Är ditt barns underkäke liten? Låter han konstigt när han dricker mjölk? - Låt oss lära oss om Pierre Robins syndrom.

Har du någonsin märkt att ditt nyfödda barns underkäke och haka är för liten? Verkar det som att hen har svårt att andas, särskilt när hen ligger på rygg? Verkar hen bli lite kvav av mjölk? Det är normalt att en mamma känner sig rädd när hon ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett sällsynt men viktigt tillstånd som kan orsaka dessa symtom. Vi kallar det Pierre Robins syndrom (PRS).

Vad är Pierre Robins syndrom (PRS)?

Enkelt uttryckt är Pierre Robins syndrom (PRS) en sällsynt fosterskada som uppstår medan ett barn utvecklas i livmodern. Läkare kallar det ibland Pierre Robin-sekvensen. Detta tillstånd drabbar främst barnets ansikte, särskilt munnen och käken. Dessa problem kan göra det svårt för barnet att andas, suga eller dricka ur en flaska.

Tänk på det, delarna av vårt ansikte borde utvecklas i ordning. Efter att underkäken är korrekt formad, kommer tungan på sin rätta plats. Sedan bildas den övre gommen. Men vid PRS är denna ordning störd. Det är därför det ibland kallas "sekvens".

Detta tillstånd är inte särskilt vanligt. I genomsnitt har bara ungefär ett av 8 500 barn risk att utveckla detta tillstånd. Så bli inte orolig när du hör talas om detta. Men det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Hur vet jag om mitt barn har PRS? Vilka är de viktigaste symtomen?

Ofta kan läkare se dessa tecken så snart barnet är fött. Det finns vissa fysiska förändringar och symtom som huvudsakligen ses vid PRS. Låt oss titta på dem separat.

Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?

Faktum är att läkare fortfarande inte har hittat den exakta orsaken till detta, men vi vet att det kan orsakas av flera genetiska mutationer som inträffar under barnets utveckling i livmodern.

Sekvensen för detta är följande:

1. För det första utvecklas inte barnets underkäke ordentligt. Den växer väldigt liten.

2. Eftersom underkäken är liten har tungan ingen plats att vila ordentligt, och den är tryckt uppåt och bakåt (mot halsen).

3. Tungan kommer upp så här och blockerar de övre luftvägarna.

4. Vid det här laget ska de två delarna av barnets övre gom sluta sig mot varandra. Men eftersom tungan som har kommit upp korsar varandra kan de två delarna av gommen inte fogas samman, vilket lämnar ett mellanrum i mitten.

Ibland kan det vara ärftligt. Till exempel kan PRS förekomma som ett tecken på andra genetiska tillstånd, såsom Sticklers syndrom.

Är detta tillstånd farligt? Kan komplikationer uppstå?

Det är normalt att känna sig rädd när man hör detta. PRS kan variera från mild till svår . Vid en mild nivå är det inte ett större problem.

Men om du har svår PRS kan livshotande komplikationer uppstå på grund av fortsatt obstruktion av luftvägarna.

• Andningsbesvär: Fullständig blockering av luftvägarna.
• Låga syrenivåer i blodet (hypoxemi): Otillräckligt med syre till kroppen.
• Pulmonell hypertension: Ökat tryck i kärlen som transporterar blod från hjärtat till lungorna.
• Hjärtsvikt: Ett tillstånd där hjärtats funktion är försvagad på grund av den belastning det måste bära.

Hur exakt upptäcker läkaren detta?

För det mesta kan en barnläkare identifiera dessa symtom under en rutinmässig kontroll på sjukhuset efter att barnet är fött.

Om barnet har ett mycket milt tillstånd kanske det inte märks vid födseln. Men om barnet inte går upp i vikt eller låter konstiga ljud när det andas kan läkaren bli misstänksam.

Om det råder någon tvekan kan läkaren utföra dessa tester:

• En fullständig fysisk undersökning: Här undersöker vi noggrant de tre huvudsymptomen vi pratade om (liten haka, bakåtriktad tunga, gomspalt).
• CT-skanning (datortomografi): Detta hjälper till att tydligt se strukturen och positionen av barnets ansiktsben.
• Sömnstudie: Detta test görs för att avgöra om barnet har obstruktiv sömnapné (OSA), ett tillstånd där andningen upphör under sömnen på grund av att tungan faller bakåt.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandlingen beror på hur allvarliga ditt barns symtom är.

Mild PRS

Vissa barns tillstånd är inte så allvarligt. När de blir äldre växer även deras underkäke. När underkäken växer får tungan en plats att vila på, så den slutar helt enkelt att falla ner i halsen. Då försvinner även andningssvårigheterna. Sådana barn kanske inte behöver någon operation.

Läkaren råder dig:

• Sovställning för barnet: Vänd barnets huvud åt sidan och lägg det på mage för att sova. Detta gör att tyngdkraften kan trycka tungan framåt och öppna luftvägarna för andning. Låt aldrig ditt barn sova i denna position utan att rådfråga en läkare.
• Speciella amningsmetoder: Det rekommenderas att använda speciella koppar och flaskor och att amma barnet i upprätt läge.

Svår PRS

Om barnet har mycket svårt att andas och inte kan amma kan operation bli nödvändig.

• Mandibulär distraktionsosteogenes: Detta är den vanligaste operationen. Vid denna procedur bryter kirurgen barnets underkäkben itu och sätter in en liten anordning mellan dem. Sedan, under några dagar, roteras anordningen för att flytta isär de två benbitarna. Mellanrummet mellan dem fylls sedan med nytt ben. På så sätt kan underkäken gradvis förlängas. När käken förlängs kommer tungan framåt, vilket öppnar upp luftvägarna.
• Trakeostomi: Om andningssvårigheterna är allvarliga görs ett litet hål i halsens framsida och ett rör förs direkt in i luftstrupen för att hjälpa barnet att andas. Detta görs för att rädda barnets liv i en nödsituation.
• Tung-läppadhesion: Detta är en mindre vanlig procedur. Vid denna procedur sys tungspetsen tillfälligt fast vid underläppen. Detta förhindrar att tungan faller ner i halsen. Senare, när barnets käke växer, klipps och tas stygnen bort.

Vad ska jag göra som förälder?

När du får reda på att ditt barn har detta tillstånd kan du känna dig överväldigad av många saker att tänka på. Det är normalt. Kom ihåg att du och ditt barn inte är ensamma. Läkarna och sjukhuspersonalen finns alltid där för att hjälpa er.

De kommer att förklara följande för dig:

• Hur du hanterar ditt barns symtom: Du kommer att få en grundlig förklaring om operationer och andra behandlingar, deras för- och nackdelar, så att du kan fatta det bästa beslutet för ditt barn.
• Hur man tar hand om sitt barn hemma: Hur man somnar barnet, hur man ammar, vad man ska göra i nödfall etc. Var inte rädd för att ställa frågor om och om igen om du inte förstår.
• Stödgrupper och tjänster: Du kan hitta information om stödgrupper där andra föräldrar till barn med liknande problem kan gå med. Att prata med någon som har gått igenom samma sak som du kan vara en stor lättnad.

Du bör ställa följande frågor till ditt barns läkare:

• Hur allvarligt är mitt barns tillstånd?
• Har han några andra medicinska tillstånd förutom PRS?
• Skulle du rekommendera operation? Varför?