Har din lilla sådana här ansiktsförändringar? Låt oss prata om Treacher Collins syndrom!

Du vet, ibland kommer våra små till världen med små förändringar i ansiktet, öronen och ögonen när de föds. Det är normalt för oss som föräldrar att känna oss väldigt rädda och oroliga när vi ser detta. Idag ska vi prata om ett så sällsynt, men väldigt viktigt tillstånd att vara medvetna om. Det kallas Treacher Collins syndrom . Namnet kan låta lite konstigt när man hör det, men låt oss förstå det enkelt.

Vad är Treacher Collins syndrom?

Enkelt uttryckt är Treacher Collins syndrom ett mycket sällsynt, genetiskt tillstånd. Det orsakar förändringar i storleken, formen och positionen på ditt barns öron, ögon, kindben och käke. Dessa förändringar kan göra det svårt för ditt barn att amma, andas lätt eller höra tydligt. Det kallas också mandibulofacial dysostos . Det namnet är lite förvirrande, eller hur? Så låt oss bara använda Treacher Collins syndrom.

Ditt barns symtom på detta tillstånd kan variera från mycket subtila, knappt märkbara, till mycket allvarliga . Många barn med Treacher Collins syndrom genomgår operation för att korrigera ansiktsavvikelser, såsom gomspalt. Vissa barn kan också behöva behandling för hörselnedsättning.

Men oroa dig inte . Med rätt behandling och regelbunden läkarvård kan dessa barn leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv . Det viktigaste är att upptäcka detta tidigt och påbörja behandling (tidig intervention) . Annars kan barnet utveckla komplikationer som kräver livslång medicinsk vård.

Detta tillstånd drabbar ungefär ett av 50 000 barn världen över, vilket innebär att det är mycket sällsynt.

Vilka är symtomen på Treacher Collins syndrom?

Barn med Treacher Collins syndrom har flera distinkta ansiktsdrag. Dessa inkluderar:

• Ögonlocken ser ut som de lutar nedåt: Det gör att ögonen ser lite ledsna ut.
• Kindbenen är små och platta: Kinderna ser inte direkt framträdande ut.
• Mindre underkäke: Läkare kallar även detta för "mikrognati".
• Öronen blir mindre eller ändrar form: Ibland kan även öronens placering förändras.
• En liten skärsårsliknande knöl på ögonlocket: Detta kallas ögonlockskolobom .

Ett barn kan ha en eller flera av dessa egenskaper. Alla dessa egenskaper förekommer inte på samma sätt hos alla barn.

Varför uppstår Treacher Collins syndrom?

Enligt forskare är den främsta orsaken till dettaGenetisk variation. Detta tillstånd uppstår på grund av vissa förändringar i de små saker som kallas gener i vår kropp.

• Ibland, det vill säga hos ungefär hälften av barnen , om någon i familjen (mor, far eller nära släkting) har detta tillstånd, kan barnet också få det.
• Men ibland kan det inträffa sporadiskt, utan någon familjehistoria . Det vill säga, det kan hända oväntat.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Barn med Treacher Collins syndrom kan utveckla komplikationer såsom:

• Hörselnedsättning: Detta kan orsakas av förträngda eller saknade hörselgångar. Det kan också finnas problem med de små benen i mellanörat.
• Andningssvårigheter: Underutveckling av ansiktsbenen, särskilt käken och näsan, kan orsaka andningssvårigheter. Detta kan vara allvarligt hos vissa små barn.
• Gomspalt: Detta kan göra det svårt att amma som bebis, eftersom mjölk kan komma in i näsan när man suger. När barnet blir äldre kan det bli svårt att tala och uttala ord tydligt. Tänk dig hur ledsen en mamma känner sig när en liten bebis har svårt att suga och dricka mjölk.

Hur känner läkare igen detta?

Läkare kan misstänka detta under regelbundna undersökningar av nyfödda på sjukhuset. Om de ser ditt barns ansiktsdrag och misstänker Treacher Collins syndrom, kommer de att remittera dig till en genetikspecialist . De kan göra ytterligare tester för att bekräfta det exakta tillståndet.

Vilka behandlingar finns det för Treacher Collins syndrom?

Behandlingen för detta varierar från barn till barn . Eftersom inte alla barns tillstånd är detsamma, behöver inte alla samma behandling.

Huvudmålet med behandling från tidig ålder är att förbättra barnets hälsa och göra vardagliga aktiviteter, som att äta, dricka, andas och höra, lättare .

• Tidig operation kan vara nödvändig för att göra andningen lättare. I vissa svåra fall kan barn till och med behöva genomgå en trakeostomi , ett rör som placeras genom halsen för att hjälpa dem att andas.
• Dessutom behöver många barn en eller flera rekonstruktiva operationer för att återställa ansiktsform och funktion.
• När barnet är lite äldre, vanligtvis runt arton till tjugo år, kan de överväga kosmetisk kirurgi om de vill.

Vad görs vid rekonstruktiv kirurgi?

Dessa operationer är utformade för att korrigera strukturella avvikelser i barnets ansikte, minska symtom och förbättra barnets hälsa. Beroende på barnets tillstånd kan följande operationer vara nödvändiga:

• Käkar: När käkarna är korrekt justerade och tänderna är korrekt placerade kan ät- och andningsproblem minskas. Detta kan kräva en behandlingsplan som kan vara i flera år.
• Mun: Vissa barn kommer definitivt att behöva opereras för att åtgärda en gomspalt . Andra kan behöva få sina tänder extraherade om de har trånga tänder, eller så kan de behöva tandställning (ortodonti) för att räta ut tänderna.
• Näsa: Om det finns överflödig vävnad inuti näshålorna, vilket stör andningen, kan kirurgi öppna upp passagen och göra andningen lättare.
• Öron: Beroende på barnets symtom kan rör i öronen sättas in (detta gör att luft kan komma in i mellanörat och förbättrar hörseln), hörapparater kan användas eller kirurgi kan utföras för att rekonstruera ytteröronen. Hörapparater kan vara till stor hjälp, särskilt för barn i skolåldern.
• Ögon: Vissa barn behöver opereras för att reparera en bristning i det nedre ögonlocket (ögonlockskolobom) . Detta skyddar ögat och förbättrar utseendet.
• Kindben: Om kindbenen är små och gör det svårt att äta eller andas kan kirurgi för att omforma området hjälpa. Detta kan också innebära användning av bentransplantat.

Kan denna situation förebyggas?

Detta orsakas av genetiska förändringar, så tyvärr finns det inget sätt att förebygga det . Men om någon i din familj har Treacher Collins syndrom, eller om du har detta tillstånd, är det en bra idé att få genetisk rådgivning innan du skaffar barn. Om du sedan planerar att skaffa barn kan du bedöma risken för detta för det barnet. Denna rådgivning hjälper dig också att förbereda dig mentalt för det.

Kan Treacher Collins syndrom botas helt?

Detta tillstånd kan inte botas helt eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Det finns dock ingen anledning till oro , eftersom de komplikationer som uppstår på grund av detta, såsom ansiktsförändringar, andningssvårigheter och hörselnedsättning , till stor del kan korrigeras genom kirurgi och andra behandlingar .

Hur lång är livslängden för dessa barn?

Detta är det största problemet som många föräldrar har. Den goda nyheten är att om deras barn får rätt behandling vid rätt tidpunkt kan de leva ett normalt och bra liv precis som alla andra.Behandling och regelbunden uppföljning kan kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten. Men som tidigare nämnts kan barn, om de lämnas obehandlade, utveckla komplikationer som kräver livslång medicinsk vård.

Hur ska jag ta hand om mitt barn?

Det är normalt att känna sig överväldigad, rädd och orolig när man får reda på att ens barn har Treacher Collins syndrom. Man kan vara orolig för vilken typ av behandling som kommer att behövas i framtiden och hur ens barn kommer att klara sig.

Men kom ihåg att du inte är ensam. Din läkare, sjuksköterskor och annan medicinsk personal finns där för att hjälpa och vägleda dig. De kommer att ständigt övervaka dig och ditt barn och hålla dig informerad om behandlingsplanen och vad du ska göra härnäst.

Det viktigaste att komma ihåg är att Treacher Collins syndrom inte påverkar ett barns lärande, aktivitet, allmänna tillväxt, hjärnutveckling eller intelligens. Att uppmuntra ditt barn att leka, prova nya hobbyer, utforska sin omgivning och umgås med andra barn kommer att hjälpa dem att växa bra och bli mer sociala. Underskatta inte deras förmågor.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Det är normalt att ha många frågor om ditt barns hälsa och utseende. När du besöker läkaren kan du ställa frågor som dessa:

• "Hur kommer detta syndrom att påverka mitt barn?"
• "Vilka allvarliga medicinska tillstånd kan detta orsaka?"
• "Kommer mitt barn att behöva opereras? Om så är fallet, vilken typ av operation och när ska den utföras?"
• "Kommer detta tillstånd att påverka mitt barns normala utveckling?"
• "Vilka andra specialister kan hjälpa oss?" (t.ex. öron-, näs- och halsspecialist, tandläkare, logoped)

Kan detta tillstånd diagnostiseras före födseln?

Ja, ibland är det möjligt. Läkare övervakar fostrets utveckling med rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten. Ditt barns ansiktsdrag kan ses på ultraljud redan under andra trimestern , cirka 4–6 månader in i graviditeten. Allvarliga fall av Treacher-Collins syndrom kan ibland upptäckas på dessa skanningar. Men det kanske inte alltid upptäcks på skanningen, särskilt när det finns subtila symtom.

Kan personer med Treacher Collins syndrom få barn?

Ja, det är definitivt möjligt. Det är inga problem för någon med Treacher-Collins syndrom att gifta sig och få barn normalt. Men om du har detta tillstånd finns det 50 % (femtiofemtio) chans att ditt barn också för det vidare via gener.Ja. Det betyder inte att det kommer att hända alla barn, men det finns en möjlighet att det kan hända. Därför är det, som tidigare nämnts, viktigt att få genetisk rådgivning.

Kommer detta att påverka mitt barns hjärna?

Nej. Det finns inga vetenskapliga bevis för att Treacher Collins syndrom påverkar ett barns hjärnutveckling eller intellektuella förmåga . Dessa barn kan lära sig och visa talanger precis som andra barn.

Men som tidigare nämnts kan vissa barn ha hörselnedsättningar. Denna hörselnedsättning kan orsaka vissa utvecklingsförseningar , såsom talförseningar, särskilt när de börjar prata. Men även dessa kan förbättras avsevärt med behandlingar som hörapparater och logopedi .

Slutligen, saker att komma ihåg...

I våra ögon är alla våra barn värdefulla, perfekta. Vi vill alla att världen ska se dem på det sättet. Treacher Collins syndrom är en utmaning för ett barn att möta, men det minskar inte deras värde eller förmågor.

Även om det inte finns något botemedel mot Treacher Collins syndrom kan läkare hjälpa till med många saker. Det finns operationer (som kraniofaciala rekonstruktioner) och andra behandlingar som kan hjälpa till med andningssvårigheter, hörselnedsättning och vissa ansiktsförändringar.

Det viktiga är att du inte är ensam i den här resan . Det finns vänliga, medkännande läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal som har erfarenhet av att behandla barn som dessa. De kommer att hjälpa och vägleda dig och ditt barn i varje steg på vägen . Med rätt behandling och kärleksfull vård kan även dessa barn leva aktiva, lyckliga och meningsfulla liv.

Treacher Collins syndrom, ansiktsdeformiteter, genetiska sjukdomar, hörselnedsättning, andningssvårigheter, rekonstruktiv kirurgi