Har ditt barn denna sällsynta genetiska sjukdom? Låt oss prata om trisomi 13 (Trisomi 13 - Pataus syndrom)!

När man väntar barn, eller har ett litet barn, är det normalt att känna sig lite orolig eller nyfiken på deras hälsa, eller hur? Ibland får vi veta om sjukdomar med namn vi aldrig hört talas om. Till exempel kallas en sällsynt genetisk sjukdom som många inte känner till, men som kan drabba ett barn, trisomi 13. Vissa kallar det också Pataus syndrom. Även om det kan låta lite skrämmande är det viktigt att vara välinformerad om det. Så, låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vet du vad trisomi 13 är?

Enkelt uttryckt innehåller varje cell i vår kropp små paket som kallas kromosomer och som lagrar genetisk information. Dessa är som instruktionsmanualer som våra kroppar behöver för att växa och fungera. Tänk på dem som kapitel i en bok. Normalt sett har vi par, eller två, av varje kromosom. Vi får en från vår mor och en från vår far.

Ett barn med trisomi 13 har dock tre kopior av den 13:e kromosomen istället för två. Det är därför det kallas "trisomi" ("tri" betyder tre). Denna extra kromosom påverkar barnets ansikte, hjärna, hjärta och kroppsutveckling på olika sätt. Detta kan ofta vara ett livshotande tillstånd för barnet. Därför finns det ibland risk för missfall under graviditeten, eller, tyvärr, är risken att förlora barnet inom det första levnadsåret hög.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Detta är något som kan hända vem som helst. Eftersom det orsakas av ett kopieringsfel som sker av misstag när celler delar sig under fosterutvecklingen. Det vill säga, det beror inte på moderns eller faderns fel. Vissa studier har dock funnit att mödrar över 35 år har en något högre risk att utveckla denna genetiska sjukdom när de får barn . Detta betyder dock inte att det inte händer yngre mödrar, och det händer inte heller alla som är äldre.

För att ta reda på om du löper risk för denna typ av genetiskt tillstånd är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning , särskilt om du planerar att bilda familj eller är gravid.

Hur vanligt är trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär 1 av 10 000 till 20 000 levande födda. Dödligheten är hög under de första dagarna i livet. Eftersom livshotande tillstånd som hjärtproblem och ryggmärgsavvikelser kan utvecklas under fosterstadiet slutar många graviditeter i missfall . Endast 5–10 % av barn som föds med trisomi 13 överlever längre än sitt första år. Det är förståeligt att man känner sig ledsen när man hör denna statistik, men det är viktigt att vara medveten om detta tillstånd.

Hur påverkar trisomi 13 (Pataus syndrom) mitt barns kropp?

Trisomi 13 kan ha en betydande inverkan på ditt barns utveckling. Dessa effekter kan variera från barn till barn.

Till exempel,

• Gomspalt eller läppspalt
• Att ha extra fingrar på händer och fötter (polydaktyli)
• Muskelsvaghet (hypotoni) , vilket innebär att barnets kropp känns livlös.
• Litet huvud (mikrocefali)

Avvikelser i den fysiska utvecklingen kan ses.

Det påverkar också utvecklingen av barnets inre organ. Detta kan orsaka problem med viktiga organ, särskilt hjärtat, hjärnan och njurarna. Detta kan leda till livshotande symtom. Efter att barnet är fött kommer barnet sannolikt att förvaras på neonatalintensivvårdsavdelningen (NICU) . Där kommer läkare och sjuksköterskor att ge barnet nödvändig medicinsk behandling och vård baserat på barnets fysiska symtom för att ge barnet bästa möjliga chans att överleva.

Vilka är symtomen på trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Dessa symtom kan variera från person till person, och deras svårighetsgrad kan variera. Vissa spädbarn kan ha många symtom, medan andra kan ha få.

De viktigaste synliga egenskaperna är:

• Medfödda hjärtfel. Detta är ett mycket vanligt tillstånd.
• Fysiska utvecklingsstörningar, särskilt ryggmärgsavvikelser.
• Allvarliga problem med kognitiv funktion. Detta innebär att det har en stor inverkan på barnets mentala utveckling.
• Underutvecklade inre organ.

Vilka är de fysiska tecknen?

Här är några av de yttre egenskaperna:

• Läppspalt eller gomspalt.
• Svårigheter att gå upp i vikt, vilket innebär att barnet inte får tillräckligt med mjölk och inte äter ordentligt.
• Att ha extra fingrar eller tår (polydaktyli).
• Lågt ansatta öron.
• Avvikelser i utvecklingen av armar och ben.
• Muskelsvaghet (hypotoni).
• Litet huvud (mikrocefali) och liten käke (mikrognati).
• Mycket små, tätt sittande eller underutvecklade ögon.

Vilka symtom påverkar de inre organen?

Detta tillstånd påverkar även organen i kroppen:

• Mag-tarmproblem som orsakar svårigheter att äta.
• Hjärtsvikt.
• Hörselproblem, det vill säga hörselnedsättningar.
• Underutvecklade lungor.
• Synproblem.

Eftersom dessa symtom på inre organ kan vara livshotande dör cirka 80 % av barn som diagnostiseras med trisomi 13 före sin första födelsedag.Även de som lever så kan utveckla andra livshotande tillstånd, såsom cancer och kramper, efter det första året.

Vad orsakar trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Som vi nämnde tidigare orsakas trisomi 13 av tillägget av en extra kromosom utöver kromosom 13. Så en person med trisomi 13 har totalt 47 kromosomer, istället för de normala 46.

Tänk dig, våra kroppar har något som kallas kromosomer. Dessa är DNA (deoxiribonukleinsyra) i våra celler, som lagrar de instruktioner som våra kroppar behöver för att växa och fungera. Gener är delar av detta DNA, som kapitel i en instruktionsbok.

Celler bildas först i reproduktionsorganen, när en spermie och ett ägg slås samman för att bilda en befruktad cell. De nya cellerna delar sig och kopierar sig själva med hälften av den ursprungliga cellens DNA. Under denna celldelningsprocess kan en tredje kromosom ibland läggas till ett kromosompar av en slump – detta kallas trisomi. Det är som en extra bokstav i en lärobok när man skriver av den ord för ord. När detta "stavfel" uppstår uppstår symtomen på trisomi 13. Detta beror på att cellerna inte får de instruktioner de behöver för att växa och fungera korrekt.

Det finns tre sätt som trisomi 13 kan uppstå:

Det finns tre huvudsakliga sätt som trisomi 13 kan uppstå, beroende på hur kromosom 13 är sammanfogad:

1. Fullständig trisomi 13: Detta är den vanligaste typen. Det som händer här är att före befruktningen, när spermie och ägg bildas, orsakar ett slumpmässigt kopieringsfel att mer genetiskt material läggs till kromosom 13 än vad som behövs. Det betyder att varje cell hos barnet har tre kopior av kromosom 13. Detta extra genetiska material är det som orsakar symtomen.

2. Translokation: Detta inträffar hos cirka 20 % av personer med trisomi 13. Detta inträffar när en bit av kromosom 13 fäster vid en annan närliggande kromosom (till exempel kromosom 14) under embryonal utveckling. I detta fall finns det normalt två par av kromosom 13, men dessutom är en bit av kromosom 13 fäst vid en annan kromosom.

3. Mosaik trisomi 13: Detta är mycket ovanligt. Det som händer här är att endast vissa celler i kroppen har en extra kopia av kromosom 13, inte alla celler. Det vill säga, vissa celler har tre av de 13 kromosomerna, medan andra celler har de normala två paren (euploida). Svårighetsgraden av symtomen vid mosaik trisomi 13 beror på antalet celler som har den extra kromosomen. Ju fler celler som har den extra kopian, desto svårare blir symtomen.

Hur diagnostiseras trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Under graviditetens första trimester, runt vecka 11-14, kommer din läkare att utföra rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten.Dessutom rekommenderas även genetiska screeningtester . Dessa skanningar letar efter saker som överskott av fostervätska och eventuella avvikelser i barnets utveckling. Dessa inkluderar även blodprover.

Om dessa inledande tester indikerar en risk kan läkaren föreslå ytterligare diagnostiska tester. Diagnosen kan bekräftas efter att barnet är fött. Läkaren kan sedan fysiskt undersöka barnet för att leta efter symtom och, om nödvändigt, utföra specialiserade kromosomtester, såsom ett karyotyptest . Detta karyotyptest används för att bekräfta den exakta kromosomavvikelsen.

Hur behandlas trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Ett barn med trisomi 13 behöver behandling både vid födseln och på lång sikt för att kontrollera symtomen och göra barnet så bekvämt som möjligt. Vi måste dock också förstå att det inte finns något fullständigt botemedel mot detta tillstånd . Behandlingen syftar främst till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.

Behandlingar för barn födda med trisomi 13 inkluderar:

• Pedagogiskt stöd: Utbildningsprogram anpassade för barn med särskilda behov.
• Läkemedel för att minska symtom: Till exempel läkemedel för att kontrollera anfall eller för hjärtsjukdomar.
• Tal-, beteende- och sjukgymnastik: Dessa behandlingar hjälper till att utveckla barnets förmågor.
• Kirurgi för att korrigera fysiska avvikelser: Till exempel kan kirurgi utföras för att reparera en gomspalt eller vissa hjärtfel. Dessa operationer utförs dock efter att barnets allmänna hälsa beaktats.

I vissa fall av trisomi 13 kanske barnet inte lever för att uppleva sin första födelsedag, men symtomens svårighetsgrad kan hindra barnet från att fylla sin första födelsedag. I många fall leder en diagnos av trisomi 13 till missfall eller graviditetsförlust. Under denna utmanande tid är det viktigt att söka stöd från dina vänner, familj och medicinsk personal för att hjälpa dig att hantera förlusten. Sorgrådgivning eller dödsstöd kan vara ett bra sätt att hjälpa dig att hantera förlusten av en närstående, särskilt ett barn.

Hur kan jag minska risken för att mitt barn får trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Trisomi 13 är en genetisk defekt som uppstår slumpmässigt, så det finns egentligen inget sätt att förebygga den. Det betyder att den inte kan orsakas av något du gjort eller inte gjort. Men som vi nämnde tidigare, om du är över 35 när du blir gravid, är risken att få ett barn med den genetiska sjukdomen något högre.

Om du planerar att skaffa barn, prata med din läkare om genetisk rådgivning.Det är viktigt att vara medveten om genetiska tester och förstå risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Vad kan man förvänta sig om man har ett barn med trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Även om detta kan vara svårt att höra är det viktigt att tala sanning. Det är svårt att säga något gott om prognosen för ett barn som diagnostiserats med trisomi 13. Detta beror på att allvarliga komplikationer kan uppstå under fosterstadiet, särskilt när det påverkar barnets vitala organ, såsom hjärna, hjärta, ryggmärg och lungor.

Om ett barn har trisomi 13 är missfall vanligt under första trimestern. 80 % av barn som föds med trisomi 13 har en kort förväntad livslängd. De flesta barn dör inom de första veckorna i livet eller före sin första födelsedag. Endast cirka 10 % överlever längre än sitt första år. Dessa barn måste också leva med allvarliga hälsoproblem och utvecklingsförseningar på lång sikt.

Hur tar jag hand om mig själv efter att ha fått diagnosen trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Att få diagnosen trisomi 13, eller att förlora ett barn på grund av det, är en mycket svår upplevelse att hantera. Det är mycket viktigt att du tar hand om dig själv och din familj i denna tid.

• Om du känner dig ledsen, orolig, deprimerad eller hopplös och har svårt att hantera förlusten av ditt barn, kontakta en läkare eller psykolog .
• Att få rådgivning kan vara till stor hjälp för att hantera denna sorg.
• Dela dina känslor med din familj och dina nära vänner.
• Kom ihåg att du inte är ensam. Sök också efter stödgrupper där du kan få stöd från andra föräldrar som har gått igenom liknande upplevelser.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta omedelbart läkare om ditt barn uppvisar allvarliga symtom på trisomi 13. Det betyder:

• Om det är svårt att äta, om mjölken verkar ha fastnat i halsen.
• Om andningen är svår, om andningsmönstret är annorlunda.
• Om hjärtslaget är oregelbundet.
• Om kramper uppstår.

Om du också upplever outhärdlig sorg, ångest eller depression på grund av förlusten av ett barn eller denna diagnos, se till att träffa en läkare och prata om det.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är normalt att ha många frågor vid en sådan här tidpunkt. Var inte rädd för att ställa dessa frågor till din läkare:

• "Hur stor är min/vår risk att få ett barn med en genetisk sjukdom?"
• "Vilka behandlingar rekommenderar ni för att hjälpa mitt barn att överleva efter födseln?"
• "Vilka speciella saker bör jag veta när jag tar hand om ett barn som föds med detta tillstånd?"
• "Om jag förlorar mitt barn, kan ni berätta om rådgivningstjänster eller andra resurser som kan hjälpa mig att hantera sorgen?"

Vad är skillnaden mellan trisomi 13 och trisomi 18?

Trisomi 13 och trisomi 18 – även känt som Edwards syndrom – liknar varandra i det att båda innebär att en extra kromosom läggs till ett par. Skillnaden är om den extra kromosomen läggs till på kromosom 13 eller kromosom 18. I båda fallen har patienten totalt 47 kromosomer, istället för de normala 46.

Symtomen på båda tillstånden är mycket lika, och båda är mycket allvarliga. Konsekvenserna är ofta livshotande. Många föräldrar upplever missfall, dödfödslar eller så dör barnet före sin första födelsedag.

Ett viktigt meddelande att bestämma sig för

När du får reda på att ditt barn har trisomi 13 och därför förväntas leva ett kort liv, kan du känna mycket chock, sorg och smärta. Du kan känna många känslor samtidigt, såsom sorg, ilska, förvirring, hjälplöshet, eller så kan du känna dig vilsen. Alla dessa känslor är normala.

Kom ihåg att du inte är ensam under denna svåra tid. Det är viktigt att ha stödjande människor runt omkring dig, inklusive din familj, make/maka och betrodda vänner, såväl som psykiatriska yrkesverksamma som läkare, sjuksköterskor och sorgerådgivare som kan hjälpa dig att ta dig igenom denna svåra upplevelse. Var aldrig rädd för att prata om dina känslor och be om hjälp.

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få lite förståelse för tillståndet som kallas trisomi 13 (Pataus syndrom).

` Trisomi 13, Pataus syndrom, genetiska sjukdomar, kromosomavvikelser, graviditet, barnets hälsa, medfödda defekter