Vad är Turcots syndrom? Kan det påverka dig? Låt oss prata mer i detalj!

Har du någonsin hört talas om en sällsynt genetisk sjukdom? Ibland kan våra kroppar utveckla problem som vi inte ens inser att vi har. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt tillstånd som är väldigt viktigt att känna till. Det kallas Turcots syndrom.

Vad är Turcots syndrom egentligen?

Enkelt uttryckt är Turcots syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det involverar huvudsakligen utvecklingen av små utväxter (även kallade polyper) i vårt matsmältningssystem, det vill säga i tarmarna, och tumörer i hjärnan eller ryggmärgen. Tänk dig hur irriterande det kan vara att ha problem på två ställen samtidigt.

När dessa små utväxter (polyper) bildas i tarmarna kan vissa personer uppleva symtom som rektalblödning, ökad tarmtömning (diarré) och magkramper . Beroende på tumörens storlek och placering i hjärnan eller ryggmärgen kan neurologiska symtom som huvudvärk, dimsyn, balansförlust och frekventa fall uppstå.

Vissa medicinska forskare tror att Turcots syndrom kan vara en variant av familjär adenomatös polypos (FAP). Detta är dock ännu inte bevisat. FAP är också ett tillstånd där många små polyper utvecklas i tjocktarmen innan cancer utvecklas. Det kan finnas ett samband mellan de två, eftersom vissa patienter med Turcots syndrom har en mutation i APC-genen. Mutationer i APC-genen kan också orsaka FAP.

Detta är så ovanligt att endast ett mycket litet antal fall, cirka 150, har rapporterats i medicinska journaler världen över. Så du kan föreställa dig hur ovanligt detta är.

Är detta en ärftlig sjukdom? Hur utvecklar man den?

Ja, Turcots syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom, vilket innebär att den går i arv från föräldrar till barn via gener . Det orsakas av vissa förändringar, eller mutationer, i våra gener. Det kan påverka oss på två huvudsakliga sätt:

1. Typ 1 Turcot syndrom: Detta är även känt som "sant" Turcot syndrom. Det ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Enkelt uttryckt, för att ett barn ska få detta tillstånd måste båda föräldrarna ärva genmutationen. Det är som att vinna på lotto (men det är inte bra!). Denna typ orsakas oftast av mutationer i generna `(MLH1)` och `(PMS2)`.

2. Typ 2 Turcutts syndrom:Detta ärvs som ett "autosomalt dominant anlag". Det vill säga att ett barn kan utveckla denna sjukdom även om de ärver den relevanta genmutationen från endast en förälder, antingen modern eller fadern. Detta orsakas av en förändring i "(APC)"-genen. Funktionen hos denna "(APC)"-gen är egentligen att förhindra bildandet av cancertumörer i vår kropp eller att stoppa dem från att växa. Så när den genen inte fungerar korrekt uppstår problem.

Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?

De viktigaste symtomen på Turcots syndrom är, som tidigare nämnts , polyper i tarmarna och en eller flera tumörer i hjärnan eller ryggmärgen. Vissa personer kan ha dussintals av dessa polyper, vilket innebär att de börjar utvecklas i mycket ung ålder.

Symtom på små utväxter (polyper) i tarmarna

Antalet av dessa små utväxter (polyper) som utvecklas hos en person kan variera från person till person.

• Dessa polyper som utvecklas hos personer med typ 1 Turcotte syndrom är mer benägna att bli cancerösa.
• Personer med typ 2 Turcotte syndrom löper större risk att utveckla det tidigare nämnda tillståndet "Familjär adenomatös polypos (FAP)".

Dessa små utväxter (tarmpolyper) som bildas i tarmarna kan orsaka symtom som:

• Buksmärtor
• Förstoppning
• Diarre
• Rektal blödning
• Viktminskning, det vill säga viktminskning

Symtom på hjärn-/ryggmärgstumörer

Tumörer som utvecklas i hjärnan eller ryggmärgen kan påverka vårt centrala nervsystem (CNS). Vårt centrala nervsystem är det system som styr många av kroppens funktioner, inklusive hjärnan och ryggmärgen. Detta kan orsaka symtom som:

• Förlust av balans, frekventa fall (balansproblem)
• Svåra huvudvärkar
• Känselförlust - domningar i armar, ben eller delar av kroppen
• Illamående eller kräkningar
• Anfall
• Synproblem, inklusive dubbelsyn eller suddig syn
• Svaghet i en del av kroppen (till exempel en arm, ett ben eller ena sidan av kroppen)

Andra egenskaper och typer av cancer med ökad risk

Personer med Turcots syndrom utvecklar ibland icke-cancerösa fetttumörer (lipom) eller små bruna fläckar (café-au-lait-fläckar) på huden .

Dessutom ökar detta tillstånd risken för att utveckla vissa typer av cancer och tumörer. De viktigaste är:

• Koloncancer
• Astrocytom (en typ av hjärntumör)
• Ependymom (en typ av tumör som börjar i cellerna som bekläder de vätskefyllda utrymmena i hjärnan och ryggmärgen)
• Gliom (tumörer som uppstår från hjärnans stödjande celler)
• Glioblastom (en mycket aggressiv typ av hjärncancer)
• Medulloblastom (en typ av cancer som utvecklas i lillhjärnan, det vill säga i den nedre delen av hjärnan nära skallen)
• Basalcellscancer i huden

Hur diagnostiseras denna sjukdom? (Diagnos)

För att avgöra om du har Turcots syndrom kommer din läkare att utföra flera tester, främst på din hjärna och områdena runt dina tarmar. För detta:

• Tester som röntgen, magnetresonanstomografi och datortomografi kan göras för att leta efter hjärntumörer eller tarmpolyper. I vissa speciella fall kan även en PET-skanning rekommenderas.
• Koloskopi: Detta innebär att man för in ett litet, upplyst rör genom anus för att undersöka insidan av tjocktarmen och ändtarmen för eventuella avvikelser.
• Biopsitest: Om en tumör hittas i tjocktarmen eller hjärnan tas en liten bit vävnad och undersöks i mikroskop.

Viktigast av allt, om en av dina föräldrar har Turcots syndrom, är det mer sannolikt att du kommer att screenas för tillståndet.

I ett sådant fall kan läkaren rekommendera saker som:

• DNA-testning: Denna genetiska testning kan upptäcka förekomsten av muterade gener som orsakar Turcotte syndrom.
• Sigmoidoskopi: Detta undersöker den nedre delen av tjocktarmen (sigmoideum). Unga personer som har ärvt en gen för Turcotte syndrom kan fortsätta att genomgå kolonundersökningar tills de är cirka 35 år gamla. Detta möjliggör tidig upptäckt och behandling av små utväxter (polyper) i tjocktarmen.

Vilka behandlingar finns det för Turcots syndrom?

Behandling för Turcots syndrom varierar beroende på symtomen.

Du kan behöva genomgå en polypektomi för att ta bort små utväxter (polyper) i din tjocktarm. Din läkare kan också rekommendera flera operationer för att förhindra att dessa utväxter bildas igen. Till exempel:

• `Ileopraktostomi`: Tjocktarmen avlägsnas och ändtarmen och tunntarmen sammankopplas.
• `Ileostomi`:Ändtarmen tas bort och tunntarmen ansluts till utsidan av buken (för att ge ett separat sätt för avföringen att passera ut).
• `Ileoanal anastomos`: Förbinder tunntarmen och anus.
• Kolektomi: Borttagning av delar av eller hela tjocktarmen.
• `Proktokolektomi`: Både tjocktarmen och ändtarmen avlägsnas.

Behandling av tumörer i hjärnan eller ryggmärgen kan variera. Läkare försöker vanligtvis ta bort tumören. Under behandlingen försöker de minimera skador på den friska vävnaden runt den. För att göra detta:

• `Kemoterapi`
• Strålbehandling
• Kirurgi

Behandlingsmetoder som:

Riskerar jag också att utveckla denna sjukdom?

Om en av dina föräldrar har Turcots syndrom har du större risk att utveckla tillståndet. Eller så kan du vara en genetisk bärare. Att vara genetisk bärare innebär att du inte har symtom, men du har genen som orsakar tillståndet, så dina barn kan föra det vidare.

Om du misstänker att du kan ha Turcots syndrom kan din läkare rekommendera DNA-testning. Detta kan kontrollera förekomsten av relevant genmutation.

Vad händer när man lever med den här sjukdomen? Är den obotlig?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Turcots syndrom. Om du har detta tillstånd är det viktigaste att samarbeta med din läkare för att regelbundet undersöka hjärntumörer och kolorektal cancer. Ju tidigare du upptäcker något som cancer, desto större är dina chanser till ett framgångsrikt resultat. Så det är viktigt att inte få panik och följa din läkares råd.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Du kan ställa några frågor till din läkare, till exempel:

• Vad är den mest sannolika orsaken till mina symtom?
• Vilka tester bör jag göra för att veta säkert om jag har Turcots syndrom?
• Är jag bärare av genen för den här sjukdomen?
• Vilka behandlingsalternativ finns det för Turcots syndrom?
• Vad kan hända om jag inte får behandling?
• Hur stor är chansen att jag får ett barn med Turcots syndrom?

Kom ihåg att hjärntumörer som glioblastom vanligtvis inte är ärftliga. Personer med ärftliga tillstånd som Turcots syndrom kan dock ibland utveckla dessa tumörer.

Slutligen, några saker att komma ihåg

Turcots syndrom är ett sällsynt, genetiskt tillstånd som orsakar små utväxter i tarmarna (polyper) och tumörer i hjärnan eller ryggmärgen. Behandlingen varierar beroende på symtomen. Du kan behöva opereras för att ta bort en del av tarmarna eller en tumör i hjärnan eller ryggmärgen . Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd kan övervakning av dina symtom, regelbundna tester och tidig behandling hjälpa dig att hantera ditt tillstånd. Därför är det viktigt att ta hand om din hälsa.

Turcots syndrom, genetiska sjukdomar, tarmpolyper, hjärntumörer, cancerrisk, genetisk testning