera barnets hjärnkärl så snart det är fött för att se om det finns några andra förändringar. Detta beror på att problem med blodkärlen i hjärnan kan påverka blodflödet till hjärnan och orsaka saker som kramper . Detta tillstånd (Sturge-Webers syndrom) är inte livshotande. Men om det lämnas obehandlat kan det påverka barnets livskvalitet. Därför är det viktigt att vara medveten om detta och vidta nödvändiga åtgärder.

Vilka är symtomen på Sturge-Webers syndrom?

Det finns tre huvudsakliga symtom på Sturge-Webers syndrom. Låt oss se vad de är:

• (Portvinsfläck) Födelsemärke: Detta är det främsta och första synliga tecknet. Det är en samling blodkärl som har samlats i barnets hud. Det ses oftast på pannan och ovanför ögonlocken. Med tiden kan huden där denna fläck finns tjockna och bli mörkare i färgen.

• Glaukom: Detta är ett tillstånd där vätska ansamlas inuti ögat, vilket orsakar ett ökat tryck. Det är som en ballong som fylls med vatten och får den att dra ihop sig. Detta kan skada din syn, så du måste också vara medveten om detta. Ett betydande antal barn med Sturge-Webers syndrom kan utveckla detta tillstånd.

• Leptomeningeala angiom:Det här är ett lite komplicerat namn, eller hur? Enkelt uttryckt syftar det på onormala blodkärl (kallade angioom) som bildas i membranen som täcker hjärnan och ryggmärgen (kallade leptomeninger). Dessa onormala blodkärl kan blockera blodflödet till delar av hjärnan. De drabbade delarna av hjärnan kan orsaka kramper och svaghet på ena sidan av kroppen (hemipares) .

Om ditt barn får ett anfall kan det börja under det första året, ofta före andra födelsedagen. Vanligtvis påverkar symtomen på ett anfall bara ena sidan av kroppen. Portvinsfläcken kan bli mörkare allt eftersom anfallet fortskrider. Detta är normalt, så oroa dig inte.

Utöver dessa huvudsymtom finns det några andra symtom som du kan märka. Det är viktigt att komma ihåg att inte alla kommer att uppleva alla dessa.

• Utvecklingsförsening: Detta innebär att barnet är sent i att utveckla åldersanpassade färdigheter som att prata, gå och leka med andra barn.
• Hypotyreos: Detta kan sakta ner många kroppsprocesser, vilket orsakar trötthet och förstoppning.
• Intellektuell funktionsnedsättning: Saker som inlärningssvårigheter och minskad förmåga att förstå.
• Huvudvärk eller migrän: Frekventa huvudvärkar.

Men kom ihåg att inte alla dessa symtom förekommer hos alla barn. De kan variera från barn till barn. Vissa barn kan bara ha utslag, medan andra kan ha utslag tillsammans med kramper.

Vad orsakar Sturge-Webers syndrom?

Detta beror på en genetisk variant i en gen som kallas (CNAQ). Denna gen ansvarar för att kontrollera bildandet och funktionen av blodkärl i vår kropp. Precis som ett recept inte kan tillagas korrekt om det finns ett fel, kan även en förändring i denna gen göra det. Som ett resultat bildas inte blodkärl korrekt medan barnet fortfarande är i livmodern.

Är detta något som kommer från generationer?

Det här är en fråga som många föräldrar har. Nej, Sturge-Webers syndrom är inte något som ärvs. Det är något som inträffar slumpmässigt, det vill säga utan en specifik orsak (sporadiskt). Det betyder att vem som helst kan födas med detta tillstånd. Anta inte att det hände på grund av något du gjorde eller sa.

Denna genetiska förändring sker i somatiska celler – det vill säga, den påverkar inte moderns och faderns könsceller (äggceller och spermier). Denna förändring sker mycket tidigt i embryots utveckling. Vissa celler kan ha denna genetiska förändring, medan andra inte gör det (detta kallas mosaik). Det är därför vissa blodkärl bildas korrekt, medan andra inte gör det.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Sturge-Webers syndrom?

På grund av de leptomeningeala angiomen vi pratade om, vilka är onormala blodkärl i hjärnan, kan det finnas en ökad risk för vissa komplikationer. Dessa inkluderar:

• Förkalkning: Detta är ansamling av kalcium i blodkärlen . Detta kan ses på röntgenbilder av hjärnan.
• Förlust/förtvining av hjärnvävnad (atrofi): Med tiden kan vissa delar av hjärnan krympa.
• Förlamning: Kraftförlust på ena sidan av kroppen.
• Stroke: Ett allvarligt tillstånd som orsakas av blockering eller bristning av ett blodkärl som förser hjärnan med blod.

Dessa komplikationer drabbar inte alla, men det är viktigt att vara medveten om dem.

Hur vet man om man har Sturge-Webers syndrom?

En läkare kommer att avgöra om ditt barn har Sturge-Webers syndrom efter att han eller hon är födt. Du kan också se portvinsfläcken på ditt barns hud. Läkaren kommer att leta efter den under ditt barns första fysiska undersökning. Därefter kommer en neurologisk undersökning och andra tester att göras för att leta efter avvikelser i blodkärlen som påverkar ögonen och hjärnan. Dessa tester kan inkludera:

• MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning kan ta detaljerade bilder av hjärnan och blodkärlen. Detta är mycket viktigt för att ta reda på om det finns några (leptomeningeala angioma).
• CT (datortomografi): Detta tar också bilder av hjärnan, särskilt för att se om det finns förkalkning.
• EEG (elektroencefalogram): Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet. Om ett anfall inträffar kan det hjälpa till att avgöra vad som orsakar det och var i hjärnan det börjar.
• Ögonundersökning: Detta är viktigt för att kontrollera glaukom och ögontryck.

Det är baserat på informationen som erhålls från dessa tester som läkare kommer fram till en korrekt diagnos.

Vilka behandlingar finns det för Sturge-Webers syndrom?

Behandling för detta tillstånd syftar huvudsakligen till att kontrollera symtomen. Det betyder att det ännu inte finns något botemedel, men det finns många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett bättre liv. Dessa kan inkludera:

• Antiepileptiska läkemedel eller ibland kirurgi används för att kontrollera anfall. Många barn kan kontrollera sina anfall med medicinering.
• Medicinska ögondroppar eller kirurgi för glaukom hjälper till att minska ögontrycket.
• Laserbehandling av hudytor kan minska synligheten av en portvinsfläck. Även om detta inte tar bort fläcken helt, kan det minska dess färg och ändra dess utseende i viss mån.
• Sjukgymnastik för muskelsvaghet. Om det finns svaghet på ena sidan av kroppen kan detta bidra till att stärka dessa muskler och göra rörelser lättare.
• Specialpedagogiska kurser finns tillgängliga för barn med utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionsnedsättningar. Dessa är mycket viktiga för att utveckla deras förmågor.

Läkare kan rekommendera att vuxna med Sturge-Webers syndrom tar en lågdos aspirin dagligen för att minska risken för stroke och relaterade symtom. Ge dock inte aspirin till små barn utan läkares rekommendation. Det kan vara farligt.

Behandlingen varierar från person till person. Ditt barns läkare kommer att berätta vilka behandlingar de rekommenderar och vilka biverkningar dessa behandlingar har, så att du kan fatta välgrundade beslut om ditt barns hälsa.

Hur kommer framtiden att se ut för ett barn med Sturge-Webers syndrom?

Ditt barns läkare kan bäst informera dig om deras tillstånd. Vid Sturge-Webers syndrom kan omfattningen av hjärnskadan hjälpa din läkare att avgöra ditt barns prognos. Om ditt barn till exempel börjar få kramper före 2 års ålder är det mer sannolikt att de har utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionsnedsättningar. Detta gäller dock inte alla barn.

Ditt barn kommer att behöva hålla nära kontakt med sitt medicinska team under hela livet för att hantera symtomen. Barnet kan komma att träffa en neurolog om det är lämpligt, och en ögonläkare för årliga synkontroller.

Finns det någon effekt på livslängden?

Detta är en oro för många föräldrar. Sturge-Webers syndrom påverkar vanligtvis inte ett barns livslängd. Symtomen kan dock påverka barnets livskvalitet, så behandling och vård från en läkare kommer att behövas under hela barnets liv. Eftersom svårighetsgraden av detta tillstånd varierar från person till person, kommer ditt barns läkare att förklara vad man kan förvänta sig och vad man ska se upp med.

Kan Sturge-Webers syndrom förebyggas?

Som vi nämnde tidigare sker genmutationen som orsakar Sturge-Webers syndrom slumpmässigt, utan någon uppenbar orsak. Därför finns det för närvarande inget bevisat sätt att förebygga det. Detta är inte något som händer genom någons fel.

Är det möjligt att leva ett normalt liv med Sturge-Webers syndrom?

Ja, det är fullt möjligt att leva ett normalt liv med ett tillstånd som Sturge-Webers syndrom. Många människor lever framgångsrika och lyckliga liv med detta tillstånd.

Födelsemärken är mycket vanliga. Synliga, utbredda födelsemärken i ansiktet är dock inte så vanliga. Du kanske vill överväga laserbehandling för att minska synligheten av dessa födelsemärken för att känna dig mer bekväm. Det är helt ditt beslut.

Det är inget fel med hur du föddes. Alla har sitt eget unika utseende. Många människor genomgår kosmetisk kirurgi för att göra personliga förändringar i sitt utseende. Det är förståeligt. Huruvida du väljer att genomgå kosmetisk kirurgi eller inte är ett personligt beslut. Vad andra människor tycker om dig bör inte påverka det beslutet.

Hur kan jag hjälpa mitt barn med Sturge-Webers syndrom?

Det viktigaste du kan göra som förälder är att älska, stödja och ge ditt barn den medicinska vård det behöver. Det viktigaste att göra för att hantera detta tillstånd på ett bra sätt är att bygga upp en positiv självbild.

Du kan hjälpa ditt barn att må bra med sitt utseende genom att prata om deras längd, formen på näsan och till och med portvinsfläcken som en normal del av deras utseende. Prata med ditt barn om saker som: "Det finns saker med våra kroppar som vi inte kan kontrollera. Men vi kan lära oss att älska det vi har genom att tänka på dem som 'oss'."

Om du eller ditt barn behöver psykologiskt stöd, prata med din läkare. Han eller hon kan rekommendera att du träffar en psykolog eller går med i en stödgrupp med andra familjer med Sturge-Webers syndrom. Det finns mycket att lära av andras erfarenheter.

När ska jag ta mitt barn till en läkare?

Om ditt barn inte når utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för hans eller hennes ålder, som att tala sina första ord eller gå, tala om det för din läkare.

Vissa av symtomen på Sturge-Webers syndrom, såsom muskelsvaghet på ena sidan av kroppen, kan likna dem vid en stroke. Om du märker några nya eller ovanliga symtom som skiljer sig från ditt barns vanliga beteende, tveka inte att ringa din läkare eller ringa akutmottagningen.

Om ditt barn får ett anfall för första gången, ta det omedelbart till sjukhuset. Detta är mycket viktigt.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

När du besöker ditt barns läkare, ställ alla frågor du har. Undvik ingenting. Det är till exempel en bra idé att ställa frågor som:

• "Vilka symptom ska jag vara uppmärksam på?"
• "Vilken typ av behandling rekommenderar du?"
• "Finns det några biverkningar av behandlingen? Vilka är de?"
• "Vad gör jag om mitt barn får ett anfall?"
• "Vilka saker bör vi förbereda oss för i framtiden?"

Sturge-Webers syndrom är en diagnos som kan vara lite utmanande om man får reda på det under de första ögonblicken med sitt nyfödda barn. Du kanske är orolig för vad framtiden har i beredskap och hur barnet ska hantera de oväntade symtom som plötsligt dyker upp. Det är normalt att ha frågor och känna sig lite vilsen just nu. Men kom ihåg att du inte är ensam. Ditt barns medicinska team är redo att hjälpa dig att förstå vad som händer och svara på eventuella frågor du kan ha. De kommer att stödja dig och ditt barn medan de växer. Om du märker några nya symtom eller har frågor om ditt barns behandling, tveka aldrig att prata med läkaren.

Det viktigaste vi vill ta med oss ​​hem från den här artikeln

Okej, så vi har pratat mycket om Sturge-Webers syndrom idag, eller hur? Här är några av de viktigaste sakerna att komma ihåg:

• Portvinsfläck: Det främsta tecknet på detta är en rosa till mörklila fläck i barnets ansikte, särskilt i pannan och ovanför ögonlocken. Men inte alla som har denna fläck har Sturge-Webers syndrom.
• Detta är ett genetiskt tillstånd: men det är inte något som ärvs, det är något som inträffar av en slump.
• Symtom: Förutom makula inkluderar andra symtom ökat ögontryck (glaukom), kramper på grund av problem med blodkärlen i hjärnan och utvecklingsförseningar. Alla kommer inte att uppleva alla symtom.
• Det finns behandlingar: Behandlingen syftar huvudsakligen till att kontrollera symtom. Det finns saker som lasrar, mediciner, kirurgi och sjukgymnastik.
• Stöd ditt barn: Det är mycket viktigt att hjälpa ditt barn att utveckla en positiv inställning till sitt utseende. Sök hjälp hos läkare och, vid behov, psykologer.
• Få inte panik, skaffa dig information: Det är normalt att känna sig orolig när du får veta om ett sådant tillstånd. Men det viktigaste är att få ordentlig medicinsk rådgivning och vara informerad om detta. Prata med din läkare om allt.

Vi önskar att du och ditt barn alltid ska vara lyckliga och friska!

` Sturge-Webers syndrom, portvinsfläck, födelsemärke, glaukom, kramper, genetiska sjukdomar, barns hälsa