Känner du till triploidi, ett sällsynt tillstånd som drabbar spädbarn i livmodern?

Som blivande mamma kan du ibland ha andra tankar om ditt ofödda barn. Även om dessa är normala i de flesta fall är det bra att vara medveten om sällsynta tillstånd som kan påverka ditt barns utveckling. Ett sådant tillstånd som vi ska prata om idag är triploidi . Enkelt uttryckt är det ett tillstånd som uppstår när det finns en skillnad i antalet kromosomer i våra celler.

Vad är triploidi? Låt oss förstå det exakt.

Okej, först, låt oss titta på hur våra kroppar normalt har kromosomer. Normalt sett har varje cell hos en frisk person 46 kromosomer , vilka är som små paket som innehåller all vår genetiska information. Vi får 23 av dessa från vår mor och 23 från vår far. Så dessa två tillsammans utgör den kompletta uppsättningen, vilket är 46.

Vid ett tillstånd som kallas triploidi förändras detta normala antal kromosomer. Det vill säga att barnets celler har 69 kromosomer istället för 46. Tänk dig att ha en hel extra uppsättning kromosomer (23). Detta är en genetisk abnormitet som kan ha en mycket negativ inverkan på fostret i livmodern och kan till och med vara livshotande. Detta kan ofta leda till missfall, eller så kan barnet dö strax efter födseln.

Hur vanligt är detta tillstånd (triploidi)?

Triploidi är ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt statistik i länder som USA rapporteras detta tillstånd i mellan 1 % och 3 % av 100 graviditeter. Det betyder att det också är något vi sällan hör talas om i Sri Lanka. Det sägs att mer än 66 % av fostren som lider av detta tillstånd är pojkar.

Vilka är symtomen på triploidi?

Om detta tillstånd diagnostiseras kan ett antal symtom uppstå som påverkar barnets utveckling i livmodern. Dessutom kan den gravida modern också uppleva vissa symtom.

Symtom som barnet kan uppleva:

• Medfödda hjärtfel.
• Onormal hjärnutveckling: Detta kan ibland leda till kramper, anfall och utvecklingsförseningar.
• Cystisk njursjukdom.
• Utvecklingsavvikelser i tarmarna, ryggmärgen, levern och gallblåsan.
• Sammanfogade fingrar och tår.
• Kortväxt.
• Specifika ansiktsdrag: Till exempel vidgning av ögonen, läpp- eller gomspalt, lågt sittande öron och låg näsrygg.
• Intellektuell funktionsnedsättning.

Symtom som en gravid mamma kan uppleva:

Ibland kan modern också uppvisa symtom som liknar ett tillstånd som kallas havandeskapsförgiftning . Dessa inkluderar:

• Moderkakan kan vara fylld med saker som cystor.
• Högt blodtryck.
• Svullnad (ödem).
• Överskott av protein (albumin) i urinen (albuminuri).

Vad orsakar triploidi?

Detta tillstånd orsakas av att barnets celler får en extra uppsättning kromosomer. Normalt finns det 46 kromosomer i en cell. Vid triploidi blir detta 69. Det finns tre huvudsakliga sätt att detta kan hända:

1. Ägget befruktas av två spermier.

2. Ett normalt ägg (med 23 kromosomer) befruktas av en spermie med en extra uppsättning kromosomer (det vill säga 46 kromosomer).

3. Befruktning av ett ägg med en extra uppsättning kromosomer (dvs. 46 kromosomer) av en normal spermie (med 23 kromosomer).

Det viktiga är att detta inte är något som föräldrarna gjorde fel före eller under graviditeten . Det är ofta en slumpmässig, tillfällig händelse. Det har ingen särskild koppling till familjehistoria eller moderns ålder.

Hur diagnostiseras triploidi?

Läkare diagnostiserar ofta detta tillstånd tidigt i graviditeten. Det misstänks baserat på symtom som påverkar dig och ditt ofödda barn. Till exempel saker som högt blodtryck eller avvikelser i ditt barns utveckling.

För att bekräfta situationen utförs följande tester:

• Ultraljudsundersökning: Detta gör det möjligt för läkaren att undersöka barnet i livmodern. Det kan kontrollera om det finns avvikelser i barnets utveckling och eventuella tecken på detta tillstånd.
• Fostervattensprov: I detta test tas en liten mängd av vätskan som omger ditt barn i livmodern (fostervätska) med en spruta och cellerna i den testas i ett laboratorium för kromosomavvikelser.
• Chorionic villus sampling (CVS) test: Detta innebär att man tar ett mycket litet prov från moderkakan och undersöker kromosomerna i cellerna.

Många graviditeter slutar med missfall på grund av detta tillstånd. Ibland inträffar ett missfall innan dessa tester ens är gjorda, och tillståndet (triploidi) upptäcks först under efterföljande tester.

I sällsynta fall, om ett barn föds med tillståndet, kan ett genetiskt test utföras genom att ta ett blodprov från barnet.

Vilka behandlingar finns det för triploidi?

Eftersom många (triploidi) graviditeter slutar med missfall, eller att barnet kan försvinna strax efter födseln, fokuserar behandlingen främst på att stödja föräldrar och vårdgivare. Att prata med en psykolog eller kurator kan vara till stor hjälp för att hantera sorgen som följer med en sådan oväntad tragedi.

I det sällsynta fallet att ett barn föds med detta tillstånd fokuseras behandlingen på att minska barnets livshotande symtom. Detta kan inkludera kirurgi, medicinering eller stödjande vård för att hjälpa barnet att må bra.

Kan triploidi förebyggas?

Nej. Det finns inget sätt att förhindra detta. Eftersom det här är något som händer slumpmässigt, oväntat, på grund av förändringar i barnets genetiska material (DNA). Saker som vad du gör före graviditeten, vad du gör under graviditeten och din ålder har ingen effekt på detta. Så oroa dig inte för det.

Vad kan man förvänta sig med ett triploiditillstånd?

Eftersom de flesta graviditeter slutar med missfall är det viktigt att du och din familj är förberedda på detta. Detta kan vara en mycket smärtsam upplevelse. Vissa människor finner lindring genom sorgerådgivning eller att prata med en psykiatrisk vårdgivare.

Mycket sällan, om ett barn föds med en medfödd utvecklingsavvikelse, kan de drabbas av ett antal komplikationer. De kan behöva hjälpmedel som hörapparater, flera operationer under livet eller långtidsmedicinering för att kontrollera symtomen.

Barn som överlever längre än spädbarnsåldern kan ha en typ av triploidi som kallas mosaicism . Det innebär att endast några av barnets celler har den extra kromosomen (69 kromosomer). De andra cellerna har det normala antalet (46 kromosomer). Detta kan minska antalet och svårighetsgraden av utvecklingsavvikelser. Fullständig triploidi är det allvarligaste och mest livshotande tillståndet, där alla celler i fostret har den extra kromosomen.

Hur är det möjligt att leva med tillståndet (triploidi)?

De flesta (triploidi) graviditeter slutar med tidigt missfall eftersom symtomen hindrar fostret från att utvecklas i livmodern. Om barnet föds beror dess överlevnad på hur allvarliga symtomen är. De flesta barn dör inom några dagar efter födseln. Även om det är sällsynt kan de överleva till vuxen ålder, men det finns bara ett fåtal sådana fall i medicinska journaler. Ett sådant barn kommer att behöva omfattande stödjande vård under hela livet.

När ska man träffa en läkare?

Om du har symtom på missfall, kontakta en läkare eller åk till sjukhuset omedelbart. Dessa symtom kan inkludera:

• Mer eller mindre blödning .
• Magkramper.
• Buksmärtor.
• Smärta i nedre delen av ryggen.

Frågor att ställa din läkare

Här är några frågor du kan ställa din läkare i den här situationen:

• Om jag får missfall, kan jag få ett till barn?
• Vilka är riskerna med tester (t.ex. fostervattensprov) för att upptäcka triploidi?
• Hur ska jag ta hand om mig själv för att förhindra missfall? (Även om detta tillstånd inte kan förebyggas kan du ställa den här frågan för att lära dig hur du tar hand om din hälsa under graviditeten.)
• Är det bättre att prata med en psykolog som kan hjälpa mig att hantera min sorg och hantera den här situationen?

Vad är skillnaden mellan (trisomi) och (triploidi)?

Trisomi och triploidi är båda genetiska tillstånd relaterade till kromosomer, men det finns en liten skillnad.

• Trisomi är närvaron av en extra kopia av en kromosom . Ett exempel är Downs syndrom, där det finns en extra kromosom 21. Detta gör att det totala antalet kromosomer är 47 (istället för de normala 46).
• Triploidi innebär att man har en extra uppsättning kromosomer . Det betyder att det totala antalet kromosomer är 69.

Slutligt budskap att ta med sig hem

Triploidi är ett mycket sällsynt och potentiellt livshotande tillstånd. Det kan vara mycket känslomässigt påfrestande för dig och din familj. Om du får reda på att ditt ofödda barn har triploidi, förstå att detta inte är något du kunde ha förhindrat . Det är en slump.

Att prata med en psykolog eller annan kurator i en sådan här situation kan vara till stor hjälp för dig och din familj att hantera denna oväntade sorg och förlust. De kommer att ge dig det stöd du behöver för att ta dig igenom denna svåra tid. Kom ihåg att du inte är ensam.

Triploidi , Kromosomer, Graviditet, Genetiska sjukdomar, Missfall, Fosterutveckling, Preeklampsi, Ultraljud, Fostervattensprov, Chorionvillusprovtagning, Mosaicism, Kromosomer, Genetiskt tillstånd, Graviditet, Missfall